日本发现基因变异导致特发性震颤
新华网东京８月２２日电（记者 蓝建中）东京医科齿科大学的研究人员在２１日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
日本的统计数据显示，在超过４０岁的人群中，每２０人当中有１人患特发性震颤，６５岁以上人群中则每５人就有１人患此病。特发性震颤被认为是基因原因所致，但与此相关的具体基因及其引发症状的详细机制此前一直不明。
研究人员分析了行走时下半身出现强烈震颤症状的实验鼠的基因及其中枢神经系统，发现实验鼠的“Ｔｅｎｅｕｒｉｎ－４”基因出现变异，导致神经细胞的轴突外没有形成髓鞘。神经类似电线，轴突相当于电线中的导线，而髓鞘如同覆盖在导线外的绝缘层。
另外，研究人员确认“Ｔｅｎｅｕｒｉｎ－４”基因功能受到抑制的转基因实验鼠也存在髓鞘发育不全的状况。
研究人员认为，实验鼠是由于髓鞘没有正常形成，导致神经回路“短路”，才出现震颤症状。人类也有功能相同的基因，所以发生这种震颤的原因很可能也一样。
该研究小组带头人、东京医科齿科大学讲师铃木喜晴认为，如果能控制上述致病基因，就有可能开发出治疗特发性震颤的药物。
】【】【】特发性震颤　　
家族性特发性震颤　　
特发性震颤是一种，为最常见的，也是最常见的震颤，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一性疾病，姿势性震颤是本病的唯一。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手，其次为，极少的病人出现。本病的震颤，在注意力集中、、、时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应对症治疗。　　
特发性震颤又称家族性或，姿势性或是唯一的表现。　　
本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是唯一的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，受累时可影响发音，多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他体征。　　
1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。　　
1.CT、MRI检查、正电子发射(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义
2.(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
3.分析 对确诊某些遗传性疾病有重要意义。　　
1、药物治疗
①β-受体阻滞剂：40－120mg，分2次服，需要不定期服用，如预期在特定的场合震颤特别严重，可临时口服心得安40－120mg；
效果更好，更小，在临床上更常用，常用剂量：10mg每天两次，早晨及下午服用；服药前应行，排除及等的β-受体阻滞剂的禁忌证。
②也有效，但特发性震颤患者对此药常很敏感，不可按治疗用药，应自小剂量50mg/d开始，每2周增加日用量50mg，直至有效或出现；通常为100－150mg，3次/d；
③偶有患者用有效，最大剂量3mg/d分次服用。
2、少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的病人可行损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代。
DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先 ,DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损团 ,只是使其暂时处于电状态 ,改善功能 ,神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里 ,还可随病情变化而不断调节 ,可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次 ,DBS是可体验的。手术电极后 ,可通过临时刺激的方法 ,让病人切身适应、体验和观察,再决定最终和最佳的电极植入。再次 ,DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能 ,为以后可能出现的新方法创造条件 ,也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后 ,DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧或丘脑 ,容易出现严重的。加之DBS很少出现副作用 ,这是病人乐于接受的重要原因。正由于上述优点 ,在美国、加拿大和欧洲等发达国家 ,已经很少人去做毁损术 ,接受脑起搏器治疗的特发性震颤患者越来越多,在国内, 唐都医院是率先开始用脑起搏器治疗特发性震颤患者的医院，已经治疗了相当多成功的病例。
脑起搏器系统的电池一般可以使用 5～ 10年 ,如果电池耗竭 ,需要 ,电极和导线不需更换。这可以通过简单的进行更换。　　
1、：首先要正视这个现实，不能怕人知道，使心情放平和。另外生活要规律，避免激动劳累，对病程有好处。
2、药物治疗：用药量根据病人的情况，震颤轻时可以服量低，或者间断服用，严重的就要持续服用。同时还应该服一些药物，比如、，对神经有保护、的作用。
3、手术治疗：如果对药物治疗不理想，可以考虑手术治疗。手术治疗和的止颤治疗相同的。这种病不能根治，但是通过积极及时的治疗，能够控制病情延缓病程。
4、饮食调理：多吃抗的食物，比如、水果，、洋葱等有降压抗的作用，多吃五谷杂粮，品种越丰富对病情越好。高脂肪、量、高糖食品要限制，特别是油炸食品应该少吃。
5、生活注意：饮酒以后可以使症状减轻，但是一般也就维持2～4个小时，此后症状又会加重，所以饮酒不能治疗此病，反而使症状加重，应该严格限制。
6、加强锻炼：有这种病的老年人在期间应该注意尽量做一些体能锻炼，比如、体操。
出自A+医学百科 “特发性震颤”条目
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关于“特发性震颤”的留言：
目前暂无留言特发性震颤一定会带来的危害有哪些?大家听到特发性震颤这个名字可能会感到有些陌生，因此对于它的危害相信也没有多少的了解，所以下面，就再次请专家为大家详细讲解。而且专家提醒一旦患上特发性震颤后一定需去及时治愈，因为特发性震颤的伤害实在是严重。下面就来了解下患有特发性震颤的危害。
1、带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
2、特发性震颤多于十余岁或成年早期发病，震颤是的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。
3、特发性震颤临床常见的症状是运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是表现健康搜索缓慢进展或长期不进展。
4、特发性震颤的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。特发性震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。这是常见的特发性震颤的危害。
了解特发性震颤对身体的危害。以上就是对特发性震颤危害的介绍，相信大家都了解了吧。如果发现特发性震颤的症状，一定要及时到医院进行治疗，避免病情恶化。
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特发性震颤如何治疗 普及3个最新疗法
　　随着社会工业化的发展，有时忽视了对环境的保护，说到环境，我们知道，特发性震颤发病的病因也有可能是环境造成的。下面我们会简单的分析下特发性震颤和环境的关系。我们知道，这也是一种使人姿势震颤的疾病，特别是在紧张、注意力集
　　随着社会工业化的发展，有时忽视了对环境的保护，说到环境，我们知道，特发性震颤发病的病因也有可能是环境造成的。下面我们会简单的分析下特发性震颤和环境的关系。我们知道，这也是一种使人姿势震颤的疾病，特别是在紧张、注意力集中等情绪出现时，震颤得更厉害，会影响到患者正常的生活和工作，所以，我们一起来了解下特发性震颤如何治疗呢?　　特发性震颤病的患病率是存在地区的差异的，所以人们也怀疑环境中可能存在着一些有毒的物质，损伤了人体大脑的神经元。环境原因中现在认为主要是除草剂、锰、一氧化碳、杀虫剂、汞中毒等化学物质对人体造成的严重伤害，可能是引起特发性震颤病主要的因素。　　三种疗法分别有：　　1、药物治疗：常常要根据患者工作性质、年龄、疾病类型等等决定用药。震颤轻微的时候可服量少，或者间断的服用，但严重的要持续的服用，以长期的服药控制的症状为原则;　　2、饮食调理：多吃抗动脉硬化的食品，如芹菜、洋葱，水果等等有降压抗血脂的作用，高热量、高脂肪、高糖食品要限制;　　3、外科治疗：特发性震颤的外科治疗适用于以下情况：确诊为原发性特发性震颤病，无椎体束、小脑损害;经过完整、全面的药物治疗，有确切疗效但疗效明显减退，或出现症状波动和异动症;生活自理的能力明显减退;能在术中与医生良好配合。　　受污染的环境，可能是引起引起特发性震颤病的原因，当然了，还有更多的病因，比如年龄和家族遗传等等，也是可能引起特发性震颤病的，所以，当患者发现自己患有特发性震颤病时，应及早就医，结合自身的情况和病因，对症下药，选择合适自己疗法，以尽早康复，给自己一个健康的身体。
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