伴ider(17)(q10)t(15;17)变异易位的急性早幼粒细胞白血病临床和实验特征--《实验与检验医学》2013年06期
伴ider(17)(q10)t(15;17)变异易位的急性早幼粒细胞白血病临床和实验特征
【摘要】：目的报道一例初发的、伴有ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交(dual-color and dual-fusion fluorescence in situ hybridization,DCDF-FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der(15)t(15;17)(q22;q21),ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)/46,XX,t(15;17)(q22;q21)/46,XX,DCDF-FISH结果显示39%的间期细胞为典型的t(15;17)易位模式一红一绿两融合(1O1G2F),16%的间期细胞信号模式为一红一绿三融合(1O1G3F),RT-PCR结果显示PML-RARα(L型)阳性。结论ider(17)(q10)t(15;17)异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征,但是患者对全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)联合化疗有效。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R733.7【正文快照】：
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)是一种以早幼粒细胞分化受阻为主要特征的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。研究表明,90%以上的APL患者的白血病细胞中均存在非随机染色体易位t(15;17)(q22;q21),该易位使得17号染色体上的维甲酸受体(retin
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【相似文献】
中国期刊全文数据库
张磊;苏定雷;张学忠;徐燕丽;;[J];当代医学;2009年33期
赵永强;丁卜同;李志红;陈昀;常亚丽;周亚伟;郭农建;;[J];新医学;2011年06期
刘小宁;于亮;曹维克;宣恒报;衡春;;[J];苏州大学学报(医学版);2011年03期
张俊;薛永权;仇惠英;吴炜;潘金兰;吴亚芳;;[J];内科理论与实践;2007年01期
程范军，杨爱德，费洪宝;[J];白血病;1995年01期
陈晓琳,王京华,王芝琪,于乾,白朝英;[J];哈尔滨医科大学学报;1997年05期
曹文俊;[J];国外医学.输血及血液学分册;2001年03期
邢宝利,白玉盛,常乃柏;[J];中国临床保健杂志;2005年06期
周静;向兵;贾永前;徐才刚;朱焕玲;崔旭;李建军;刘霆;;[J];中华检验医学杂志;2006年05期
徐晓兰;范志平;宋兰林;林榕;刘启发;;[J];南方医科大学学报;2007年06期
中国重要会议论文全文数据库
肖冰;李建勇;潘金兰;马力;仇海荣;吴亚芳;钱思轩;薛永权;;[A];第10届全国实验血液学会议论文摘要汇编[C];2005年
胡晓梅;麻柔;许勇钢;杨晓红;王洪志;刘池;肖海燕;郑春梅;张姗姗;李柳;徐述;王忠芬;胡乃平;刘锋;;[A];第八届全国中西医结合血液病学术会议论文集[C];2007年
肖冰;仇海荣;潘金兰;吴亚芳;薛永权;马力;李建勇;温丙昭;;[A];2005年华东六省一市血液病学学术会议暨浙江省血液病学学术年会论文汇编[C];2005年
田甜;徐卫;朱雨;仇海荣;张闰;钱思轩;王蓉;李建勇;;[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年
陈苏宁;薛永权;吴亚芳;潘金兰;李天宇;吴德沛;;[A];2005年华东六省一市血液病学学术会议暨浙江省血液病学学术年会论文汇编[C];2005年
马力;李建勇;潘金兰;肖冰;仇海荣;吴亚芳;温丙昭;薛永权;;[A];第10届全国实验血液学会议论文摘要汇编[C];2005年
李建勇;肖冰;潘金兰;仇海荣;钱思轩;李丽;吴亚芳;薛永权;;[A];第10届全国实验血液学会议论文摘要汇编[C];2005年
袁翠英;张启国;周敏;谢品浩;叶庆;张谦;董海波;陈兰昕;周荣富;欧阳建;;[A];第13届全国实验血液学会议论文摘要[C];2011年
应逸;杜庆华;陈晓燕;王汉平;谢健晋;陈小卫;周铭;;[A];第13届全国实验血液学会议论文摘要[C];2011年
姜国胜;唐天华;张玉昆;任海全;任青华;委枫勤;李秀松;吴文;孙关林;毕可红;郭桂月;刘秀兰;田志刚;;[A];山东免疫学会、山东微生物学会医学微生物学专业委员会、山东省医学会微生物学和免疫学专业委员会、山东省医药生物技术学会2001年学术年会论文汇编[C];2001年
中国重要报纸全文数据库
;[N];人民日报;2004年
仇逸;[N];中国医药报;2004年
仇逸;[N];新华每日电讯;2004年
孟 然;[N];中国中医药报;2004年
袁立新 帅菲斐;[N];大众卫生报;2005年
胡德荣;[N];中国医药报;2003年
颜亮;[N];医药经济报;2003年
徐晓宁;[N];健康报;2000年
王振岭 杨三平;[N];大众卫生报;2005年
衣晓峰;[N];中国中医药报;2001年
中国博士学位论文全文数据库
于凡;[D];中国协和医科大学;2010年
李海燕;[D];四川大学;2004年
孙明莉;[D];吉林大学;2007年
朱志图;[D];中国医科大学;2006年
郭搏;[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
高建明;[D];中南大学;2006年
左路;[D];中国协和医科大学;2002年
蒋会勇;[D];第一军医大学;2006年
陶思;[D];华中科技大学;2009年
袁宏;[D];大连医科大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库
霍菲菲;[D];安徽医科大学;2011年
段丽敏;[D];南京医科大学;2007年
李倩;[D];中国协和医科大学;2009年
梁兴林;[D];安徽医科大学;2010年
林卉;[D];华中科技大学;2006年
周复兴;[D];山东中医药大学;2009年
于海霞;[D];吉林大学;2006年
张丽;[D];第四军医大学;2009年
岳军峰;[D];南昌大学;2009年
徐建丽;[D];新疆医科大学;2008年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
同方知网数字出版技术股份有限公司
订购热线：400-819-82499
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号 下载
 收藏
该文档贡献者很忙，什么也没留下。
 下载此文档
正在努力加载中...
急性早幼粒细胞白血病MRD的血清蛋白质组学特征研究
下载积分：
内容提示：急性早幼粒细胞白血病MRD的血清蛋白质组学特征研究
文档格式：PDF|
浏览次数：2|
上传日期： 09:06:03|
文档星级：
该用户还上传了这些文档
官方公共微信
下载文档:急性早幼粒细胞白血病MRD的血清蛋白质组学特征研究.PDF急性早幼粒细胞白血病并胸腔积液一例
作者：jennifer_jjy
美国纽约Icahn医学院呼吸科David C. Weir医学博士近期报道了一例急性早幼粒白血病合并胸腔积液的病例。文章发表在近期Chest杂志上。现全文编译如下：患者，男性，56岁，因&牙龈出血和瘀点瘀斑两天&至急诊就诊。患者否认有黑便、呕血、血尿或鼻出血。常规血液检查提示有全血细胞减少及弥漫性血管内凝血。骨髓活检证实患者为急性早幼粒细胞白血病（APML）。患者收治入院接受进一步治疗。患者既往无慢性病病史，无家族遗传病史。不饮酒，不吸烟。患者来自海地，从事心理健康工作23年。入院时，给予患者输注血小板、冷沉淀和预防性抗生素治疗。给予患者全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）治疗APML。开始治疗后，患者出现了夜间高热，体温最高可达38.9℃。先后给予阿昔洛韦、伏立康唑、头孢吡肟和万古霉素治疗，但高热症状无缓解。所有培养均为阴性。入院第7天，患者出现心动过速、低氧血症、劳力性呼吸困难、端坐呼吸和干咳。体格检查入院时，患者体温正常，心率100次/分钟，血压124/71mmHg，呼吸17次/分钟，吸室内空气时氧饱和度为100%。体重76公斤。心脏和肺部检查均正常，无外周水肿。入院第7天时，患者有发热，心动过速，心率达到120次/分钟。体重83公斤。吸室内空气时，氧饱和度只有80%。给予鼻导管给氧后，氧饱和度才能维持在90%以上。体检发现两下肺湿罗音，下肢对称性水肿（2+）。其他体格检查未见明显异常改变。实验室检查入院时，白细胞计数：3300/&L，血红蛋白：8.1G/dL，血小板计数：17000/ &L。白细胞分类计数：分叶核粒细胞 7%，杆状核细胞 4%，原粒细胞 30%， 晚幼粒细胞 1%，中幼粒细胞 5%。D-二聚体水平：&20 &g/mL（正常值&0.05 &g/mL）。血浆纤维蛋白原（FG）：52mg/dL（正常值：175-459mg/dL），国际标准化比值比（INR）：1.6。基础代谢水平正常。入院时胸片和心超均显示正常。入院第7天时，白细胞计数：10500/ &L，其中：分叶核粒细胞5%，杆状核粒细胞4%，原粒细胞3%，晚幼粒细胞32%，中幼粒细胞20%。D-二聚体：3.7 &g/mL，FG：242mg/dL，INR：1.2。图1为胸片，图2为CT。图1：胸片提示右侧少量胸腔积液，右侧肋膈角变钝。右肺可见斑片状阴影，主要在右肺上叶，左肺上叶也可见少许。图2：胸部CT。A：右肺及左肺上叶可见弥漫斑片状毛玻璃、结节及实变影。B：右肺少量胸腔积液，左肺微量胸腔积液。诊断是什么？诊断分化综合症（DS，全反式维甲酸综合症），早幼粒细胞白血病讨论APML患者的常见特点是15和17号染色体易位。17号染色体上的维甲酸受体（RAR&）和15号染色体上的早幼粒细胞白血病蛋白，融合在一起形成肿瘤蛋白PML-RAR&。野生型RAR&会出现功能异常，表现为维甲酸缺乏时基因表达、维甲酸存在时出现基因转录。该融合蛋白PML-RARa不会应答生理水平维甲酸。因此，正常的细胞分化和凋亡会停止。目前APML的治疗方法是ATRA联合含蒽环类化疗，或就像这个病人这样联合ATO治疗。随着20世纪80年代后期开始使用APML诱导分化治疗APML，目前APML缓解率&90%，治愈率接近80%。不像化疗的细胞毒反应，ATRA诱导早幼粒细胞分化为表型成熟的骨髓细胞，使细胞&正常&凋亡。在1992年，在使用ATRA治疗的APML患者中出现了一系列类似的并发症，命名为&维甲酸综合症&。大约25%接受ATRA治疗的患者可出现该并发症。随后，使用ATO治疗患者中也发现有类似并发症和类似发病率。ATRA综合症，现在被称之为分化综合症（DS），是一个有独特临床表现的疾病。这名患者有该疾病的很多特点，包括：不明原因的发热、呼吸困难、体重增加&5公斤、外周水肿、胸腔积液和间质水肿。其他特征还包括：不明原因的周期性低血压和外周水肿、心包积液和肾功能衰竭。该综合症的症状和体征是住院血液肿瘤患者的常见表现。因此，在诊断DS之前，需除外其他疾病，包括：充血性心力衰竭和心脏病、败血症、弥漫性肺泡出血、肺炎、感染和其他原因导致的肾功能衰竭。DS的影像学异常列在表1。表1：分化综合症的临床和影像学特征临床表现和症状影像学表现常见（&50%）常见（&70%）呼吸困难心影增大外周水肿血管椎弓根宽度增加&&&&&&&&&&&& 不明原因发热肺血管充血胸腔积液比较少见比较少见肺部浸润毛玻璃影胸腔积液间隔线体重增加&5公斤&&&&&&&&&&&&&&&&& 支气管周围袖套肾功能衰竭实变周期性低血压结节影心包积液空气支气管征大多数患者的DS进展呈双峰状分布。重症DS往往有4个或以上的临床症状和体征，常出现在治疗第一周；中度DS（有2或3个症状或体征的）一般出现在治疗的第三周。ATRA诱导的细胞分化会导致强烈的炎症反应，这会使趋化因子、细胞因子和粘附分子异常释放，导致体液外渗；这可以解释很多临床表现。对于那些已诊断为DS的患者，治疗方法主要是糖皮质激素和支持性治疗（液体负荷管理和呼吸衰竭）。使用糖皮质激素来预防性治疗DS目前是存有争议的。但是建议在那些白细胞计数&10000/&L的患者中可考虑预防性应用。确诊DS的患者，可给予地塞米松 10mg bid 3-5天，然后逐渐减量，减量时间不短于2周。对于DS症状较轻且治疗有效的患者，可继续使用ATRA或ATO治疗。但是重症DS患者（有呼吸或急性肾功能衰竭的）建议在症状恢复之前停用ATRA或ATO治疗。APML病情进展迅速，往往表现为快速进展的重症凝血功能障碍。尽管给予APML患者针对性的抗凝血功能异常治疗和快速开始ATRA治疗，但是颅内或肺部的致命出血一直是APML患者最常见的死亡原因。重症DS患者往往会导致ARDS和肺泡出血相关的死亡的发生。重症DS患者也需要更多的输血，机械通气和透析治疗。预测DS进展程度的因素包括：白细胞计数&10000/&L，乳酸脱氢酶超过正常上限，肌酐水平升高， FLT3-ITD突变，PML-RAR&亚型和男性。目前并不清楚DS的进展是否会影响无复发生存率。临床治疗在发现该名患者胸部影像学改变后，给予静脉使用地塞米松 10mg bid。连续使用5天后，给予泼尼松治疗10天。治疗开始24小时内，患者临床症状即出现了明显改善。呼吸困难和发热缓解，氧饱和度恢复正常。然而，影像学改善慢于临床症状改善几周。这名患者继续使用ATRA/ATO治疗APML。住院40天时进行骨髓活检显示为完全缓解，给予出院。临床要点1.& 目前APML治疗中往往包括了ATRA。ATRA可诱导早幼粒细胞分化为表型成熟的髓细胞，使细胞&正常&凋亡。2．在ATRA诱导治疗中，超过25%的患者会进展为潜在的、危及生命的DS，过去被称为ATRA综合症。3．DS的临床特点包括不明原因的发热、体重增加&5公斤、外周水肿、心包或胸腔积液、呼吸困难、原因不明周期性低血压和肾功能衰竭。4．DS常见的影像学特点包括：胸腔积液、心影增大、血管椎弓根宽度增加、间质浸润、肺血管充血、间质和肺泡水肿5．静脉使用地塞米松和可有效治疗DS。对于重症DS（呼吸或急性肾功能衰竭）患者，建议在DS恢复前停用ATRA和ATO。
本网站所有注明“来源：丁香园”的文字、图片和音视频资料，版权均属于丁香园所有，任何媒体、网站或个人转载时须注明“来源：丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
急性早幼粒细胞白血病相关文章
弥漫性血管内凝血相关文章
呼吸困难相关文章
近期热门文章
下载医学时间
每天10分钟成学霸
手机扫一扫
关注丁香园微信号记住登录状态
快速登录：
急性早幼粒细胞白血病是一种血癌吗？
基本信息：男&&43岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：肛管直肠右臂脓肿头皮血肿
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
擅长：内科
网友满意：
回答速度：
建议：急性早幼粒细胞白血病是一种血癌的，但是经过正规的化疗，是可以治愈的。
擅长：肿瘤
网友满意：
回答速度：
金华防疫所&&&肿瘤科
建议：您好，是属于白血病的。白血病是一种造血组织的恶性疾病，俗称"血癌"，特点是某一类型的白血病细胞在骨髓或其他造血组织中的肿瘤性增生，可浸润体内各器官、组织，使各个脏器的功能受损，产生相应的症状和体征。临床上常有贫血、发热、感染、出血和肝、脾、淋巴结不同程度的肿大等。骨髓及外周血中可出现幼稚细胞。一旦确诊也不必担心，白血病并不可怕，只要保持乐观的心态，积极接受治疗，同时辅以人参皂苷Rh2等具有增效减毒效果的药物，那么白血病还是可能缓解甚至治愈的。希望患者朋友们找到适合自己的治疗方法，积极治疗，早日踏上康复之路。
有关的更多问题，
疾病百科（别名：急性前髓细胞性白血病,急性早幼粒细胞性白血病）（别名：急性前髓细胞性白血病,急性早幼粒细胞性白血病）　　急性早幼粒细胞白血病acute promyelocytic leukemia，APL)是急性髓细胞白血病(AML)的一种特殊类型，被FAB协作组定为急性髓细胞白血病M3型。近年来随...　　急性早幼粒细胞白血病acute promyelocytic leukemia，APL)是急性髓细胞白血病(AML)的一种特殊类型，被FAB协作组定为急性髓细胞白血病M3型。近年来随着对APL细胞生物学的特性认识的不断提高和治疗方法改进，使治疗结果和预后得到了很大的改善，早期死亡率明显下降。就诊科室：血液科典型症状： 多发人群：所有群体检查方法： 发病部位：骨髓 血液血管常用药品： 疾病自测：
&SCRIPT LANGUAGE="JavaScript1.1"&
var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);
if (navigator.appName==\"Netscape\" && browVersion&=4) document.write("&SCR"+"IPT LANGUAGE=\"Javascript1.1\" SRC=\"http://dpvc.39.net/adpolestar/door/;ap=634CE77D_8E2A_6C24_B7DD_BF26C4CA83CB;ct=pu=san9;/?\"&&\/SCR"+"IPT&");
中国医学科学院肿瘤医院&&&营养科
副主任医师
北京军区总医院&&&肝病科
首都医科大学附属北京朝阳医院&&&
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生来源：《中国实用内科杂志》2007年第S1期 作者：谢颖;韩悦;孙爱宁;仇惠英;傅铮铮;吴德沛;
急性早幼粒细胞白血病并发毛细血管渗漏综合征2例报告
目的观察并分析2例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者诱导治疗中并发毛细血管渗漏综合征的情况,探讨其诱因及发病机制。方法2例白细胞异常增高患者经MICM分型确诊为急性早幼粒细胞白血病。予维甲酸romg每日3次和亚砷酸10mg每日1次诱导治疗。诱导治疗中出现顽固的全身水肿、胸、腹水、呼吸困难,停用维甲酸及亚砷酸,加用甲基泼尼松龙或地塞米松、速尿等治疗,症状无改善时加用小剂量甘露醇,直至水肿症状缓解,继续诱导治疗达骨髓缓解。结果2例APL患者在维甲酸和砷剂诱导治疗中发生毛细血管渗漏综合征,症状有顽固的全身水肿,胸、腹水,呼吸困难,需无创呼吸机辅助通气。其中例1伴有高白细胞综合征,胸、腹水中找到幼稚细胞,经降白治疗后病情仍进展。例2没有高白细胞综合征,停用维甲酸后病情仍进展,无白血病细胞浸润浆膜腔的证据。2例患者均停用诱导药物,加用激素和利尿剂治疗,渗漏症状无改善,加用甘露醇治疗1周后症状逐渐缓解。继续诱导治疗未再发生渗漏综合征,复查骨髓达完全缓解。结论苏州大学附属第一医院血液科治疗的2例APL患者在维甲酸和砷剂诱导治疗中发生毛细血管渗漏综合征,经常规治疗无改善,......(本文共计1页)
相关文章推荐
《实用临床医学》2006年08期
《国外医学(内科学分册)》1989年05期
《医学综述》2010年12期
《循证医学》2013年05期
《华北煤炭医学院学报》2009年05期
《实用医学杂志》1992年03期
《中国实用内科杂志》2007年S1期
《内科急危重症杂志》2010年06期
《右江医学》2005年03期
《苏州大学学报(医学版)》2012年03期
《新疆医学》1994年03期
《中国乡村医药》2005年06期
《中华血液学杂志》2003年06期
《临床医药实践》2004年10期
《国外医学.输血及血液学分册》1979年03期
《青岛医学院学报》1993年02期
《上海医学》1993年10期
《医药世界》2009年01期
《贵州医药》2010年04期
《包头医学院学报》1997年03期
中国实用内科杂志
主办：中国医师协会;中国实用医学杂志社
出版：中国实用内科杂志杂志编辑部
出版周期：月刊
出版地：辽宁省沈阳市}