你好，腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病。。早期症状表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩渐向上发展。目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。这个病长期坚持康复治疗，病情可以得到一定的控制改善。

disease,CMT),又称遗传性运动和感觉神经病,是最常见的遗传性神经肌肉疾病的类型,人群患病率大约为1/2500.临床表现为上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱或消失,足部畸形等.目前,适用于大龄患儿(3-20岁)的评估方法(CMTPeds)以及成人(20岁)的评估方法(CMTNS)已得到认可,小婴儿(0-3岁)的评估手段目前仍在不断改进中;同时,新技术肌肉MRI检测中下肢肌肉脂肪含量的定量可以在一年内预见CMT1A的疾病进展,为治疗及预后的判断带来指导性的意见.治疗方面,新一代测序技术的发展,新的疾病基因不断被发现,如PMP2,MORC2,MME和NEFH,为细胞生物学和建立的CMT动物模型提供了新的见解,对CMT病理机制的理解开始转化为治疗.本文就上述两大方面展开阐述.