八成“肝豆病”患者可基本治愈
第B08版：旅游健康
八成“肝豆病”患者可基本治愈
专家表示，这种神经遗传病好发于青少年，以往平均寿命仅3年
&&&&青年报资料图&记者&常鑫&摄
&&&&虽然没有“渐冻人”之于“肌萎缩侧索硬化”，“瓷娃娃”之于“成骨不全症”这样引人关注的别称，但“肝豆病”确实威胁着中国十万分之三的人的生命。“肝豆病”即“肝豆状核变性”，是一种好发于青少年的神经遗传病，患者铜代谢发生障碍，可殃及脑、肝脏等多个器官。在以往，西方医学界认为该病患者平均寿命仅3年，治疗后或可延续至10年。&&&&上海市第一人民医院神经内科王晓平教授提出，在中西医结合治疗的手段下，“肝豆病”患者的生存期远超10年，其中80%的患者更是可以基本治愈。青年报记者&顾金华&&&&50%“肝豆病”患儿曾遭误诊&&&&小张今年刚满16岁，但他走路不稳、总是跌倒已经长达10年。家人一直认为这是他小脑不发达、平衡能力欠佳所致。直到近日，他说话时口齿越来越不清楚，父母才带他辗转前往医院就诊，“肝豆状核变性”这个遗传病名称才跳入小张父母的视线。&&&&据王晓平教授介绍，虽然铜是人体不可缺少的微量元素之一，但如果铜不能从身体中正常排出进而沉积，就会对各器官产生毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。患者体内铜代谢严重紊乱，无法排出的铜不断侵害脑内神经细胞，所以走路会频频摔跤、讲话口齿不清。&&&&由于肝豆病的症状既多样又复杂，临床误诊率非常高，达到50%，部分偏远地区的患者由于不明病因，往往在错误治疗下瘫痪甚至死亡。如果青少年患者出现下列情况之一，就要警惕患“肝豆病”的可能性：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。&&&&终身排铜可与常人无异&&&&在很长一段时间内，“肝豆病”被看做是“怪病”“绝症”，西方医学界认为其患者治疗后寿命也只有10年。不过，据王晓平教授介绍，采用中西医结合治疗配合终身排铜，“肝豆病”患者的寿命和生活质量可以基本和正常人一样。市一医院是上海市唯一的肝豆状核变性患者临床住院治疗中心，每年接诊200例次以上的“肝豆病”患者，在中西医结合治疗下，这些患者的病情都得到了很好的缓解，部分患者已经生活了四十余年。&&&&目前，青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗“肝豆病”的首选药物，配合中药“肝豆汤”，可以起到很好的排铜效果。患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。大多数患者在一段时间的驱铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，许多患者的生活质量可和正常人一样。&&&&除了药物“驱铜”，患者还务必保证周围环境处于“低铜”状态，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的，铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。另外，患者要避免食用含铜高的食物，包括动物内脏、蟹、虾、乌贼、章鱼、豆类、坚果类等。“含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”王晓平教授表示，适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物则包括精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯等。&&&&[链接]&&&&急诊患者确保15分钟内得到救治&&&&上海市第一人民医院南部每天接诊的急诊患者人数达五六百人，这里常常会有成批的车祸人员、中毒人员送来急救。为了保证急诊患者及时得到救治。医院进行了人性化处置，从功能结构上将急诊科分为红黄绿“三区”。而患者的病情则分为“四级”，从而提高急诊患者分诊准确率，保障急诊患者医疗安全。&&&&据介绍，急诊患者病情的严重程度决定患者就诊及处置的优先次序。急诊患者病情分级不仅仅是给患者排序，而且要分流患者，使患者在合适的时间去合适的区域获得恰当的诊疗。患者病情评估结果分为四级：一级是濒危患者，二级是危重患者，这两者将被送往红区，也就是抢救监护区。三级是急症患者，送往黄区，即密切观察诊疗区。四级则是非急症患者，通常是一些门诊患者，临时来看急诊，他们送往绿区即普通患者诊疗区。&&&&“而不同区域的医生级别也有一定的差异，相对而言，红区和黄区的医生级别更加高一点，他们拥有更强的急救能力。”相关负责人表示，通过这种分级和分区，这样确保所有的急救患者都能在15分钟得到救治。
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肝豆状核变性的八大症状表现
摘要：肝豆状核变性多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄4~50岁。那么肝豆状核变性的症状表现有哪些？
　　起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。
　　1、肝脏症状：
　　虽然患者在婴儿期，肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。
　　约80%患者发生肝脏症状。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群，在无症状期或肝硬化早期，肝功能可正常，或仅有轻微的转氨酶增高，多起病隐匿，呈现慢性病程。开始有乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的慢性肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立诊断。
　　患者，会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。
　　2、神经系统症状：
　　本病患者若未经治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状。
　　神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。
　　突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。
　　此外，还可有较广泛的神经损害。如皮质功能损害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思维迟钝，还可有情感、性格异常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺乏兴趣等，晚期可发生幻觉等器质性精神病症状；小脑损害，可导致共济失调和语言障碍；锥体系损害出现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻痹等；下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压。少数患者可有癫痫发作。
　　3、精神症状：
　　至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。
　　有以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。
　　4、眼部损害：
　　患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。
　　环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
　　环的出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。在无症状儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环；而如儿童时期长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会由于胆汁排泄铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。
　　5、血液系统：
　　病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。导致溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏在短期内大量释放铜入血，红细胞大量摄取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损伤，也有人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。
　　本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。
　　偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。
　　另外，以肝脏损伤为主的患者，急性肝功能衰竭，严重失代偿性肝硬化，凝血因子合成减少、血小板质量差，脾肿大可致血小板减少和白细胞减少，这些也可导致Wilson病患者存有出血倾向。
　　6、肾脏：
　　肾功能受损程度不一。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，可造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。
　　青霉胺可明显改善肾功能，但偶见青霉胺致肾病综合征和Goodpastures样综合征样的严重副作用。
　　少数患者可发生肾小管性酸中毒，并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。
　　7、骨骼：
　　临床症状常不明显，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙，骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现，。
　　8、其他：
　　心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常；大部分患者有皮肤色素沉着，尤以面部及双小腿伸侧明显；胰腺受损有胰功能不全和糖尿病；指甲弧呈蓝色，含铜量增加；继发于肝病的内分泌变化，年青女性有闭经，男性发育迟缓，乳房发育等。
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