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本帖最后由 super~小Q 于
22:03 编辑
& & 知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检测宝宝很健康，再一次谢谢大家的关心。
& & 含香建议我写写做无创DNA的过程，让更多妈妈能安心一点。那我就写一下，给准妈妈们做个参考，仅供参考哦。
编辑的时候看图片很小怕大家看不到，还傻不拉几的把老多内容打上了，结果发现发帖以后图片自动变大，坑屎我鸟~
上图为我在医院拿的宣传图册，下面把图册的内容说一下
& & 染色体疾病
& & 染色体疾病史新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征（T13）。
& &&&我看唐筛的单子上，所表现的也是这三种，我的是唐氏综合征这一项高危。（橙色是我自己要说的）
& &&&主要临床表现
& &&&1.先天性智力低下
& && & 2生长发育迟缓
& && & 3皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多
& && & 4.五官特殊、四肢先天畸形
& && & 5 伴发多系统畸形
& &&&孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素
& &&&染色体疾病的发生具有偶然性，随机性，是钱毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
& &&&我唐筛结果出来以后，有一项高危，于是我咨询了很多人，本来还想再重新做一次唐筛，但是认识的一个医生说没有必要，因为唐筛只是一种筛查不是一种确诊，也就是说高危孕妇孩子不一定有问题低危孕妇不一定没问题，唐筛只是把这部分高危人群筛查出来，但是有漏筛的情况，即唐筛结果为低危但是生出孩子确是唐氏儿，我觉得这种情况还不如高危孕妇，至少知道高危会比较重视一些，可以进一步检查确诊。大多数高危孕妇做进一步检查以后确诊孩子是没有问题的，我姐姐的一个同事做的羊膜穿刺，依然高危，但是坚持生下孩子，孩子是健康的，听护士说山大二院12年出生两个唐氏儿。所以我总觉得这事不怎么靠谱。还有好多孕妇根本不做唐筛这一项，我是做了唐筛高危心里不放心，老感觉压力很大，因为隔着肚皮谁也不知道宝宝到底怎么样，心情很差，所以选择无创DNA，等于花钱买放心吧。但是等结果的日子更难熬。之所以没选羊膜穿刺是因为听说会有小几率的感染和流产的情况，而且羊膜穿刺有时间限制，孕周大的孕妇不能抽取羊水，只能抽取胎儿恶脐静脉血。
& && &下面说一下无创DNA
& && &无创DNA技术是一项新型的产前检测技术，仅需要抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病，但是该技术只可准确检测以下三种染色体疾病，即常见的三种，位于21号，18号，13号染色体。
& & 无创DNA检测原理
& & 研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
& & 检测只需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹。
上图为检测流程
确定接受无创DNA产前检测----签订《知情同意书》，缴费，领取采血包------抽取静脉血-----采血10个工作日出具检测报告。
& && & 我是在山大二院做的，在门诊楼的四楼分子实验室，有一个专门的窗口，只有一位护士负责。到那以后他会先让你看一些宣传册给你讲一些问题，有问题也可以问她，然后缴费，护士会先给你开一张收据。这是她会给你采血包，里面包含一个盛血的试管，一份《无创胎儿染色体非整倍体产前检测知情同意书》和《无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测医疗保险知情同意书》。
采血之前需要填写以上两份知情书，护士会提醒你仔细核对知情书右上角的条形码处数字是否同试管上的相同。
上图是无创胎儿染色体非整倍产前检测知情同意书
内容就是只能排除21.18.13号染色体综合征，不能排除21.18.13号染色体部分单体，部分三体，部分四体型综合征导致的智力障碍，畸形等疾患。不能检测胎儿染色体易位和倒位携带者，微缺失、微重复综合征等异常疾患，不能排除染色体异常、基因组异常、基因突变所致一床并引起的智力障碍畸形等疾患。不能排除由环境等因素所引起的智力障碍畸形等疾患。
& & 另外，如果出现以下情况，1 染色体三体型疾病中极少数是有嵌合体，即两种或两种以上的细胞系引起的精兵，因正常与异常细胞系比例不定，深度测序技术检测嵌合体存在男队。对于双胎或者多胎而言也有类似的情况，如双胎及多胎中的某一个胎儿患有21号染色体三体综合征而其他胎儿为正常，该技术无法检测。2 孕妇本人wie染色体疾病患者或者携带者。 在遇到以上情况时，可能会建议在抽取孕妇和丈夫的外周血样本进行检测或者建议放弃无创检测改为抽取胎儿羊水或者脐带血综合采用其他技术进行检测。
& &如果结果检测为阳性，建议孕妇行羊膜腔或者脐带血穿刺术获取相关细胞，采用染色体核型分析或微阵列技术分析进一步确诊后终止妊娠。
上图为保险知情同意书
内容一句话概括为 做无创赠送保险，即如果检测结果为阴性，但是生出的婴儿一年内经医院确诊患有21号染色体三体综合征，18号染色体三体综合征，13号染色体三体综合征，保险公司将赔付20万元人民币。
& && && &签完两份知情书开始抽血，因为抽血比较多所以软管会扎的特别紧，很疼。采血完就没事了，医院会把样本送到生物公司，听说全国只有两家可以做，一个在北京，一个在深圳还是哪里来着。剩下的时间等结果就行了，一般十个工作日出结果。
在收到正式报告之前，会先发短信通知你检测结果，正式检测报告和发票会通过快递送到手中。
上图为正式检测报告
就这么一张纸，2850大元没了
哎呦。终于完成了，仅供亲们参考哦
回复 含香 的帖子
听说齐鲁医院有个个公司设的点，但是只有周四可以做，在山大二院是随时可以
妈豆7162 &在线时间57小时&最后登录&帖子395&注册时间&阅读权限50&积分6264&精华0&UID7479046&
妈豆7162 &地区:历下区街道:宝宝生日&帖子395&
辛苦了，原来是这样的啊，我以前认为是很复杂的呢，同时祝贺楼主，现在可放心了吧。
妈豆240671 &在线时间2583小时&最后登录&帖子26189&注册时间&阅读权限150&积分239284&精华78&UID5451226&
妈豆240671 &地区:历下区街道:东门街道宝宝生日&帖子26189&
super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
精华鼓励！亲写的好棒！
宝宝会为这么个坚强、乐观、有爱的妈咪骄傲的
妈豆240671 &在线时间2583小时&最后登录&帖子26189&注册时间&阅读权限150&积分239284&精华78&UID5451226&
妈豆240671 &地区:历下区街道:东门街道宝宝生日&帖子26189&
super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
以前只知道齐鲁可以做，原来山大二院也可以做了啊
妈豆542 &在线时间8小时&最后登录&帖子65&注册时间&阅读权限31&积分206&精华1&UID8335635&
妈豆542 &地区:天桥区街道:宝宝生日&帖子65&
哈哈，长篇大论概括成一句话，去医院填表采血就ok了
妈豆542 &在线时间8小时&最后登录&帖子65&注册时间&阅读权限31&积分206&精华1&UID8335635&
妈豆542 &地区:天桥区街道:宝宝生日&帖子65&
妈豆542 &在线时间8小时&最后登录&帖子65&注册时间&阅读权限31&积分206&精华1&UID8335635&
妈豆542 &地区:天桥区街道:宝宝生日&帖子65&
听说齐鲁医院有个个公司设的点，但是只有周四可以做，在山大二院是随时可以
妈豆498 &在线时间3小时&最后登录&帖子71&注册时间&阅读权限31&积分301&精华0&UID9184246&
妈豆498 &地区:历城区街道:仲宫镇宝宝生日&帖子71&
super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
如果唐筛高危，就要做这个吗
唐筛什么时候做啊
妈豆542 &在线时间8小时&最后登录&帖子65&注册时间&阅读权限31&积分206&精华1&UID8335635&
妈豆542 &地区:天桥区街道:宝宝生日&帖子65&
唐筛是16-21周吧 好像，记不清了，如果高危，医生会建议你做的，但是还是自己做决定，有些准妈不理会这些，有些觉得做了才放心
妈豆6542 &在线时间58小时&最后登录&帖子363&注册时间&阅读权限50&积分5760&精华0&UID8866126&
妈豆6542 &地区:槐荫区街道:美里湖街道宝宝生日&帖子363&
这个很有用啊，比做羊穿好太多了。恭喜楼主，宝宝安全了～这下可以放心啦！
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我也是今天在妇儿做的无创。不是说十个工作日出结果吗
#1 宁宁宝贝健康
我也是今天在妇儿做的无创。不是说十个工作日出结果吗
哈，没准今天我们在二楼候诊见到过。不是呀，我条形码是9月12日呢，你的不是？
我条形码上也是9月12日。说是这么说，但一般10个工作日能出来。我***。加我***聊
***：加我。彼此能有个沟通
#4 宁宁宝贝健康
***：加我。彼此能有个沟通
***？有没有微信？
先加***，***上说
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#9 宁宁宝贝健康
不显示字母呢？晕.加小企鹅
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检验结果还没给医生看，都在正常范围，不过内心还是有些忐忑，纠结要不要去做无创DNA来自[]
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检验结果还没给医生看，都在正常范围，不过内心还是有些忐忑，纠结要不要去做无创DNA ...
请问在哪里做的唐筛？来自[]
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我也做了，和你同样的年纪，宝贝现在八个月了，没事最好，图个安心?来自[]
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本帖最后由 无奈的抉 于
15:41 编辑
不是说高龄都要做无创吗？唐筛准确度不是很高，不放心的话还是做个无创好点。
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请问在哪里做的唐筛？
珠江新城妇幼来自[]
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我也做了，和你同样的年纪，宝贝现在八个月了，没事最好，图个安心?
恭喜你啊！我也想一切平安，论坛里似乎很多超过35岁的都做无创，无创真的很准吗？来自[]
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本帖最后由 无奈的抉 于
15:41 编辑
不是说高龄都要做无创吗？唐筛准确度不是很高，不放心的 ...
恩，在考虑呢。来自[]
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地区:五里桥街道:上马乡帖子65&经验值273 &注册时间&最后登录&
看看 支持下你...
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不是说35岁以上都是唐氏怎么测都是高风险，所以没必要做唐氏，直接无创吗？当时我看那个医生是这个意思。。。，难道被忽悠了？36岁还能测出低风险
精华1&帖子16885&经验值113761 &注册时间&最后登录&妈币100951 &
地区:街道:帖子16885&经验值113761 &注册时间&最后登录&
高龄或者临界高龄产妇一般医生会建议做无创DNA 检测来保障哦。无创DNA检测时间是12-24周，仅抽取外周血浆中的游离DN**段，不损伤孕妇与胎儿，可以有效避免导致流产的情况发生，准确率高。我院是华大基因在广州市指定的采血点，7个工作日内出结果，私信小伊或者提供“姓名+孕周+联系方式”即可办理预约。
伊丽莎白客服专员q：， 致电：189
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地区:荔湾区街道:茶滘街道帖子1011&经验值4390 &注册时间&最后登录&
这样说法是错的，我35岁以上，做唐氏筛查，都是低风险
&啊啊，那被忽悠了&
个人签名违规！
精华0&帖子331&经验值2214 &注册时间&最后登录&妈币2068 &
地区:街道:赤岗街道帖子331&经验值2214 &注册时间&最后登录&
& & 回复 crfpapa 的帖子
这样说法是错的，我35岁以上，做唐氏筛查，都是低风险
啊啊，那被忽悠了
精华0&帖子2225&经验值16554 &注册时间&最后登录&妈币18569 &
地区:白云区街道:帖子2225&经验值16554 &注册时间&最后登录&BB生日
我是临界所以上周也做了无创，求个心安。
精华0&帖子294&经验值2186 &注册时间&最后登录&妈币3308 &
地区:天河区街道:黄村、珠村帖子294&经验值2186 &注册时间&最后登录&
<td class="t_f" id="postmessage_岁，做唐氏筛查，都是低风险。可是医生又说要做无创。为了安心，还是听从了医生建议。也是在珠江新城妇幼保健院来自[]
精华0&帖子8&经验值150 &注册时间&最后登录&妈币132 &
地区:街道:帖子8&经验值150 &注册时间&最后登录&
35岁，做唐氏筛查，都是低风险。可是医生又说要做无创。为了安心，还是听从了医生建议。也是在珠江新城妇幼 ...
妇幼多少钱？无创？来自[]
精华1&帖子898&经验值5651 &注册时间&最后登录&妈币7507 &
地区:新塘镇街道:新塘镇帖子898&经验值5651 &注册时间&最后登录&BB生日
妇幼多少钱？无创？
我5月中在天河妇幼做了无创，38高龄谭主任说不用做中唐直接做无创，价格是1700左右，7～10天有结果。我的结果是低风险来自[]
爱老公，老公爱
爱霏霏，霏霏爱
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啊啊，那被忽悠了
也不是被忽悠，检查结果可能是低风险，但是报告是要把年龄身高体重等等信息输入进去综合判断的，年龄上35岁本来就是高风险的，我也面临这个问题，也准备做无创让心里安心点，等抽血结果出来看看医生怎么说来自[]
精华0&帖子1151&经验值12224 &注册时间&最后登录&妈币11947 &
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& & navycerry 发表于
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妇幼多少钱？无创？
我5月中在天河妇幼做了无创，38高龄谭主任说不用做中唐直接做..
刚在珠江妇儿交了钱，2800大元，为什么差那么多？来自[]
精华0&帖子43&经验值6876 &注册时间&最后登录&妈币5857 &
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不是说35岁以上都是唐氏怎么测都是高风险，所以没必要做唐氏，直接无创吗？当时我看那个医生是这个意思。。 ...
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