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肝豆状核病变是什么病？
健康咨询描述：
我最近总是感觉肝区疼痛、四肢无力、食欲不振，在家休息了几天还是老样子，口里没味道还感觉苦涩，注意力怎么也集中不了，记忆也下降了，总是莫名其妙的想哭笑。确诊为肝豆状核病变。
想得到怎样的帮助：请问肝豆状核病变是什么病？需要怎么治疗？
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&&&&&&你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术。
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&&&&&&你好，肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。可通过中医治疗和西医治疗&&&&&&。
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&&&&&&你好。　　肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。饮食治疗就是通过利用食物因素大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期细致的工作，而饮食护理是重要的一环。 &&&&&&以上是对“肝豆状核病变是什么病？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
&&&&&&你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术。
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肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断
　来源：&&　　 |
　　本病早期确诊，恰当治疗，可使预后大为改观，因此必而强调早期诊断。诊断要点： 　　一、多于青少年期起病。 　　二、有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑病人，应在裂隙灯下检查角膜色素环，可为阳性，常可籍以诊断。对早期及症状不典型的病人，易于误诊，如手颤、无力、情绪易波动者可误认为神经症，应予警惕。对儿童期的肝病和原因不明反复发作的溶血，也应想到本病而进行深入的检查。 　　三、常有家族遗传史。在同胞中可发现类似病人或杂合子基因携带者，按常染色全隐性遗传方式，父母亲也是杂合子。对先证者的一级亲属均应进行相应检查（血清铜、铜苎蛋白、尿铜等），以及时发现和治疗症状前期病人和进行遗传咨询。 　　四、化验检查 1.血铜检查。血清铜总量降低（正常值14.13～17.27&mol/L），血清铜苎蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。 　　2.尿液检查。尿铜排出量增高（正常值0.24～0.48mmol/24h）。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出，其做法是口服1g青霉胺（儿童量20mg/kg），观察当天24小时尿铜排泄量&16&mol（正常3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。 　　五、颅脑CT检查。双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。 　　六、电生理检查。脑电图可有节律不规则、低幅或高幅度慢波、痫性放电等。脑诱发电位，尤其是脑干听觉诱发电位多有异常，反映脑干部位组织和功能的受损。 　　七、组织微量铜测定。体外培养的皮肤成纤维细胞和肝、肾活检组织中含铜量增高。 　　本病须与震颤麻痹、舞蹈病、扭转痉挛、手足徐动症及肝性脑病等相鉴别。医学教.育网搜集整理后者临床表现可与肝豆状核变性相似，但发病年龄较晚，伴原发肝病，无家族史铜代谢障碍的相应表现。
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我20岁，我想过几天就去医院检查，请问在一个普通的市三甲医院，它有没有此病的检查项目，并且去检查时要经过那些程序？要注意什么？比如要空腹检查之类的注意事项，还有大概有哪些检查项目？知道的望告知！！！！不胜感激万分感谢各位帅气漂亮的吧友！
希望您能帮我解答一下。
检查程序是，先挂一下神经内科的号，然后那边的医生就会给你开要检查的项目。抽血是需要空腹，抽血的项目应该包括。血常规。凝血常规。生化。铜蓝蛋白。铜氧化酶。血清五元素。肝纤四项。留尿五元素。做肝，脾彩超，颅脑ct或磁共振，嗯应该比较全面了。如果有条件，也可以做基因检测。
你们那边是医院能不能做这些检查。你可以先打电话咨询一下。
肝功能，铜蓝蛋白，铜氧化酶，血五元素，尿五元素，也看看眼睛是否有kf环，
结果怎么样 我铜蓝蛋白0.14
医生怀疑我也有肝豆
直接检查血铜
直接去做基因检测
应该是没事吧。。。这个贴吧人气不旺
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