足跟血丙氨酸异常_新生儿足跟血异常_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
本站已经通过实名认证，所有内容由刘舒大夫本人发表
足跟血丙氨酸异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
丙氨酸这一项偏高可能会是哪种遗传代谢病？
请把完整的报告发来看看。
状态：就诊前
状态：就诊前
这种格式不知道为什么没有数值，只有提示
状态：就诊前
状态：就诊前
这个有数值的格式确只有一页。
状态：就诊前
麻烦您先结合给看一下
建议复查一次血质谱，同时，加做尿气相色谱有机酸检测。有了报告，发来看看。
状态：就诊前
我下载到完整的报告了。现在正在咨询当地哪个医院能做您说的监测。就目前的初检报告，情况就很严重是吗？
丙氨酸升高，并不是特异的疾病，而是指向多个与之代谢相关的遗传代谢病，如甲基丙二酸血症，丙酸血症等。但是，就目前的血质谱结果来看，并不能完全确定。所以需要增加尿气相色谱结果，同时，建议复查一次血结果，排除新生儿期假性结果
刘舒大夫通知通知:各位家长朋友，最近您的宝贝还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决您的疑虑和问题？孩子的健康是第一位的，遇到困难，请各位家长朋友不要灰心，坚定信心，及时与医生沟通交流。作为医生，我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长，有什么问题请留言给我，我会尽力帮助大家。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
刘舒大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
刘舒大夫通知通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任，2017年元旦的脚步也离我们越来越近了，在这辞旧迎新的时刻，预祝您和家人新年如意，幸福安康！——广东省妇女儿童医院 刘舒医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：枫糖尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：宝宝8月9日出生，出生评价十分，出生十天后出现嗜睡拒奶反应差等症状送往当地医院，医生判断为肺炎收治入院，后经治疗症状没改善且出现抽搐肌张力低等症状医生怀疑类似遗传代谢病转至上海复旦附...
疾病名称：高度怀疑甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：邹大夫两次抽血结果能确诊吗？
病情描述：大夫你好，我家宝宝今天刚满月。第一次足底血筛查不理想，医院通知又去采集了一次。10月12号医院又通知我们去验尿。到了那里医生说两次足底血筛查的结果都不好，高度怀疑是甲基丙二酸血症，建议...
疾病名称：异似戊二酸尿症1型&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：医生您好，我孩子早产，32周出生，足底血筛查结果遗传性代谢异常，c5dc值为2.5第二次筛查结果为2.3，第三次结果为2.1，尿检样本结果还没有出来，家人非常担心，接下来后续应该怎么做？确诊的概率...
疾病名称：肺炎住院。检查染色体异常。&&
希望得到的帮助：请问。这个结果对宝宝的影响大不大。能治疗嘛
病情描述：男,3个月。肺炎住院。在医院宝宝吐舌头。医生让查染色体。
疾病名称：粘多糖引起的脊椎后凸胸椎侧弯&&
希望得到的帮助：治疗方法，
病情描述：确诊为粘多糖，想问下脐带血能否治疗成功，因粘多糖引起的脊柱后凸能否手术
疾病名称：希特林蛋白缺乏&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我家是足月小样儿，四斤多，出生住了九天医院。一个多月是足底筛查筛出希特林遗传代谢病，断奶换了百佳力奶粉，一个月后复查数值有所下降，除了谷丙没降反升。又过一个月复查时发现比之前黄了，...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
刘舒大夫的信息
(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或...
刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师，儿科学博士(第一军医大学)，医学遗传学硕士(中...
刘舒大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿内分泌科可通话专家
副主任医师
南京市儿童医院
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
上海儿童医学中心
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
郑州儿童医院
内分泌代谢科
儿童内分泌科新生儿三天足底采血笨丙氨酸浓度增高
新生儿三天足底采血笨丙氨酸浓度增高
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：新生儿三天足底采血笨丙氨酸浓度增高曾经治疗情况和效果：三天在县医院采血想得到怎样的帮助：后果严重吗 ？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220603
指导意见：你好，这样的情况考虑可能是存在贫血的表现，跟孩子自身体质有关系，考虑可能容易存在笨丙氨酸症的情况，以后注意观察孩子的发育情况
问宝宝笨丙氨酸检测值为40点几，会不会检测有误差
职称：医师
专长：腹泻病、肺炎、新生儿口炎
&&已帮助用户：101859
问题分析：孩子的苯丙氨酸检查结果是增高的需要考虑异常的，对于这种情况是需要考虑复查的，因为增高是考虑代谢遗传等疾病的情况导致的，需要进行饮食治疗的意见建议：所以需要进行复查的可能是有误差的针对你的孩子的结果是比较高的，需要进行尽早排除这个疾病的，如果是这些疾病多是会影响孩子的生长发育等情况的
问新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任
专长：外阴白斑、斑秃
&&已帮助用户：220797
您好苯丙酮尿症可能性大诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食2主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物祝您宝宝早日康复
问新生儿足底采血检查
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：53207
指导意见：你好，蚕豆病红细胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶就称为G6PD缺乏症（俗称蚕豆博这是在华南和西南各省普遍存在的一种遗传病,也会在流感、肝炎、肺炎、伤寒等病过程中发生遇到上述情况应立即求医严重时
要输血只要能及时发现和处理一般是不会有危险的.
问我想问一新生儿足底采血的结果在哪里查
职称：副主任医师
专长：脑梗塞,植物神经功能紊乱,失眠症,出血性脑梗死,脑神经损伤,多发性腔梗
&&已帮助用户：4202
问题分析：你好！新生儿足底血多是筛查先天性甲低和苯丙酮尿症的，一般是有问题通知，没问题就不通知了。意见建议：你好！如果着急的话，可以问问宝宝出生的产科，应该会知道。
问新生儿用药后对足底采血有影响吗？
职称：医师
专长：急性胃肠炎,溃疡性结肠炎,胃肠道感染,肠炎,病毒性腹泻,克罗恩病,急性胃炎,肠道疾病,十二指肠炎,幽门梗阻
&&已帮助用户：69373
问题分析：新生儿采足底血主要是为了检测，新生儿的甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等两种疾病。意见建议：宝宝应用照射蓝光或退黄的药物是会对足跟血的检查造成一定的影响，如果宝宝现在还是黄疸，建议隔期再进行采血
问新生儿足底采血筛查
职称：医师
专长：中医保健、中医针灸
&&已帮助用户：21741
病情分析：你好，新生儿疾病的筛查，首选是足跟血，相对于其他的检查是比较准确的。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
医生在线 - 免费健康咨询
随着亚健康人群的增加，各种莫名的病症都找上了门，严重时
“日出而作，日落而息”，随着社会的进展，这种良性的作息
现代社会发展节奏快,生存压力大,人的心理压力也很大,但很多
丙氨酸相关标签
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
百度联盟推广
搜狗联盟推广
专家在线免费咨询
评价成功！急问：新生儿足底血_今天拿到儿子足底血报告，苯丙氨酸的值刚好_宝宝树
1共3页 直接到页
急问：新生儿足底血
今天拿到儿子足底血报告，苯丙氨酸的值刚好在临界值，参考值是小于1.8，娃娃结果是1.8，请问应该找谁看结果啊？
报告好久去拿呀？我娃娃今天才去抽
回复 &陈诺陈墨的妈妈&
13:57:20发表的
报告好久去拿呀？我娃娃今天才去抽
出院发的抽足底血的单子上写了有的，找新生儿科或者儿保科看。
宝妈去做新生儿听力筛查有没有重新缴费啊？
请问你家宝宝苯丙那个值是好多呢
回复 &陆崽崽716&
19:04:38发表的
出院发的抽足底血的单子上写了有的，找新生儿科或者儿保科看。
宝妈我家也是1.8，你们复查吗？
回复 &外国糖&
19:38:22发表的
请问你家宝宝苯丙那个值是好多呢
医院有没有通知叫复查啊
没啥问题啊，1.8，正常哈。要是不放心，就去市妇幼复查，华西自己都说市妇幼更准，华西几十块，市妇幼几百块。
复查了 还在等结果
回复 &果果儿MaMa&
11:23:29发表的
宝妈我家也是1.8，你们复查吗？
没有喊复查 自己领的报告单 哎 真心觉得华西在这方面很恼火 报告也没写结果 好像也不像其他医院不过要通知之类的
回复 &果果儿MaMa&
11:24:12发表的
医院有没有通知叫复查啊
回复 &Mi-chen&
19:15:48发表的
宝妈去做新生儿听力筛查有没有重新缴费啊？
谢谢宝妈。早知道我去市妇幼了，是实业街那个吗？
回复 &小包的娘亲大人&
12:25:40发表的
没啥问题啊，1.8，正常哈。要是不放心，就去市妇幼复查，华西自己都说市妇幼更准，华西几十块，市妇幼几百块。
你们接到医院通知复查没
回复 &果果儿MaMa&
11:24:12发表的
医院有没有通知叫复查啊
是的。我家娃就去那边复查的
回复 &外国糖&
11:31:27发表的
谢谢宝妈。早知道我去市妇幼了，是实业街那个吗？
回复 &外国糖&
11:33:27发表的
你们接到医院通知复查没
你们都是多久取到报告的
谢谢。请问这个复查通过率高不？看着好吓人啊！医生咋个没喊我们去市妇幼嘛。华西就是只要几十块。
回复 &小包的娘亲大人&
12:29:59发表的
是的。我家娃就去那边复查的
我们出院没人叫我们登记，最后筛查居然喊我们重新交的钱~
回复 &外国糖&
11:27:05发表的
我们的是1.7，华西儿保医生说正常的
市妇幼新生儿要办实名制卡吗？
回复 &小包的娘亲大人&
12:29:59发表的
是的。我家娃就去那边复查的
需要账号和密码的外链可能是钓鱼网站，为了您的账号和财产安全，请勿提供任何有效信息！
宝宝树孕育}