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唐氏筛查有高风险，什么时候做无创DNA好
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和有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。
你好，根据你的描述建议不用担心，唐氏筛查属于初步排畸，目前高风险，是要引起重视的，建议做四维彩超排畸以及羊水穿刺等检查予以进一步确认孩子是否存在异常，祝顺利。
你好，准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。如果确诊的话，唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
你好，四维彩超可以筛查出宝宝的五官、是否有脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等情况，还可以实时看到宝宝当时的活动情况，而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，但两者最大的区别即排畸的范围是不同的。
唐氏筛查和四维彩超都是检查胎儿畸形的检查，但是，这两者之间还是有区别的，四维彩超主要是看孩子的发育情况，唐氏筛查主要是孩子的智力情况。
唐氏筛查：主要是通过化验孕妇的血液，筛查胎儿是否有先天性智力缺陷，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，还需要进行进一步的确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查检查的极佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如果是出现了这样的情况的，也不用担心，检查的结果不一定是正确的，只是检查一个有可能发病的一个机理。如果检查出唐氏患儿既要及时的做好准备，因为，该病对于胎儿是一种很大的伤害的。需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
四维彩超是一种新的技术，在产检中是很受欢迎的。四维彩超检查是比较全面的，可以亲眼目睹宝宝的一举一动和乖巧的秀容。更为重要的是，四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
您好，不同医院关于唐筛的风险值范围不一样，你可以去医院询问下医生，让医生给你解释一下，无创比较安全，羊穿检测的范围比较大。一般情况下，进行唐氏筛查的风险值不超过1/275，建议放松心情，应该好好养胎，合理膳食，加强营养，平时应该积极进行孕期保健，定期进行检查。祝您好孕！
唐氏筛查和四维彩超都是检查胎儿畸形的检查，但是，这两者之间还是有区别的，四维彩超主要是看孩子的发育情况，唐氏筛查主要是孩子的智力情况。唐氏筛查：主要是通过化验孕妇的血液，筛查胎儿是否有先天性智力缺陷，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，还需要进行进一步的确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查检查的极佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如果是出现了这样的情况的，也不用担心，检查的结果不一定是正确的，只是检查一个有可能发病的一个机理。如果检查出唐氏患儿既要及时的做好准备，因为，该病对于胎儿是一种很大的伤害的。需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。四维彩超是一种新的技术，在产检中是很受欢迎的。四维彩超检查是比较全面的，可以亲眼目睹宝宝的一举一动和乖巧的秀容。更为重要的是，四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
无创胎儿DNA检测是通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高，是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术。而唐氏综合症传统的血清学筛查方法，其假阳性率较高，也存在漏检的风险，是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果。
无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，准确率达99%以上，而传统的唐氏综合症血清筛查法是根据根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。因此，相对来说做无创好。
通过提供的图片来看，唐氏筛查属于低风险，只有年龄较大一些，这是一个不利因素，如果实在不放心，也是可以做羊水穿刺DNA检查的，可以进一步的了解妊娠的具体情况，做与不做，还是要自己拿主意的，羊水穿刺风险不是很大。
您说的情况唐氏筛查不属于高危，这是怀孕的时候，孕妇的年龄有点大，如果为了保险起见，做羊水穿刺DNA检查也是可以的，检查有事的可能不大，检查不检查，这个也可以自己把握的。
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关于唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺的困惑详解尽在于此！
百家情感都市荟
很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，希望通过本文，让大家了解一二。1唐氏筛查时间：孕15-20周是最佳检测时间；方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；特点：经济、简单、无创伤；检出率70%左右；① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。② 缺点：检出率及准确性良(全面的早中期联合筛查能检出60-80%的患儿)，假阳性率较高。2无创DNA检测时间：孕12-24周是最佳检测时间；方式：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上；① 优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低。② 缺点：费用高(全国各地不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。3羊水穿刺时间：孕16-20周是最佳检测时间方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；特点：怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。4疑问解答问一、哪些孕妇选择唐氏筛查？年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目。唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。问二、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。1、 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；2、 有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；3、 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；注意：有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测：1、孕龄小于孕3月的孕妇；2、试管婴儿技术助孕的孕妇；3、双胎或多胎的孕妇；4、孕妇染色体异常；5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。问三、哪些孕妇需要做羊水检查？有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：1、年龄≥35岁的孕妇；2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；3、 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；5、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；7、唐氏筛查为高风险的孕妇；8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；3、先找流产未治愈者。
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作者最新文章>> >>今天去检查医生说我的高危 要做无创DNA 你好 今天做的唐氏筛查
今天去检查医生说我的高危 要做无创DNA 你好 今天做的唐氏筛查
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已回答34068条
医生建议：根据你的描述，唐氏筛查是高风险的，建议进一步检查无创DNA看是否正常
追问:这个跟月经推迟也有关系吧
医生回答:没关系
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