2018年3月14日，物理学家霍金去世，享年76岁。

3.14是个神奇的数字，它是圆周率π，这一天是爱因斯坦的生日，是霍金的忌日。

霍金1942年出生于牛津，他出生的那天正好是伽利略逝世300周年纪念日。

即使他后来成为一个经常被和伽利略相提并论的大科学家，他仍然不认为他的出生日期有任何的寓意或是为他的未来指引了任何方向，他说那一天也许出生了上百万人，他只是其中普通的一个而已。

面对生和死，我们难免心有宿命，霍金在伽利略死去的日子诞生，在爱因斯坦出生的日子里离去……三位伟大的宇宙科学家在冥冥之中，竟有如此神奇的关联，或许是巧合，或许是注定，这茫茫宇宙中还有多少未知的运行规律等待人类去发现？

霍金是现代最伟大的物理学家之一，他证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。

让他如巨星般有名的是，他还是一位超级畅销书作家。他以浅显易懂的文字写作的《时间简史》（A Brief History of Time）在英国《星期天泰晤士报》的畅销书排行榜里连续出现4年，总共销量超过1000万册。不过，尽管霍金在书中不引用太多公式，多用使用了通俗的语句，但依然让很多人摸不着头脑，看不太明白。

全身瘫痪的霍金，一辈子困于轮椅，却从来没有放弃对物理的钟情，他全身只有三根指头能动，却为科学做出了巨大贡献，他是科学界神一般的存在，也是万千人心中的励志偶像。

和他一起有名的是他所患的疾病——肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症。

肌萎缩侧索硬化是什么？

肌萎缩侧索硬化（ALS），是缓慢进展性运动神经元疾病， 主要累及大脑皮质、 脑干、 脊髓前角等运动神经元，最终发展为呼吸衰竭。

对于渐冻症，迄今缺乏有效治疗， 目前唯一被美国 FDA 批准的临床药物利鲁唑(riluzole)也仅能延长患者的生存期平均3 个月以上^[1]

渐冻症临床表现为进行性的肌肉无力、萎缩，如手部小肌肉无力出现使用指甲刀、剪指甲费力、扣纽扣费力、用钥匙开门费力。

80% ～ 90% 的患者在首发症状出现后3～5年因呼吸肌萎缩无力死于呼吸衰竭^[1]。

ALS 是一种罕见病，每 10 万人中大约有 4～6 人有可能罹患这种疾病。绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病。

正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失行动能力，但这个过程不是迅速的，而是身体一部分、一部分地萎缩和无力——今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，连控制眼球转动的微少肌肉也不例外，最终等待他们的是呼吸衰竭。

而这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生，这大概就是渐冻人最最痛苦的地方。他们能感知一切却无法回应，他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。“

渐冻人”虽然会因为肌肉萎缩逐渐丧失生活自主能力，但他们的认知能力和意识往往不受影响，因此又被称为“清醒的植物人”。

1963年，刚刚过完21岁生日的霍金检测出患有“肌肉萎缩性侧索硬化症”，当时宣判他只有“两年”的生存时间。

然而，命运并非如此。霍金顺利完成了学业，还结婚生子，并且在科研领域里取得了卓越的成就。直至今日离去，他享年76岁，达到正常人的寿命。

为什么普遍“3-5年”的生存时间，霍金却可以撑55年？

肌萎缩侧索硬化根据其发病和遗传特点 可分为散发性肌萎缩侧索硬化(SALS) 和家族性肌萎缩侧索硬化(FALS) ，其中 FALS 约占全部病例的 5% ～ 10% 。

目前至少发现了 24 种与 FALS 相关的基因突变，其中部分也发现存在于 SALS中。

渐冻症的诸多基因类型中，其中有一型是起病较早发病年龄常小于 25 岁，以肢体远端肌无力、肌萎缩和锥体束征阳性为主要临床特征，其进展缓慢，患者可有正常寿命。霍金20岁发病，属于juvenile-onset type^[2]，这是存活时间最长的一型。

2、良好的医疗和护理条件

作为世界顶级科学家，能得到最优秀的医疗团队为他治疗，自不用说。

渐冻症病人常见的死因是呼吸衰竭，而霍金一直没有用呼吸机，证明疾病还未影响到他的呼吸肌。

早在1985年霍金就做了气管切开，通过颈部气管开口呼吸，所以不能说话，通过电脑合成声音发声。基于尸检数据渐冻症最大的死因是肺部感染。因此预防呼吸道感染，对本就脆弱的渐冻症病人非常重要。

渐冻症病人第二个致死的原因是吞咽肌肉的退化，这会导致患者脱水和营养不良。霍金进食是靠护理人员直接将食物推进食管的^[3]。这也就解决了吞咽的问题。

因此渐冻症病人需要精心护理，避免感染。

霍金的大脑很活跃，心态乐观积极向上，纵然被困在轮椅上，却依然幽默不减。

对于疾病给他造就的奇特形象，他说：“我的名望带给我的烦恼之一就是无论走到哪里都会被人认出来，即使戴上深色的墨镜也不行，因为人们会认出我的轮椅。”

对于痛苦的绝症，他轻松自嘲，他说他的盛名主要来自于他残破的身躯，其次才是他的学术贡献。

虽然他困在轮椅上，面无表情，但他内心火热，对生活充满激情。

2007年4月26日傍晚，英国剑桥大学著名空间物理学家霍金在美国肯尼迪航天中心乘坐一架飞机体验梦寐以求的太空失重。

2012他在年热播美剧《生活大爆炸》里客串出演自己。

2014年12月，Pink-Floyd乐队发售的新专辑里面包含了一首霍金的摇滚歌曲《滔滔不绝的霍金》，演唱时他只能借助在脸上的传感器感应脸颊肌肉运动打字，再用电脑声音合成器发声，演唱过程虽然困难，但他乐此不彼。

在在大多数人面对绝症无比绝望的时候，霍金却从容以对，他的生命力是如此之强，让全世界的医学专家惊叹。

霍金已离我们而去，飞向星辰宇宙！

过去几十年，他一直用残存的肢体能力，表达这颗世界上最聪明大脑里的所思所想。

他拓展了人类知识的领域，一次又一次把人类的目光引向宇宙，并用他独特的人生经历为我们讲解了人生的意义和思想的价值。

如今我们再也看不到他瘫坐于轮椅上的身躯，但他的思想和精神会在历史的长河中闪耀永久璀璨的光芒。

因霍金以及“冰桶挑战”事件逐渐为国内大众所熟知，我国目前有“渐冻人”20万。

但无论国内还是国外，一个令人悲哀的现状是：目前对于此病仍知之甚少。没有办法根治，只能通过药物和仪器尽量延长患者的生命，而患者的平均存活时间，通常只有3年左右。

相对于国外的“渐冻人”群体，国内的肌萎缩侧索硬化症患者群体更鲜为人知。以往，他们被笼统地称为“罕见病人”。尽管国内有ALS协作组织，但高昂的药费与“无解的命题”，使得他们处境更为艰难。

长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵等因素，不愿对其进行开发。直到近年来，随着生物技术的发展，以及美国、欧盟等国的罕见病药物相关法律的保障下，国际上才研制出少数相关治疗药物，所以国内的肌萎缩侧索硬化症患者主要依赖进口药品。

药品价格昂贵，远不是国内的平均收入水平所能消费。他们生存艰难，看着自己慢慢死去……

关注渐冻人，关注罕见病！

李锦，深圳市疾病预防控制中心副主任医师，公共卫生硕士，从事健康危害因素监测，医院感染控制，热爱医学，热爱写作。

肌肉无力萎缩肉跳一定是渐冻症吗？

全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑

　　长沙晚报掌上长沙11月28日讯（通讯员 陈安妮）说到“肌萎缩侧索硬化症”，你可能大脑一片空白；那么说到“渐冻人症”，你应该已经有些印象。曾经在社交媒体上风靡一时的“冰桶挑战”，便是旨在为渐冻人症的患者进行筹款，并呼吁社会关注。再说起肌萎缩侧索硬化症的患者霍金，相信大家对这个病症已经略知一二了。

　　今年3月，湖南中医药大学第二附属医院（湖南省中医院）脑病一科收治了一位56岁的患者，王先生（化名）近4个月来出现右下肢远端无力，右拇指、食指乏力的症状，1月份在外院被误诊为“右腓总神经损伤”，治疗无效后而来湖南省中医院就诊。脑病一科（神经内科）副主任医师林旭明介绍，在复查肌电图后，显示为广泛神经源性损害（累及脑干段、颈段、胸段、腰骶段；呈慢性+活动性），最终患者被诊断为“肌萎缩侧索硬化症”。肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻人症，是运动神经元病常见类型，隐匿起病，病因不明，主要侵犯大脑皮层锥体细胞、脑干脑神经运动核、脊髓前角细胞为主的神经系统变性病，最终导致四肢、躯干、胸部腹部的肌肉无力、萎缩和痉挛。

　　那么运动神经元病还有哪些类型呢？林旭明介绍了运动神经元病的常见分类。

　　1.进行性延髓麻痹。以逐渐加重的延髓麻痹症状首发，表现为吞咽困难，饮水呛咳、言语含糊，咳嗽无力，甚至呼吸困难。同时或稍后出现出现躯体运动神经元受损的症状和体征。

　　2.肌萎缩侧索硬化症。单/双上肢/下肢无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩。具有典型上、下神经元损害的特征，同时可影响颈、舌、咽、喉而出现延髓麻痹症状，最后躯干和呼吸肌受累，危及生命。即使病程很长，病情很重，患者始终无感觉障碍。

　　3.进行性脊肌萎缩。大多数患者一侧或双侧手部肌群无力和萎缩，可见肌束颤动，肌张力减低，腱反射减弱或消失，严重者呈爪形手。肌萎缩和肌无力可向上发展，感觉神经不受累，少数患者下肢可出现症状。

　　4.原发性侧索硬化症。患者起病、病程进展缓慢，常先侵犯下胸段的皮质脊髓束，出现双下肢无力、僵硬、行走时呈痉挛步态，逐渐累及双上肢。四肢肌张力增高，病理体征阳性。

　　运动神经元病最常见的临床表现：以一侧或双侧手指活动笨拙或无力，之后出现手部肌肉萎缩（此时常可见“分裂手”），进一步发展可出现双臂或肩胛部肌肉萎缩，随着患病时间延长，肌无力或肌萎缩逐渐扩展到颈部、舌咽部、躯干部、双下肢。受影响的肌肉患者常感到不自主肉跳，发病过程中常无感觉异常，患者意识始终保持清楚，起病隐匿，缓慢进展。

　　运动神经元病绝大部分表现为纯运动障碍，但少数可以有认知、行为、感觉共同受累。目前运动神经元病缺乏非常有效的治疗方法，强调综合治疗为主，包括药物治疗、营养管理、呼吸支持和心理治疗等。药物治疗包括修饰治疗及对症治疗，其中利鲁唑被证实可以延缓病情的进展，延长生存期。中医本病常辨为“倭病”，中医认为，其本在于脾、肾、肺之虚，湿、热、痰、淤等内生之正气虚与继发性实邪兼有。可予中药、针灸辨证论治，缓解患者症状，改善患者的日常生活。不同的病人中医用药上各有不同，需辩证用药；中医外治法则常予以针灸、舌下金津玉液间断点刺放血、铜砭刮痧。