说说遗传基因检测哪些项目有没好的推荐?

2020基因检测市场和竞争能力—基因检测选哪家2020在一片疫情消息中悄无声息的过去了,去年我第一次给大家介绍了下国内基因检测市场的情况。按照惯例,又到了给大家总结一下2020年基因检测市场发展和竞争现状,以便肿瘤患者等有检测需求的同志们,有针对性的选择。鉴于还有很多人不清楚基因检测是什么我再重复的说基因检测应用场景之前总有人咨询儿童天赋检测或是一口唾沫检测患病风险的问题,经常搞混检测的应用,今天就清楚的再说一下。基因检测在医疗领域应用分三类:科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企,跟平常人关系不大临床级应用面向患者,检测结果应具有临床意义,可作为医生诊断、治疗依据。肿瘤的基因检测就是此类。消费级应用面向普通消费者,包括祖源检测、运动能力检测等。依然是我以前的态度,骗子最多,最没有意义的一类。其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。孕产妇无创产前基因检测、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。我经常给大家科普介绍的也是我最熟悉的一类就是肿瘤的基因检测前面介绍了这么多,无非还是方便大家理解后面的内容,说到底要落在到在过去的2020年中国内基因检测市场,到底谁主沉浮?哪家检测公司实力百尺竿头,而哪家公司又创业未半中道崩殂。行业情况目前基因检测行业还处于早期阶段,行业内有五花八门的检测公司不下上千家,不仅有华大基因、贝瑞基因等头部公司上市还有一些不太方便说出名字的小公司,还有一些挂羊皮卖狗肉的用自己名字实际是外包的公司,当然外包的也有水平高低之分。各公司对同一检测项目的检测结果可能存在较大差异,都拼增加新用户,对检测分析等数据挖掘不够,用户对基因检测的整体认知度不高。2010年以前,仅有华大基因、达安基因、博奥生物等依托大学、科研机构进入基因检测领域。2010年-2012年前后,随着基因检测技术的发展,又有一批公司相继成立。这方面做得比较好的还是几个头部公司,华大基因、安诺优达等在前期积累了大量样本的基础上,纷纷发力云计算平台领域,建设大数据基因库。但目前中游基因检测服务商大多还处于数据积累阶段。各公司竞争情况行业内,上市企业成立较早的主要有华大基因、迪安诊断和达安基因,总部集中在北杭广深地区。但实际有些企业是钻国外检测公司不能在华独立检测的空子,用自己名义但是外包给罗氏检测。细分市场格局:肿瘤领域竞争激烈,检测在肿瘤领域的应用主要包括肿瘤易感预测、肿瘤早期诊断、个体化用药、术后检测。其中,技术发展的成熟度是肿瘤进展晚期的检测技术较早期技术越成熟,排列顺序从成熟到早期依次为:个体化用药>术后检测>早期诊断>肿瘤易感预测。肿瘤诊断与治疗被视临床级基因检测又一快速增长市场。就患者数量和需求程度看,肿瘤市场规模大得多,预计肿瘤领域可产生更多头部公司。有近70%的公司把肿瘤诊断与治疗作为重点发展业务,其中华大基因、贝瑞基因等头部公司,成立时间较长、在肿瘤业务线上具有资金、品牌等优势。燃石医学、世和基因、泛生子基因等公司,专门布局肿瘤基因检测,也已初步获得市场认可。但由于肿瘤疾病比较复杂,加之液体活检等技术还面临许多挑战,目前该市场尚未成熟,还处临床试点阶段,其面临生化检查等传统检测手段竞争。该领域产品也多基于已被公开验证的基因突变类型,呈现同质化倾向。预计2-3年内,若有相关产品正式获监管部门批准,届时该市场将迎来洗牌,深耕某些细分癌种的公司较具竞争力。本土企业占领当地市场近年来,我国大大小小的测序服务机构层出不穷,呈野蛮增长之势,我国主要有200余家机构从事基因测序服务相关业务,主要分布在北京、上海、深圳、广州、杭州、武汉、苏州等经济发达的地区,竞争十分激烈。基因测序下游应用终端方面:华大基因优势显著对于基因测序下游应用终端领域而言,基因测序技术还未得到全面推广,市场竞争主要集中在医疗领域。同测序服务环节一样,国内市场华大基因也具有明显的竞争优势。}
基因检真的测靠谱吗?这个问题我回答了不止10次了,目前市场上的基因检测,从几百到几十万,上百万的都有,至于是否靠谱,我们专门做了一个数据调查。首先,我说说我的回答,那就是:基因检测不能是太主观的东西,太过主观肯定不行,还要客观的临床病史的收集,所以你说他靠不靠谱,真的是需要一分为二就去看待。我们对比了好几家检测结果, 发现现在国内外有非常多的基因检测公司和应用,一部分人选择太多,难以抉择,另外一部分对基因检测仅限于听说过但没见过,第三类是许多人会质疑基因检测的准确性,质疑检测结果和解读报告是否真的反应出自身的情况。花几百块钱,吐份口水寄给基因检测机构,他们就会检测并分析你的基因,再反馈一份长长长长长的报告回来。这里面一般有祖源、疾病风险、遗传特质等方面的信息。于是生活中多了一些这样的酷炫对话:「我有一部分西伯利亚/越南/高加索祖源唉。」「我的基因报告说我天生酒精耐受度低,不喝酒不喝酒。」「我基因里面就嗜睡,起不来床上班迟到真的不是我本意啊!」是不是有点不明觉厉?现在,你也许跟我们还有一个相同的问题——这些消费级基因检测到底靠不靠谱?这次我们筛选了市面上比较火的 3 家消费级基因检测机构:23 魔方、各色 DNA、微基因,为同一个人做基因检测。并做了十几张表单,花两天时间仔仔细细对比了检测报告的结果。我们不仅对比了文字版的检测报告,尤其是祖源分析、疾病风险、遗传特征这 3 组信息;还将这三家机构采集的原始数据,进行了交叉比对(这些原始信息的数据量高达两百多万条,动用了程序员写代码才成功分析出来)。最终发现三家数据的相似度并不高:· 祖源分析 ·A、B 两家南方血统的占比都是第一,但是比例差距还是很大的,C 家南方血统比例直接排名第二。其他的就不多解释了,扫一眼也能看出,三家的结果相似度不高。· 遗传性疾病 ·B 机构检测的遗传性疾病很少,所以三家都检测到的遗传性疾病只有帕金森一项,结论都是风险比较高,很统一。其他部分是我们摘取了 A、C 两家检测到的相同疾病以及他们给出的风险指数。可以看出对这些疾病的判断中,发病概率大小虽然大体一致,但具体的遗传风险指数完全不相似。其中双相情感障碍这一项,A、C 两家给出了完全相反的结果(大于 1 说明比其他人发病概率高,小于 1 说明比其他人发病概率低)。· 遗传特征 ·我们筛出了 3 家都给出检测结果的 6 项数据,其中只有 2 项(耳垢和对苦味敏感程度)结果一致,其他 4 项都有不一致。· 原始数据 ·这里先解释一下,基因检测的过程分成两大步骤,第一步是在实验室分析 DNA 中不同位点的表现型,形成一份原始数据,这份数据的容量从几个位点到几百万个位点不等。第二步是专业人士分析和解读这些原始数据,形成一份简单易懂的检测报告,也就是我们最终收到的那一份报告。我们在这一项中,对比的就是第一步中的那份原始数据。三家的原始数据分别有 105 万、63 万和 15 万条。通过原始数据两两交叉比对,找出他们都检测到的基因位点数量,再找出这些位点中,检测结果不一样的位点数量,用这两个数据算出不匹配的比例。虽然检测几十万甚至几百万条数据难免出错,但是如上图差不多 10% 的数据匹配不上,似乎是一个不太能被接受的错误范围。从上面这四项对比结果来看,我们可以初步得出一个结论——目前消费级基因检测准确率不高。不过大家不要因此听见基因检测就直摇头,前面提到的都是“消费级”基因检测,现在还有很多其他“医疗级”基因、“科研级”基因检测项目,已经开始在医疗领域发挥积极作用了。关于基因检测究竟是怎么回事的专业问题,我们采访了分子生物学博士 P 先生,也翻阅了一些资料。以下的 Q&A 或许可以解答一些你的疑惑。Q:报告里面遗传疾病、祖源、肤质、嗜睡、是否咖啡因耐受此类的分析,有参考作用吗?值得我们重视吗?A:不能说完全没有参考作用,这些分析都是有科学依据的,但不同的检测项目准确率不一样。原因有几点:1.现在市面上的基因检测因为要控制成本,用的不是最强大的仪器,和最强大的方法,所以原始数据可能不完全准确。2.现在能正确解读数据的人才比较稀缺,人类对生物学的认知也有限,如果我们不能完全知道一个病是怎么产生和发展的,就不能通过基因检测,解读出完全准确的结果。3.某个基因位点如何影响到我们,是通过样本搜集和分析得出来的,现在样本数量比较少,亚洲人的更少,所以准确性比较低。要注意的是,即使报告显示你在某个疾病上有比较高的发病率,也有可能这辈子都不发病,而有些疾病目前提前预防的方法不多,提前知道只会增加恐慌。大家做检测前也要先对这些疾病有客观的认知,调整好自己的心态。Q:那上面的双相情感障碍,一家机构检测出来发病风险高于平均水平,一家低于平均水平,误差也太大了。A:双相情感障碍这一项的准确率会比一些我们非常了解的项目,如耳垢干湿、喝酒等等要低,因为对这个病的发病原理了解太少了。其实如果是专业人士来看一份基因检测报告的话,他会知道哪些是看看就算了,哪些是要认真对待的。现在有一个比较大的问题是,各家消费级基因检测机构在给结果的时候,没有告诉你应该怎么去看,就是哪些疾病的数据是比较准确的,哪些疾病就看看就好了。不过因为很多基因检测购买以后,是会有后续服务跟进的,你的报告解读应该也会不断被优化。Q:你对消费级基因检测持什么态度?A:作为业内人士,我持比较正面的态度。一个科技如果不被应用到广大人群里面,这个科技会永远被囚禁在实验室里。并且生物学本身的原理是样本越多越准确,这些检测机构经常会跟一些科研机构合作,他们搜集到更多的样本能帮助做更好的研究。只能说,在用户使用的体验上,消费级基因检测还有可以提高的空间。Q:除了消费级基因检测,其他基因检测对人类有什么好处?A:比较直接的是,有些检测已经应用于临床了。比如有些因为基因突变引发的疾病(其中就有一部分癌症),通过基因检测和靶向药物治疗,治愈率已经大大提高。产前基因检测,可以筛查类似唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等遗传疾病,提前知道胎儿的健康状况,判断是否需要终止妊娠。还有一些遗传性癌症的基因筛查,比如乳腺癌,可以在预判有发病风险的时候,切除乳腺,防止癌症的发生。可以说基因检测的前景还是非常好的。Q:作为普通人,我们需要去主动做医疗级别的基因检测吗?A:一般还是在生育、生病等医学场景下,这个必要性会更明显一些。另外比如广东、海南、广西东部的人,地中海贫血会比较多,在孕前都推荐去做基因检测,现在很多省市也有补贴,是可以免费做的。Q:我的基因检测结果会不会有被利用的风险?A:风险方面,像美国现在是有立法的,他们认为基因安全比较重要的地方是人权平等:雇佣单位不能因为基因的问题不聘请你,保险机构不能因为基因的问题不给你投保。但是对于我们来说,现在国内社会可能还没有达到这种认知水平,所以不用太担心。相信这些法律、道德上的制度和规范,随着基因检测慢慢发展,也会逐渐健全起来。其他的比如利用你的基因去制造针对你的病毒之类的,这基本上是不太可能的。并且现在的消费级基因检测机构,只要是想好好做下去的,一定会非常重视这一块。一是之后可能会有政策监管跟上来,还有就是消费者自己非常关心。并且现在这些基因数据对这些公司来说,也还没有很大的商业价值,没有必要冒风险。Q:消费级基因检测未来的发展方向会是怎样?A:我觉得会有几个发展方向,第一是作为医疗辅助设备,在家里完成一些医疗场景,这个会有点类似 Apple Watch 现在也可以测心率一样。第二个是跟药厂合作,做医药品的研发。第三种是往消费级产品延伸,比如我通过基因检测更加知道你适合什么护肤品,或者你更适合什么样的健身方式,制定针对你的护肤和健身方案。刚刚对比完三份检测报告时,我内心是有点得意的,就像是拆穿了一个谎言一样。而当我为了准备这篇稿子,去了解更多关于基因检测的知识时,又惭愧地觉得自己还是了解得太少。生命体是如此奇妙,即便科学技术发展到今天,依然不足以参透其中的奥秘。诚然,基因检测的发展对人类社会是有巨大的积极意义的,无论是对癌症的治疗、新型药物的研发还是疾病的提前筛查。在不远的未来,基因学科的发展有可能帮助更多人,了解自己的机体,更健康、更有意识地活着。而“消费级”基因检测,就像是一个新生儿,刚刚从实验室来到复杂的真实世界。它现在还有诸多不完善的地方,也没那么好沟通。我们需要给它点耐心,相信它一定会慢慢成长起来的,甚至还有可能给我们带来意外的惊喜。总的来说,现在就给消费级基因检测下定论,还为时尚早。但希望这篇文章,能帮你更清楚地知道自己要不要做基因检测,什么时候做,以及如果做了,应该如何看待最后的结果。}
一、什么是基因检测提到基因可能大家都不陌生,知道是「携带遗传信息的基本物质单位」。那基因检测自然就是检测我们的遗传物质。通过基因检测可以了解自身携带有遗传性的致病基因,提前预防,降低疾病发生概率;帮助我们正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应;为我们提供科学的健康管理,在运动锻炼方式和饮食等方面为给出有针对性的建议,提高个人的健康生活。基因决定先天条件,环境是影响因素。那我为什么要做基因检测呢?为了好玩。是的,一开始就是为了好玩,想体验一下看看到底能检测出个啥。检测结果让我觉得还是挺有意思的。可以直接跳转到「六、我的基因检测结果」。在具体展开之前,我们要明确一点,目前基因检测技术已经很成熟了,已经被广泛应用于司法鉴定、亲子鉴定以及疾病风险预警。所以不用担心基因检测是糊弄人的假把戏。现在市面上有很多基因检测产品,比如微基因、23 魔方、基因宝等。而且每个产品也会根据检测基因的种类不同,而分不同的类别。比如我买的微基因,其中就有标准版和全基因版。二、基因检测都检测什么那么说了这么多,基因检测到底都检测什么呢?这张图是我买的微基因标准版,所包含的部分检测项目。微基因,检测项目。侵删。具体的报告数量就是下面这么多。当然不同品牌的产品,多少会有些不同。不过总体上差距不是很大。微基因,检测报告数量。侵删。检测项目和检测报告会根据性别不同,而有调整。一个人一生做一次基因检测就够了。你可能会问,那以后基因数据库更新了怎么办?或者想再做一次全基因检测,是不是需要重新提交样本?这个不用担心。因为你的基因信息是固定的,检测机构已经采集了你的全部基因序列。如果后面基因库更新了,你的基因信息检测机构也会自动为你更新的。如果想做全基因检测,只需要补差价就好了,你的全部基因信息检测机构已经知道了,只不过没对你开放而已。三、怎样进行基因检测、多久出结果、花费多少如果你想进行基因检测,步骤很简单。首先,你要选择一家靠谱的基因检测机构。现在基因检测已经很成熟了,所以在正规电商网站上搜「基因检测」,选择评价高的、价格适中的就可以了。然后,按照机构要求进行样本采集,一般都是采集唾液(无痛)。并且回寄样本。最后,只需等待检测结果就可以了。一般 5 个工作日就可以查到报告。微基因,基因检测流程。侵删。那基因检测一般都什么价位呢?如果你和我一样选择标准版的基因检测,那五六百块钱就可以了。如果是想选择更全面一点的全基因检测,那可能要贵不少了,多的要三四千左右。一般是建议选择标准版检测就可以了。四、标准版和全基因版有什么区别全基因是检测人体所有的基因组,一共有 30 亿个碱基。标准版就是比较常规的检测,可以大致了解自己的身体情况。购买标准版即可。五、基因检测有什么注意事项1. 采样前 30 分钟,不要喝水、饮食、吸烟、嚼口香糖等。最好是早上起床以后,在未漱口之前采集。2. 如果是采用拭子采样,注意在采样的过程中一定不要拿手触碰拭子,或者是让拭子接触任何表面。以防污染拭子影响检测结果。3. 采样完成后一定要及时密封样本。4. 各个机构都有回寄有效期,一般半年到一年不等,具体还要参照你购买的产品。一定要在有效期之内寄回。最好是采集完当条就回寄。六、我的基因检测结果为了保护个人隐私,我隐藏了部分内容。这里挑几部分说说。0. 祖源分析。我是近乎纯种的北方汉族,老家山东。1. 营养代谢。检测说我乳糖代谢能力弱,但是我平时喝牛奶没觉得肚子难受。这可能是因为小时候牛奶喝的多,对乳糖代谢能力有一定影响。酒精代谢能力准确度我觉得还行。啤酒最多喝过一箱,花了一两个小时就缓过来了。2. 健康风险。 (建议重点关注)报告中一共有 122 项健康风险。我只截了两个最高的风险,骨关节炎和脱发。其实相比于骨关节炎,我更担心的是脱发。。。8.83 倍。对于每个项目都有相应的建议和影响因素。比如关于脱发的建议是。关于脱发的影响因素是。可以根据这些来适当的调整生活节奏和日常饮食。这一项检测我认为还是要重点关注一下的,提前预防。当然了,那些低风险的疾病也不是说不会得,只是概率上要小一些而已。概率低不一定表示不得,概率高也不表示会得。在这些健康建议中可以提炼出普适的几条(就是平时听的最多的建议):戒烟少酒、坚持锻炼身体、均衡饮食、控制体重、少吃烟熏食物、保持心情愉悦、定期体检。3. 遗传性疾病。比较幸运,检测的一共 85 项遗传疾病,我都没有。4. 遗传特性。遗传特性这些也就看着玩玩。吸烟容不容易上瘾我也不知道,因为我不吸烟。我实际净身高 183 CM,但是这里说 177.5CM,有几公分的误差。不过还是属于高个子范畴,也还算准确。5. 心理特质。心理特质包括:人格特色、决策倾向、认知功能、积极情感、人际心理等 5 大项 26 小项。这里挑「人格特色」这一大项看看。我情绪确实比较稳定,情绪一般不会有较大的起伏波动。我是一个内向的人,比较喜欢独处。对人都挺客气的,而且比较有同理心。尽责性我觉得不准,我自认为挺负责的。经验开放性也比较符合我的实际,更好奇、兴趣广泛、有创造力、富于想象、不墨守成规、独立思考。下面还有一项,「延迟享受能力」。我觉得挺准的。比如过,如果有什么心仪的产品,我就一刻也等不了想把它搞在手里。还记得以前买了个耳机,等到了我这里已经是晚上了,这时候一般快递都不派件了。但是我就等不及了,骑着我的小单车去了营业点自取。这活我干过还不知一次。而且我没想到这也是基因可以决定的。6. 运动基因。运动基因包括:基础代谢、体质特征、体重特征、锻炼反应、运动保护等 5 大项 17 小项。这里我最关心的是「体重特征」。因为我挺瘦的,一直在想办法长点肉。但是这个「体重特征」的结果对我不是太有用。但是我觉得还比较准,我就是那种属于「怎么吃都不胖的人」。7. 皮肤特征。看检测结果的话我认为我的皮肤还是比较好的咯。女生可能会更关心皮肤特征这项。8. 药物指南。一共有 146 项,针对不同的疾病,给出不同的用药建议。不过也不可盲信,还是要遵医嘱的。这只能是提供一些治疗建议。9. 研究项目。比较好玩的两项是「单/双眼皮」和「招蚊子」。其实我是单眼皮。这篇文章到这就写完了。我觉得基因检测还是蛮不错的一项服务。可以对自己的身体有更近一步的了解,也可以说是打开了上帝视角来重新认识自己。感兴趣的可以试试。}

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