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adrenoleukodystrophies肾上腺脑白质营养不良(ALD)
全网发布： 20:12
　　又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。首发症状可有行为障碍、“精神分裂症”、步态障碍及视听力减退。患者可有孤僻、怪异的攻击性暴力行为，普遍伴记忆力逐渐降低，学习成绩差，情绪不稳，不守纪律、痉挛性偏瘫及四肢瘫，小脑性和/或感性共济失调，构音障碍及吞咽困难，无下运动神经元瘫痪。少数病例早期及大部分晚期出现全身性及局灶性。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如疲劳、间断呕吐、皮肤色素沉着及低血压。
　　肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；遗传表现是细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病（peroxisomal diseases）的范围。
　　过氧化物酶体（peroxisome）是一种细胞器，存在于一切细胞内，含有约40余种氧化酶和触酶，主要功能是催化脂肪酸的β-氧化，将极长链脂肪酸（very long chain fattyacid，VLCFA）分解为短链脂肪酸。过氧化物酶体病时，血浆、成纤维细胞、羊水细胞中的VLCFA增高。近年来，越来越多的过氧化物酶体病的病种被发现，主要有各型肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies），脑肝肾综合征（Zellweger病），婴儿型Refsum病，高六氢吡啶羧酸血症（hyperpipecolicacidemia），肢近端型点状软骨发育不良（rhizomelic chondrodysplasiapunctata）等。
　　肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传（X linked adrenoleukodystrophy，ALD），其中，起病于成人的变异型称为肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）。另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（neonatal adrenoleukodystrophy，NALD）。现加以分别叙述。
　　1.X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）致病基因在X染色体上，位于Xq28。本病的酶异常是二十四酰辅酶A连接酶（lignoceroyl Co-A ligase）的缺陷，生化特点是极长链脂肪酸（VLCFA）分解障碍。病理改变见于神经系统和肾上腺。神经系统有广泛的中枢性和周围性白质脱髓鞘。肾上腺皮质有萎缩和发育不良。神经系统和肾上腺的病变部位有巨噬细胞浸润，胞浆内有特异的板层状包涵体，是胆固醇酯化的VLCFA的沉积。本病起病的年龄不一，可见于儿童和成人；临床症状轻重不等，有的可能长期不出现症状。在儿童型和成人型之间还有介于二者之间的过渡类型。
　　儿童起病的X-连锁ALD最为多见。多在4～10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上腺症状可同时出现，或相继出现，并可能单独存在。神经系症状可见多动、攻击性行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等，运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。末梢神经受累不明显。此外，可见全身性或限局性癫痫发作，视、碍，视神经萎缩等。肾上腺皮质功能不全时，表现为轻重不等的皮肤和粘膜色素增加、变黑，以及失盐征。病程为进行性，多在15岁以内死亡。
　　成人起病的X连锁肾上腺脊髓神经病（AMN）发生于20岁以后的男性。主要表现为进行性脊髓病，有痉挛性截瘫、括约肌功能障碍。末梢神经受累，下肢感觉异常。肾上腺皮质功能不全的症状较重，可出现于早期，并可有性腺功能减退，血中睾丸酮减低。晚期可有小脑性共济失调，精神行为异常，智力倒退。寿命一般不受影响。
　　儿童型和成人型之间的过渡类型的临床症状和起病年龄介于二者之间，有中等程度的肾上腺功能不全。
　　女性杂合子一般无症状，但可能在30岁以后出现痉挛性轻瘫。
　　（1）实验室检查：CT和MRI可查出大脑白质病变。CT在儿童起病的ALD于侧脑室三角区有对称性低密度影，其周围有加强的边缘，MRI在顶叶深部白质和相邻的中脑部位有T2长信号。成人患AMN时，脑白质改变不明显，CT可能为正常。儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常。脑脊液在X连锁ALD可有蛋白和细胞数稍增高，局部有γ球蛋白产生。
　　（2）实验室诊断：血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加。在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时，需用ACTH刺激试验才能发现肾上腺储备减少。血浆和成纤维细胞中VLCFA可用做杂合子检出。产前诊断可测羊水细胞中VLCFA含量。对于男性艾狄森氏病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊本病。
　　2.新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）是常染色体隐性遗传病，基因位点尚不明。肝细胞过氧化物酶体的数目减少和体积减少。病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低，惊厥，发育迟缓。有的有面容特征，如内疵赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。可有肝大。常见白内障碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有某些发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中植烷酸增高，血中六氢吡啶羧酸增多，缩醛磷酸（plasmalogen）减少。本病产前诊断可测羊水细胞的VLCFA。NALD在临床上应与脑肝肾综合征（zellweger病）相鉴别，后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情严重，颅面畸形更明显，神经系统发育不良，有，肾有微小囊肿。多在一岁以内死亡。
　　【治疗】
　　肾上腺脑白质营养不良这一组疾病的治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时，可用激素替代疗法，给以类固醇激素，但此激素对于神经系统症状的进展并无影响。治疗X连锁ALD时，可限制C26∶0脂肪酸的摄入，据认为可使VLCFA减少，但其临床效果尚需进一步证明。其他治疗，如用肉碱，安妥明，血浆透析，免疫抑制剂等，皆无效果。骨髓移植尚处于实验阶段。
　　【预防】
　　遗传学咨询。对高危妊娠做产前诊断，阳性者进行选择性人工流产。
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& 脑白质病变的特点及影像特征
韩述军医生信息页
脑白质病变的特点及影像特征
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一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类.继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）.脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1.先天性和遗传性脑白质病潍坊市市立医院神经内科韩述军此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（HeredityLeukodystrophy），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因.这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等.2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即:脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病.它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等.2、正常脑白质的结构、发育及影像诊断（一）脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种.有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘.在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成.一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间.一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘.髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂.由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用.当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加.（2）脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段.胎儿在宫内第3个月~6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘.出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位.其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建.后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩.少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变.（3）影像学表现1．MRI表现MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选.在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号.相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降.通常，在出生后头6个月~8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳;而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感.脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序.足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积;1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积;6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积;8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积;1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积.1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全.其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边.10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显.2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型:（1）婴儿型（生后8个月内），MRIT2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反.（2）等信号型（生后8个月~12个月），T2加权像显示脑白质与脑灰质呈等信号，灰白质的信号强度差异不显著.（3）早成人型（生后12个月~2岁），T2加权像显示脑白质信号强度稍低于脑灰质，至2岁时，脑白质信号强度接近成人呈低信号.2.CT表现新生儿~2岁，CT显示脑白质的密度较高，与灰质的对比度较差，2岁以后，逐渐接近成年人，脑白质小密度减低，与灰质的对比度加大.3、脑白质疾病的影像学诊断1．传统X线诊断X线平片检查能显示海绵状脑病（Canavan'sdisease）所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现.脑室及气脑造影可显示脑白质疾病晚期脑萎缩的改变.当多发硬化斑块较大时，脑血管造影可显示有血管移位，但多数脑白质疾病病灶的血管造影像呈阴性改变.总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限.2.CT诊断CT具有高密度分辨率和空间分辨率，平扫即可较清晰区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描则可增加脑白质病灶的显示能力.但是CT的软组织对比分辨率较低，显示脑干和小脑不佳.所以，CT不能完全显示某些脑白质病灶、其定位和定性诊断能力均受限.3.MRI诊断MRI是显示脑白质及白质病灶最敏感的方法，以T2加权像更为敏感.除横断位外，还应包括冠状断扫描，有些病理变化仅在冠状断T2加权像上才能充分显示.T2加权像显示的髓磷脂沉积过程与尸检切片髓磷脂染色所见，相关良好.在矢状断像上，MRI可显示脑干脑白质的发育情况.若常规扫描发现脑白质信号异常，可行增强扫描，以确定病灶的严重程度、活动性和进行鉴别诊断.4、脑白质病影像学诊断的各论（一）脱髓鞘性脑白质病尽管脱髓鞘性疾病的病因与发病机理尚未完全阐明，但目前大多数作者认为该类疾病属于自身免疫性疾病的范畴，也有人认为可能与病毒感染有关.1.多发硬化多发性硬化（MultipleSclerosis,MS）是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型，患者脑和脊髓内发生多灶性脱髓鞘斑块为其主要表现.本病的病程较长，多呈迁延性、进行性加重的趋势，部分患者的病程表现为反复发作和缓解交替进行.1）病因与病理本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特别是慢病毒（Slowactingvirus）感染，诱发的自身免疫性疾病.此外，遗传及环境因素（例如:寒冷、外伤和食物中毒等）亦可能与本病有关.MS的好发年龄为20岁~40岁，多见于女性（女:男1.4~1.9:1）.本病的病灶主要位于脑和脊髓的白质内，呈弥散分布.大脑半球大体观可正常，部分人有脑回轻度萎缩及脑沟增宽;切面可见大小不等的软化坏死灶和边缘清楚的灰色斑块，以侧脑室周围和小脑多见.显微镜检查:早期病灶区髓鞘崩解，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应.中期随髓鞘崩解产物被吞噬细胞逐渐清除，形成斑点状软化坏死灶，可见格子细胞形成和轴索消失.晚期病灶区有胶质细胞与星形细胞增生，网状与胶原纤维增生，形成边界清楚的灰色斑块，直径一般在0.1cm~4.5cm.病灶可新旧并存.重症、晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽和脊髓变细等脑脊髓萎缩改变.偶尔MS可伴胶质瘤，肿瘤起源于多发硬化的斑块.2）影像学诊断多发硬化影像学检查目为协助临床作出诊断和排除临床表现类似多发硬化的其它疾病.（1）CT诊断急性期或复发加重期，CT平扫显示侧室周围，尤其在前角和后角旁、皮质下显示多发、数mm至4~5cm大小不等的低密度斑，大多数病灶无占位效应，少数低密度灶周围有水肿，可引起轻度的占位表现.增强扫描低密度斑多呈均匀强化、少数环状强化.静止期低密度病灶无占位效应，无强化.少数患者平扫无异常所见，经大剂量滴注对比剂延迟扫描，可见小强化斑.晚期病例，CT显示低密度病灶边界清楚、不强化，35%~50%的病例伴脑室扩大，脑沟增宽，脑回变平等脑萎缩改变.多发硬化可各期病灶并存，CT常同时发现低密度和等密度病灶，增强扫描有或无强化，以及脑萎缩等多种表现.若病灶累及小脑和脑干，因骨质伪影干扰，常难以显示病灶;加之因部分容积效应漏诊小病灶，使CT的诊断敏感性有所降低.（2）MRI诊断MRI能清晰显示MS病灶大小、形态和分布，T1加权像见多发斑点状低信号病灶，通常与侧脑室壁垂直排列，与脑室周围白质内小血管的走行方向一致.陈旧性斑块呈等信号.由于多发硬化是少突神经胶质-血管髓磷脂复合疾病，因此有5%者，皮质和基底节亦受累，半卵圆中心的病灶可有占位效应.脊髓病灶呈长条形，与脊髓长轴走行一致，一般脊髓不增粗.T2加权像病灶呈高信号，边缘清晰.质子密度加权像有利于显示靠近脑室边缘、脑干及小脑MS病灶.Gd-DTPA增强扫描T1加权像急性脱髓鞘病灶强化，陈旧病灶无强化.MRI可判断MS的分期:MRI显示病灶大小不变、病灶缩小或数目减少，则提示为缓解期;若病灶增大或数目增多，则提示病情加重.MRI还可用来随访治疗效果.（3）儿童和青少年型多发硬化的影像学诊断此型罕见，与成人型有所不同:①少年型女性多见（女:男5:1）;②少年型多累及脊髓，小脑和脑干;③少年型病程短，少见脑萎缩与铁的异常沉积.3）影像学鉴别诊断MS主要需要与下列疾病在影像学上进行鉴别:（1）皮层下动脉硬化性脑病CT表现为脑室旁和半卵圆中心脑白质密度减低，MRI为异常信号，围绕侧脑室呈大片状，其边缘多模糊不清，可伴有脑深部腔隙软化灶，无占位效应，增强扫描无强化.（2）多发脑梗死（3）脑炎可累及脑的任何部位，但以颞叶受累最为常见.CT平扫为片状低密度，MRI为异常信号，多为一侧性，病灶周围有水肿带并有占位效应.增强扫描大部分病灶呈轻度边缘强化、或无明显强化.2.进行性多灶性脑白质病进行性多灶性脑白质病（Progressivemulti-focalleukoencephalopathy，PML）是一种罕见的进行性中枢神经系统多发脱髓鞘疾病，多见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁~60岁之间，男性多于女性.1）病因与病理已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（SimianVirus猴病毒）是进行性多灶性脑白质病的病原体，临床上病毒携带者是否发病还与机体有免疫异常有关.病理上大脑白质有广泛多发脱髓鞘改变，呈散在不对称性分布，小脑、脑干与脊髓病灶较少见，病灶内有少枝胶质细胞破坏和星形细胞核变性，晚期病灶呈囊性萎缩.超微结构分析，免疫荧光法及原位杂交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者脑星形细胞和少突神经胶质细胞为本病的病因.2）影像学诊断CT平扫显示多发病灶远离脑室系统，位于皮层下脑白质，好发于顶枕部，分布不均.早期病灶呈圆形或椭圆形，随后病灶逐渐融合、扩大.病灶呈低密度，境界不清，无占位效应.增强扫描多数病灶不强化，极少数可有强化表现.病程晚期，可出现脑萎缩改变.MRI显示病灶T1加权像呈低信号，T2加权像为均匀高信号，边界清楚.少数患者有胼胝体水肿和病灶内出血.艾滋病并发本病者，有50％同时累及脑灰质.（4）影像学鉴别诊断本病缺乏特异性，最终依靠脑活检或尸体解剖确诊，影像学应注意与其它脑白质病相鉴别.病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合增大趋势是本病较具特征性的影像学征象，有鉴别诊断意义;但是本病很难与其它感染性脱髓鞘疾病相鉴别.3.急性散发性脑脊髓炎急性散发性脑脊髓炎（Acutedissenminatedencephalomyelitis，ADEM）是一种发生在感染后（例如:麻疹、风疹、天花、流行性感冒等疾病）的中枢神经系统脱髓鞘疾病，又称感染后脑脊髓炎.偶发于牛痘、狂犬病疫苗接种后.本病可累及任何年龄组，但多见于儿童与青年，无明显性别差异.1）病因与病理本病有病毒直接侵犯中枢神经系统和病毒感染后诱发自身免疫反应两种发病学说.病理检查示病灶可位于脑白质的任何部位，但主要在大脑和脊髓白质，呈散发性分布.病灶中心是扩张的小静脉，静脉周围脑组织有脱髓鞘改变，小胶质细胞增生和炎性细胞浸润;病灶可融合成大片软化坏死区.2）治疗和预后本病早期使用皮质类固醇能有效控制症状，严重患者在急性期死亡，死亡率在10％~30％之间.多数人病后10天开始恢复，其中90％完全恢复，部分患者可自愈.3）影像学诊断早期CT检查可阴性.急性期CT平扫示两侧大脑半球白质、特别是半卵圆中心有弥漫低密度病灶，边界不清，周围有水肿.继之病灶不断蔓延、融合，可挤压脑室使之变小.增强扫描病灶无强化.慢性期有弥漫性脑萎缩.MRI病灶呈异常信号，边缘呈波浪状，境界清楚.4）影像学鉴别诊断本病缺乏特异性的影像学表现，常需结合临床及实验室检查与急性、亚急性感染性脑炎，弥漫性硬化，进行性多灶性脑白质病等相鉴别.4.亚急性硬化性全脑炎亚急性硬化性全脑炎（Subacutesclerosingpanencephalitis，SSPE）是由麻疹病毒引起的一种罕见脑部慢性感染，多见于儿童或青少年.1）病因与病理目前公认本病由麻疹病毒引起，其发病机理尚未清楚.病理上，本病广泛累及大脑白质与灰质，也可侵犯脑干、小脑、丘脑及颈髓.大体观脑外表正常，触之较硬，可有弥漫性脑萎缩，以额、颞叶为著，皮质偶有小灶坏死.镜下见神经细胞广泛变性、坏死，细胞数目明显减少，有噬神经细胞像，血管周围淋巴细胞和浆细胞严重浸润，胶质细胞增生明显，伴有白质脱髓鞘改变.有时在神经细胞及胶质细胞的胞核中及胞浆内，可见特征性的嗜酸性包涵体.有3种基本病理类型:（1）以包涵体和炎症改变为主;（2）病灶累及白质，胶质增生和脱髓鞘显著;（3）脑白质及灰质均受累，慢性或病程较长者，以白质脱髓鞘改变为主;亚急性或病程较短者，包涵体显著.患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗体，脑脊液免疫电泳示γ球蛋白增高，超过总蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗体滴度升高.荧光抗体技术在脑脊液中查出麻疹病毒抗原.2）影像学诊断本病的CT表现与临床病程有关.早期（发病后2个月~6个月）CT可表现正常，或脑组织弥漫肿胀，增强扫描亦未见异常强化.病程中期（6个月~16个月）CT示大脑实质1个叶或多叶大片状低密度病灶，增强扫描多发小片状强化，无占位征象.病程晚期（17个月以后）可见两侧大脑实质内有低密度区，有累及灰白质的弥漫性脑萎缩.MRI发现病灶比CT敏感，多数患者早期即有阳性改变.表现为大脑皮层和皮层下脑白质的多发斑片状病灶，T1加权像呈低或等信号，T2加权像为高信号，增强扫描少数病例有脑膜或脑实质强化.晚期累及脑室周围白质.胼胝体、丘脑、基底节及脑干亦可受累.本病的影像学改变无特异性.5.桥脑中央髓鞘溶解症桥脑中央髓鞘溶解症（CentralPontineMyelinolysis，CPM）是一种罕见的脱髓鞘疾病，好发于慢性酒精中毒者，病因不明.1）病理病理表现为桥脑基底部中央处对称性脱髓鞘，从中缝处开始，向两侧发展，髓鞘脱失严重，但神经细胞与轴突仍相对完整，无炎性反应.显微镜下主要表现为髓鞘破坏，神经元、轴索和血管相对完好，胶质细胞的胞浆肿胀和核浓缩.病灶可扩散至桥脑被盖，并向上波及中脑，不累及软脑膜下及脑室周围区.除桥脑外，约10％的病例，在基底节、丘脑、皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体和小脑亦可见散在的脱髓鞘病灶.本病患者多在发病后数日或数周内死亡.2）影像学诊断CT平扫示桥脑基底部低密度区，无占位效应，一般不侵犯中脑和向后侵犯中央纤维束.病灶常累及前额叶，偶可累及外侧基底节、丘脑、大脑皮层下白质;增强扫描病灶无强化.MRI平扫示急性期患者桥脑上部中央出现3角形、或对称性圆形、卵圆形T1加权像低信号，T2加权像高信号的病灶，增强扫描有显著异常强化;不累及脑室周围白质区，但大脑皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体、丘脑、纹状体、中脑和小脑可见散在异常信号病灶.MRI为本病首选影像学检查方法.3）影像学鉴别诊断本病需与发生于脑干的多发性硬化、脑梗死、脑干炎症及脑干肿瘤鉴别.（2）髓鞘发育不良性脑白质病髓鞘形成不良性疾病（DysmyelinatingDisease）分别由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍而导致中枢神经系统出现斑块状或弥漫性的髓鞘脱失，又称为脑白质营养不良或白质脑病.1.肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良（AdrenoleukodystrophyALD）是一种伴性隐性遗传性疾病，为过氧化体病（Peroxisomaldisease）的一种.1）病因和病理本病由脂肪代谢紊乱所致，患者体内缺乏乙酰辅酶A合成酶，不能将特长链脂肪酸切断，使之在组织中、尤其在脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质和肾上腺皮质破坏.患者多为3岁~12岁儿童，偶见于成人.脑病理改变:皮质正常或萎缩，有弥漫性脑白质减少引起脑室中至重度扩大;顶、枕及颞后脑白质内有对称性脱髓鞘改变，可累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维.后累及额叶，病灶多两侧不对称.显微镜下观察:脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成，经SudanⅣ染色呈桔红色.血管周围有炎性改变，并可见钙质沉积.电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状胞浆含体.患者还有肾上腺萎缩及发育不全，电镜下肾上腺皮质细胞见胞浆含体，其形态特征与脑巨噬细胞相同.肾上腺及脑的活组织检有确诊价值.本病无特异治疗手段，以对症和支持疗法为主.患者的预后不佳，常于发病后1~5年内死亡.2）影像学诊断CT平扫示两侧侧脑室3角区周围脑白质内有大片对称性低密度，似“蝶翼”样，胼胝体压部密度降低呈横行带状低密度影，将两侧大脑半球的“蝶翼”样结构连接起来.病灶内可见多个点状钙化灶，多位于3角区周围.增强扫描有花边样强化，它将低密度区分隔成中央和周缘区，中央区密度略低于周缘区.随病程发展，可有脑萎缩，以白质为主.MRI显示病灶呈T1加权低信号、T2加权像高信号改变，常经胼胝体压部连接两侧3角区病灶，呈现“蝶翼”样形状，病灶的轮廓比CT更清晰.增强扫描的强化表现与CT相似.3）影像学鉴别诊断本病晚期大脑白质普遍出现异常改变、无强化时，仅凭影像学表现很难与其它脱髓鞘疾病鉴别.2.异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良（MetachromaticLeukodystrophy，MLD）亦称硫脂沉积症，为先天性硫脂代谢性疾病.1）病因和病理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，常于婴儿期、青春期及成年早期起病，患者缺乏芳香硫酸脂酶A，不能将硫酸脂分解成脑脂和无机硫，而沉积于少枝胶质细胞膜上，引起髓鞘形成障碍和广泛脱失.病理示大脑和小脑白质区广泛对称性严重脱髓鞘，基底节区、脑干及脊髓也有弥漫性脱髓鞘，轴突数量明显减少，少突胶质细胞显著减少乃至消失，而纤维型胶质细胞增生.应用甲苯胺蓝染色后，病灶区有红紫色异染颗粒为本病的特征，并由此得名.这些异染颗粒主要沉积在白质和吞噬细胞、少突胶质细胞内，亦见于周围神经、肾、肝、胆囊、睾丸、垂体、脾及骨髓中.脑、肝、肾及周围神经组织活检见异染颗粒，尿斑点试验证实有过量硫脂，尿硫脂苷酶A及静脉血白细胞内此酶的活力降低可作出诊断.本病无特异疗法.2）影像学诊断小儿型两侧大脑半球脑室周围及半卵圆中心脑白质密度弥漫减低，形态不规则，无占位效应，无强化，可有脑萎缩改变.成人型上述改变较轻，个别人无异常改变.MRIT1加权像病灶呈低信号、T2加权像为高信号改变，可累及内囊后肢和其它白质通路、小脑和脑干，伴弥漫性脑萎缩.3）影像学鉴别诊断本病的CT表现缺乏特异性，MRI示本病不累及皮层下弓形纤维，有助于与其它遗传性脑白质发育不良疾病鉴别.3.类球状细胞型脑白质营养不良类球状细胞型脑白质营养不良（Globoidcellleukodystrophy，GCL）又称Krabbe'氏病或半乳糖脑苷脂沉积症（Galactosylceramidelipidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病.1）病因和病理本病由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致.该酶含半乳糖脑苷脂和神经鞘氨醇半乳糖苷两种基质，本病导致此两种基质异常沉积，使髓鞘的髓磷脂大量丧失、或完全不能髓鞘化.本病的病理特征为巨大球形细胞，含多个核，PAS染色阳性，可为脂质染料染色，呈丛集状散布于脑白质，内部充满半乳糖脑苷脂，引起脱髓鞘、神经胶质增生及轴突消失.病变首先累及脑室周围白质及半卵圆中心，丘脑和尾状核体部，继之累及桥脑、小脑齿状核等，大脑皮层的灰质受累较轻.晚期可见明显的髓鞘脱失、轴突退变、胶原化、纤维化与脑萎缩.患者脑、肝、脾、肾活检发现半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可确诊本病.本病尚无特效治疗方法，患者常于发病后1年内死亡.2）影像学诊断CT平扫，早期可见两侧丘脑、尾状核和放射冠呈对称性高密度改变，继之脑白质内出现低密度区，增强扫描病灶无强化，无占位效应.晚期呈弥漫性脑萎缩改变.MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于脑白质，特别是在半卵圆中心和放射冠.晚期有明显脑萎缩.4.海绵状脑病海绵状脑病（Spongydegeneration）又称脑白质海绵样变性或Canavan氏病，是婴儿的一种常染色体隐性遗传性疾病.1）病因和病理本病患者缺乏天门冬氨酸酰基酶，导致血、尿中N-乙酰天门冬氨酸堆积.常见于3个月~9个月的婴儿，男孩、尤其犹太人多见.病脑体积增大，重量增加，脑白质呈明胶状，广泛空泡化，类似海绵状结构.病灶主要位于大脑皮质深层与白质浅层（包括弓状纤维），亦可累及基底节、脑干、小脑和脊髓.病灶区髓磷脂明显缺失伴髓鞘脱失，但轴突和神经细胞相对完整.从培养的皮肤成纤维细胞、羊膜细胞和绒毛膜绒毛中监测天门冬氨酸活性，使该病在生前即可作出诊断.本病无特效治疗方法，多数患儿在2岁内死亡.2）影像学诊断CT平扫显示婴儿头颅增大，颅缝分离.两侧大脑半球半卵园中心呈对称性大片低密度改变，从白质中央区到皮髓交界区，广泛对称分布，增强扫描病灶不强化.MRI显示脑白质受累较CT更清晰，病灶可累及皮质及弓状纤维，冠状断像可显示Wallerian变性.3）影像学鉴别诊断两侧大脑半球白质对称性病灶伴颅脑增大，颅缝分离是较具特征性的CT征象，MRI显示病灶累及皮质和弓状纤维亦有助于本病与其他脑白质病的鉴别.5.亚力山大病亚力山大病（Alexerdisease）是一种十分罕见的婴儿脑白质营养不良.1）病因病理和临床表现本病病因不明，多见于出生后1年内的婴儿.病理上常见脑体积增大、脑室扩张.显微镜下见整个神经系统髓鞘形成不良，仅见极少的髓鞘脂染色，伴有大量弥漫的罗森塔（Rosenthal）纤维，为本病特异的组织学表现.该纤维主要沉积在神经纤维网、血管周围、软脑膜和室管膜下区域，半卵园中心严重脱髓鞘可形成空腔，并累及弓形纤维.本病无特效治疗，患儿常于几个月至几年内死亡.2）影像学诊断本病最初CT平扫示脑白质密度增高，随后双侧大脑半球对称性广泛低密度，以额叶首先受累、并且病灶明显，常伴两侧侧脑室扩大，增强扫描病灶强化.还可见巨脑畸形，主要表现为额部增大.MRI除显示额叶增大、脑室扩大外，脑内异常信号首先主要见于额叶脑白质，向后发展累及内囊、外囊和顶叶.晚期额叶可出现明显囊性变和胼胝体萎缩.增强扫描可有强化，边缘变得更清楚.（3）皮层下动脉硬化性脑病皮层下动脉硬化性脑病（Subcticalaterioscleroticencephalopathy，SAE）又称Binswanger氏病，是一种在脑动脉硬化基础上发生，以进行性痴呆为临床特征的脑血管病.本病多见于60岁以上的老年人，起病隐匿，呈进行性记忆障碍，智力减退，言语不清，反复发生神经系统局灶体征.1.病因和病理动脉硬化引起大脑半球深部脑白质长穿支动脉透明变性、管壁中层增厚，弹力组织变性以及血管周围间隙的扩大，造成半卵园中心及脑室旁白质局限性或弥漫性脱髓鞘和坏死，伴胶质细胞增生，散在分布的泡沫状巨嗜细胞和腔隙脑梗死.2.影像学诊断CT显示脑室周围白质和半卵园中心有对称性较低密度，伴基底节、内囊、丘脑和半卵园中心的腔隙梗死.增强扫描无强化.可见脑白质萎缩所致的脑室扩大，室管膜面参差不齐.MRI显示侧脑室前角、后角及体部周围呈对称性月晕状T1加权像低、T2加权像高信号改变，其余表现与CT相同.3.影像学鉴别诊断本病应与多发硬化相鉴别.
潍坊市市立医院 神经内科 韩述军 发表于
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&&&&lirieuhuizhe&& 00:00
提问：脑溢血后遗症的康复
所患疾病：
脑溢血十个多月，
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：脑溢血十个多月，左耳后侧有痛感，同时，感觉神经从左耳后侧沿颈部，到左体侧到腿部，到左脚，神经麻木。左腿沉重，行动受限，左脚趾行动痛感，左侧遇冷热过分敏感。如果休息好一些，够能小跑，活动一会神经麻木的厉害。血压高药物不间断，正常。曾经治疗情况和效果：十个多月不间断锻练和康复治疗：如针灸、按摩、游泳、骑车等，变化不大，想得到怎样的帮助：请问，除了锻练还有什么方法治疗和康复吗？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
在我的文章里有中风后遗症的相关问题，现在已经是10个月了，应该就叫脑中风后遗症期了，到了这一期，所有的治疗措施都见效缓慢，现在主要是需要二级预防了，控制好血压至关重要，还可以行高压氧治疗，需要长期，至少一个月时间，还可以用一些神经营养药，比如维生素类
&&&&iriuronsyy&& 00:00
提问：脑溢血现只能靠机器维持
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：9月十七到现在医生说大脑已死，现在北京海军总医院治疗曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：能 否治疗好
医生回复：&&&&&&&& 00:00
通过治疗不会有明显改善，要控制好并发症
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提问：脑梗塞发病25天了，现在一切都较好，只有吞咽不行，喝水就呛。
所患疾病：
复发脑梗塞
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患者男，59岁，08年第一次的脑梗塞，至今复发两次了。这次是脑干梗塞，较严重。曾经治疗情况和效果：但治疗效果较好。说话行走都较好，只是不能吞咽。一直鼻饲，瘦了很多。想得到怎样的帮助：怎么治疗或者锻炼吞咽功能呢？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
可以到一些大医院咨询，有专门的吞咽康复训练
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提问：脑鸣一年有余，请问大夫我应该如何治疗会有好的效果
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：今年24岁
2008.9月突然有一天早上起来天旋地转走不了直道，身体老向一侧倾斜，然后吃点就吐拉肚子。输了丹参溶液三天，没太大效果，后来在家休息了半个月好了。
2009.2月又发作了一次，没那么严重。就是吐
2009.11月准备考研突然有天感觉耳鸣还是脑鸣的，开始以为是耳鸣，以为考试结束就好了的。可能是压力过大，又上班又考研的那阵子事情特别多。脑鸣就一直到现在，有的时候感觉轻一些，有的时候{比如最近感觉就加重了，白天都能听见耳内高频蝉鸣声}查了tcd： 左椎血流偏快，未见器质性病变
现在症状就是脑内高频蝉鸣24小时不断，晚上多梦，而且醒来都记得，比较嗜睡，有时候会紧张似的头疼，疼的时候太阳穴附近比较明显。曾经治疗情况和效果：最初的时候服用西比灵一盒，后来感觉不是很重就不管了。最近感觉变重了，声音变大，才做了tcd检查，吃了一个疗程中药，也不管用想得到怎样的帮助：请教大夫我应该在做什么检查？血管造影和颈椎ct用做吗？
什么样的治疗效果好一些？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
可是捂住耳朵感觉是大脑里有动静，就是高频的像是电磁波一样的声音，要是耳鸣的话会持续一年吗？
已经三个月每天九点睡觉，尽量多休息了，还是没有好转
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提问：多发性脑梗塞治愈后偶尔腿软
所患疾病：
多发性脑梗塞治愈后偶尔腿软
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：2010年3月多发性脑梗塞治愈后，近期出隔段时间腿软，几秒钟便恢复正常，曾经治疗情况和效果：治疗后一切日常活动正常想得到怎样的帮助：像这种情况复发可能性大吗？怎么防治？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
明说明白，腿软是没劲吗，一条腿还是两条腿，腰椎及周围神经有问题吗
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患者 lirieuhuizhe 给留言
提问：脑溢血后遗症的康复
所患疾病：
患者 iriuronsyy 给留言
提问：脑溢血现只能靠机器维持
所患疾病：
患者 inc5065lud 给留言
提问：脑梗塞发病25天了，现在一切都较好，只有吞咽不行，喝水就呛。
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