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& 软骨发育障碍...
"网友求助"软骨发育障碍...已回复
软骨发育不全因为什么原因才会形成的跟药物有关系吗还是只跟遗传及家族有关我同事的孩子就是得了这个可怕的疾病
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专长：微创骨科
问题分析：先天性软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，但是智力及体力发育良好。意见建议：本病的很多患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡(占80%)。如能存活1年以上，则可继续成长，并能按时出牙，下地行走，肌肉及智力发育均好。本病的治疗方法没有特殊的，主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松解。
共2位网友提供帮助
会员9228187 13:14:29
你好目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用到现在为止一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高然而还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度腿部增长手术能使一些患者的身高增加然而这类手术需要一个较长的治疗时间并且会可能有许多并发症这类手术通常只在一些有经验的中心开展
会员9227307 13:15:29
您好：软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）与用药关系应该没什么关系我们日常生活中的主要食物多是酸性的有人说睡觉可以使身体内的酸碱平衡正确的睡觉方法可以美白瘦身但是不是含碱的就是碱性食物营养学家和美容学家都非常重视对体内酸碱环境与降和美容关系的研究一再强调 多吃碱性食物保持体内偏碱性环境对降和美容有大有裨益因为人体过多食用酸性食物 体内的血液倾向于酸性造成血液循环的恶化使机体新陈代谢降低酸性的内环境还可造成皮肤的粗糙使皮肤失去光泽、出现松驰、多皱现象并易使人感到疲劳、烦躁、精力不足和整体降水平下降
问孩子现在已经一岁多了，但是还是连坐都坐不...
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问孩子现在已经一岁多了但是还是连坐都坐不起...
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问孩子现在已经一岁多了但是还是连坐都坐不起来到医院检...
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专长：肺炎球菌肺炎,肺栓塞,大叶性肺炎,大楼病综合征,肺脓肿,肺炎杆菌肺炎,肺隐球菌病,皮肤性病
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问２８患者女28岁天生患有软骨发育不全，父母...
职称：医师
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病情分析：您好，虽然在现实生活中，许多软骨发育不全的人并没有家族遗传，但是各种医疗文件及医学文献中记载该病确实存在家族关系及遗传性。指导意见：看起来矛盾，考虑该病是隐性遗传，而且遗传几率低，所以出现类似于您的情况，兄弟姐妹没有而您有该病，因此想要一个健康宝宝需要仔细衡量，有可能是完全健康的，也有可能有遗传。以上回答希望对您有所帮助。
问２８患者女28岁天生患有软骨发育不全父母身...
职称：医师
专长：夜啼,感冒,鹅口疮
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病情分析：您好虽然在现实生活中许多软骨发育不全的人并没有家族遗传但是各种医疗文件及医学文献中记载该病确实存在家族关系及遗传性。指导意见：看起来矛盾考虑该病是隐性遗传而且遗传几率低所以出现类似于您的情况兄弟姐妹没有而您有该病因此想要一个健康宝宝需要仔细衡量有可能是完全健康的也有可能有遗传。以上回答希望对您有所帮助。
问软骨发育不全的孩子对长高有影响吗
职称：医师
专长：不寐,虫咬皮炎,呃逆
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问题分析：你好！你说的情况考虑来看是存在影响的可能性的，尤其是病变涉及到骨骺软骨组织的情况下。意见建议：如有软骨病变，建议及时治疗避免发生到影响身高的程度，已经发生的如果情况较轻可不予特殊处理，严重的需要考虑整形手术治疗等措施人为干预身高变化等。
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> 骨与软骨发育不良的因素
骨与软骨发育不良的因素
摘要：在正常软骨与骨的发育过程中，骨骺处软骨细胞呈柱状排列，不断增生、成熟、退化、最后钙化成骨。当由于遗传病而产生成软骨细胞功能障碍，就可以发生多种的病理过程。
　　骨与软骨发育障碍所引起的疾病，大多数与遗传有关。产生遗传病的物质基础是细胞内的染色体和基因。染色体由DNA组成，位于细胞核内;基因是DNA分子的片段，它以特定的方式，组成了染色体的基本结构。正常人的体细胞内含23对(46条)染色体。其中22对为常染色体，剩下的一对是性染色体，它决定性别。这两种染色体上都排列着许许多多成对的，与遗传密切有关的基因，称等位基因。它们分别控制着人体形态和生理的各种正常或异常性状的发育和表现。当染色体或基因因故出现种种异常变化时就会产生遗传病。
　　目前常把遗传病分为三类：
　　(一)单基因病单一基因突变所致，传代规律比较复杂，一般分为显性遗传和隐性遗传两大类。如果突变基因位于常染色体上，又可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
　　1.常染色体显性遗传病的特点①致病基因的作用为显性。当某一对等位基因中，有一个成员是显性致病基因，而另一个成员是隐性(如正常基因)时，该致病基因作用能表现出来，而相对的隐性基因作用则不能表现。②致病基因位于常染色体上。因此，该病的表现与性别无关，男女均等。③患者与正常人结婚，子代可能正常，也可能患病，机率均为1/2。④有可能连续几代出现患者。
　　2.常染色体隐性遗传病的特点为①致病基因的作用为隐性。在一对等位基因中，必须两个成员都是隐性致病基因才可能发病。②致病基因位于常染色体上，与性别无关。③如双亲一方是患者或携带者，则子代不可能出现患者，但可能出现携带者(1/2或1/4机率)。④如双亲都是携带者则子代发病的机率占1/4。因此隐性遗传较隐蔽易忽视。性染色体病亦可有隐性遗传及显性遗传(少见)两种。
　　(二)多基因病有好几对甚至几十对突变基因所致，不仅与遗传有关而且与环境因素有密切关系。多基因病种不多但群体发病率高，如及等，正在日益受到临床重视。
　　(三)染色体病染色体畸形变，患者的症状严重，受累器官广泛，多数胎儿发生或死产;
　　骨软骨发育障碍大多数为常染色体显性或隐性遗传。
　　在正常软骨与骨的发育过程中，骨骺处软骨细胞呈柱状排列，不断增生、成熟、退化、最后钙化成骨。当由于遗传病而产生成软骨细胞功能障碍，就可以发生多种的病理过程。如果是成软骨细胞的成熟与钙化发生障碍，缺乏初期钙化带而造成广泛的软骨钙化延迟，就产生侏儒。如果在内发生局部的，不规则的成软骨细胞发育障碍，就可以有多种病理表现：在骨中央的未成熟的成软骨细胞继续增殖，就产生内生软，使骨产生囊状变;如果未成熟的成软骨细胞在骨周围部分增殖，即产生外生软骨瘤。如果这些软骨细胞发生钙化就产生骨疣;如在初期软骨钙化已缺乏钙盐，则原始结缔组织增殖，造成纤维性肿块等等，在临床上构成各种不同的疾病
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有健康问题？医生在线免费帮您解答!显性基因控制的人类遗传病
荣光万丈3819
X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传病：软骨发育不全 常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 上臂和大腿短小畸形 腹部隆起 多指（趾） 并指（趾）高中知道这些就可以了
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　　科学家发现男人性欲的强弱及一辈子能有多少次性行为，都是由一种"雄性活力基因"决定的。
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先天性软骨病是什么?
一说到软骨病，小编脑海里浮现的第一个画面就是杂技团里钻坛子的小人，总觉得这种人带着神秘感，很是好奇。今天才了解到钻坛子的小人和软骨病没啥关系，那么先天性软骨病是什么?今天小编就跟大家一起来学习和了解一下这方面的知识吧。
先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为脆弱、蓝巩膜、、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
先天性软骨病是什么?相信大家从上文的内容已经有了初步的了解。先天性软骨病正如它的别名“瓷娃娃”一般，将先天性软骨病骨质脆弱的病症形容得淋漓尽致。先天性软骨病患者多为幼儿，因此家长要注意严格保护患儿预防骨折，在医生的监督下进行柔韧、耐力和力量训练，以此增加骨量。
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