刚出生的婴儿怎样能看出有没有唐氏综合症，
女 | 12个月
健康咨询描述：
刚出生的婴儿怎样能看出有没有唐氏综合症，吃完奶后爱吐舌头
曾经的治疗情况和效果：
刚出生没确定
想得到怎样的帮助：婴儿有哪些表情是唐氏综合症（感谢医生为我快速解答——该。）
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怀孕15-20周可以做唐氏筛查的
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
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方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。什么是唐氏综合症？小儿唐氏综合症可以治疗吗
23:26:00&&&来源：&&&点击：
　　小儿唐氏综合症一种染色体异常的疾病，在宝宝细胞发育过程中，由于一些无法解释的原因，造成47条染色体，这条额外的染色体改变了宝宝身体和大脑的有序发育，在中国，大概每1000个新生儿中就会有1.3个唐氏综合征宝宝，高危人群主要集中在了35岁以上的身上。那么小儿唐氏症到底是什么疾病呢？
　　唐氏综合症的官方解释：
　　唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
　　1866年，一位叫John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。
　　唐氏综合症宝宝，婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。头颈后部扁平。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。小指较短，掌中只有一条横纹。智力迟钝，身体发育缓慢。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其他器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（）
　　唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗？
　　现在常规孕检，会在孕10～15周进行唐氏筛查，有些妈妈的结果是&高危&，那么孩子就一定是唐氏儿吗？
　　唐氏筛查结果为&高危&的孕妈妈，只是说唐氏儿的危险系数高于一般孕妇，但是也不是绝对的，对于唐氏筛查结果为&高危&的孕妈妈需要进一步确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。（）
　　目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
　　羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
　　唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗？
　　医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地，高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。（）
　　唐氏综合症可以治疗吗？
　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
　　常见并发症有：
　　1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
　　2、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
　　3、白内障，患病率为2%；
　　4、急性白血病，患病率为1%；
　　5、环轴间接不稳定性，患病率2-3%；
　　6、甲状腺疾病，患病率3%；
　　7、点头癫痫，患病率10%；
　　8、一时性骨髓异常增生症；
　　9、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等；
　　10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
　　唐氏宝宝看上去更像他们的家人，并没有什么特别之处。他们有丰富的情感和态度，在玩耍和调皮捣蛋方面颇有创造性和想象力，长大后能独立生活，但需要不同程度的帮助和照顾。第一宝宝小编提醒孕妈妈们，如果糖筛结果为&高危&，一定在其他更权威的医院进行复查，多多不同医生的建议，以免造成终身遗憾。您也可以了解更多的项目与方法，第一宝宝育儿网祝愿天下宝宝健康成长，一生平安。
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发表时间： 10:02:00来源：华夏养生网
　　每个准父母都希望自己的宝宝是个健康的孩子。但是，并不是所有人都能如愿。出生缺陷，如梦魇一般困扰着孩子的父母。我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。根据我国9.12日发布的一组数据表明：我国每年约有20万－30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，约占每年出生人口总数的4%－6%，且有增长的趋势。在众多致残的疾病中，唐氏综合症就导致婴儿脑部先天缺陷的一种。　　　　唐氏综合症又称蒙古症，小儿痴呆，是一种因为染色体变异所导致的先天性疾病，患有唐氏综合征的宝宝最明显的表现就是智力障碍，生活不能自理，且无药可医，给家庭带来很重的负担。近日，小编就唐氏综合症的预防采访了市南区妇幼保健院妇科主任王静。　　“唐氏综合症属于基因变异疾病，它的发病并没有特定的规律，任何育龄年龄的妇女都有一定概率生下患有唐氏综合症的宝宝。”王静主任指出，唐氏综合症的发病和妇女结婚的年龄有关，越晚越容易出现唐氏患儿。“女人自从来月经后，子宫就开始了排卵过程，卵子的排出意味着女性有了生育的能力，但是卵子的质量也是随着年龄的增长有所下降的。人到了一定年龄，卵子的质量也会变得参差不齐，一旦在子宫中保存下来的是有残缺的卵子，生下来的孩子也极有可能是唐氏患儿或者带有其他先天性疾病。”　　但是，怎样才能够保证自己的孩子不是唐氏综合症患儿？“目前有一种专门针对唐氏综合征的孕前检查，又称‘唐氏筛查’。它可以有效检测出唐氏患儿的比率。”据王静主任介绍，唐氏筛查是一种通过抽取怀孕9-14周的孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，准确值约为60%-70%以上。一旦超出危险值，则需要做其他的检测来确定肚子里的孩子究竟是否是健康的宝宝。　　那么，是否孕妇在流产掉唐氏综合症患儿后，还能生出正常的宝宝呢？王静主任解释道，孕妇生出患有唐氏综合症宝宝之后，之后的宝宝患唐氏的比率会较正常人而言大幅度升高，这并不说明之后怀上的宝宝一定还是唐氏患儿。　　王静主任介绍说，近日青岛市南区政府管辖范围内组织了怀孕妇女到妇幼保健院进行唐氏儿免费筛查，只要您有生育证，以及市南区的户口，就可以到医院进行宝宝的检测，以防止唐氏患儿的出现。
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小孩诊断为唐氏综合症，能治疗吗
状态：就诊前
咨询标题：小孩诊断为唐氏综合症，能治疗吗
小孩唐氏综合症
病情描述：
小孩4岁，今年5月查出是唐氏综合症，不会说话，手指短，脚趾短，
希望提供的帮助：
这病能治疗吗，小孩以后会说话吗
所就诊医院科室：
四川省宣汉县人民医院 儿科
2***发表于
副主任医师
先天愚型，医学名称为21三体综合症、唐氏综合征，是一种染色体疾病、先天性疾病，临床主要表现为智力发育迟缓、特殊面容、特殊掌纹、器官发育缺陷、免疫力弱等，临床医学上没有特殊治疗方法，康复医学上治疗目标是希望经过积极的康复治疗，尽可能建立基本功能以达到生活基本自理。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
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儿童脑性瘫痪、运动障碍、发育迟滞、儿童孤独症谱系障碍、颅内感染恢复期、周围神经损伤、语言发育障碍、中...
颜华，男，副主任医师，副教授，医学硕士，中国医师协会康复医师分会儿童康复专业委员会委员、湖南省康复医...
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