血友病的识别诊断方法_中国人民解放军广州海军医院血液科
血友病的识别诊断方法
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血友病的识别诊断方法有哪些?血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。据资料显示，在我国，血友病的发病率已经高达上万。血友病是一种先天性遗传疾病，并且终身伴随。由于种种原因，血友病在我国漏诊误诊的比例非常高。那么，血友病的识别诊断方法有哪些?我们来听听广州海军医院血液中心的专家的详细介绍：
【血友病的识别诊断方法】
1、产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
2、间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
3、直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。
【血友病危害】
1、泌尿系统出血：血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血引起血尿，可突然发作或缓慢进行，持续3～5周，血块可引起肾绞痛。
2、皮下及肌肉出血：血友病的危害性很大，有血友病的人能够活多久应该被大家知道，此为最突出的表现，其发生率约占90%左右，多可波及全身，形成大小不等血肿，有疼痛、热感。好转时中央部分先吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌为好发部位。咽喉及颈部血肿可引起呼吸道阻塞而致窒息，压迫附近血管产生坏疽，或压迫神经产生麻痹等症状。
3、胃肠道出血：血友病的危害会伤害患者的生命，主要有呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。腹膜后出血及血肿形成，则可产生股神经受压症状(疼痛)及髋关节屈曲等。
4、口腔出血：血友病患者经常有鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等，最为普遍。常为就诊的原因，其中较突出的是拔牙后出血最为常见，出血常在拔牙后立即出现，可延长至一周以上。
【血友病的治疗】
目前治疗血友病最好的方法是中西结合治疗法。中西结合治疗无毒副作用，不影响身体健康不含激素成分，效果更加稳定，中西结合治疗法的费用比较低，是血液病患者治疗的首选。
中西结合治疗法攻克血友病治疗难题 创造医学奇迹
广州海军医院血液病中心&生物激活免疫止血祛淤辩证疗法&将中、西医疗法及免疫生物疗法相结合治疗血液病，能取长补短，西医治疗短期内就能迅速缓解病情，同时中医药可以有效改善临床症状，弥补化疗对正常血细胞的损伤，减小化疗产生的毒副作用，客服化疗的耐药性，重建及恢复机体免疫功能，改善机体造血功能，在治疗血友病疗效显著。
广州海军医院血液病中心 血友病的专科医院
广州海军医院血液病中心是由国家审批、严格按照世界卫生组织诊疗规范建立的广州首家、唯一以血液病精品诊疗为核心，立足广州、辐射全国、影响海外的大规模、国际化，并集血液病预防、保健、医疗、康复、科研为一体的现代化血液病专科医院。目前广州海军医院血液病中心已利用最先进的设备和最精湛的技术，成功治愈了近万名血友病患者，深受广大患者信赖。
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如何判别遗传病是X染色体和常染色体导致的？
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> 小儿神经遗传病
1小儿神经遗传病诊断
　　首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻找引起MR的原因。　　在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。　　1.病史收集　　(1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。　　(2)母亲史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。　　(3)出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。　　(4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。　　(5)过去和现在史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。　　2.体格检查　　体格检查　　3.发育检查　　发育检查　　4.神经精神检查　　神经精神检查　　5.实验室检查　　实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。　　6.智力测验和行为判定　　轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
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2小儿神经遗传病病因学
　　智力低下病因学病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型。　　1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。　　2.脑的机械损伤和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、持续发作后的脑缺氧。　　3.代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。　　4.脑部大体 占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。　　5.脑的先天畸形或遗传性综合征 占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。　　6.染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。　　7.围产期其他因素 占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、等。　　8.伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期。　　9.社会心理因素 占8.2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。　　10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。　　11.病因不明 占21.9%。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。
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3小儿神经遗传病概述
　　遗传性(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等.在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、Down综合征、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化、脆性X综合征等.遗传病中有明确代谢缺陷者称为(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷.遗传代谢病的发病机制是由于基因突变引起的酶活性降低或缺乏,导致有机酸、糖、脂肪、电解质、激素等物质正常代谢过程不能完成,进而出现如下异常,1.代谢终末产物缺乏:正常产物合成不足或完全不能产生,丧失正常生理功能;2.底物蓄积:代谢阻滞后,生化反应的前体在细胞内蓄积,引起毒性反应和代谢紊乱,同时下一级产物形成不足;3.次要代谢途径加强:中间代谢产物增加,次要代谢途径(旁路)加强,形成额外产物在体内蓄积,引起毒性作用.遗传代谢性疾病的临床表现与其异常代谢物的分子大小有关,小分子病如氨基酸、有机酸、单糖类代谢病等,起病较早,在新生儿期即可起病,表现为急性脑病;大分子病又称沉积症,如糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在较大婴儿或儿童期起病,病程多为慢性、进行性过程.
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4小儿神经遗传病共同性和特征性症状
　　(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆行为异常语言障碍痫性发作、眼球震颤、不自主运动共济失调行动笨拙、瘫痪肌张力增高肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。 (2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑蒙性痴呆的樱桃红斑共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
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5小儿神经遗传病临床表现
　　神经系统遗传病相关书籍　　(1)智能减退：亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。 (2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。　　(3)言语障碍：病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂不认识不理解和健康搜索不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。　　(4)不自主运动：是累及锥体外系统劢的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性-脑桥-小脑变性等　　(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一抽搐类型可为局灶性全身性大发作或小发作常与智能减退并存如结节硬化苯丙酮尿症等。　　(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良、症黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性劢的K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及、晶状体移位、颅骨狭小、、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。
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6小儿神经遗传病预防
　　由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行携带者基因检测及产前诊断和选择性人工等防止患儿出生
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7小儿神经遗传病小儿弱智如何识别
　　怎样识别弱智儿童呢?可根据大脑发育和生理功能去判断，在实际工作中一般以行为动作，语言发音作为判断智能的主要指标，从儿童的动作推断大脑发育情况。动作发音的规律是：由上而下，由近到远，由不协调到协调，由粗到细，由简单到复杂。以下以不同年龄加以说明。　　新生儿期动作不规则又不协调，紧握拳头，俯卧时头略能抬举(45°)　　2个月会微微笑，发出&咿呀&声音。　　3个月能抬起头，眼随物而转动，听到声音能转动头。　　4～5个月时别人逗他会大声笑，伸手抓物，能识别亲人或陌生人。　　6～7个月会坐，在床上翻身打滚，两手会传递玩具。　　8个月时会爬，注意大人的行为，会拍手，偶尔无意识地叫喊“妈”“爸”。　　9个月时扶着能站，见到亲人伸手要人抱，并能抬手&再见&。　　10～11个月能独立站立片刻，扶着椅子或推车能开步走，能用拇、食指取东西，摸仿大人动作，抱起奶瓶自己食。　　1岁时能独自走几步，开始用单词说话，能指出自己的手、头、眼等。　　1～1岁半时，行走较平稳，能蹲下玩耍，手脚并用爬楼梯，能用手扔玩具，能说出自己名字。　　2岁时能双脚跳，能跑、能上楼梯，会说简单句子，能表现喜怒欢乐。　　语言、动作的发育固然受神经、肌肉发育的影响，同时也与父母文化水平、教育训练等外界条件有关。　　儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。　　有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3 个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。
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8小儿神经遗传病小儿癫痫病情分类
　　目前分类方法国内外尚不统一，我们采用以下的方法进行分类　　1)全身惊厥性发作：强直性、阵挛性、强直-阵挛性;　　2)全身非惊厥性发作：失神小发作、肌阵挛性发作、失张力性发作;　　3)局限性(部分)发作：单纯体感性、单纯运动性、扩延性、混合性;　　4)复杂部分性发作：精神运动性、颞叶癫痫、边缘性发作;　　5)婴幼儿肌痉挛(West综合征);　　6)变异性小发作;　　7)自主神经性发作;　　8)反射性癫痫　　9)癫痫持续状态;
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9小儿神经遗传病症状
　　1、大发作：约占发作的50%，多在1岁左右或14—17岁之间。大发作可分四个时期：(1)先兆期：有头晕、胃部不适。(2)强直期：突然意识丧失、倒地、头后仰、肢体强直，由于隔肌痉挛，病人发出“羊羔”样吼叫，面色青紫、瞳孔散大、呼吸暂停，持续数十秒不等。(3)阵挛期：全身肌肉有节律性抽动、常咬破舌头、口吐白沫、可伴有大小便失禁，一般持续1-3分钟。(4)恢复期：一般要数十分钟才能清醒，病人对发作过程不能回忆，全身、乏力。个别病人在恢复期有狂燥、乱跑乱叫、打人毁物等情况发生。　　2、小发作：痴痫小发作又称失神发作，典型的表现为病人有短暂意识丧失，大多数意识完全丧失，偶尔意识障碍较浅，对周围有所了解，能听见问话，但不能回答。意识障碍短暂而　　频发为其特点。多数每次发作2-15秒，不超过1分钟，每日数次至数十次。突然发生，突然终止。表现为言语及活动突然中断，两眼凝视，偶尔上翻，有时面色苍白，无先兆。手中持物落地，有时打碎饭碗，发作停止后，继续原来的活动。　　3、精神运动性发作：在意识障碍的背景上，常有错觉、幻觉及自动症等。因多由颞叶病变引起，故称颞叶癫痫。发病年龄在各型癫痫中较晚，多在20岁左右首次发病。约有40%的病人发病时有先兆，感到胃部不适、幻听、幻味、眩晕、恶心、恐惧等。临床表现可分为：(1)仅有意识障碍：应与失神发作区别，发作时的意识障碍多在1分钟以上，而失神发作多在1分钟以内。(2)识别性症状：记忆障碍最常见。有的病人对本来陌生的人或物产生熟悉的感觉，称“似曾相识”感。有的对熟识的人或环境，莫名其妙地产生陌生感觉。(3)情感障碍：可产生发作性的情感异常，像突然感到忧伤、愤怒、恐惧、大祸临头、末日来临等。(4)精神感觉症状：如错觉，听觉异常时，别人对自己的谈话像是隔了一堵墙。视错觉感到看到的东西像蒙了一层纱。看见地面起伏不平，看到物体像被扭曲了。视物变大，视物变小。(5)精神运动症状：以自动症常见。口咽部不自主的动作，如吮吸、咀嚼、吞咽等。有的病人手擦衣服，手举空中划圈等。有时较为复杂的自动症则表现梦游及神游等。(6)复合型，表现为多秧复杂症状的综合.有的突然暴发冲动，甚至产生违法行为。如伤人、毁物、自伤、自杀、杀人等。　　4、局限性发作：又叫单纯性发作，表现为身体某一部分节律性抽动，持续数秒，意识清楚，若有癫痫放电扩展，可延致半身或全身。
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10小儿神经遗传病病情检查
　　(1)脑电图：除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。　　(2)影像学检查：除了已查明的原发性和癫痫综合征无需神经影像学检查以外，均应做此项检查。应当指出：影像学检查本身并不能诊断癫痫，目的是为了搞清病因病位以及进行病因治疗和估计预后。　　(3)血液化学检查：如血糖、血钙、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要条件。一方面这些因素的异常可能是引起癫痫发作的重要因素，另一方面可以对一些伴有癫痫发作的诊断提供依据，如甲状旁腺功能减退性癫痫、癫痫等。而药物成分测定的主要目的在于指导临床用药，包括选择作用好的药物、确定准确的剂量。　　(4)尿液检查：主要是针对一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症。
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11小儿神经遗传病防治
　　对于各种要尽量寻找病因，针对原发病进行治疗，不论是原发性癫痫或继发性癫痫都要设法控制其发作，对于患儿心理、情绪和社会适应能力也要全面关心，提高生活质量。对于各种癫痫要尽量寻找病因，针对原发病进行治疗，不论是原发性癫痫或继发性癫痫都要设法控制其发作，对于患儿心理、情绪和社会适应能力也要全面关心，提高生活质量。　　(一)建立正常的心理状态：癫痫是一种慢性病，病程长，而且发作的时间常常不可预测，社会上往往对癫痫产生某些偏见或歧视，这些因素往往会引起病儿情绪紊乱，表现为焦虑、退缩、孤独或有攻击性行为，易冲动，易激惹。还常表现有注意力缺陷，学习困难，社会交往异常等。患儿家长往往也有情绪障碍，反过来又可影响患儿。要使家庭、学校和社会对癫痫有一个正确的认识，克服对癫痫患儿的歧视，为患儿创造一个和谐、乐观的环境。要教育患儿敢于正视现实，要有勇气战胜，要认识到癫痫是可治之症，帮助患儿树立自信、自立、自尊、自强的信念，克服自卑情绪，配合的治疗，使疾病早日。　　(二)合理安排患儿生活：饮食与正常相同，不需额外增加营养。饮食注意不要暴饮暴食，饮食过闲，一次大量饮水可能诱发发作。睡眠要充分，夜晚要按时睡眠，有些患儿睡眠不足可诱发发作。学龄儿童患癫痫只要发作不太频繁可以参加学校学习，而且可以参加学校的各种活动，可以上体育课，在发作没有控制时不易参加攀登打秋千、骑自行车等运动。如发作以精神异常为主，而且可能出现伤害他人的行为或破坏性活动时，在没有控制发作时，则不易参加学校生活。关于预防接种，对绝大多数人来说是安全的，但也有极少数人在接种疫苗后引起神经系统病症。一般情况下，癫痫患儿可按时进行预防接种，但在小婴儿如发作频繁，则应推迟接种。7岁以上小儿，若癫痫未能控制，不再补种百日咳疫苗。若小儿在第一次预防接种后3天之内出现惊厥，则不要再次注射加强剂量。若第1次注射后7天之内出现脑病表现时，也不再进行第2次注射。　　(三)药物治疗：到目前为止，治疗癫痫的最佳手段还是长期应用抗癫痫药物，治疗时注意以下问题：　　1.尽量早期治疗　　2.根据发作类型选药：各医疗单位有其自己的用药习惯，不必强求一致。　　3.用药剂量要个体化　　4.给药间隔根据药物半衰期而定　　5.尽量采用单药治疗　　6.疗程要长，减药过程要慢：服药时间越长，复发的可能性越小。一般在停止发作以后继续服药2—4年，然后经过1—2年的减药过程，再最后停药。若停药正遇青春期，最好延长用药至青春期以后。各种发作类型，疗程也不一样。单纯失神小发作在停止发作后1—2年，脑电图正常既可逐渐减药。复杂部分性发作疗程要长，在控制发作后继续用药4年。肌阵性发作、失张力发作在控制发作后，继续用药3—4年。急性病后(脑炎、脑挫伤)的癫痫，疗程可缩短，发作停止后1—2年即可逐渐减量。　　(四)分离型脑起搏器治疗：　　分离型脑起搏器是目前治疗小儿癫痫最新的方法，分离型脑起搏器又称经颅磁电刺激术(Transcranial magnetic electric stimulation,TMES)由孙国安教授研究成功，是中国人自己发明的可在体外充电的脑起搏器，科技成果通过专家论证和鉴定，给予高度评价，建议临床推广应用，目前已在临床应用。 分离型脑起搏器(TMES)由内电极、外电极、导线和脉冲发生仪四部分组成。 一、内电极(磁场电极)内电极由极强的磁性材料组成，通过头皮微创切口在颅骨上打磨一个空间植入其内，直径6-11mm，高度(h)根据颅骨厚度不同一般3-7mm不等，数量(M)根据头颅面积计算一般植入5-12个不等。 内电极有两个功能 1、导电 正常人体颅骨皮质含钙量高电阻值大，外加电流很难导入颅内，植入内电极之后皮质去除电阻减少，外加电流容易通过。 2、实现经颅磁刺激 内电极磁场强度约为GS，这样多个磁场内电极的合理分布，使整个头颅的任何部位都充满磁场，全面实现经颅磁刺激。 二、外电极 外电极不在体内，需要治疗时固定在头皮上，头皮本身就是导体，这样外电极通过头皮与内电极相连，把脉冲发生仪发出的脉冲电通过导线→ 外电极→头皮→内电极→颅内，实现经颅电刺激。三、导线 导线一端联接脉冲发生仪输出端，一端连接外电极。四、脉冲发生仪 脉冲发生仪能发放一定强度和频率的脉冲电，强度和频率根据其病情需要可调。　　分离型脑起搏器(TMES)具备经颅磁刺激和经颅电刺激两大功能。　　一、 经颅磁刺激 将如此大剂量的磁直接作用于人体头颅从而治疗癫痫、、肌张力障碍等疾病在医学领域TMES首开先河，属重大发明具有里程碑式意义。磁为什么能治疗这类疾病它的作用机理是什么?这是一门新的学向，许多机理尚不清楚，需要我们多学科合作共同努力认真探索。TMES发明人孙国安教授对此有许多新的见解提出来供大家讨论。癫痫是由大脑神经细胞异常放电所引起的，多年来人们发明了许多抗癫痫药物和开颅手术治疗癫痫病，但都解决不了异常放电的电流，所以不能从根本上治疗癫痫病。20多年前，孙国安教授就提出用物理方法减弱异常电流的设想，用什么?用磁!这是 TMES发明的初衷。在致痫因素作用下神经细胞过度兴奋，细胞膜通透性增加，大量正电荷外流到细胞间质，形成异常电流，从而电压升高，脑电波幅增高，脑电频率变慢。正常脑电频率是8-13次/秒，癫痫病人变成了3-6次/秒，如何能把3-6次/秒的脑电频率变为8-13次/秒，成为治疗癫痫病的关键，需要脑起搏器来增快脑电频率。 　　磁场本身就是一个起搏器，它起搏的过程是：在磁场力(洛仑兹力)作用下，大脑(大脑是容积导体)中的电荷由直线方向运动变为切线方向移动，这样电流分流了→电流↓→电压↓→波幅↓→频率↑。因而TMES最早用于治疗癫痫病取得成功。在治疗癫痫病的过程中发现对帕金森、肌张力障碍、共济失调等也有很好的疗效，这是为什么呢?孙国安教授对这一问题提出了新的见解。他认为人体生理功能的实现由锥体系和锥体外系两个系统共同完成，它们不断发出有规律的电信号，一个管运动，一个管协调，锥体系电信号过强出现慢波，临床上就会出现癫痫发作，椎体外系，电信号过强出现慢波，临床就会发生帕金森、肌张力障碍、共济失调等表现。这一见解得到临床验证，证明是正确的。磁场能够通用抑制电流使慢波变为快波，所有能够有效治疗帕金森、肌张力障碍、共济失调等锥体外系疾病。磁场除了能够消除大脑异常电流外，对人体组织还有什么作用呢?国内外许多医学家研究还发现磁场对人体有如下良好作用： 1. 对神经系统的作用，对过度兴奋的神经细胞有抑制作用，对紊乱的神经细胞有整合作用，对缺氧受损的神经细胞有修复作用，对功能低下的神经细胞有激活唤醒作用。最近美国科学家研究还发现磁场能够促进神经细胞的再生，防止老年性痴呆，延长人的寿命。2.对血液血管的作用，磁场可使血液中的红细胞体积增大，血红蛋白携带氧的能力增加，纠正人体缺氧。血液流经磁场时，血液被磁化，红细胞表面负电荷增加，相互之间排斥力增加，减少了聚集性，防止血栓形成。磁场使毛细血管扩张，管径变大，血流加速，血液粘稠度下降，血脂下降，血压下降。3. 对其他方面的作用，磁场能促使心脏血管扩张，改善心脏血液循环，提高供血能力，能预防和治疗心绞痛、，对内分泌系统有调理作用，增加免疫力。 二、经颅电刺激：TMES内电极的安装，去掉了颅骨皮质，电阻减小50—70%，外加电流很容易通过，其正负两个外电极分别作用于左右两颞叶下部，这样脉冲发生仪发出的脉冲电流就能遍及整个大脑，治疗作用较 DBS的局部电刺激更广泛，效果更好。外用的脉冲电通过超强抑制消除慢波，使脑电频率恢复正常，从而治疗疾病，我们称之为电场调频。　　(五)癫痫持续状态的治疗：癫痫持续状态指的是一次惊厥持续30分钟以上，或连续多次发作，发作期间意识不恢复者。是神经系统常见的急症之一，如不及时控制，其后果严重，可因生命功能衰竭而死亡，或造成持久性脑损害后遗症。如遇上述情况要及时送医院，快速控制抽搐发作，维持生命功能，预防控制并发症，特别注意处理脑水肿、酸中毒，呼吸循环衰竭及高热等。发作停止后应长期抗。
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12小儿神经遗传病小儿癫痫危害
　　1、的突然发作会导致严重的外伤。　　2、心理障碍，的反复发作给患儿造成诸多不便和收到限制，精神心理受到很大伤害，患儿紧张、焦虑、对发作很恐惧，怕发作时伤害身体，被人耻笑，不敢独自去公共场所，又怕长期服药使自己变傻，同时社会上的耻视和偏见，认为癫痫患儿低人一等。如果家长、老师、同学再不理解，更觉得没有出路、灰心丧气，甚至产生厌世轻生的念头。　　3、反复发作导致患儿智力、运动发育显着落后，出现表情呆滞、淡漠、不会笑、不认人、不会注视。之后，竖头、坐、站、行走等功能均受影响，语言发育落后。　　4、影响家庭生活。家长在孩子诊断癫痫后往往产生焦虑、紧张、抑郁情绪，加重了家长的经济负担和心理负担，造成患儿父母的心理障碍，严重影响了患儿的家庭生活质量。　　癫痫原则是以早为宜。小量开始、规律服药、疗程要长。药物种类或剂量的增减均应循序渐进，否则，可能引起药物过量或癫痫发作。　　通常抗癫痫药需用至未次发作后2～4年，其中包括l~2年的逐渐减量过程。为了掌握最佳用量及判断疗效，可定期做药物血浓度监测，以指导治疗。　　抗癫痫药一般均有副作用，如嗜睡或兴奋，共济失调及智能减弱等。也可引起血液、肝肾功能的异常。但一般说来，药物反应是轻微且可逆的，亦不是必然生的。只要加以注意，长期服用抗癫痫药还是安全可靠的。
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13小儿神经遗传病护理
　　首先，如果孩子患了，家人不要过分紧张，因为随着医疗水平的提高，约80%的患儿通过治疗可以让病情得到控制，其中50%的患儿治疗停药后可终身不发作。　　1.不可擅自停药　　癫痫病程长，需长时期用药治疗。许多家长怕长期用药对患儿身体有损害，一见病情缓解，就自行停药，结果导致病情反复、加重。其实治疗癫痫的药物并不会影响孩子的发育。如不继续治疗，不仅会发作更频繁，还会严重损害高级神经精神功能，出现智力、或情感异常等。　　2.定期复查　　患儿用药期间，需定期到复查，注意药物的毒副作用，定期检查血常规、肝功能、肾功能。　　3.合理安排生活　　合理安排患儿的生活、学习，保证充分的休息，饮食不过量，饮水勿过多，避免睡眠不足及情绪波动。　　饮食上要定时定量，不要暴饮暴食;忌辛辣、咖啡及海鲜发物。　　3.注意安全　　患儿在服药期间不能单独外出，以防止交通事故发生。　　注意患儿安全，禁止单独游泳及攀高，防止坠床或摔伤。发作时禁止强行服药或进水、进食，避免用强力阻止患儿抽动，以免发生和其他意外。　　4.发作急救　　a. 不必制止患儿的发作或按压患儿的四肢。　　b. 患儿发作的时候，要有专人守护，应立即用一双筷子缠上布塞入上下牙之间，以防止咬舌致伤;解开上衣，将头部转向一侧，以防止呕吐物或分泌物吸入气管引起窒息，必要时要及时将分泌物吸出。对于戴眼镜的患儿，要立即将眼镜摘下。　　c. 惊厥后要努力使患儿放松、镇静.　　d. 大多数患儿可在短时间内完全清醒，如抽搐不断，或15分钟后仍未清醒，呼吸困难或身体受伤，则要拨打999急救电话寻求的帮助。　　5.避免诱因　　家长要留心观察，摸索规律，注意避免促成患儿发作的原因，如过度疲劳、情绪激动、睡眠不足、进食过量、高声、强光、感冒等。尤其是幼儿，高热抽风的转为癫痫患儿的比例大致为25%。因此，孩子出现高热应及时就诊进行相应的治疗。
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““小儿神经遗传病””英文释义：
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