发作性睡病的病因如下：1.功能性病变：与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关，也有研究认为系常染色体显性遗传性疾病，尽管在某些种族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地均有病例报告，在各种群中其遗传特征均与人HLA最小组织相关基因(DR和DQ位点)密切相关，发病机制为REM睡眠的调节障碍，对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失，不论在睡眠开始还是在清醒期，进入REM睡眠的倾向均增加。2.外伤因素：Sandyk(1995)认为：松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与本病的发生有关，也有人认为可能与脑外伤，病毒感染，免疫功能紊乱，脑肿瘤，多发性硬化等疾病有关，正常REM睡眠的发生有赖于脑干缝际核5-羟色胺系统对其他递质系统的触发，而此种触发的节律失调可发生本病。3.遗传因素：Yoss于1960年报告，在1个家族的3代中有12例(7男5女)发病者，动物实验显示，当狗的双亲均为发作性睡病时，所有一窝小狗都受影响，而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁殖的小狗不受影响，传递的模式可能是常染色体隐性遗传，但同时发现，并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递，可能存在不同的病因。4.环境因素：Honda等报告，日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性，欧洲和美洲的学者也证实，大多数白种人发作性睡病患者为HLA-DR2，DQWl，DW2阳性，但Guilleminault等认为：发作性睡病的传递是多因素的，而且环境因素也起着重要的作用。发布于 2022-01-26 08:50}

发作性睡病是一种脑部疾病，这种疾病使人整天想睡觉，是“白天过度嗜睡”的第二大病因（第一大病因是睡眠呼吸暂停）。发作性睡病有时使病人突然进入睡眠状态，甚至在活动中（如吃饭、讲话或开车）也会突然进入睡眠状态。发作性睡病起病年龄通常为10几岁或20几岁的前部，少数病人更早或更迟。一旦得病，病人的工作、学习或日常社交活动均受到严重影响。临床表现发作性睡病一般在10-20岁之间突然起病，表现为持续存在的白昼睡眠增多，少数患者起病较慢。发作性睡病的嗜睡往往非常严重，患者因此在学校、工作及静息状态（例如看电影）时难以保持清醒，导致学习成绩、工作能力下降甚至交通事故。与睡眠不足不同，发作性睡病患者在夜间睡眠非常充足的情况下白昼仍然十分困乏。与呼吸睡眠暂停综合征不同，发作性睡病患者在晨起时精神得到恢复，但1-2个小时后又感到困倦。快速眼动睡眠（REMS）紊乱是发作性睡病的一个重要特征。REMS是正常睡眠周期中的一部分，其发生有一定顺序（见下图）。REMS的特点有：生动的梦境，快速眼球运动及骨骼肌低张力（呼吸肌除外）。发作性睡病患者REMS可以在一天中的任何时候发生，常常突然由清醒进入REMS（见下图），因此有一些特殊的中间（REMS与清醒之间）状态。最引人注目的REMS样状态是猝倒（cataplexy）发作，表现为突然发作的部分或全部骨骼肌麻痹，无意识丧失，这种发作常常由强烈的情绪刺激所诱发（见下图）。情绪刺激往往是正面的，例如大笑、偶遇老友，偶尔负面情绪刺激也可以诱发猝倒，例如挫败感、愤怒等。每次发作时骨骼肌麻痹有一定顺序，整个过程有很多秒（many seconds），首先累及面、颈，继而躯干和肢体，呼吸肌不受影响。部分骨骼肌麻痹主要表现为言语含糊、头部松垂。全部型则患者摔倒在地，意识清醒，不能活动长达1-2min。本病的诊断主要依靠临床的典型症状，通常根据睡眠发作和典型猝倒发作即可诊断。当四联症中，白日嗜睡以外的其它3项症状不明显或不典型时，须与其它白日过度嗜睡疾病鉴别。可进行白日多次小睡潜伏期试验和全夜多导睡眠图监测。多次小睡潜伏期试验：5次小睡中出现2次或2次以上睡眠始发REM睡眠，同时平均入睡潜伏期小于或等于8分钟，支持发作性睡病的诊断。其它相关检查头MRI等有助于排除其它原因导致的嗜睡。危险因素与发病机制遗传因素与发作性睡病的发生有关。超过98%的1型发作性睡病患者携带HLA-DQB1*06:02，50%的2型发作性睡病患者携带HLA-DQB1*06:02，而一般人群中只有12-30%携带此基因。但是遗传并不能解释所有问题，同卵双胞胎中一人患有发作性睡病，另一人患病的可能是30%。一些环境因素也与疾病的发生有关，例如链球菌感染和H1N1型流感。有学者认为发作性睡病是由于自身免疫过程所导致。下丘脑泌素通过刺激皮层、脑干、前脑促醒神经元（wakefulness-promoting neurons）帮助维持觉醒状态（下图A），还通过兴奋脑干特定区域抑制REMS（下图B）。下丘脑泌素不足导致睡眠增多及猝倒发作。如果怀疑发作性睡病，需要做一些检查来确定是否真的存在发作性睡病。首选的检查是：夜间多导睡眠监测（PSG）+第二天的多次睡眠潜伏期（MSLT）。这些检查需要身体接上多个导联，记录多种生理参数，如脑活动、眼肌活动、呼吸、心率、血氧饱和度等。发作性睡病患者可发现睡眠节律的紊乱，如果满足一定的标准，就可以诊断发作性睡病。}

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