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1、侏儒症的概念和病因病理一 .什么是侏儒症？侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低 30%者，可由许多原因引起。二.小儿侏儒症的常见病因：1骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素 D性佝偻病。2染色体异常如先天性愚型（21 一三体），猫叫综合症（5 一短臂缺失）和 先天性卵巢发育不良症。3先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。4内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。6家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。7长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。软骨营养不良：为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍， 而

2、影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半 身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查 见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。先天性愚型：又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特 殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸 舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分 析可确定诊断。粘多糖病：由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多 糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性 智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝 脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大， 颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟 缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏 低，尿液多呈碱性或中性。克汀病：为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲 状腺功能减退症）。家族性矮小体型：与家族的体格型式有关，