知识点梳理
遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。
遗传信息翻译，遗传信息流动方向由RNA→蛋白质
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象．从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变．基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的．在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因．基因突变的原因是DNA分子结构发生变化．基因突变的特点：不论是真核还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
　遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代. 　　单基因遗传病(1种病由1对等位基因决定)约有6500多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。 　　常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。 　　常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。 　　伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。 　　多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。 　　其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。 　　染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中患病人数约占1%左右。 　　一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。 　　2.进行产前诊断。 　　3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。 　　4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）
整理教师:&&
举一反三（巩固练习，成绩显著提升，去）
根据问他()知识点分析，
试题“并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形...”，相似的试题还有：
蜘蛛脚样指(趾)综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因(A、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是()
A.Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C.Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4
D.Ⅲ6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2
蜘蛛脚样指(趾)综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因(A、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是()
A.Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C.Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4
D.Ⅲ6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2
下列关于人类遗传病的说法正确的是
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.先天性愚型是一种染色体异常遗传病
C.人类所有的病都是基因病
D.多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病那些药物会导致孩子畸形_百度文库
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那些药物会导致孩子畸形
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有哪些药物会导致胎儿畸形
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　　药物的副作用是人所共知的，一些药物对胎儿的不良影响，往往是人们更加担心的。在我们的身边，就有许多的药物，不仅可以导致胚胎或胎儿，还会导致胎儿畸形，出现极其严重的后果。这些有害药物引起的副作用，大多是在后第3周到第14周发生，这时是胚胎发育期，此时期最易致残致畸。　　如何防止出现药物性畸胎，是孕妇、家庭需要时刻注意的问题。由于在滥用药物、接触化学物质或用药不当，常常导致的胎儿器官形态构造异常。据报道，有人调查分析33万畸形新生儿，发现因服药不当所致者就有万例以上。这的确是令人担心的问题，因为这对优育已经构成了严重威胁。　　从药物的分类来说，容易导致胎儿畸形的药物主要有如下多种：　　●●性激素类药物。最为常见的性激素乙烯雌酚可使女婴男性化、男婴女性化，使性器官发育异常；孕酮、睾丸酮之类的激素可使女婴男性化。肾上腺皮质激素也可引起胎儿各种畸形。　　●●部分药物。在孕期，发生各种感染是比较常见的现象，如果滥用抗生素也是非常危险的事情。人们常用的四环素可致胎儿畸形、牙齿变黄，还能引起先天性白内障、长骨发育不全。链霉素和卡那霉素可致先天性耳聋、肾脏受损，有的胎儿十分敏感，即使少量使用也可能出现严重后果。氯霉素可致胎儿骨骼机能抑制，致使新生儿肺出血。　　●●过量使用维生素Ａ也是不安全的。有许多人认为维生素是保健的药物，服用多少都是安全的，其实不然。维生素服用过量也会导致胎儿畸形，该药有一个安全范围，不可随意大量使用，一般情况下，孕妇每天服用的容许量为3300国际单位，维生素A酯为5000国际单位，不可超剂量服用。　　●●部分镇吐药物。早期由于反应性，许多孕妇为了减轻痛苦，常常服用一些镇吐的药物，实际上部分镇吐药也有致畸的危险。这类药包括异丙嗪、氯丙嗪、三氟拉嗪、氯苯甲嗪等，可致胎儿受阻而患先天性心脏病。人们以为中药十分安全，其实这种观点也是错误的，比如具有镇吐作用的中药半夏，动物实验就有导致胎儿畸形的副作用。　　●●抗癫痫类药物。这类药尽管不是常用药物，可一旦服用，足可导致胎儿畸形。常见的畸形为、腭裂、小头、指端发育不全、先天性心脏病和。这类药包括苯妥英钠、丙戊酸钠、苯巴比妥等。　　●●解热镇痛药物。这类药物也是比较常用的，如果滥用，常常致使胎儿软骨发育不全、脑积水、畸形足和先天性心脏病、和较同龄人低，使胎儿的神经系统和肾脏也受到影响。这类药物包括阿司匹林、安乃近、非那西丁、感冒通等，以及含有此类成份的复方制剂。　　●●抗肿瘤药物。这些药物往往具有很大的生物毒性，如孕妇使用，本身也会遭受很大的伤害。如氯甲喋呤、白消安、6-巯基嘌呤和环磷酰胺等，可致胎儿颅骨骨化不全、腭裂、脑积水、指趾畸形。有的孕妇由于罹患恶性肿瘤，常常必须使用一些抗癌药物，在这种情况下，最好不要怀孕，以免发生意外。&
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