胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系研究--《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系研究
【摘要】：目的探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常之间的关系,从而为临床的遗传咨询以及产科处理提供相应的理论依据。方法对2008年1月至2012年12月期间我院胎儿医学中心超声诊断胎儿先天性心脏病并行产前染色体核型分析的病例进行回顾性分析,对其妊娠结局随访统计,综合分析先天性心脏畸形分类和染色体异常的关系。结果37827例孕妇接受产前系统超声检查,共检出胎儿结构异常3065例,其中先天性心脏异常168例,发病率为4.4‰,在所有胎儿先天异常中所占比例为5.5%。在各种先天性心脏畸形中,最常见的为室缺(23.8%),其次为复杂先心(16.7%)、法洛氏四联症(14.9%)、房缺(6.5%)、左心发育不良(5.9%)、完全性心内膜垫缺损(3.6%)、同时发现Ebstin综合征2例,Digeorge综合征1例。产前接受染色体检查发现正常核型51例。异常核型13例,21三体3例,18三体7例,13三体1例,嵌合体1例,22q11.21杂和缺失1例。其中18三体多为心脏畸形合并多个结构异常。结论胎儿心脏畸形为常见的胎儿先天性疾病,尤其是心脏畸形合并多发结构畸形的时候,染色体非整倍体及其他异常染色体发生的几率大大增高,产前超声诊断胎儿心脏畸形后应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系研究@翦薇$广州医学院第三附属医院产前诊断中心
@李志华$广州医学院第三附属医院产前诊断中心
@潘悦健$广州医学院第三附属医院产前诊断中心
@邓晓文$广州医学院第三附属医院产前诊断中心
@孙筱放$广州医学院第三附属医院产前诊
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【相似文献】
中国期刊全文数据库
杨杰;谢红宁;何花;李丽娟;朱云晓;;[J];中国实用妇科与产科杂志;2009年01期
欧阳淑媛;陈秀兰;李胜利;廖玉媚;姚远;龚博;陈琮瑛;;[J];中国妇幼保健;2009年04期
戴常平;李秋明;葛群;;[J];中国优生与遗传杂志;2007年06期
顾蔚蓉;李笑天;严英榴;张月萍;朱铭伟;张珏华;周毓青;;[J];复旦学报(医学版);2010年02期
宋花蕾;陈宝江;方群;罗艳敏;陈涌珍;陈筠虹;;[J];中国实用妇科与产科杂志;2010年12期
糜祖煌,张经;[J];中国优生与遗传杂志;1991年04期
郭晓玲;钟进;张国华;陈志华;卢海英;梁少联;;[J];中国优生与遗传杂志;2007年01期
黄慧卿;陈雪周;卓秀云;陈水仙;;[J];中国现代医学杂志;2011年20期
王春霞;张铭艳;李艳;韩丽华;窦发坦;;[J];中国优生与遗传杂志;2008年09期
唐亚奇;邓学东;孙玲玲;;[J];中华医学超声杂志(电子版);2009年06期
中国重要会议论文全文数据库
郑菊;谢红宁;李丽娟;林美芳;朱云晓;;[A];中华医学会第十次全国超声医学学术会议论文汇编[C];2009年
何花;谢红宁;李丽娟;朱云晓;;[A];中华医学会第十次全国超声医学学术会议论文汇编[C];2009年
毛倩倩;周惠耕;鲁莉萍;邹波;;[A];2007年浙江省医学检验学学术年会论文汇编[C];2007年
鲁红;;[A];2005年浙江省超声医学学术年会论文汇编[C];2005年
黄荷凤;;[A];中华医学会第五届全国计划生育学术会议资料汇编[C];2004年
何花;谢红宁;李丽娟;朱云晓;;[A];第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编[C];2006年
张璘;任梅宏;梁梅英;;[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
包建华;关利英;包娟;;[A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编[C];2004年
胡娅莉;;[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
吴忠琴;;[A];贵州省生殖医学与遗传学分会2010年第二届年会论文集[C];2010年
中国重要报纸全文数据库
吴洣麓;[N];北京科技报;2008年
明月 编译;[N];大众科技报;2003年
余海蓉　通讯员
林少霞;[N];深圳特区报;2009年
日信;[N];医药经济报;2003年
;[N];中国高新技术产业导报;2003年
王莹;[N];健康时报;2006年
刘熙;[N];云南日报;2005年
张 华;[N];中国中医药报;2006年
周红;[N];中国医药报;2007年
中南大学湘雅医院感染病科 刘征波 博士;[N];大众卫生报;2005年
中国博士学位论文全文数据库
刘村;[D];山东大学;2009年
刘芳;[D];山东大学;2012年
张亚林;[D];中南大学;2010年
周倩;[D];北京协和医学院;2012年
黄爽;[D];北京协和医学院;2009年
包碧惠;[D];第三军医大学;2013年
李璘;[D];中国协和医科大学;2009年
陈蕾;[D];华中科技大学;2012年
申咏梅;[D];苏州大学;2002年
陈蕾;[D];华中科技大学;2012年
中国硕士学位论文全文数据库
刘丽;[D];中南大学;2009年
段然;[D];山东大学;2013年
龚博;[D];南方医科大学;2008年
王桂秋;[D];广西医科大学;2008年
杨柳;[D];兰州大学;2009年
陈珊珊;[D];安徽医科大学;2010年
段丽敏;[D];南京医科大学;2007年
罗赛群;[D];中南大学;2009年
龙志高;[D];中南大学;2009年
王瑜;[D];昆明医科大学;2012年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
同方知网数字出版技术股份有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
订购热线：400-819-82499
服务热线：010--
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号胎儿超声心动图检查&及早筛查胎儿心脏发育异常--河南分网--人民网
胎儿超声心动图检查&及早筛查胎儿心脏发育异常
今年26岁的王女士在怀孕24周时，在郑州人民医院超声科进行胎儿超声心动图检查时，超声检查中发现胎儿心脏有异常强回声，检查的大夫立即与其沟通，建议做胎儿心脏专项检查，结果显示为，胎儿右心房及左心室内多发强回声光团，考虑胎儿心脏横纹肌瘤。随后，王女士又去了上级医院做了相关检查，结果确定胎儿确实患有心脏横纹肌瘤，在大夫的建议与指导下，王女士做了引产手术。
据郑州人民医院超声科主任王岩表介绍，胎儿超声心动图是采用超声技术方法检测胎儿心血管系统疾病的专门技术方法。目的是帮助确诊胎儿心血管系统的发育状态以及有无异常发育情况发生。“家族性先天性心脏病史和染色体异常是较为重要的相关因素。已经发现人工授精和试管胎儿的先天性心脏病发生率是正常人群的3倍。”王岩青说。
胎儿超声心动图的适应症分为两类，一类是母体指征：第一，家族性先天性心脏病史；第二，代谢性疾病，如：糖尿病和苯丙酮尿症；第三，毒物致畸因子接触史；第四，有前列腺素合成酶抑制剂（如：布洛芬、水杨酸和吲哚美辛等）接触史；第五，有风疹病毒和巨细胞病毒等感染史；第六，有自身免疫性疾病（如：系统性红斑狼疮，干燥综合症等）史；第七，有家族性的遗传性疾病（如: Marfan氏综合症、软骨外胚层发育不良和Noonan氏综合症）史；第八，人工授精或试管胎儿。另一类是胎儿指征：第一，产前超声筛查有胎儿异常发现；第二，胎儿有心外畸形；第三，胎儿有心律失常；第四，胎儿有水肿；第五，妊娠10-13周胎儿颈部透明层厚度增加；第六，多胎妊娠和怀疑有双胎输血综合症。有以上这些指征的母体或胎儿，必须要做胎儿超声心动图，没有以上这些指征的，建议最好还是做一下该项检查，以便及早发现胎儿心脏发育是否异常的问题。
据王岩青主任介绍，胎儿超声心动图的最佳检查时间为妊娠20――24周，这一时期胎儿心脏发育基本成熟，可以更清晰、准确、全面地对胎儿的心脏进行检查。先天性心脏病是人类最为常见的先天性发育异常，通过胎儿超声心动图检查，可以及早判断胎儿的心脏发育情况，对先天性心脏病的防治具有极为重要的意义。（通讯员 潘黎黎）
关注人民网河南分网微信平台
安卓版新闻客户端二维码
(责编：宋芳鑫、程明辉)
手机读报，精彩随身，移动用户发送到RMRB到，订阅人民日报手机报。
各频道导航本站已经通过实名认证，所有内容由耿斌大夫本人发表
孕妇四维彩超胎儿心脏异常，急急急
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想咨询一下这种情况严不严重啊，胎儿出生会不会有先天性心脏病啊
所就诊医院科室：
杭州玛利亚妇产医院 妇产科
如果只有单纯的永存左上腔静脉，而不伴有其他的心血管畸形的话，对孩子影响不大。至于出生后是否有先天性心脏病？要做胎儿心脏超声检查，详细检查心血管的结构和血流，排除胎儿时期可排除的心血管畸形；还有一些出生后才能确诊的病也要等出生后再看的。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
很感谢耿医生的回复。前几天我又去杭州邵逸夫医院做了胎儿新超，医生的答复是说我肚中胎儿心脏的这种情况基本是没有关系的，由于医生很忙，就画了个心脏草图解释了一下，大致也是很抽象的。那是医生刚给了化验单，也没来得及看，后来回家婆婆看了用一下B超单，超声诊断说有畸形可能，当时也没问医生，有点担心。所以想请耿医生再帮忙看看。超声诊断出现畸形的可能性大吗？如果有的话，出生后能不能通过手术治好啊？相关费用贵不贵的啊？
看了一下你的报告单，但就报告单内容来说，胎儿时期的能筛查出的大的心脏畸形，检查医生没发现；至于出生后有可能发现的一些先心病，只能等出生后再看了，一般都不会太严重，有些可能慢慢会自己长好，基本上手术效果也不错。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
耿斌大夫的信息
小儿心内科，各种复杂先天性心血管病的超声诊断及手术适应症的选择，胎儿超声心动图检查及各种胎儿先天性心...
耿斌，男，主任医师，医学博士，从事小儿心血管专业工作二十余年，擅长儿童心血管疾病的诊断及治疗，尤其先...
耿斌大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
近期通话：
电话咨询服务评价
[湖北]患者反馈：
好, 了解了就诊前的各项准备;即将外地赴京，各种不知所措，一通电话让我安心了许多。谢谢耿主任。
好, 了解了就诊前的各项准备;即将外地赴京，各种不知所措，一通电话让我安心了许多。谢谢
[新疆]患者反馈：
好, 耿医生非常热心，非常专业，非常感谢耿医生的帮助！
好, 耿医生非常热心，非常专业，非常感谢耿医生的帮助！
[宁夏]患者反馈：
好, 很满意，耿主任态度特别好。很感谢耿主任和好大夫
好, 很满意，耿主任态度特别好。很感谢耿主任和好大夫
小儿心内科可通话专家
清华大学一附院
小儿心内科
山东省立医院
小儿心脏科
上海儿童医学中心
小儿心内科
上海儿童医院
副主任医师
小儿心内科
华西妇产儿童医院
小儿心血管科
北京儿童医院
山东省立医院
小儿心脏科
小儿心内科}