“老K就是个合理存在的事实，我们至少没有残障人那样的不幸，生活还能自理，我一直没有把它当一回事。”

飞，罕见病卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，却过着罕见的人生，拥有罕见的快乐。身为男性的他虽然外表阴柔，内心却很阳光，总是会微笑地面对世界，仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏见，让更多的人了解卡尔曼综合征，关注卡尔曼综合征患者群体。虽然曾经过着苦于一般人的生活，但是现在却通过做公益，尝到助人为乐的甜。

罕见病卡尔曼综合征患者：潘龙飞

潘龙飞，男，广州增城人，1988年出生，爱好摄影、美食。因为得了卡尔曼综合征，龙飞在没有接受治疗以前，外表看上去像极了女生，包括说话的声音。

罕见病种类多到数不清，而卡尔曼综合征就是其中之一，这种病男性发病率约为1/10000，女性发病率约为1/50000，是一种遗传性疾病，临床表现为：1、，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或，青春期第二性征发育缺如（胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；2、嗅觉缺失或减退，大部分患者表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，只有少部分患者可能仅表现为嗅觉减退。卡尔曼综合征并发症有、癫痫、、色斑、肾病、大部分患者容易高度，上1000度。

没有嗅觉 凭借味觉追逐美食

和大部分卡尔曼患者一样，龙飞也没有嗅觉，从小就不知道嗅觉是什么东西，“以前闻到很香的东西，他们会说很香，我也认为很香；上厕所的时候他们会说很臭，我也就觉得很臭了。”直到确诊的时候才被查出无嗅觉，医生让龙飞闻刺激性的东西，并形容出味道，他根本形容不出来。虽然嗅觉缺失，但是龙飞还有味觉，这支撑着他在爱好美食的路上越走越远。龙飞最近的美食计划是吃遍所有驻广州办事处的美食，目前已经吃了5、6间，他还推荐了潮汕驻广州办事处的美食，建议大家去尝一尝。

被癫痫困扰频繁转学 9岁因心脏病险些丧命

龙飞说早在小时候就隐约感觉到了自己和别人的不同，因为自己患有心脏病、癫痫。当时没有仔细去寻找发病原因，只是哪里有病就治哪里，没有想到这些病其实是卡尔曼综合征的并发症。

龙飞的癫痫病其实不算严重，不过每隔2-3周会发病一次，表现为全身、、口吐唾沫、没有意识等等。因为他的癫痫经常在学校发作，有些同学担心被传染，非常害怕；老师觉得对学校影响不好，认为他是安全隐患，所以不想让他继续上学。这导致龙飞频繁地转学，仅小学六年就转过4次学。

龙飞9岁那年发现患有心脏病，被送入医院治疗，那时经济还不发达，中国做这种大型手术的风险还是挺高的。当时有6个心脏病人，只有3人被救活，龙飞就是其中之一。死里逃生的龙飞在出院的时候，问医生：“医生，我好了吗？”医生答：“你可以踢球了”，“我就非常高兴，家里人也觉得非常高兴，‘我的孩子终于正常了’感觉像再生了一个儿子一样。”龙飞说当时治好心脏病，就以为完全好了，和普通人一样。

潘龙飞因为卡尔曼综合征痛苦不已

痛苦难以融入同学群体 恐惧去医院

罕见病卡尔曼综合征患者遭受了普通人难以想象的病痛折磨，更让人痛心的是还要承受别人的嘲笑、独自忍受内心的孤独。“觉得自己很奇怪，和世界有点脱离，为什么别人都可以正常成长，自己却一直保持现状。和别人不一样，很难融入他们的生活，一直非常孤僻。”因为患有卡尔曼综合征，融入不到同学的群体之中，这让龙飞感到痛苦不已。

患病的这些年，龙飞去医院就像回自己家一样频繁，只要一有时间就会光顾各大医院，不过因为每次去几乎都没有得到肯定的结果，去了之后都会更失望，以至于到最后他都恐惧去医院，甚至产生了一些抵触的情绪。

上厕所遭围观 买衣服被误认为是女生

20岁左右的时候，龙飞正在上大学，那时他的声音样貌都是偏女性化的。虽然龙飞在回忆的时候用开玩笑的口吻说：“那个时候挺有趣，每次进男厕所的时候，其他男生都盯着我看并说：‘怎么跑进来个女的？’小便的时候，旁边的男生都会刻意地围观，并嘲笑地说：‘为什么这么短小？’”。龙飞的这个“有趣”后面隐藏了多少痛苦、多少自卑，恐怕常人很难体会得到吧！

由于外形和声音都非常像女生，每次去买衣服时，售货员都会说：“小姐，那边才是女装！”龙飞瞬间尴尬脸红。这样的情况并非只遇到过一次，并且每一次遇到后，龙飞的内心都深深地被再一次重伤。

2011年终被确诊为卡尔曼综合征 接受治疗恢复正常

“健康是每个人的基本需求，当我知道自己是老K的时候我很兴奋，因为医生知道怎么去治疗，让我可以比以前更加健康了，可以更加有力量地去面对生活了！好好活着就是对病魔最好的反抗！”

在被确诊之前，龙飞在父母的带领下前往各大医院求医，每次都会被误诊，包括发育不良、发育迟缓，最离谱的是还被误诊为白血病。

2011年2月，龙飞在一位亲戚的介绍下，接受中山三院张滨教授的诊断，并被确诊为卡尔曼综合征。在诊断的时候，张滨教授先排除他得的是克氏综合征。克氏综合征与卡尔曼综合征非常相似，差别在于有无嗅觉和染色体数目多少。张教授对龙飞从嗅觉和染色体两方面进行了检查，从而得出了准确的诊断结论，他所患的正是卡尔曼综合征。

被确诊后，龙飞找到了明确的治疗方向，只要长期注射药物就和正常人无异。注射促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，而注射的药物主要有HCG和HMG两种，HCG价格为10元一次；HMG为30元一次，平均每个月大概一共要注射10次。注射药物不能间断，如果间断，就会回到之前的状态。卡尔曼综合征患者一般需要注射药物到更年期，差不多50岁以后身体不再需要过多的性激素了。

龙飞注射激素药物后，身体慢慢恢复正常，第二性征也开始出现，声音也变成了磁性的男嗓音。和之前相比，龙飞简直判若两人。

龙飞虽然患有卡尔曼综合征 却很坚强乐观

龙飞感谢父母 这些年的辛苦付出

罕见病患者的爸爸妈妈是世界上最可爱的人，龙飞的父母也是，为他付出了大量的时间和金钱。为了医治龙飞，父母带着他跑遍了广州各大知名医院，这些年来花费的医药费也有好几十万。龙飞说这么多年父母都特别辛苦，很对他们想说：“爸妈，非常感谢你们一直这么辛苦地照顾我，为我付出，我爱你们”。这一声“爱”不仅仅是表达普普通通的爱意，它包含着多年来龙飞对父母的心存感激。

从小学会坚强 梦想因卡尔曼综合征而改变

和其他的患者相比，龙飞一直都非常坚强，并没有因为饱受病痛折磨而选择逃避，或者消极地选择一死了之，他说：“从小妈妈就给我灌输了一些思想，你看到的这个世界是很小的，等你长大了、身体好了，一定要去外面看下，这个世界真的很神奇。” 所以，龙飞渴望长大，想多去外面走走，多看看外面的世界。

每个人都有属于自己的梦想，龙飞也不例外，小时候因为患有心脏病，那时的梦想就是成为一名外科医生，想治疗更多的心脏病人，上大学的时候考上了临床医学，因为种种原因，最终还是被迫辍学。后来龙飞的梦想变成了做公益，目前已经得到实现，他喜欢做公益，因为帮助别人会心中有一种说不出满足感。龙飞说如果可能，会一直将公益做下去，一直做到再也做不动的那天。

公益是什么？龙飞说：“ 公益是让每个人都对生活有责任感并快乐的去生活！”

为了帮助全国的卡尔曼综合征患者，龙飞与人成立老K之家，当卡尔曼综合征患者需要长期注射的药物停产的时候，他给副总理写信建议恢复生产HCG，并在微博上宣传：【我是老K，我需要性激素HCG 】、【我的权利，我的药！我需要性激素HCG 】。

龙飞不仅是卡尔曼综合征患者，还是乙肝携带者。在兼职做罕见病公益时，他还全职做乙肝公益，为了能够减轻患者就诊的经济负担，还向广州市人社局写建议信，希望将乙肝门诊从门慢调整为门特，目前已经得到人社局的回复，其建议已被采纳。

“我把属于我的罕见的世界里的故事讲给他听，让他知道生命的可贵与神奇。这是个适者生存的世界，社会不会无缘无故地因为你而改变，我们要发出我们的声音，让大家了解我们。无论是乙肝也好罕见病也好，都会因为你的行动和努力，而发生微妙的改变，也从而起到蝴蝶效应，让社会改变对你的态度。努力做自己。”我们看到了正在努力的龙飞，感谢他的勇敢坚强、感谢他所做的一切！

附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心

6月19日至29日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。

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　　中国的罕见病患者约有千万之多，远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中，80％的罕见病由遗传缺陷引起，50％的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有1％的罕见病拥有有效的治疗药物。

　　“瓷娃娃”——成骨不全症

　　打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折

　　这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。

　　王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

　　绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差；个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29％的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。

　　“月亮孩子”——白化病

　　被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”

　　一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。

　　这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1／10000至1／20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。

　　最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地称为了一名国际时尚模特。

　　“蜘蛛人症”——马凡综合征

　　别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截

　　小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……

　　后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

　　医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。

　　相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

　　“渐冻人”——神经肌肉病

　　因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力

　　大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1／100000，无药可医。

　　最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。

　　很多罕见病患者长期被漏诊误诊

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0。65％。至1％。之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10％。由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。

　　中国：中等收入家庭也望药兴叹

　　目前，医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹：“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来，就早早逝去了。

　　我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’，一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。

　　外国：为两患者保留一条生产线

　　和许多罕见病人相比，丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病——戈谢病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相关器官病变。肚子越来越大，像个怀胎十月的孕妇，同时伴随有刀割般的骨痛。

　　后来，美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生，并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者，自己现身说法，呼吁社会关注罕见病患者。

　　最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来，现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏，他们便保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。

每年2月的最后一天是罕见病日。

2月27日凌晨5点,桐桐从睡梦中醒来,磨牙搓手、用头撞墙、哭闹不止,咚咚声在凌晨显得格外清脆。妈妈清颖(化名)赶紧打开床头上的“凯之声”音乐播放器,把手搭在桐桐头下,听到音乐的桐桐渐渐安静了下来。

桐桐有着长长的睫毛、粉嫩的肌肤,在清颖看来,安静的她就像跌落人间的天使。在桐桐出生以前,清颖曾无数次憧憬美好的未来,然而Rett综合征(一种罕见病),却让这种期盼戛然而止。

15岁了只会说“妈妈”

“桐桐今年15岁了,可她的智力还是停留在婴儿时期,饿了就哭闹。”但桐桐又不像婴儿,她只会无意识地含糊说出“妈妈”这个词,而且随着年龄增长,身体各项功能逐渐退化,现在连喝水、咀嚼都是难题。“只能用粗针管把水打到她嘴里,将饭嚼碎了喂给她吃。喝粥也用粗针管,有时针管会堵住,一个月得换上十几根。”清颖说,好在桐桐的食量还不错,小笼蒸包她一次能吃六个。

吃饭时的桐桐还是稍微安静些的,大多数时候,她会突然抬起头,使劲撞床或墙,哭、闹、打滚、自残,她会抬起上半身用力将自己摔下去。而一个不留神儿,她便会从床上或沙发上跌到地上。

“Rett(瑞特)女孩,总是长得格外漂亮。”桐桐4岁时,清颖才第一次接触到Rett这个词。“医生说这种病严重影响孩子精神运动发育,越长大越严重,得病的都是女孩,三万个人里才会有一个。这么小的概率,怎么就偏偏落到我们头上呢?”

其实,早在桐桐3岁时,清颖就发现了她的不对劲。“桐桐总爱玩手、吐舌头,目光呆滞,只会说‘妈妈抱’这三个字,走路特别胆小,过小坎都不敢。”清颖带着她去山东各地医院检查,先后被当成智力发育低下、孤独症。

后来,清颖带着桐桐去北京看病,在北大妇儿医院采血进行基因检测后,最终被确定为Rett综合征。医生告诉她,瑞特女孩不像脑瘫患儿,通过训练能有好转,而是随着年龄增长智力逐渐退化,且无有效治疗药物,最终可能死亡。

清颖的家里散落着大大小小的各种球,这都是为了训练桐桐。从确诊那天开始,清颖就辞职一直留在家中照顾着。“还给她买了一辆小自行车,让她从家这头骑到那头,还用卡片教她识字,买了一些平衡木训练她,不过几年下来情况却越来越糟糕。”

“说句残忍的话,我一直希望孩子走在我前面,一来这对孩子是个解脱,二来也能减轻妹妹的负担,不然我将来走的时候都死不瞑目。”

“现在罕见病有了政府的支持,会发放护理补助。但家人是最累的,又请不到能全力照顾的保姆。”清颖希望,将来能有一个志愿者组织,定期给患者家庭做心理疏导,或有一个专门治疗机构,能减轻家长身上沉重的负担。

粘多糖贮积症患者笑笑在活动中分享自己的故事。

其实,志愿者组织在济南已经有了。五年前,当时的孙荣甲还是济南市一大学金融系大三的学生,到山东省立医院看望走访瓷娃娃小患者。“一个五六岁的女孩,小小地缩在病床上,特别安静地看着我们,一动也不敢动。”孙荣甲记得,那个小女孩面对着陌生的志愿者,怯生生地说:哥哥,我不能活动,妈妈说,我一动就会骨折,很疼。

2015年,他与瓷娃娃罕见病关爱中心总部发起人王奕鸥以及志愿者张晓黎一起成立了济南瓷娃娃罕见病关爱中心,并在济南市民政局注册,成为首家关注瓷娃娃罕见病的社会组织。

每次看到孩子们被成功救助,他们都有一种成就感。“比起孩子们生活、治疗和康复的整个过程,我们能够参与的只有很小一部分。”孙荣甲说。

“瓷娃娃对疼痛的忍耐是超乎常人的。”孙荣甲记得已经骨折的几岁的孩子坐在轮椅上,一声不吭地接受着医生的治疗,坚强地对抗着痛苦。“在这个过程中,经常会给予我们走下去的无形力量。”

孙荣甲说,为了让罕见病患者更好地融入社会,他们和志愿者一起找寻罕见病家庭,给他们介绍病友会,到家里去进行。但他们得到的,更多的是拒绝。

去年,孙荣甲举办了一个障健同行的活动,邀请20名罕见病患者和20名正常人一起生活三天的时间,促进他们的相互沟通。比如正常人戴着眼罩体会白化病患者的弱视,举行推轮椅比赛,让常人体会罕见病患者生活的不便。但在报名阶段,正常人很快报满了,主动报名的罕见病患者只有三四个,最后只能一家家主动去邀请,“我们却找不到他们。”

对于愿意走出去的罕见病患者,社会的接纳对他们也至关重要。“我们鼓励家长把孩子送到学校,但是有些学校会拒收,甚至会提前跟家长签免责声明。”孙荣甲说,有一名罕见病患者,12岁才开始在他们的帮助下上了学,由母亲进行陪读。“他所在的教室在三楼,厕所在一楼,所以孩子白天上课一口水都不喝。”

孙荣甲说,除了社会对他们更加宽容,不再排斥,在基础设施上,是不是也可以向他们倾斜。

仅约5%的罕见病有药可医

对于罕见病的定义,目前全世界并没有统一的标准,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。

目前,全世界大约有种罕见病,其中80%都属于遗传病或先天性疾病。“虽然发病率极低,但是由于庞大的人口基数,根据国外统计的罕见病发病率,可以推算出我省大约有100万名罕见病患者,相当于每50-100位住院患者中,就有1位属于罕见病。”山东省罕见疾病防治协会相关负责人介绍。

正是因为极为罕见,现在基层医护人员对其认识多有不足,罕见病确诊起来非常困难,常常要到省级医院,甚至是北京、上海等国内顶级医院才能最终确诊。因此,罕见病误诊率也非常高,以发病率在五十万到百万分之一的戈谢病为例,超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年,最长的一例确诊时间甚至超过20多年。

即便最终被确诊,也不是所有罕见病都有相应的治疗药物。“从全世界范围来看,只有15%左右的罕见病有药可治。具体到我国来说则更少,只有大约5%的罕见病能够有上市药物用于治疗。”上述负责人表示。

这一方面源于绝大部分罕见病药物价格高昂,又不在医保范围之内,导致国内市场狭小,国外药企没有足够动力进入我国市场。另一方面,药物在国外成功上市后,如果想出口到我国,需要经过漫长的临床试验和审批等程序,一般至少要五年。

不过,值得期待的是,目前我国罕见病患者的困境已经开始得到关注,该领域的种种空白也在逐渐完善。2010年10月,我省建立了国内首个罕见病学术团体——山东省罕见疾病防治协会,并且组织了国内首个罕见病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟。

上述负责人还告诉记者,应对罕见病,我省乃至我国较为领先的是青岛市。2012年,青岛明确将罕见病纳入大病医疗保障体系,实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。药企赠药、大病医保,民政资金、慈善基金会、红十字基金会等联合发力,已经极大降低了罕见病患者的负担。

目前,包括广东、浙江、上海等省市都在大力推广该模式,山东省人社厅也将血友病、肺动脉高压等十几种罕见病纳入了医保支付范围。

而在国家层面,为了加强罕见病管理,促进罕见病规范化诊疗,保障罕见病用药基本需求,2016年1月份,国家卫计委组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。同年2月份,国家食药监管理总局在发布的文件中明确规定,用于治疗罕见病的药物可享受注册申请优先审评审批。“不仅在时间上优先,同时对于临床试验的规定等也作出了一定的优先对待。”这都有助于罕见病药物的进口和研发。

此外,为了弥补罕见病数据信息的不足,16日,山东省卫计委发布了《关于开展罕见病例登记的通知》,自今年3月1日开始,对首批68种罕见病进行登记。(齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 王小蒙 陈玮 陈晓丽 实习生 吴亚娴)

[责任编辑：李蕾、贾鑫]

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