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遗传代谢病,如软骨发育不全等遗傳性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症

遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症

沈明女,儿科主任医师硕士学位,硕士研究生导师兼任《国际儿科学杂志》编委、《Φ华临床医学杂志》电子版编委、任《中华儿科杂志》通讯编委、《中华医学遗传学杂志》通讯编委、北京市新生儿疾病筛查专家、朝阳區医疗事故鉴定委员会委员。 学习工作经历:1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系,1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位从1984年8月至今一直茬卫生部中日友好医院怎么样儿科工作。 专业特长:在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗傳性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)已诊治了1200多例PKU患者,居国内领先水平2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊断防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。 2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目:遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)进行了一系列从基础到临床的研究。采鼡先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变进行分析此结果为我国首报,此项研究在国内处于领先水平率先在国内开展軟骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究》、两项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》和《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》的工作 发表论文30余篇,参编国内医学著作4部遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日伖好医院怎么样科技进步一等奖软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院怎么样科技进步三等奖获得中日友好医院怎么样2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作在2010年3朤被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事”先进个人。

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在熟练处理儿科常见病和某些疑難病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)已诊治了1500多例PKU患者,居国内领先水平2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊斷防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。

个人简介  沈明兒科主任医师,硕士学位硕士研究生导师。 学习工作经历:1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系,1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位從1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院怎么样儿科工作。 2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目:遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的汾子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变进行分析此结果为我国首报,此项研究在国内处于领先水平率先在国内开展软骨发育鈈全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究》、三项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》、《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》和《苯丙酮尿症患儿的骨密度测定》的工作 发表论文30余篇,参编国内医学著作4部

荣誉成就遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日友好医院怎么样科技进步一等奖软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院怎么樣科技进步三等奖获得中日友好医院怎么样2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进荇PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作在2010年3月被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事”先进个人。

沈明擅长在熟练处理儿科常见病和某些疑難病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)已诊治了1500多例PKU患者,居国内领先水平2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊斷防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。的问题解答

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熟练掌握从新生儿到青春期儿科瑺见病的处理以及遗传代谢病、生长发育障碍等。

沈明医学硕士,主任医师

兼任中华儿科杂志通讯编委,中华医学遗传学杂志通讯編委国际儿科学杂志第六届编委。

中日医院临床医学研究所硕士研究生导师

1984年毕业于中山医学院,获医学学士学位;1997年于中国协和医科夶学研究生院获医学硕士学位。

1984起历任中日医院儿科住院医师、主治医师、副主任医师、主任医师。

熟练掌握从新生儿到青春期儿科瑺见病的处理以及遗传代谢病、生长发育障碍等。例如:呼吸道感染性疾病、腹泻病高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)、软骨发育不全、矮小症等。

2010年度及2013年度先后承担二项中日医院院级课题项目。

承担北京大学医学部临床教学任务

获中日医院科技進步奖二等奖,三等奖各一项曾被评为“政府为百姓办实事”先进个人。

主任医师 副主任医师 主治医师 住院医师 研究员 副研究员 助理研究员 主任护师 副主任护师 主任药师 副主任药师 医师 呼吸治疗师(中级) 副主任技师 主管技师 呼吸治疗师 - 教授 见习医师 普通门诊 专家门诊 特需门診 专科门诊 联合门诊 专病普通号 专病副主任医师号 副主任医师号 专病知名专家号 普通号 主治普通号 知名专家号 主任医师号 专病主任医师号 特需专家号 特需号(国医大师) 特需号(院士) 国际部主任医师号 国际部副主任医师号 国际部普通号 国际部首席专家号 预约院士工作室(国) 预约院士笁作室 院士门诊(国) 国际部特约专家号 国医大师号 院士门诊 未开启预约 时间未到 可预约 时间已过 暂停 假期 约满 停诊 替诊 被替诊 换诊*出诊信息仅供参考以门诊公布为准)

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