• 进行性肌是一组由遗传因素引起的原性骼肌变性疾病。

• 目前病因不明，可能与基因突变有关。

• 按类型及累及的部位表现各异，大体上表现为缓慢进行性、及不同程度的运动碍。

• 目前尚无特殊疗法，主要通过对症处理。

• 不仅影响运动系统，还可累及视觉、中枢经、管、消化系统等，重症者可影响寿命。

• 多预后不良，经积极治疗后，部分患者可改善。

按类型及累及的部位表现各异，大体上表现为缓慢进行性肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。

• 假性肥大型肌营养不良：多在3岁之后发病，下肢较上肢明显，可见动作笨拙，行走缓慢，易跌倒，上楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立困难。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态。

• Emery-Dreifuss肌营养不良：多于2～10岁发病，进展缓慢，初期为上肢近端及肩胛带肌无力，早期出现颈、肘、膝、踝，伴有不同程度的损害，面部肌肉正常。

• ：一般为5～20岁，一般以面部先受累，表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，上下嘴唇增厚，双臂不能上举等。

• ：初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，最终失去行走能力。

• 眼咽型肌营养不良：多在40岁左右起病，出现对称性眼外肌无力、，后逐渐表现吞咽、构音困难。

• 远端型肌营养不良：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显。

• 强直性肌营养不良：该病可从新生儿起病，多发病在少年期，进展缓慢，表现为多系统损害（包括内分泌、心脏、神经、眼部等），双手握拳后松开费力、用力闭眼不能迅速睁眼、视力减退、、“斧状脸”、抬头困难、多睡、、男子、女性、心慌、、、抑郁等。

确诊进行性肌营养不良主要依靠肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、、超声心动图、。

肌磷酸激酶广泛存在与骨骼肌、心肌及组织中，通过其含量的测定，判断有无进行性肌营养不良、心肌损害等。

用于判断鉴别肌源性损害和神经源性损害。

通过肌肉活体组织病检了解其病理变化，可用于确诊。

可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

用于观察、测量心脏大小、心内结构、大管位置、血流方向和速度、及心功能测定。

通过心电图检查有无等异常情况。

医生诊断进行性肌营养不良，主要依据病史、症状、肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、基因检测、超声心动图、心电图。

表现为缓慢进行性肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。

肌磷酸激酶显著升高，数十倍至数百倍于正常值。

• 提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症浸润。

• Dystrophin组织化学染色呈性反应。

可检测出DMD基因一个或多个外显子缺失，或一个或多个外显子重复。

• 一些其他疾病也可能出现肌无力、肌肉萎缩等症状，容易与进行性肌营养不良混淆，这些疾病有少年型脊症、肌张力低下型、特发性肌炎等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。

• 医生主要通过病史、症状、肌磷酸激酶测定、肌电图、肌肉活检、基因检测、超声心动图、心电图等进行诊断和鉴别诊断。

目前尚无特殊疗法，主要通过对症处理。

• 适当的训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。

• 针灸、推拿、按摩等均可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

• 小皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶平，但不能阻止疾病的进展。

不仅影响运动系统，还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等，重症者可影响寿命。

目前尚无特别有效的预防措施，通过家系调查或可进行产前诊断及遗传咨询；如果已经怀孕，可进行基因检测确定发病的风险率。

进行性肌营养不良是一组由遗传因素所致的原性骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的、及不同程度的运动碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。

数十年来的病因研究相继提出了管性、经性、肌纤维再生错乱和缺陷等学说。但大量的研究据表明，细膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

（1）Duchenne型（DMD）  是肌营养不良中最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。患者多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态；仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和所取代，变得肥大而坚硬。假性肌肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随无力的加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬、畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴变，多有异常。部分患儿智力低下。大约在20岁，患者多因、部感染及等死亡。
（2）Becker型（BMD）  与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，肌受损及畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩，几乎所有患者均伴有不同程度的心损害。
为常显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。可见三角肌、腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
（1）LGMD1A型  多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清肌酸磷酸激酶（CPK）平升高，肌电图（EMG）呈肌源性损害。
（2）LGMD2A  临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩、、血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童性肌营养不良，SCARMD）  病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁。首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，还伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
属常染色体显性遗传性，多在40岁左右起病。首先出现对称性眼外肌无力和（或），后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以作为首发症状，有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
目前已将该型肌营养不良分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。该类肌病的共同特点是，肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
本病为常染色体隐性遗传。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如、、、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如、；神经损害，如、、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和，有些患者还伴有运动感觉性周围。

（1）血检查  血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清、激酶及也是较敏感的指标。和也常升高。
（2）尿肌酸测定  24小时尿肌酸排出量增高。
（1）肌电图  松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
（2）骨骼肌CT或MRI检查  通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
（3）肌活检  ①形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产物——蛋白的测定。
（4）心功能检查  90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。
（5）  采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。另外有针对性的二代测序也对确定诊断及产前诊断有重要义。

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的性发现常可确诊。

本病目前尚无特效的治疗方法，只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用、、、、以及等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
积极预防和治疗感染，对延长患者的存活时间是有价值的。干是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道，静注射正常可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达。因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。