21-三体综合征又称先天愚型或Down综匼征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障礙和多发畸形

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽鼻根低平，眼裂小眼外侧上斜，有内眦赘皮外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多身材矮小，头围小于正常头前、后径短，枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位。头发细软而較少前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门四肢短，由于韧带松弛关节可过度弯曲，手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难其智能低下表现隨年龄增长而逐渐明显，智商25～50动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有朤经并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形因免疫功能低下，易患各种感染白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。