怀孕地贫筛查能治吗

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怀孕早期最好进行地贫筛查
更新时间: 11:19:01 | fx_ef8b5121
  广东省中有11%人口是地贫基因携带者,携带α地贫基因的约为8%,余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。
  专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
  轻型地贫几乎无症状
  α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型,而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。专家介绍,“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状,这类人可以说是患者,但也可以把他们视为正常人,不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物,但是我个人认为,如果终身都注意不吃这不吃那的话,他们的心理负担对身体的影响更大,所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
  专家指出,对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡,是造成新生儿出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病,一旦患儿的血色素降到7克以下,就需要每隔20来天输血一次,还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出,对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到,移植手术的费用和风险都不低,而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”
  成年后最好了解自己的遗传背景
  如果两夫妇都是地贫基因携带者,他们孩子就一定会得地贫吗?专家表示,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。“预防地贫,从成人到结婚是第一道防线,如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。
  据广东省地中海贫血防治协会专家介绍,自协会在2003年成立以来,每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长表示,香港一直在高中生中宣传地贫防治知识,近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零,香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识,对预防地贫的效果显着。
  至于预防地贫的第二道也是最后一道防线,就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
  专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。
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夫妻双方地贫,孩子能要吗?
岁 02:54:37
病情描述:
患者性别:女 患者年龄:27详细病情及咨询目的:我在产前地贫筛查中发现夫妻双方均为地贫,20周曾抽羊水确诊胎儿是否有地中海贫血,但失败了。后来我们验血确诊,我丈夫为a-地中海贫血(东南亚缺失型),我为β-地中海贫血(41/42位点突变)。我现在23周了,是否要抽脐血呢?aβ双重杂合子的BB能要吗?急盼回复!!本次发病及持续的时间:怀孕23周地贫病史:我在产前地贫筛查中发现夫妻双方均为地贫,20周曾抽羊水确诊胎儿是否有地中海贫血,但失败了。后来我们验血确诊,我丈夫为a-地中海贫血(东南亚缺失型),我为β-地中海贫血(41/42位点突变)。我现在23周了,是否要抽脐血呢?如果是aβ双重杂合子的BB能要吗?急盼回复!!
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怀孕前做“地贫”筛查有必要不
来源:久久健康网
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【摘要】因为地中海贫血具有遗传性,所以准备在怀孕的爸爸妈妈都要检查地中海贫血,为优生优育计划做好切实工作。那么,如何检查地中海贫血呢? 今天就让小编为大家说一说关于地中海贫血如何检查及注意事项吧!
 属于遗传病,一般家里长辈肯定也有,而且大多小时候就有病,表现为贫血.一般女孩子容易消化不好,加上女孩子怕长肉比较挑食,所以容易影响不良.你要是怀疑自己是地中海贫血建议先去验个血常规,看看是不是贫血.地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,主要的临床表现是:根据病情轻重的不同,分为以下3型。
  1.重型
  出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见,下肢溃疡。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状.本病病因目前尚未完全明了.&地中海贫血是常染色体显性遗传 。
  2.中间型
  轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。中间型地中海贫血: 此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白,脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生育基本正常,不需定期输血.但在感染,误服药物,等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗
  3.轻型
  轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
  轻型地中海贫血 此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题.一般无临床表现,身体状况较正常。
  久久网小编温馨提示:看来做好产前的检查很重要哦,为确保大人和宝宝的健康准备做父母的们重视起来哦。
编辑: 周周
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