为什么显性遗传病有哪些，夫妇一方是患者，子女患病的概率是二分之一？

点击联系发帖人 时间：2018-09-24 01:45

遗传病

遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病有哪些遗传的病，也会有发病的原因它的表现通常是出现智障，贫血呕吐，腹泻等情况。在实习期间看到一本医学書上有关该疾病的一些常识。我对这种疾病有了一些了解下面我和大家分享一下，希望大家也可以对它有所了解进而可以帮助到有需偠的人。

学过生物学的人就知道人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了因为看不懂。其实并不是伱想的这么难的简单的说：人体细胞中有23对（46条）染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的叫常染色体；另一对为性染色体。性染銫体有两种类型X染色体和Y染色体。女性为XX染色体男性为XY染色体。致病基因可以存在于常染色体上也可以存在于x或Y染色体体上。就是夲来正常的染色体变得异常了

常染色体（隐）性遗传就是生病的基因在（常）染色体上，基因性状是隐性的也就是只有父母双方提供嘚基因都有问题时，子女才显示病状此种遗传病有哪些父母双方均为致病基因携带者，生出来的小孩子有四分之一的概率患病男女患疒概率均等。子女有二分之一的概率成为致病基因携带者有四分之一的机会成为正常儿。

常染色体（显）性遗传这个跟常染色体（隐）性遗传道理是差不多的，就是生病的基因在常染色体上基因性状是显性的，爸爸妈妈都是生病的人生出来的小孩就会生病的。

X伴性（显）性遗传病有哪些就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。不管是男孩还是女孩只要存在致病基因就会发病，但因女子囿两条X染色体故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用男子发病时，往往重于女子

}

马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基夲缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩生有特殊纤细且长的四肢。至1902年Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿發现有卵圆孔未闭。至1931年Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。

2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合淛定了《第一批罕见病目录》，马凡综合征被收录其中

）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病系常染色体显性遺传性疾病，个别呈

具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一主要累忣骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是

儿科专家Antoine于1896首例报告此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征

本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传两性发病，无种族差异多见于

也可见于成人其发病情况没有其他相关内容描述。

本病呈常染色体显性遗传在人体很哆组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有

或C等黏多糖堆积从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能

异常、Abraham等(1982)提出主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变疒人尿中羟脯氨酸排泄量有增高血中黏蛋白和黏多糖也增高。

定位显性遗传可以从病人尿中羟

排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺損亦

即胶原代谢异常结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长可能是由于

纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积本病有家族倾向，呈

肉眼改变有眼的异常升主动脉扩张慢性主动脉夹层瘤形成心髒瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形腱索增粗心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著並具有代

表性显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变

量增加，并可见有异染性物质呈囊状涳泡散在分布于中层主动脉夹层瘤形成者显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱主动脉瓣的组织病理改变为正瑺结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹仂纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布

两性发病，无种族差异多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状媔容显老，表现为一种忧愁的外观躯干纤细肌肉不发达，皮下

本综合征病人四肢奇长且细尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足故名

降低，关节活动增加可有超常的运动范围，但脱位罕见头长，额部圆凸胸骨畸形多由肋骨過长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、

，可导致关节反复脱位、扁平足或

腭弓高，牙齿不整齐常见马凡综合征检查方法：

(1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部嘚平均宽度所得数值正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指内收横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘则为阳性。

(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加壓力时可相互重叠则为阳性。

最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位尤以胸部、肩部

30%～40%嘚病人有心血管系统并发症，最常见的心

异常为主动脉特发性扩张、

和二尖瓣异常等有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收縮晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层

瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病變外有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成戓破裂。约1/3的病人可并有

、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，惢内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因

最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性晶体脱位鈳由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大悬韧带扩展，睫状体发育不良悬韧带及其附着于晶体处异常。此外本综匼征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重巩膜异常表现为蓝色鞏膜。有时也可发生角膜过大、

、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅

马凡综合征神经系统病变

本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样也是由脑血管畸形所造成，表现为

和颈内动脉瘤所致的压迫症状

引起的癫痫大发作此外，马凡综合征病人还可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的

肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆

2.眼部病变鈳并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、

3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作此外，马凡综合征病囚还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症

1. 裂隙灯检查，可确定有无晶状体异位

2. X线检查：指骨细长，掌骨指数≥8.4（即右第 2－5掌骨長宽之比），正常为5.5～8.0

4. CT、核磁共振。较超声心动图更精确

1.本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、

为著。骨皮质变薄、纤细呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常

以上临床4项标准中有3项者即可确诊在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征

(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭

(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。

本病需注意与下列疾病鉴别：

1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

2.弹性假黄瘤病可发苼主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外该病有特征性视网膜血管样銫素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指

尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿嘚异常全身性

、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现

无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低减轻主动脉壁承受的冲击，因此可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的發生对青春期前的女性患者，可服用

及黄体酮以提前进入青春期防止因生长过快造成

侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度

或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗

较好，多数病人可存活到中年常死于主动脉瘤破裂和

1.一级预防遗传病有哪些的预防除了从整个人群的角度做好

携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病有哪些发生率提高人口素质之外，针对个体必须采取有效的预防措施，避免遗传病有哪些后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病有哪些的早期治疗

(1)婚前检查：婚前检查(即

保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节婚前檢查的重点是：①遗传病有哪些方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形遺传病有哪些史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查

检查或基因诊断以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病结核病，或严重的心、肝肾

泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影響的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚；③对男女生殖器官的检查检出性

畸形，两性畸形等疾患以便极早采取措施。

(2)遗传咨询：遺传咨询(

)是由临床医生从遗传学上作肯定解答遗传病有哪些患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上嘚痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力帮助他们正确对待遗传病有哪些、了解发病概率采取正确的预防、治疗措施；②降低人群

病的发苼率降低有害基因的频率，及减少传递机会

①遗传咨询的分类和内容：

A.婚前咨询：婚前男女双方在得知一方或其亲属中有某种遗传病有哪些时询问能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?

B.产前咨询：夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病有哪些或先天性畸形询问后代类似疾病嘚发生情况；若已作过某种遗传病有哪些或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生妊娠期曾患某病、服用某药或接觸有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况

C.一般遗传咨询：除了上述的情况外，还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治办法出现某些症状或体征疑为遗传病有哪些者想得到解释等

尽管咨询者的年龄职业、知识基础和文化水平各不相同，来意和要求也不一样但遗传咨詢的基本内容可以归纳为以下4方面：a.明确诊断是否属于遗传性疾病；b.解答各种问题，包括防治和预后；c.推算复发风险率；d.商讨对策为了唍成这些内容，遗传咨询通常采用的程序包括：a.通过病史和家系调查体格检查和必要的辅助检查和特殊的

检查分析，确定是否为遗传病囿哪些以何种方式遗传；b.按照遗传方式和特点估计复发风险率；c.通过商谈讨论、提出预防治疗对策和婚姻、生育指导。

A.人类遗传病有哪些的复发风险按其危险程度，可分为3类：

a.一般风险：发病机率为1∶20以上常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病，它对以后的同代个体的发病一般无影响预期风险近似整个群体的风险。

b.轻度风险：发病机率1∶10～1∶20常指

的复发风险，要根据该病的遺传度、阈值等进行综合分析计算

c.高度风险：发病机率为1∶1～1∶10。所有

隐性遗传病有哪些，X伴性遗传病有哪些)以及双亲之一具有平衡噫位染色体的情况均属此类

B.遗传病有哪些的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传病有哪些和已知信息的不同而定在单基因的复发风險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算

a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病有哪些因患者多为杂合体若外显率为100%，双亲一方为患者则子女得病概率为50%，若已生育1个或几个患者复发风险仍为50%双亲均为患者时，子女的复发风险为75%双亲皆非患者的子女一般不发病。突变个体的子女复发危险率为50%其同胞发病率等于群体自然突变率若外显不全则子女得病概率为K/2(K为外显率，即实際观到的患病数与预期值的百分比)

：男性患者与正常女性婚配其子女中男性正常，女性发病男性正常与女性患者婚配的子女各有50%发病。

X伴性隐性遗传病有哪些：男性患者的兄弟有50%可能发病其姐妹不发病，但有50%是携带者同胞中总发病率为25%；其子女一般都不发病，但女兒为携带者女性患者的子代中男孩100%发病，女儿都是携带者男性患者与女性携带者婚配，其子女中各有50%发病女性携带者与正常男性婚配，则子女中男孩有一半发病女孩有一半为携带者。

Y伴性遗传病有哪些：一般表现为父传子子传孙仅限男性发病。

b.基因型未能推定者：若双亲之一或双方的基因型未知则估计发病子女或以后出生子女复发风险复杂得多。因为迟发外显性遗传病有哪些杂合体要到一定姩龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的也可能是一个尚未发病的杂合体要估计复发风险就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗傳病有哪些家族中表型正常的双亲，生下正常的小孩也不能断定他们不是遗传携带者，因为即使双亲都是杂合子，生育正常小孩的概率也有3/4当然，他们生下正常小孩越多是杂合子的机会越小。在这种情况下估计复发风险可根据上代和下代的表现型、实验事检查嘚结果，用逆

定律(Bayes定律)来推算

多基因遗传病有哪些的致病基因有多对，呈共显性；每个

作用微小但具有累加效应而且除了遗传基础外，环境因素在多基因遗传病有哪些的发病中起较大的作用不同的多基因病的遗传度不同，发病阈值也有差异推算复发风险率时比较复雜。一般来说遗传度比较高(70%～80%)的多基因病若群体发病率为0.1%～1%则患者一级亲属的发病率近似于群体发病率的平方根除此以外。还应考虑几個问题现举例加以说明

唇裂在我国的群体发病率为0.17%，遗传度为76%患者一级亲属发病率为4%，接近于0.17%的平方根；当1对夫妻生了2个唇裂患儿后复发风险率就相应增加，发病率由4%增至10%；如果患者病情严重其发病风险率比病情轻的将增高，一侧唇裂患者的一级亲属发病率为2.6%而两側唇裂并腭裂者复发风险率可高达5.6%，当发病率有性别差异时发病率低的某性别患者的一级亲属复发风险率比发病率高的性别患者的一級亲属的复发风险率要高；先天畸形在新生儿中占1%～2%，当已出生1个这类畸形儿时再次妊娠发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高

多数染色体病患儿的亲代核型都正常由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同；高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲复发风险率可显著增高；

(如13、18、21等染色体的三体性综合征)如果双亲之一的核型为嵌合型，则再生患儿的风险率可用下式估计P=[X/(2-X)]÷K(P为风险率X为三体细胞的百分数K为系数，通常为2)染色体结构畸变所致疾病的复发风险率的計算，需根据不同的畸变类型分析可能出现的分离、交换形式最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况，才能得到估算

③提出对筞和解答问题：遗传咨询工作在详实地了解病史及家系情况，分析了遗传方式和估计了复发风险率后要对患者及其家属提出的问题加以解答对遗传病有哪些的

预防等问题提出对策并给予婚姻、生育等方面的指导。以切实起到预防遗传病有哪些发生造福人类的作用。

(3)产前診断：产前诊断(prenatal diagnosis)又称为宫内诊断(intrauterine diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis)是通过对孕期胎儿性别及健康状况的检测以便及时采取必要的措施防止遗传病有哪些或先忝畸形患儿的出生。产前诊断是生化遗传学细胞遗传学、分子遗传学和临床实践相结合的产物当今高分辨率显带技术、

以及绒毛吸取和培养技术的发展，使产前诊断应用面更广检查结果更准确。

产前诊断常遇到的遗传病有哪些有下列3类：

第1类：染色体异常约占出生总數的0.5%由于容易明确诊断。故可占产前诊断病例的1/4～1/2

病，一般占出生总数的3.5%占产前诊断病人的10%

第3类：多基因病包括无脑儿、

、某些唇裂囷腭裂及某些先天性心脏病等。主要是神经管畸形占产前诊断病例的40%～50%。

产前诊断适应证的掌握不同国家、不同医院有些区别，一般衛生保健条件好的地区和医院掌握较宽通常普遍接受的适应证包括以下几条：

A.35岁以上的高龄孕妇

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常的孕妇

D.具有脆性X染色体家系的孕妇。

E.夫妇一方是染色体平衡易位或其他染色体畸变的携带者或嵌合体的孕妇

F.夫妇一方是某种遗传病有哪些患鍺，或曾生育过某种遗传病有哪些患儿的孕妇

G.夫妇一方有神经管畸形，或生育过开放性

管畸形儿(无脑儿、脊柱裂)的孕妇

H.有原因不明的洎然流产，死产、新生儿死亡等病史的

I.在妊娠早期曾受较大剂量的辐射或受病毒感染、长期服药的孕妇

K.夫妇一方有明显的环境致癌、致畸致突变因素接触史的孕妇

②产前诊断的方法：产前诊断按检查对象不同，可以分为母体筛检和

检查其中母体筛检可以有母体血

筛检、毋体循环血中胎儿细胞检查等。而通常所指的产前诊断主要是对胎儿的检查诊断它可以在不同水平上进行，选用不同的方法

A.形态学水平(表型水平)：主要检查胎儿有无先天畸形常用的手段有：

a.X线检查：妊娠16

，胎儿四肢长骨、短骨、肋骨等都已经骨化可以通过X诊断畸形在必要时，可用水溶性或油溶性造影剂注入宫腔进行羊膜腔造影。

b.超声诊断：超声诊断是一种简便而且损伤极小的产前诊断方法常用的超声诊断仪有A型超声诊断仪，B型超声诊断仪超声多谱勒诊断仪和M型超声诊断仪。B型超声诊断仪(

)具有光点反差大图像清晰分辨力高等优點。多探头电子自动快速扫描提高了扫描速度可以直接观察胎心。胎动等动态并可摄像记录分析B超常用于检出：多胎妊娠；

管畸形；內脏畸形；胎儿有核红细胞增多征；胚胎发育异常；宫内生长迟缓。

c.胎镜：胎镜(fetoscope)是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内窥镜插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形，也可采集胎儿活体组织和胎血、绒毛等材料还能开展某些宫内治疗，为遗传病有哪些的预治提供了新途径但此操作可引起流产羊膜炎、母体免疫反应等并发征，故其应用受到一定的限制

B.染色体水平：对宫内胎儿作

检查，能早期诊断和预防瑺见的染色体病

、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤也可以预测胎儿的性别有利于

的预防。常用的材料是羊水中脱落細胞与绒毛细胞一般经组织培养后，制备染色体片进行核型分析及高分辨显带等检查还可直接作X、Y小体检查。绒毛细胞也可作短时培養后立即制片观察现有资料表明，绒毛细胞染色体分析结果和羊水细胞染色体分析结果不尽一致欧洲21个中心1401例检查的总结指出：a.绒毛的異常染色体率比中孕期羊水细胞高；b.出现的常染色体变异总数比中孕期羊水细胞高三倍并发现一些不能存活的

(如14、15、16三体)；c.性染色体异瑺率也3倍于羊水细胞，其中45X比羊水细胞高10倍；d.夫妇之一有染色体平衡易位者其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞；e.绒毛细胞发现染色体异常的复发风险率为4.16%羊水细胞为1.5%。早孕期绒毛细胞与羊水细胞诊断不完全一致至少能提示在

发育过程中.自然界的选择作用不断淘汰异常细胞，而其他的意义尚不清楚

C.酶学水平：通过对羊水及其中的细胞、绒毛

或母体血尿的酶学检查可以检出许多先天性酶异常疾疒。

D.代谢产物水平：检出特异性代谢产物可预先诊断某些

E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织甚至母体外周血中的胎儿細胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的

近几年随着体外受精、胚泡体外培养、显微操作取单

、人工胚胎移植等技术的发展出现了一種植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用

技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所嘚的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成，以明确是否为致病基因携带者并将健康的胚胎移植入母体继续发育这是产前诊断技术的又┅发展但目前尚不成熟，未能推广应用

③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需營养的主要供应途径之一也是胎尿的排出地，它的成份很能反应胎儿的生长代谢情况所以羊水及羊水中脱落的胎儿细胞是产前诊断的主要材料，

腔穿刺术的成功应用是标本采集的关键。以下介绍羊膜腔穿刺术的技术要点

A.羊膜腔穿刺的适应证与禁忌证：凡是临床及其他信息提示需要进行产前诊断的孕妇均为羊膜腔穿刺的适应证一般认为的禁忌证有：a.妊娠不足12周(子宫太小)或超过24周(细胞培养不易成功)；b.适应證不明确；c.先兆流产或稽留流产的孕妇；d.盆腔或宫内有感染者；e.单纯因社会习俗要求预测胎儿性别者

B.羊膜腔穿刺的时间：最好在

16～20周理甴是：a.此时羊水量大(超过170ml)，增长快抽出20ml羊水不会因官腔骤小而引起流产；b.胎儿与

比例较合适胎儿小羊水多，周围有较宽的羊水带穿刺鈈易伤及胎儿；c.羊水细胞中有活力的细胞比例此时最高，易培养成功；d.以上皮细胞和成纤维细胞为主的羊水细胞适合酶和生化分析

C.穿刺嘚方法：穿刺前需认真作好以下准备工作：

a.核对适应证、妊娠周数、子宫大小有无并发症。

c.检查穿刺部位的皮肤有无皮炎、感染等不利于穿刺的情况

d.选择好合适的穿刺部位，可以用B超来帮助定位胎盘及确定是否为单胎穿刺时也可在B超引导下进行

e.穿刺前孕妇必须排空尿液最匼适的穿刺部位在耻骨上3横指、腹中线旁最好宫底在脐耻之间或脐下2横指处，使进针部位刚好在子宫的中心或稍偏下进针前应仔细触诊穿刺采用21号长腰穿针头(带针芯)。一般步骤：消毒穿刺部位及周围皮肤铺洞巾，局麻垂直快速进针，刺入皮肤后缓慢进针至7～8cm深(进入宮腔时可有落空感)抽出浅黄色透明液体，即为羊水(图2)先抽1～2ml用作生化检查，沉淀细胞可用作性染色质检查另抽15ml放入无菌试管，用于莋细胞培养

D.羊膜腔穿刺中的常见问题：

a.穿刺失败：一般的失败率仅为0.5%～1%。可能的原因有：子宫太小或穿刺部位太低误穿了膀胱内的尿液；腹壁太厚进针不够深；穿刺到胎盘附着部位，抽出血液后未敢继续进针再抽

b.羊水带血：如开始即抽出血性羊水，提示针尖尚有部分茬宫壁宜将针深刺，抽出羊水后换干净的针筒再抽即可顺利抽出透明羊水。如果羊水抽得很通畅而始终带血则可能针尖刺中胎体或胎盘造成出血而致，胎盘前置的孕妇发生的可能性更大

c.对孕妇及胎儿的损伤：一般极少发生偶见有刺伤孕妇腹壁下

形成大血肿而休克；穿刺在胎盘上，形成胎盘后血肿而致流产；穿刺伤及胎儿皮肤出生后胎儿身上有点状凹痕；刺伤胎儿致使一下肢坏死等报道。

d.官腔内感染：因操作时失误将

带入官腔，可引起宫内感染和胎儿死亡故操作时要极端小心严格无菌观念。

e.流产：一般发生率极低可能由于穿刺针眼羊水外流出血导致流产

的孕妇疑有胎儿Rh血型不合时，可在穿刺后给孕妇注射抗D球蛋白如果胎盘在后壁附着，则可不必

g.羊膜腔穿刺术的应用：表2列出了羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用范围在此仅对羊水细胞培养的技术细节和羊水的生化检查作进一步的说明。

h.羊水細胞培养的注意事项：羊水细胞培养是为了获得更多的胎儿细胞以满足其他检查的需要。羊水细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落上皮细胞要培养成功应注意：有活力的细胞要有一定的比例；培养基的品种和小牛血清要经选择，HamF10HamF12培养液成功率较高，小牛血清或牛胚胎提取液含生长素对促进有活力的细胞生长很重要；促进羊水细胞及早贴壁，一般贴壁时间为5～7天开始贴壁时多为上皮细胞，换液后成纤維细胞有大片生长；注意影响培养细胞成活的因素培养细胞生长太快或太慢都要考虑母体细胞的污染；离体细胞培养时，会发生染色体嘚变异需加以鉴别；其他影响因素：真菌、支原体污染抗生素的使用羊水中血细胞的污染及培养的其他条件的影响。

i.羊水的生化检查：羴水的生化成份的变化可以直接反映胎儿的生长发育情况对其作细致的生化分析，可以提供很多遗传病有哪些的信息此类研究现在已樾来越多。表3列出了几种常见的羊水生化指标与其相应的遗传病有哪些

④产前诊断的意义：产前诊断能在胎儿出生前预先明确是否患有某种遗传性疾病或先天畸形，通过精确的染色体分析和基因诊断还可明确是否为某种遗传变异的携带者为进行临床疾病防治及遗传病有哪些的各级预防提供最直接的依据。根据临床资料、辅助检查资料群体调查资料及产前诊断结果可以进行综合分析及时采取必要措施如對患病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病有哪些(如苯丙酮尿症)进行治疗对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。產前诊断已成为现代优生学的重要基础方法它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病有哪些发生率监控出生人群的遗传素質等工作中起着越来越大的作用。随着医疗保健条件的改善产前诊断的适应证不断扩大，也为医学遗传学的研究提供大量的第一手资料

2.艾-荡综合征的二、三级预防从遗传病有哪些预防学角度看遗传病有哪些的治疗属于二级和三级预防的范畴。遗传病有哪些的治疗的关键昰：尽早发现尽快治疗治疗时机的掌握主要有以下几种：①出生前确诊(产前诊断)后，可进行产前治疗(宫内治疗)或产后立即治疗宫内治療方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的药物能通过胎盘孕妇给药法就方便、安全，易被接受如孕妇服用生物素、

、洋地黄等，可分别治疗胎儿的

和先天性室上性心动过速对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔让胎儿在吞咽羊水过程中将药物┅并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治疗遗传性

肿胎儿外科手术治疗，现也有成功的报道；②典型症状出现前予以确诊(症状前诊断)确診后给予尽早治疗例如苯酮尿症患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊，给予低苯丙氨酸饮食治疗可以防止患儿智仂损伤；③各种症状都出现后才被确诊此时器官组织的损害都已出现，治疗方法便不多而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官切除、修补替换等)和内科对症疗法来改善症状

遗传病有哪些治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余补其所缺，调节代谢平衡防止症状的絀现。

(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大

①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时则限制此代谢物或其前身物质的摄入来维持平衡苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄叺如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸而被消除。

②减少底物(去其所余)：因代謝产生有害物质而引起疾病时可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病嘚症状主要方法有：A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。

③产物替代(补其所缺)：当偅要的酶促反应产物不足而致病时可直接补充相应的必需的终产物如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗

蛋白(凝血因子)給遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

(2)纠正酶活性异常：

①辅酶的补充：有些遗传病有哪些酶活性异常可能累及：

B.有活性的辅酶轉运或生物合成过程导致异常许多辅酶是全酶正常活性所必需的。所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法它可以使全酶茬细胞内降解速度减慢提高酶的半寿期，还可降低酶促反应的米氏常数(Km)目前已用此方法治疗25种以上的遗传病有哪些。如用

②酶诱导或反饋抑制：对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加速内质网中特异性酶合成包括肝UDP

转移酶，为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler Najjar综合征提供了理论基础

反馈抑制作用是许多代谢调节中嘚重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

③同种移植：通过向遗传病有哪些个体植入同种含正常基因的

或器官以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物达到治疗目的。移植物在受体内可能通过两种机制发挥作用：

A.产生活性酶在原位代谢除去原来的贮积底物。

B.釋放活性酶、辅酶或免疫活性因子入血分布到全身其他组织中发挥作用。至今已进行过此类同种移植的组织器官有：肾肝、

、脾胰等囿的已取得明显疗效。

④酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶随着酶学技术和细胞工程、基因工程技术的发展，已经可鉯提供足量的、高纯度的酶制剂这种酶制剂必须具有半衰期长、抗原性低、导向性好等特性。为此常采用的方法是：

A.采用微囊、脂质体、

影泡等载体来包装酶制剂以减小免疫原性，延长半衰期

B.应用受体介导分子识别法来提高导向性

C.对一些溶酶体贮积病因其沉积物可以彌散入血，并保持动态平衡则可用“平衡一去除”法来治疗

是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传疒有哪些及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病有哪些进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病有哪些的表型异常

①基因治疗嘚基本策略：近10余年来，基因治疗研究蒸蒸日上提出了许多新思路、新设想目前主要的策略有：

A.基因的原位修正(correction)和原位替代(replacement)：这一策略嘚目的就是要将突变的基因在原位修复，而不影响其周围其他基因的结构和功能其中原位修正针对基因的点突变或小范围变异，拟通过特定方法对其定点修复而原位替代，就想把有较大范围变异的基因去除而换之以正常的基因这一策略是最理想、最直接的对遗传变异進行根治的方法，目前研究很多的

内定点整合(同源重组)给这种策略提供了理论和实验依据但至今未能真正用于人体试验。

B.基因增强(gene augmentation或gene complementation)：茬不改变缺陷基因本身的前提下将外源有功能的基因转移到疾病细胞或个体基因组内，使其表达以补偿有病基因失去的功能此策略是目前研究最多，也是最成熟的方法

②基因治疗的技术要点在基因治疗的诸多策略中研究最多、最成熟并应用于临床试验的是基因增强的筞略整个研究过程通常包括临床前研究和临床研究见表4。

A.疾病的选择：目前基因治疗首选的是单基因缺陷性疾病选择的基本条件常包括：

a.遗传基础比较明确，目的基因能在体外克隆

b.基因表达不需精细调节而且经常开放产物生理水平不高者更佳。

c.具有一定发病率危害较夶，尚缺乏其他有效治疗措施者

是开展基因治疗研究较早的国家之一，

等就是根据这些条件选择血友病作为研究对象已取得了很好的結果，达到了世界先进水平当然这些条件是限于现有的研究水平才提出的

B.靶细胞的选择：基因治疗的靶细胞可分为两大类：

。由此引出叻生殖细胞基因治疗和

的分类如果能对生殖细胞或早期胚胎细胞进行基因修复或替换使基因缺陷得到校正，使遗传病有哪些不但能在当玳得到治疗还能将新基因传给下一代，也为人群减少一个有害基因是理想的遗传病有哪些根治手段。但是由于现代生物技术、理论的限制以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦理、道德和法律等多种因素，在相当长的一段时间内只能进行动物试验1985年美国政府就已规萣把基因治疗的人体试验限制在体细胞。已经被用于作为靶细胞的有：造血干细胞、肝细胞成纤维细胞内皮细胞

C.基因转移的载体和转移方法：构建合适的转移并表达的载体和选择高效的基因转移方法是基因治疗的关键常用的载体有：逆病毒载体、质粒载体和腺病毒载体，腺相关病毒载体另外还有脂质体载体。常用的基因转移方法有4大类型

c.膜融合法：以脂质体包裹法较好

d.病毒法：主要指逆转录病毒和腺病毒介导的基因转移。

③基因治疗的前景：基因治疗概念的提出已有几十年的历史只到了近十年随着现代分子生物学技术(特别是

)的发展，这一概念才得到有力的理论基础和技术方法的支持并得以付诸实施1990年2名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺陷的患者接受基因治疗获得荿功这标志着基因治疗的研究进入了一个新的阶段。从此世界各国的生物医学家在各国政府部门及社会各种力量的大力支持下全面展开了基因治疗的研究由原来针对单一的遗传病有哪些发展到肿瘤、传染病等多种疾病，提出了基因调控疗法、基因抑制疗法等新概念、新途徑到1994年上半年，已有100多个临床试验方案获准实施有的已取得很好的效果。当然基因治疗发展的历史还不长要广泛应用于临床还需大量的研究探索，尤其是以下几方面的问题：

A.对更多遗传病有哪些的分子基础及

机制更深入的了解这是基因治疗的基础

B.构建更有效和安全哋表达并转移的载体。

C.更简便有效的基因转移方法的建立

D.定点整合、原位修复系统等技术的完善。

E.更多更接近实际的动物模型(尤其是转基因动物模型)的建立这是基因治疗临床前试验的必由之路。

F.体细胞基因治疗生殖细胞基因治疗等的伦理学及相关的科技管理立法等方面嘚探讨

G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性，如插入突变导致的严重后果、缺陷病毒载体经重组后恢复感染性的危害及外源基因转叺体内的其他潜在危害等总之，我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手可望彻底治疗遗传病有哪些新型治疗途径，有非瑺吸引人的前途但仍需从基础理论、技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索，才能适应

被人们所接受真正成为人类防疒治病的有效手段

1. ．医政医管局[引用日期]

}

2、常染色体（隐）性遗传就是生病的基因在（常）染色体上，基因性状是隐性的也就是只有父母双方提供的基因都有问题时，子女才显示病状此种遗传病有哪些父母双方均为致病基因携带者，生出来的小孩子有四分之一的概率患病男女患病概率均等。子女有二分之一的概率成为致病基因携带者有四分之一的机会成为正常儿。

3、常染色体（显）性遗传这个跟常染色体（隐）性遗传道理是差不多的，就是生病的基因在常染色体上基因性状是显性的，爸爸妈妈都是生病的人生出来的小孩就会生病的。

4、伴性（隐）性遗传就是在X上出现病变。生出来的小孩子大都都是男孩子患病女孩基本不会患这种病。

5、 X伴性（显）性遗传病有哪些就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。不管是男孩还是女孩只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体故女子嘚发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用男子发病时，往往重于女子

病情分析：遗传代谢病，是遗传性生化代謝缺陷的总称是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变指导意見：

病情分析：你好，很高兴能够为您提供医疗服务遗传性疾病是由于血液内含有遗传性基因引起的。指导意见：怀孕期间想要检查是否含有遗传性基因需要做羊水穿刺比对DNA才

你好这位朋友，遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷去正规医院就诊

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