家族三代都没有雀斑基因 但是我有 是基因突变吗

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神经纤维瘤
状态:就诊前
希望提供的帮助:
希望医生帮忙看下,是否是此病的症状
所就诊医院科室:
南京市儿童医院 皮肤科
检查资料:
目前宝宝还不能确诊,注意观察宝宝生长过程中有没有异于其他孩子的症状即可。
状态:就诊前
刘医生,您好,我本人没有任何神经纤维瘤的症状,也没有斑,前段时间胆结石住院拍片显示脊柱侧弯,是否有可能是纤维瘤引起?拍片能看出来有瘤吗?
状态:就诊前
有的神经纤维瘤病患者缺失伴有脊柱侧弯,但是很严重,您的目前看和神经纤维瘤病没有关系。
状态:就诊前
谢谢刘主任
状态:就诊前
刘主任,我家在南京,上周给宝宝在南京儿童医院做了基因检测,合作检测机构是北京康旭医学检验所,据您了解,这家检测结果可靠度如何?还有就是检测结果阳性的话是否能预测以后是否长瘤呢?
目前我们认为准确率最高的是华大,欢迎门诊就诊,这只是一个咨询平台,详细回答门诊就诊。
状态:就诊前
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状态:就诊前
状态:就诊前
状态:就诊前
状态:就诊前
状态:就诊前
刘主任,您好,我们检测结果已经出来,请看报告,未检测到nf1和nf2突变,但是msx1 基因突变,我想问下这个基因突变和哪些疾病相关?孩子爸爸还未检测,不知道是遗传还是自己突变,这个基因突变下代遗传概率是怎样的?
状态:就诊前
状态:就诊前
刘主任,还想问下您是否了解该基因变异致病的病例?
状态:就诊前
我在网上了解到一型和二型,没有关于三型的信息
血液中NF1和NFII的基因突变检测出来阳性率不是很高,如果能找到病变用病变检测出来的阳性率很高,我倒是觉得您现在没检测出来突变基因不一定是坏事,最起码现在无法确诊NF,至于msx1 基因突变您现在也没有必要刻意去考虑它,毕竟孩子还太小,该基因入编没有特异性的意义,定期观察即可。
状态:就诊前
状态:就诊前
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疾病名称:右侧腰大肌上缘见低等密度梭形肿块&&
希望得到的帮助:这是什么病,需要马上治疗吗,可用微创手术吗,
病情描述:肝脏未见明显异常密度灶。胆囊未见增大,囊壁不厚,囊内密度未见异常。胰腺、脾脏大小形态及密度未见异常。腹膜后未见明显肿大淋巴结。双侧肾上腺及左肾未见明显异常。3见最大截面约为0.7*0.4CM...
疾病名称:脊椎处长的脂肪瘤&&
希望得到的帮助:希望您可以有方法治好我妹妹得病,现在这儿谢谢您了
病情描述:症状
大小便不知道
脊椎处脂肪瘤
右腿右壁不会动 没知觉。 胸不一样大小
,手不一样大小 出汗多
疾病名称:多发性脂肪瘤&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:前两年大腿边发现有个疙瘩,去医院做检查医生说脂肪瘤让切除,回来后上网查过切除后易复发,后就没有切成,现在腿上和胳膊上陆陆续续长了十多个,看到你的文章可用中药调理,所以想试试,如何购...
疾病名称:右侧腰大肌上缘见低等密度梭形肿块&&
希望得到的帮助:什么病,如何治疗更好,需要立即手术吗
病情描述:肝脏未见明显异常密度灶。胆囊未见增大,囊壁不厚,囊内密度未见异常。胰腺、脾脏大小形态及密度未见异常。腹膜后未见明显肿大淋巴结。双侧肾上腺及左肾未见明显异常。3见最大截面约为0.7*0.4CM...
疾病名称:左手食指及手掌肿块,脂肪瘤&&
希望得到的帮助:脂肪瘤的手术风险?是否会损害手指两侧的神经,导致以后左手食指发麻?
病情描述:男,17岁,患者2-3岁时,左手食指曾被门夹过,后无不良反应,随着年龄的长大,发现左食指开始有肿块,期间一直未重视,现在发现左手掌以及手腕也有肿块,触摸可以感觉到活动性,无疼痛感。现上医...
疾病名称:皮肤肿瘤&&
希望得到的帮助:请医生帮忙看看是什么东西?是否需要马上治疗?
病情描述:出生时头皮就有一小块不突出皮肤的暗红色胎记,当时不长头发,成年后暗红色区域有点变大而且突起,最近发现突起的部位长出一些奇怪的东西,请帮忙看看
疾病名称:头上长了个脂肪瘤&&
希望得到的帮助:希望得到咨询,最好详细一些
病情描述:后脑勺上长了个脂肪瘤,1元硬币大小,需要手术吗?手术大概多少钱?手术以后会影响头皮和头发吗?
疾病名称:做了浅表肿物切除术,没结痂,皮肤里面还有黑点&&
病情描述:一年前脸上长了个痘痘挤了以后长出了个小包 顶上是黑色的。医生说是囊肿了让我做浅表肿物切除术 手术完医生把拿出来的东西给我看说是个小石子应该是被风打进去的 现在脸上还有黑色的点(当时说是...
疾病名称:背部囊肿&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备...
病情描述:半年内背部长起一个瘤,会活动,有时有刺啦刺啦的疼,希望赵大夫帮着确诊
疾病名称:腹部肋骨下有包块,疑似脂肪瘤。&&
病情描述:双臂已多年,4年来腹部也有了,经常腰痛。
疾病名称:皮脂肪瘤&&
希望得到的帮助:我想咨询一下您,有专治这种病的药吗,平时该注意什麽,怎么调理
病情描述:我是母亲,我儿子的后背大腿长了脂肪瘤,最近前胸也长一个,不痛不痒。身体很胖。在工作,打鼾体检有三高症
疾病名称:右侧腋下长一肿瘤&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,脂肪瘤会不会恶化,需不需要手术治疗
病情描述:2014年发现右侧长一瘤,北京解放军医院B超后称为脂肪瘤,最近感觉长大了好多,无疼痛等不适感
疾病名称:左上臂纤维瘤复发&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述:2014年7月份因左上臂纤维瘤在上海肿瘤医院闵行分院进行了手术切除,现在感觉左上臂又长起了肿物,考虑到是纤维瘤复发了,而且是疤痕性皮肤
。现在想咨询是不是复发了,有没有好的治疗方法,哪里...
疾病名称:脂肪瘤&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述:就是长了这个,左右两边眼皮上都长了,医院说的是脂肪瘤,最开始在医院让医生擦一种药然后用棉签棒后端(硬的那一端)磨,后来又复发了,医院这种药断货了,就没办法继续做了。不知道该怎么办,...
疾病名称:皮下囊肿&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,皮下囊肿切除手术。要检查肝功能与艾滋吗
病情描述:皮下囊肿要做手术,想问做手术得时候抽血检查什么。包括传染类疾病吗
疾病名称:肿瘤&&
病情描述:肿瘤,左臀围打针处,12年前动过一次说是皮脂腺瘤,当时还发炎化脓了,后经手术也好了。最近刀口处老是抽痛,想请问一下我现在需要做什么检查吗?
疾病名称:脂肪瘤&&
希望得到的帮助:目前病情是否需要手术?
病情描述:背部右上角有凸起的东西,硬硬的,按不下去,平常不会疼痛,前些天去看背部皮肤科时,医生说是脂肪瘤,需要作切除手术,请问医生,这是脂肪瘤么?什么时候适合手术?
疾病名称:淋巴管瘤&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备...
病情描述:小孩先天性左大腿外侧肿块21个月,肿块12*9*2cm质软无压 。看了2家医院,一家医院建意议开刀,另一家不建议开刀,医生说从片子上看就算开刀也弄不干净,复发率高达70%-80%。 请问医生能否开刀,...
疾病名称:脂肪瘤&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:小腿根部长了一个肿块,医生说大了做穿刺,但是现在开始疼了
疾病名称:腋窝里面长了个粉此瘤&&
希望得到的帮助:怎么治?
病情描述:腋窝里面粉刺瘤一摸疼特别硬我20岁,女
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
刘丕楠大夫的信息
1.内镜经鼻微创切除垂体瘤、脊索瘤等鞍区病变。
2.微创手术切除脑膜瘤、听神经瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、颅咽...
刘丕楠,男,1967年生,主任医师,教授,博士生研究生导师,北京市卫生系统学科带头人。1990年毕业于哈尔滨...
神经外科可通话专家
副主任医师
上海华山医院
上海华山医院
副主任医师
副主任医师
上海华山医院
上海华山医院
上海长海医院
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& &&& 往期回顾 & &&&
基因检测能告诉你什么
作者 安妮·穆伦斯
&&&&做个人基因检测到底有何利弊得失?这种检测有可靠的科学依据吗?抑或只是场骗局?医药作家安妮·穆伦斯把自己的DNA送去检测、分析后,与读者分享了她的心得。
&&&&“直接服务消费者”基因检测是利是弊?
&&&&星期一晚上9点,我丈夫正在看足球赛的电视转播,女儿在房里看书,音乐放得震天响。我则在自己的电脑键盘前犹豫不决,不知道随着鼠标轻轻一点,我的人生是否将就此改变。我即将打开的档案会告诉我,我的基因是否带着某种遗传标记,导致我将来罹患阿尔茨海默症(老年痴呆症)的风险比一般人高上许多。
&&&&阿尔茨海默症可能是我最怕的一种病,我到底该打开档案揭开谜底,还是不知情比较好?这项资讯的可靠性如何?既然在现有的医学条件下,阿尔茨海默症还无法治愈,我知道了真相,又能采取什么不一样的行动呢?
&&&&这就是近来“直接服务消费者”(简称DTC)基因检测所遭遇的困境。
&&&&由国际共同资助的人类基因组计划,努力了大约13个年头,终于在日将人类基因组草图,也就是造就我们成为人类的所有基因之生物图谱公诸于世。2006年5月,人类23对染色体中的最后一对定序完成后,个人基因检测时代随之来临。从那时起,越来越多民营公司进入这个市场,主要透过网络提供服务:收费扫描你的DNA,与绘制完成的基因组上的特定疾病标记进行比对。这种扫描称作DTC基因检测,费用仅需数百美元。
&&&&然而,过去5年里医学界一直在激辩,DTC检测对人类到底是利是弊?有可靠的科学依据吗?抑或只是场骗局?这真能够预测我们得某种疾病的风险,还是意义不大?在诸多评价中,有一种说法是:这门科学还太新,没有人真正知道该如何诠释相关资讯。
&&&&各国对待基因检测都很慎重
&&&&“基因检测多半仍停留在学术研究阶段。”美国国家人类基因组研究所基因医学主任的特别顾问葛瑞格·费罗博士指出,目前有两个层面值得关注。“第一个层面是:他们接受你的委托后,真的做了声称要进行的检测吗?第二个层面是:即便检测是可靠的,测量结果对你的健康真的有意义吗?具有临床应用价值吗?”
&&&&其他该关心的还有检测结果能否被确实保密,以及保险公司或雇主是否有可能利用你的遗传资料,拒绝承保或聘雇。更别说你可能在得知资料后遭受巨大打击。例如从遗传学的角度来看,你的孩子不可能是你亲生的。基因检测还可能告诉你一些令人震惊、甚而改变你人生的资讯,例如你属于乳腺癌、帕金森氏症或阿尔茨海默症的高风险族群。
&&&&基于这些担忧,德国等国家已禁止在没有医生处方的情况下进行基因检测。英国人类遗传学委员会于2010年8月发布一套准则,藉以规范业者。其中包括:检测供应商所宣称的任何事项都必须有科学证据,且仅限于在有同侪审查制度(由期刊出版者挑选至少两位该领域的权威,审核稿件的品质及潜能,再决定能否出版)的期刊上发表过的证据;检测供应商不得夸大基因检测的价值或重要性。
&&&&去年,3名医学研究人员在《国际临床应用期刊》上发表了一篇评论,宣称不管对消费者还是对医疗体系而言,这类检测引发的风险都高于益处,理由包括缺乏监控、可能引发消费者的焦虑或以为自己一定不会罹患某些疾病、引发不必要的医学研究。此外,他们也指出,现阶段检测依据的某些遗传学知识还很初步,属于推测性质或未经证实。
&&&&基因不是天定的宿命
&&&&既然我从事医学议题的采访写作已有28年,我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。我研究了各式各样的网站,查核了6家基因检测公司的资格认证和服务内容,最后挑上了“23与我”。这家公司是规模最大、声誉最佳的业者之一,位于美国加利福尼亚州,为大约50个国家和地区的消费者提供DNA扫描服务。
&&&&2011年秋天,我为丈夫和自己在“23与我”的网站上注册,付了每人90美元的费用,外加一年份的月费(每月9美元),以便使用其网络资源。过了几天,两个测试包寄来了。我们各自将唾液吐进带有防腐剂的试管,放进标明“生物性危害”的袋子里,然后按照指示快递到“23与我”的实验室。几天后收到一封电子邮件,信上说已经开始扫描我们的DNA。
&&&&人类遗传学博士费罗建议谨慎看待DTC基因检测。“如果你是出于兴趣去做,当然没什么问题。但要明白现阶段对罹病风险的预测还不很可靠,因此没有太大的实用价值。”费罗担心大多数人并不理解,基因检测其实不是对所有的基因组进行定序、搜寻已知的突变,而是寻找单一核苷酸多型性(SNP)。
&&&&如果将人的23对染色体比喻成23部巨著,里头大约有21500个基因,由超过30亿个碱基对组成,那么SNP就是其中一个碱基对上的单一变异,如同书籍中的错字一样世代相传。电脑程式搜寻的是SNP标记,而非阅览整本书。根据人类基因组计划,一项遗传变异必须出现在至少百分之一的人口中,才能被认定为SNP。虽然许多SNP对细胞功能并无影响,但也有些可能使人易于染上某种疾病。
&&&&“DTC基因检测公司提供的,无非就是遗传标记、SNP以及疾病存在与否之间的统计相关性。这些SNP可能并不是致病的遗传因子,因此,找到一个SNP未必有多大用处。”此外,基因并不是天定的宿命,你的行为(例如吸烟与否)或环境因素,都可能予以抑制或启动。费罗说:“依我之见,一般身体健康的人不如把钱拿去买跑步机,勤加使用,并了解自己的家族病史。要评估得常见疾病的遗传风险,家族病史是目前最好的起点。”
&&&&过去6年里,加拿大的提摩西·考菲德博士有许多关于DTC检测的著述。他也赞同费罗的看法,认为对大多数人来说,家族病史在预测可能罹患的疾病上比基因扫描更有效。他担心某些公司挂着DNA检测的招牌,卖的却是皮肤护理、婚姻介绍、减重以及其他可疑的勾当。但考菲德也说,过去一年间,他先前反对DTC的立场已经软化。他开始觉得基于求知欲去做检测相对无害,甚至颇为有趣,不过前提是要有严格的品质管理,并以通过同侪审查的科学研究为依据。2011年,他让“23与我”扫描了DNA后,发现自己被检测结果迷住了。
&&&&统计发现,许多人签字做DTC检测,主要是出自对遗传学知识的好奇和迷恋、对族谱的兴趣、对科学的热情,以及纯粹的消遣。
&&&&无论基因揭露了什么,仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现
&&&&提交样本4周后,我收到电子邮件,说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站,各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子、生理特征和祖先的资讯。
&&&&其中许多内容我早已知道:我很可能有蓝眼珠(还用你说?)、雀斑(别开玩笑了!),头发可能比一般人更直(天知道我一直想要卷发!)。我的血型可能是A型Rh阳性(没错!),我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高出2.54倍(我大概有20年没吃过含麸质的食物了)。
&&&&最引人入胜的是祖先的资讯。我丈夫的家族在一个世纪前从威尔士移民到加拿大,他父亲这一支拥有几近纯正的斯堪的纳维亚基因,可能是维京人征服英伦三岛的结果。而我母亲这支大约在2.2万年前发源于中东,数千年前迁徙到了欧洲。透过“23与我”,我甚至联系上了散居世界各地可能的远房亲戚。他们与我有部分相同的DNA,或许可以追溯到几百年前我们家族开枝散叶的时候。
&&&&这家健康公司检测了100多种疾病风险因子,由于某些资讯可能令人苦恼,所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明,说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的,然后点选确认,表示明白检测结果代表了什么含义。
&&&&我不担心打开乳腺癌风险检测结果。不管母系还是父系,我家族三代中没有任何女性患乳腺癌。检测结果也显示,我患乳腺癌几率确实远低于平均风险。帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病,而是就他们所知,我的基因不会导致那两种病发生。
&&&&我一直想知道自己罹患大肠癌的风险是否偏高。我的外祖母死于大肠癌,一位姐姐在50岁出头时动了大肠息肉切除手术。每隔10年,我们所有兄弟姐妹都会做一次大肠镜检查。科学告诉我们,约35%的大肠、直肠癌风险来自遗传因素。而检测报告告诉我,从遗传学角度来看,我落在标准风险区——和一般人不相上下。不过,我还是会继续做大肠镜检查,并持续摄取高纤食物。
&&&&但面对阿尔茨海默症的检测结果,我就犹豫了,拖了好几天才揭开谜底。家族里有没有人得过阿尔茨海默症,我不太清楚。我祖母在世最后一年出现的“老年失智”就是阿尔茨海默症吗?
&&&&电视的声响在屋里回荡,我屏住呼吸,点了自己的阿尔茨海默症检测结果。
&&&&检测告诉我,不管是从父亲还是从母亲身上,我都没有遗传到脂蛋白E4基因。有这种基因的人得阿尔茨海默症的风险会大增。我患病的风险低于一般人,但并不是说我一辈子都不会患阿尔茨海默症。只不过就目前所知,那些基因并未存在于我的DNA之中。
&&&&随着谜底揭晓,我决定去做我在大多数晚上都会做的事:把瑜伽服摆在门前,准备第二天清晨去上瑜伽课。因为无论基因揭露了什么,仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现。尽管目前看来,我罹患某些重大疾病的几率似乎较低,但我决定做好万全准备,坚持每天运动,尽可能过健康的生活。
&&&&美国《读者文摘》杂志台湾版
<INPUT type=checkbox value=0 name=titlecheckbox sourceid="SourcePh" style="display:none">家族病史和阴性乳腺癌易感基因测试
家族病史和阴性乳腺癌易感基因测试
  毫无疑问,就是我曾有乳腺癌的基因倾向。来自同一个母体遗传的基因库的其他女性都得过这个病,我知道我患上这种病的几率很高。在我头二十年里,医生让我进行基因检查,看看我是否是卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体的突变基因的携带者,携带了这它们的人患上乳腺癌的风险更大。我面对着去接受检查的决定,以实我所想的是一个积极地测试,或者停止检查,用“我是积极地这样的设”来继续我常规的乳腺癌检查。我决定不进行测试,反而是继续的惯例的乳房X线检查。知道我快到30岁时被诊断为乳腺癌时我才进行了卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体的测试。这个测试的结果远比我的诊断书更令我震撼:我并不携带这两种突变基因。
  这个结果并未解答我的疑问,反而提出了更多的问题。在这样的家族病史上,我怎么能测试出是阴性的呢?我怎么会比家里其他女性更年轻时就换上了这个病呢?乳腺癌易感基因到底是什么?为什么这四个字母在我们患上这种病的几率上会出现这么大的区别呢?
  简言之,当细胞损坏时,卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体会产生蛋白质以修复它。美国国家癌症研究所指出,只要这些基因突变了,那蛋白质就不会产生或者功能有误,导致细胞不能被修复。结果,细胞就更容易发生病变导致癌症。我本应该知道我并没有携带突变基因,但如果不是乳腺癌易感基因突变,那又是什么导致了我家庭中的女性有这么高的风险患上乳腺癌?
  有趣的是,卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体基因突变只是遗传乳腺癌的四分之一的原因。其他基因的突变,包括CDH1,STK11和TP53也被发现有增加患乳腺癌的风险。这些突变基因与卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体不同,因为它们会引起综合症,这种综合症会大大增添一个人患癌症的可能。科学家们也发现ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,NBN,PALB2,RAD50和RAD51中的遗传性的基因变异也跟乳腺癌的高风险有关,他们还在不断地了解更多关于基因对这种病的影响。
  对这种测试背后的基础基因知识有一定的了解,有这么多基因学家和乳腺科专家的鼓励,就能理解为什么成千上万的妇女会每年都做乳房X线检查了。知道自身存在的风险并依据此来保护自己是非常重要的。但是,那些有乳腺癌家族历史的处于风险中的女性被检测出事阴性之后,就会有一种错误的放松感觉,因为这种阴性测试显示出75%的遗传性乳腺癌都与卵巢癌易感基因或乳腺癌易感基因2抗体无关。对我而言,我较大的想法是如果我在接到乳腺癌确诊之前做过乳房X线检查并且得出阴性结果,我是否会因此而警惕?
  在我二十岁之前,医生建议我去检查是否携带这两种基因变异时,他们跟我解释如果结果是隐形的,那么我在35岁之前就不必每年进行乳房X线检查了。我的母亲和姨母都是在35岁之前被确诊为乳腺癌的。在那十年里,除了自我检查之外不做任何检查的这种想法让我非常没有安全感。我多次被警示应该去检查一下,较终,我觉得不管结果如何,我都应该更好地保护自己,清楚地了解自己患上乳腺癌的风险有多大。我选择不去做乳腺癌易感基因测试,而是继续以惯例的筛检来警示自己,跟我的乳腺科专家见面并自我检查。从以后看来,我做了正确的决定。
  大量的专业的乳腺癌检查的建议都是,那些与家族乳腺癌有一级关系的妇女都该从30到35岁就开始进行相关检查。对那些没有家族病史的,40岁甚至是50岁才开始进行乳腺癌X线检查。我完全不同意。如果我在30岁的诊断之前进行了乳腺癌易感基因阴性测试,然后等到35,40甚至50才开始乳腺癌易感基因检查的话,那我如今就是一个统计数字了(意指我已死)。但我不想成为一个数字。相反,我拥护且鼓励所有处于风险中的妇女自己掌握自己的健康,自己做自己较好的助手。
  在仅仅只得到检查结果后,女性不能放松,尤其是有该家族病史的。了解风险或者意识到家族病史只是这个战争的一半。对于一个处于风险中的年轻女性来说,她能做的就是从青年时期和二十岁之前就开始自我检查。可以依据美国乳腺癌协会提出的怎样进行自我乳腺癌检查的指导。在进行自我检测的时候,如果有任何不寻常的的地方,这些不寻常都该在发现的时候引起重视。
  同样重要的是,女性们应该就基因检查结果与自己的健康专家开诚公布的谈一谈,了解一下如何养生并保护好自己。知识就是力量。了解关于乳腺癌的风险,家族病史和基因倾向,知道该如何做才能早点察觉和预防会给予适当的指导。
  于我而言,25岁开始的定期检查和那种知道自己本身增加的风险的意识使我能够在乳腺癌早期阶段就变得警醒。我并没有因为自己的乳腺癌易感基因是阴性的就躲过这一劫。是我对风险的了解和警醒让我在乳腺癌病发时从无尽的治疗下逃了出来,救了我自己。
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