81例21三体综合征染色体分析--《第四届全国临床检验学术会议论文汇编》2006年
81例21三体综合征染色体分析
【摘要】：目的研究21三体综合征核型和表型的关系。方法所有对象进行常规染色体制备和G带分析。结果按核型不同分为4组,第l组为游离21三体型(75.3%),第2组为14/21易位型(3.7%),第3组21三体与正常细胞系嵌合(19.7%),第4组21三体伴XX/XY嵌合(1.2%)。这些对象的临床表现主要为特殊面容、先天性心脏病、智力低下、手足畸形和双手通贯。结论21三体综合征患者核型不同临床表现各异。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R725.9【正文快照】：
81例21三体综合征染色体分析@江静$上海第二医科大学瑞金医院儿内科!上海200025
@傅曼芬$上海第二医科大学瑞金医院儿内科!上海200025
@王伟$上海第二医科大学瑞金医院儿内科!上海200025
@孙文鑫$上海第二医科大学瑞金医院儿内科!上海200025
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不孕不育染色体检测结果分析
　　很多的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。
　　问题一 ：男性染色体46xy正常吗?
　　我爱人去年去检查是精症 右侧睾丸穿刺未见精子 又做了染色体 46XY
　　回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。
　　问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？
　　回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。下面分别介绍。
　　常见字母或缩写的意义：
　　1.缺失： 染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。
　　2.环状染色体： 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。这在辐射损伤时尤为常见。
　　3.等臂染色体： 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 。
　　4．倒位： 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。
　　5.易位： 染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位（用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。
　　(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。
　　(2)罗氏易位：罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2－11），由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。
　　罗氏易位通常又称为着丝粒融合。在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重）或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。
　　6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。
　　7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。
　　8．重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。
　　核型的描述
　　核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。
　　结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：
　　1.末端缺失
　　46,XX，del (1) (q21)
　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )
　　表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。
　　2.中间缺失
　　46,XX，del (1) (q21q23)
　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )
　　表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。
　　3.臂间倒位
　　46，XY，inv (2) (p21q31)
　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )
　　断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。
　　4.环形染色体
　　46，XY, r (2) (p21q31)
　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )
　　5、相互易位
　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)
　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)
　　断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)
　　6．等染色体
　　46，X, i (Xq)
　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
　　女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。
　　综上：我们可以很轻松地解决刚才的疑问，46xx14p+的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而14P+表示14号染色体的短臂长度增加了。
　　问题三：染色体46xx9qh+什么意思？
　　经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+
　　回答：46xx9qh+表示染色体数正常的女性，但第9号染色体的长臂上的次缢痕出现了增长的变异。
　　问题四：染色体结果是46，xx，13p-是什么意思？
　　我已生育一个女儿，后来三次，我老公的染色体是46，xy，我的染色体是46，xx,13p-，我还能有宝宝吗？我的（46，xx,13p-）要怎么治疗呢？
　　回答：46，xx，13p-的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而13P-表示13号染色体的短臂长度减少了。
　　问题五：我的染色体是46XX,inv9(p11q13)染色体长臂部分片段和短臂部分片段发生倒位。
　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色体数量的女性第9号染色体中间的一段（p11q13：从短臂1区1带到长臂1区3带片段） 颠倒了，基因方向反了。一般情况下，倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的病理效应。
　　另外还有很多提问，如：
　　1、请问染色体46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？会导致少精和精虫畸形吗？会不育吗？能治疗吗？我真害怕！
　　2、染色体检查中，我妻子正常，我的为46XY(G带）经C带证实，Y长臂深染，短臂增长请问我们适合要宝宝吗？
　　3、5号染色体长臂APC基因的失活是什么意思？
　　4、核查结果：46，xn，9qh-，并经C显带检查，发现9号染色体长臂次缢痕异染色质区减少是什么意思呢？
　　5、染色体检查47,XY,+21如何解释？还能再怀孕吗？
　　6、如何看遗传室染色体检查报告检验结果：46，XY，Yqh-
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不育都有哪些症状
（责任编辑：黄捷慧 ）
文章关键词：
治不好的不孕症或是染色体惹得祸，染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了……
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5.2 染色体变异(全三课时)
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普通遗传学第八、九章
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一、名词解释：1、缺失(deletion或deficiency)
3、位置效应
4、剂量效应
6、易位(translocation)
7、假显性：(pseudo-dominant)
9、平衡致死品系
10、罗伯逊易位
11、染色体组
12、基本染色体组
13、单倍体与一倍体
14、同源多倍体
15、异源多倍体
二、填空题：1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出
植株，然后全部进行染色体加倍。在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是
。3、水稻染色体2n=24，经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是
。4、正常果蝇的每条Ｘ染色体上，都有一个16区Ａ段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于__________效应。5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____的，交替式分离形成的配子是___________。6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%的有色种子，这是由于________________________________原因造成的。7、玉米粉质胚乳基因（WX）和黄绿色基因（V）在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的___________造成的。8、相互易位杂合体在减数分裂同源染色体联会时，常出现到中期Ⅰ，还会形成
图形，前者呈
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分离，形成的配子是___________育的。9、臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即
染色体。10、假显性是由于引起的。11、遗传学中通常把染色体的结构变异分为_______、_______、_______和_______四大类，发生在非同源染色体之间的结构变异是______________。12、倒位包括_________倒位和_________倒位，前者的倒位区段在染色体的__________臂上，而后者涉及___________染色体臂。13、易位杂合体可产生二种可育配子，一种是含___________染色体的配子，?一种是含___________染色体的配子。14、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即
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三、选择题：1、染色体结构变异中，各变异类型的主要遗传效应：(1)易位:（
(3)重复:（
）(2)倒位:（
(4)缺失:（
）a.部分不育;
b.半不育植株;
c.位置效应;
d.剂量效应;
e.假显性现象2、如果基因A与着丝点间无交换发生，则三式（AAAa）同源四倍体自交，子代表现
比例应是:（
）A、35A-: 1
B、 4A-: 0
C、5A-: 1aa；
D、3A：1a3、一个2倍体配子（AA）与该种正常的单倍体配子（a）结合产生的后代是（
）A、异源三倍体
C、由于三价体的随机分离几乎是不育的
D、由于染色体缺乏同源性几乎是不育的4、对于果蝇常染色体上基因突变的检出，常采用（
）A、ClB品系
B、Muller-5品系
C、平衡致死品系
D、“并连X染色体”法5、同源四倍体AAaa自交后，产生的显性配子与隐性配子的比为（
D、35：16、在玉米中，n+1的花粉不育，n+1的胚囊可育。已知R控制红色，r控制无色，一个三体 RRr♀×二倍体rr♂交配，产生的红色与无色的比为：（
）A、35：1
D、1：17、臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即（
）A：缺失染色体 、重复染色体、染色体片断、无着丝粒染色体B：正常染色体、倒位染色体、双着丝粒染色体，无着丝粒染色体C：缺失染色体 、重复染色体、倒位染色体、双着丝粒染色体D：正常染色体、倒位染色体、双着丝粒染色体、缺失染色体8、三体的遗传表现与二倍体不同，当隐性(a/a)与野生型三体（+/+/+）杂交，得到杂合的F1三体再与a/a回交，后代野生型与隐性个体的比例为（
）A、35：1
D、1：19、香蕉的植株是三倍体，它是（
）A、有果实、有种子、靠种子繁殖B、无果实、有种子、可用种子繁殖C、无果实、无种子、靠营养繁殖D、有果实、无种子、靠营养繁殖10、用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗能获得多倍体的原因是（
）A、秋水仙素能抑制纺锤丝形成
B、秋水仙素能促进细胞分裂C、秋水仙素能抑制着丝点分裂
D、秋水仙素能使染色体不均等进入子细胞11、单倍体育种可以缩短育种年限，这是由于（
）A、培养技术操作简单
B、单倍体植物生长迅速C、后代不发生分离
D、单倍体植物繁殖要求条件低12、关于非整倍体的描述下列哪些是正确的（
）（多选题）A、非整倍体的育性大大高于异源多倍体B、 利用非整倍体可进行基因定位C、异源多倍体的非整倍体在自然界中是不存在的D、
单体和单倍体均为非整倍体13、关于异源多倍体的描述下列哪些是正确的（
）（多选题）A、异源多倍体的缺体的育性大大高于二倍体的缺体B、异源多倍体可来源于两个相同同源多倍体杂交C、偶数倍异源多倍体的育性高于奇数倍异源多倍体D、自然界中有许多异源多倍体动植物
四、判断题：1、臂间倒位杂合体在减数分裂过程中能形成桥和染色体断片，因此可作为细胞学鉴定的依据。（
）2、易位杂合体所形成的配子中，凡是含有易位染色体的配子都是不育的。（
）3、易位杂合体会导致半不育性，产生半不育的原因主要是因为相邻式分离和交替式分离的机会大致相似引起的。（
）4、异源多倍体是指染色体组来自同一物种，由二倍体的染色体直接加倍而来的。（
）5、在不同的杜鹃花中，体细胞的染色体数分别为26, 39，52，78，104，156，说明杜鹃花的染色体基数是13。（
）6、马铃薯的2n=48，是个四倍体，曾获得马铃薯的单倍体，经细胞学检查，发现该单倍体在减数分裂时形成12个二价体，可知马铃薯是个同源四倍体。（
）7、染色体重复后会产生假显性现象。（
）8、普通小麦染色体是2n=42，二粒小麦2n=28，一粒小麦2n=14，?所以一粒小麦就是单倍体。（
）9、普通小麦2n=6x=42，故它的一倍体应由21条染色体组成。（
）10、对于果蝇常染色体上基因突变的检出，常采用平衡致死品系。（
）11、同源四倍体AAaa自交后，产生的显性个体与隐性个体的表型比为5:1。（
）12、一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。（
）13、三体的遗传表现与二倍体不同，当一个显性三体（AAa）与隐性二倍体（aa）进行则交，后代的显性个体与隐性个体的分离比为3：1。（
）14、某植物体细胞内只有一套染色体（一个染色体组），含单套基因，所以它是一倍体（
）15、臂间倒位杂合体在减数分裂时会出现双着丝粒桥和断片图象。（
五、问答题：1、染色体结构变异主要有哪些类型？请分别介绍其细胞学特征和遗传学效应。2、一野生型的雄果蝇与一个对白眼基因是纯合的雌果蝇杂交，子代中发现有一只雌果蝇具有白眼表型，你怎样决定这个结果是由于一个点突变引起的，还是由于缺失造成的？ 3、在番茄中，具有完全显性的正常叶但第六染色体为三体的雌性植株与隐性的马铃薯叶（cc）的二倍体雄性植株杂交：⑴假设C基因在第六染色体上，当一个F1三体与马铃薯叶父本回交时，后代的基因型、表型及比为多少？⑵假设C基因不在第六染色体上，作同样的回交，子代基因型、表型及比又如何？ ⑶如果F1三体植株自交，产生1758个正常叶植株与586个马铃薯叶植株，问C基因在第六染色体上吗？4、在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。（1）你认为可以用哪一种染色体畸变来解释这个结果？（2）哪一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？5、无籽西瓜为何没有种子？是否绝对没有种子？6、有一个三倍体，它的染色体数是2n=3x=33。假定减数分裂时，或形成三倍体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？7、有一株玉米，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C而正常的染色体带有无色隐性基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株为父本，以cc植株为母本，在杂交后代中，有10%的有色子粒出现。如何解释这种结果？8、玉米中，下列几种植株的根尖一个细胞内，可以观察到多少条染色体？（1）同源四倍体
（2）三倍体
（4） 三体
（5）缺体 9、缺失杂合体和重复杂合体在减数分裂同源染色体配对时，有一条染色体拱起来形成一个弧状结构，请问：你如何区分这两种染色体结构变异？
一、名词解释：1、缺失(deletion或deficiency)：是指染色体某一区段丢失的现象。2、重复：染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。3、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。4、剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。05、倒位：染色体上某一区段断裂后，发生180的倒转并连接的现象称为倒位。6、易位(translocation)：是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。7、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。8、假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。9、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种（permanent hybrid）。10、罗伯逊易位：也称着丝粒融合（centric fusion），为整臂易位的一种特殊形式。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒处（或其附近）断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体时即为罗伯逊易位。11、染色体组：遗传学上把一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群称染色体组。12、基本染色体组：许多植物的染色体组成中包含若干个祖先种的染色体组，称为基本染色体组。13、单倍体与一倍体：一倍体指含有一套染色体（一个染色体组），只含有单套基因。单倍体专指配子所含的染色体组。14、同源多倍体：指染色体组来源相同的多倍体，或由同一物种的染色体经过加倍形成的多倍体。15、异源多倍体：指染色体组来源不同的多倍体，是植物界分布最广泛的多倍体类型。16、单体：孢子体细胞中缺少一条染色体的生物体称为单体。17、缺体：孢子体细胞中缺少一对同源染色体的生物则称为缺体。18、三体：孢子体细胞中多出一条染色体的生物体叫三体。
二、填空题：1、9，42、单倍体，1/43、2124、位置效应5、不育的，可育的6、同源染色体交换7、易位8、十字，o，8，相邻（邻近）分离，不育，相间（交互）分离，可育9、双着丝粒，无着丝粒，正常，倒位10、缺失，易位11、缺失，重复，倒位，易位，易位12、臂内，臂间，1个，2个13、正常，易位14、正常，倒位，缺失和重复，缺失和重复，1：1：1：1
三、选择题：1、(1)易位:（ b
(3)重复:（ cd
）(2)倒位:（ a
(4)缺失:（
10、A11、C
四、判断题：1、-
11、-12、-
五、问答题：1、染色体结构变异类型有缺失、重复、倒位、易位。A、缺失：细胞学特征：减数分裂同源染色体配对时会形成缺失环或长短不一的情况； 遗传学效应：常影响个体的生活力，出现假显性现象。B、重复：细胞学特征：减数分裂同源染色体配对时会形成重复环或长短不一的情况； 遗传学效应：也会影响个体的生活力，还会出现剂量效应与位置效应。C、倒位：细胞学特征：减数分裂同源染色体配对时会形成倒位环或倒位圈，对于臂内倒位杂合体会形成双着丝粒桥和无着丝粒断片图像；遗传学效应：可以抑制或大大地降低倒位环内基因的重组。D、易位：细胞学特征：单向易位杂合体减数分裂同源染色体配对时会形成T字形图像，相互易位杂合体减数分裂同源染色体配对时会形成+字形图像，后期出现O字形或8字形图像；遗传学效应：半不育与假连锁现象。2、让这只雌蝇与正常雄蝇交配，若后代中雄蝇全为白眼，雌蝇全为红眼，并且雌雄比为 1：1，是由于点突变所致；若后代中雄蝇为白眼，雌蝇为红眼，但雌雄比为2：1，则是由于缺失所致。3、A、C/C/C×c/c↓C/C/c×c/c↓cCC
C/C/c 正常叶三体2Cc
2C/c/c 正常叶三体2C
正常叶二倍体c
马铃薯叶二倍体即正常叶：马铃薯叶＝5：1B、CC×cc↓Cc×cc↓
1/2Cc正常叶1/2c
1/2cc马铃薯叶即正常叶：马铃薯叶＝1：1C、假定c基因不在第六染色体上，Cc×Cc↓1/2C
1/4cc即正常叶：马铃薯叶＝3：1，与假设符合，所以c基因不在第六染色体上。4、解：（1）易位（2）易位5、因为无籽西瓜是一个同源三倍体，减数分裂时，或形成一个三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成一个二价体与一个单价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，使形成的配子的染色体数目绝大多数大于n而少于2n，染色体不平衡，因而不育；但并不是绝对不育，可育的配子为（1/2）n-16、3n=33，n=11。因此，该三倍体产生可育雌配子（2n和n）的概率为（1/2）11=1/2048；产生可育雄配子（2n和n）的概率为2×（1/2）11=1/10247、解：由于在20％的小孢子母细胞里发生了缺失染色体和正常染色体之间的交换，结果使每一对姊妹染色体单体都各有一条缺失的染色单体(交换是在C基因以外发生的)。8、（1）40
（5）189、测量无弧状突起的那条染色体的长度，并与正常染色体比较，如果与正常染色体一样长，说明是重复图像，如果比正常染色体短，说明是缺失。
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