桡骨骨折缺失怎么形成的

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  血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板减少伴双侧桡骨缺失,于1951年首次报道。1969年,TAR被定又为一种低巨核细胞的血小板减少桡骨缺失综合征。常可累及消化、骨骼、血液和心脏等系统。50%的TAR患儿于出生后1周内发病,90%则于4个月时表现出症状。主要的死亡原因是出血。</p...
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【病因】 常染色体隐性遗传。亦可显性或伴性遗传。TPO与C-Mpl正常,可能HOX家族基因有突变。
【临床表现】 1.新生儿期发病,有紫癜或血性腹泻。 2.先天性畸形 ①心血管畸形。房(窒)间隔缺损,法洛四联症、面部血管瘤。 ②骨骼畸形 a.桡骨缺失。 b.拇指存在。可前置或发育不全。 c.掌指骨发育不良,尺骨、肱骨...
【诊断检查】 诊断一般不难,与FA鉴别,还应与ATRUS综合征区别 1.实验室检查 (1)BPC可在(15~30)×10^9/L。 (2)50%的患者可见嗜酸粒细胞增多。 (3)WBC可>35×10^9/L,伴棱左移,可出现类白血病反应。 (4)出血可继发...
【治疗】 ①定期输血小板,使血小板上升至安全范围(>20×10^9/L)。 ②TPO和IL-11疗效差,IL-6有效。 ③皮质激素、IVIG、CsA,亦可切脾。 ④造血干细胞移植。
地址:广州市中山二路106号(中山...
擅长:急、慢性白血病,多发性骨髓瘤,恶性淋巴瘤,骨髓增殖性疾病,骨髓增生异常综合征,营养性贫血,溶血性贫血,再生障碍性贫血,血友病,原发性血小板减少性紫癜,出凝血疾病等疾病
地址:广东省广州市工业大道中253...
擅长:血液病科常见疾病诊治
擅长:在白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、MDS的诊治和应用MICM技术进行分层诊断并指导个体化治疗方面具有丰富的经验。
擅长:专长血液病,擅长贫血、血小板减少、白细胞减少的诊断和治疗
擅长:各种常见、疑难血液病诊断治疗,特别是白血病、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤等疾病
擅长:血液系统疾病,尤其是白血病、出血和血栓性疾病、血液肿瘤
擅长:诊断与治疗血液科疑难病例
擅长:各种疑难血液病的诊断及中西医结合治疗。
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