遗传性压力易感性周围神经病_百度百科
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遗传性压力易感性周围神经病
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病，主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。
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遗传性压力易感性周围神经病病因
该病为常染色体显性遗传，绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22（PMP-22）基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。HNPP基因突变位点与CMT1A型完全相同，但两者突变性质不同，HNPP为1.5Mb片段基因缺失，而CMT1A为1.5Mb片段基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病临床表现
HNPP为反复发作的急性单神经病或多神经病，一般于青春期或成年早期起病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，神经麻痹常发生在易受压的部位，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。最常见有以下几种类型：
1.腓骨头处的腓神经病变导致的足下垂；
2.肘部尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩；
3.腕部的正中神经病变导致的腕管综合征，大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失；
4.臂丛、桡神经有时受累，病例报道有上肢短暂的感觉缺失及手痛。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。
遗传性压力易感性周围神经病检查
1.血液检查
包括血糖、肝功能、肾功能、甲状腺激素、维生素B12等代谢性指标；血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；病毒（麻风、带状疱疹等）血清学相关检查；血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测；对鉴别其他原因引起周围神经病有意义。
2.基因缺陷分析
PMP-22基因缺失、点突变或框移突变。
3.神经电生理检查
受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度（nerveconductionvelocity，NCV）减慢，远端潜伏期（distalmotorlatency，DML）延长，但易卡压部位更为常见，其中正中神经感觉传导速度（sensorynerveconductionvelocity，SNCV）下降最为显著，并最为多见。
4.周围神经活检
发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。
遗传性压力易感性周围神经病诊断
该病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。HNPP诊断要点包括：
1.临床出现反复发作性单神经或多神经麻痹；
2.神经电生理学检查有弥漫性神经传导异常；
3.阳性家族史；
4.周围神经病理有腊肠样结构形成；
5.基因学检测17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变。无疑基因分析作为HNPP诊断的金标准在其确诊中非常重要。
遗传性压力易感性周围神经病鉴别诊断
本病还需与下列疾病进行鉴别：
两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1A的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1A患者有弓型足、脊柱侧弯及鹤腿样改变多见。
2.卡压性周围神经病
两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNPP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。
3.遗传性神经痛性肌萎缩
两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。
4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷（格林-巴利）综合征
均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。
5.其他腊肠体样结构周围神经病
遗传性臂丛神经病、免疫性IgM副蛋白血症性神经病、CIDP等，但上述疾病的腊肠样结构不如HNPP恒定与常见，需结合临床特征进行鉴别。
遗传性压力易感性周围神经病治疗
本病为自限性疾病，治疗主要是营养神经和对症治疗等。早期明确诊断，合理预防是影响预后的关键。防治该病发作的重点是避免重体力劳动，外伤和易导致神经受压的姿势（如翘二郎腿、长时间坐位、支肘、伏案工作压迫腕管等），以减少神经麻痹的发作。
遗传性压力易感性周围神经病预后
预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。
“科普中国”是中国科协...
提供资源类型：资源我们家没有人有神经病啊。但是我却发现了一张挂号条。所以请大家帮帮忙
哦，你可能是弄不明白神经病与精神病之分。
神经内科就是主治神经病。神经病也称神经系统疾病是由于神经系统结构及功能损害，在临床上产生相应的症状、体征、或综合征。它的致病原因很多，有：感染、外伤、肿瘤、中毒等。临床常见的有：脑出血、脑梗塞、头部外伤等。
精神病就是你想的精神失常、精神错乱之类的疾病。一般人所说的疯子就是这种病。精神病院才是主治这类病的。
我想你家人可能是身体上感觉不舒服了。没有出现突然昏迷嗜睡的症状，应该是没有什么大碍。不过也不可大意，一定要看专科医生接受治疗。
我是医生，对神经内科了解颇多，有什么不明白的我或许可以帮上你。
其他答案（共4个回答）
与精神病科不一样，前者是诊治神经系统器质性疾病，如脑血栓，脑栓塞，三叉神经痛，面神经瘫痪等；后者是诊治精神失常的疾病，如精神分裂症，躁狂抑郁症等。
神经内科常见病主要包括：失眠、抑郁症、心理障碍（精神障碍）、焦虑症、强迫症、恐惧症、精神分裂症、神经官能症、更年期综合症、植物神经紊乱、神经衰弱等神经、精神疾病...
神经外科是外科学的分支，主治由于外伤导致的脑部、脊髓与周围等神经系统的疾病，是因神经系统的外伤，炎症、肿瘤、畸形需手术及外科方法治疗的学科。
神经内科主要以内科...
一般来讲，颅脑CT平扫的价格在200-400元不等，而增强CT扫描费用，一般是在CT平扫检查费用的基础上增加100元左右的增强费，另外增强用的造影剂大概在300...
一般来说，伤精患者经历长期自我破坏与错误治疗以来，大多症状不断加重，最终造成各种机能的严重损伤甚至痿废。只要自己能停止破坏之后，短期之内就会产生明显的变化，各种...
答: 您好：根据您的情况建议进行颈椎方面的检查，查找导致基底动脉流速高的原因，积极治疗原发病症。
答: 你好，这个当然是首先低脂饮食和戒烟注意多吃蔬菜预防。口服阿斯匹灵每天一次150毫克。另外发生的时候静脉滴注灯盏花和丹参试试。
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慢性脱髓鞘性周围神经病的分段对比电生理研究
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慢性脱髓鞘疾病周围神经病
状态：就诊前
PMP22基因缺陷主要引起两个表型，一个是腓骨肌萎缩症1A（CMT1A），另一个是遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP），如果病人是很不对称的肌无力，有可能是HNPP，做个肌电图可以有很好的提示，如果在易卡压部位出现明显的传导速度减慢，比较支持HNPP。
状态：就诊前
打扰了赵主任，她双手差不多是对称的，整个力量也还是有的，所以当时刚看的时候医生都说没问题，以至耽误了很长一段时间，现在已经辗转也看了不少地方，花了很多钱进展都不大。我都不知道现在该怎么办又怕耽误她治疗；您是这方面的专家，一定看到过不少的病例，我的小孩能还能有希望治愈吗？
状态：就诊前
还有她现在手有时能上翘了，就是天气凉的时候翘的要比天气暖的时候要好的多，这说明什么问题呢？（绝对不是错觉，是特意观察过的）
状态：就诊前
这是做的一些检查，我传给您看看
抱歉，肌电图检查和病理均未有特异性发现，不能说明啥问题
状态：就诊前
您好，赵主任，您说的意思是不是我传的资料少了；她也做过头、腰椎的磁共振；腰穿也做过两次，这些都没问题，所以我就没传给您看；麻烦您指点一下我下面还要做什么检查，需要到您那再看看吗？还是她这种情况就没必要再看了？
不是，主要需要一份专业权威的肌电图报告，北京协和，上海华山的肌电图比较靠谱
状态：就诊前
谢谢赵主任的回复；连北京儿童医院的肌电图都不行吗？因为小孩前后在南京、北京做过两次肌电图了，结果都差不多。我亲眼看到这种检查是非常痛苦的，也明白要诊断病情要做些检查，不该说这些不忍心的话；还请赵主任明示做专业权威的肌电图报告是不是能排除上面所说的两种疾病，还是能看出什么其他的病？
不管怎样，如果PMP22基因缺陷检测呈阳性，就提示是腓骨肌萎缩症，CMT1A和HNPP都是属于腓骨肌萎缩症，在治疗上可试用大剂量维生素C和短期应用激素看临床症状是否会有改善？
状态：就诊前
她曾经用过半个月激素和神经节苷脂，还有打过两个月鼠神经生长因子，好像都没有什么效果；赵主任还有没有其他的什么治疗方案了？还有她的手以后能长大吗？？
如果激素没有效果用其他药物也不会有什么效果了
状态：就诊前
还有就是她手腕现在有时能上翘了（以前好像翘不起来），想问一下这种症状会不会随着年龄增长而有所改善呢？
不会，理论上说随着年龄症状会越来越重
不会，理论上说随着年龄症状会越来越重
不会，理论上说随着年龄症状会越来越重
状态：就诊前
那她现在也没有吃什么药，光是平时锻炼能达到这种翘起的效果吗？
可以尝试，但收效甚微
状态：就诊前
这段时间打扰了赵主任，不管结果如何还是谢谢您！
不用客气，没能帮助什么
疾病名称：转氨酶肌酸激酶高摔跤躺下起费劲单脚跳不起&&
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病情描述：症状就是摔跤，经常拉肚子，身体状况还可以
疾病名称：21三体综合证&&
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病情描述：暂时没有过
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病情描述：戴主任好，最近一月发现孩子左肩有萎缩，要用些什么药来控制缓解呢？现在卡维地洛吃一片一日二次，培多普利一片一日一次，辅酶Q10200毫克日服2次，最近吃了维生素B1，B2，B12，Vc和VE，这些药可...
疾病名称：肌无力&&
希望得到的帮助：怎么来调理孩子的症状，应该怎么治疗，谢谢大夫，
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疾病名称：眼睛肌无力&&
希望得到的帮助：请问如何治疗
病情描述：目前是眼肌型重症肌无力，各项指标都正常，【甲状腺，免疫全套，ct胸片都正常，肌电图测试眼睛轮廓肌异常】新斯的明测试阳性
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2009年发现，上楼吃力，不能跑步，经常摔倒，大腿肚。在北京儿童医院就诊，诊断结果为：进行性肌营养不良。
曾经治疗情况和效果：
用过果糖二...
疾病名称：21-三体综合征&&
希望得到的帮助：21～三体综合征能治疗嘛
病情描述：21-三体综合征
疾病名称：进行性肌营养不良假性肥大&&
希望得到的帮助：看中医好还是西医好，上海和北京哪个儿童医院对这个病比较专业
病情描述：不是遗传的，现在不能走路。吃饭没问题
疾病名称：21-三体综合征&&
希望得到的帮助：这个病可以治疗
病情描述：患儿出生体检结果示21-三体综合征，现肺部感染明显，先天性心脏病可能，贵院能治疗此类疾病吗
疾病名称：进行性肌营养不良假性肥大&&
希望得到的帮助：给介绍一家对此病治疗比较好的医院
病情描述：行走慢，易跌倒。走路蹒跚，下蹲起身时双手需扶膝盖才能站起
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述：男,5岁。于六月一日在您处做的基因检测，现结果出来了，希望您看看。
——以上来自于日的病历记录
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：9月份能去北京面诊吗，谢谢医生了
病情描述：小孩6岁了走路容易摔跤，在郑大一附院做的检测，在河南省武警总队医院做的生物细胞干预治疗，他还有个哥哥也是这个病，今年13岁了走路很吃力，上楼需要人搀扶，
疾病名称：肌无力&&
希望得到的帮助：管大夫。希望您给加个号.
病情描述：管大夫，我家孩子这次半年的药马上用完了，但是您的号不是太好挂，希望您给加个号！！！ 谢谢您！！
疾病名称：进行性肌营养不良DMD&&
希望得到的帮助：复查前需要做哪些检查？哪些可在本地医院做？哪些需在协和做？另外就是能否提前确定一...
病情描述：戴医生，贺子航下个月又到了DMD每年复查的时间了。我们准备放寒假的时候带他到北京找你复查，去年复查是在协和做的，结果也都已经上传给你看过，从最近一年的表现来看，身体和运动方面没有大的变...
疾病名称：肌肉代谢病&&
希望得到的帮助：这样怎么治疗？有没有有效的治疗方法呢
病情描述：现在上楼有些吃力心脏跳的有些快！拿不了重物
疾病名称：肌氨酶高&&转氨酶高&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：宝宝今年虚岁8岁。在2012年的时候。一次肺炎，检查出转氨酶高，肌氨酶高等。然后一直不降。就去了南京儿童医院。住院大约一个月。做了很多检查，都说没有问题，而且能蹦能跳。从南京出院了，转氨...
疾病名称：龙岩市第一医院检查是唐氏儿，想再确诊&&
希望得到的帮助：是否真的是如报告所说的，想再确认一下，并明确是什么类型。
病情描述：刚出生血小板偏低就送去市区医院检查过了，之后回到家后有出现了点状况再去检查就出了这报告了。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：谢谢，怎么治？
病情描述：孩子4周岁半，患进行性肌营养不良两个月。现在自己不能起床自己不能上下楼。自己站不起来蹲不下
疾病名称：抽搐&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：患着晚上和早晨抽搐，2个多月之前有一个多星期的好转
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
赵重波大夫的信息
重症肌无力、肌病、中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病等神经系统疾病的诊断和治疗
赵重波，男，复旦大学附属华山医院神经内科副教授、主任医师，硕士生导师。中华医学会神经病学分会神经肌肉...
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南京总医院
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副主任医师
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