2010年12月16日四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治療进展暨默克雪兰诺新药科望（Kuvan）获得国家食品药品监督管理局批准沟通会在京召开。科望成为我国目前首个也是唯一一个获批治疗BH4缺乏症的药物将于今年第2季度在中国上市。 

　　中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学妇产儿童医院小儿神经内科楊艳玲教授说BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000种~6000种人类的罕见病之一主要会对人的神经系统造成损害。BH4缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查检出高苯丙氨酸血症（HPA）后进行进一步检查可以确诊。

　　中日友好医院儿科沈明教授说在我国大陆地区，HPA的平均发病率约为1/1.1万人而其中约有10%~20%（欧美地区为1%~3%）是BH4缺乏症。按这个发病率计算我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100人~200人。由于其发病人群罕见疾病的认知度低，部分患儿未能获得及时、正确的诊治

　　北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔え原博士介绍，在治疗方面对于BH4缺乏症的患儿只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法是无效的在我国開展的临床试验表明，对于BH4缺乏症患儿药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法。

　　据介绍科望的活性成分是盐酸沙丙蝶呤，它是人工合成的6R-BH4可以替代患者体内缺乏的BH4。有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平减少脑部持续受损的风险，提升患儿的生活质量