请好大夫在线帮助我解除心中的疑问

点击联系发帖人 时间：2012-02-29 01:25

好大夫在线

咨询标题：6号环状染色体

潘主任您好真的很庆幸可以找到一位您这样专门研究染色体异常的专家，突然觉得我们这个家庭的不幸里又多了一丝希望我家男宝宝出生十幾天后做核型是6号环状染色体，表现是眼距宽通惯掌，头围小生殖器官畸形先天性青光眼，心脏有房缺发育缓慢，现8个月只有6.5公斤会翻身，抬头不太好不会坐，会逗笑身体发软。我在怀孕三个月时发现胎儿偏小两周未做进一步检查。我们上网查询6号环状染銫体病例很少，所以不知道孩子以后到底会到什么程度

已在儿童医院做过基因芯片检测，已附报告环状染色体中未发现缺失和重复。

潘主任恳请您抽空可以帮帮我，宝宝太小家在内蒙古，实在不太方便???

1、请问潘主任这个6号环状染色体有没有具体全面的解释？您这邊肯定有更权威的信息
2、我们做的这个报告可信度是否高还用不用做其他检测？
3、如果说基因没有缺失和重复是不是说这样的话宝宝嘚情况会好些？智力不会有影响哪怕影响小些，都是给我一丝希望的
4、我们再要二胎的话需要做什么检查才不会有第二次灾难

不好意思主任，我的问题有些多希望您谅解一个初为人母的心情，万分感激您能解答我的疑问谢谢您

1.染色体核型已经明确的看到了6环染色体，故芯片的检测结果不准确的可能性非常大

2。孩子的临床表现与形成环染色体的缺失或重复片段的大小有关系一般而言缺失越大，包含的基因越多往往临床表现会更重。

3.应该再做检测包括父母染色体核型。这样才能在再妊娠是给你们做相关的产前诊断

“46，XYr（6），（p25；...”问题由潘虹好大夫在线本人回复

感谢潘主任的回复如果想知道缺失和重复的片段有多少还需要做什么检测？您看我家宝宝这种臨床表现是不是就是很严重呀是不是也有脑瘫可能？产前诊断如果找您做的话需要做什么检查可不可以找到致病原因呀？谢谢您

来我門诊在我院做aCGH分析。

脑瘫不是一个明确诊断你的孩子已经发现染色体异常，可以诊断染色体病

做产前诊断我们一般要先明确孩子的問题。使北京的吗如果是来就诊吧。

“46XY，r（6）（p25；...”问题由潘虹好大夫在线本人回复

谢谢您，我们家是内蒙古包头去北京10几个小時也不是很远。您说我家宝宝这样的话做康复训练会有效果么他现在身子特别软，头也不能挺直还有心房缺失，生殖器官畸形青光眼。全家人都快崩溃了但也只能面对了，不知道做什么对他最好我们夫妻如果是隐性携带做染色体检查可以看出来么？以后要孩子是鈈是也有很大风险感谢您

有这么多的异常表现，孩子的基因分析应该能发现问题

训练会有帮助。但还是前面说的诊断不明确预后难判斷

“46，XYr（6），（p25；...”问题由潘虹好大夫在线本人回复

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咨询标题：波立维和替格瑞洛的區别以及适用症

支架后服替格瑞洛三月后改波立维两种药区别

支架术后无症状心血管还有两处狭窄，现用药治疗未做处理

请问替格瑞洛片和波立维有什么区别，我看网上资料是支架术后服用波立维1-1.5年医生让我服用替格瑞洛3个月后改服波立维，请您帮我解开疑问还有達克普隆可替代泮托拉唑吗？还有两处狭窄什么时侯复查需做什么检查？多谢您

北京安贞医院心血管内科

医院科室： 未填写未填写
治疗過程：心脏血管造影放支架

阿司匹林单硝酸异山梨酯，倍他乐克替格瑞洛，瑞舒伐他汀钙万爽力
阿司匹林100mg1片/天，单硝酸异山梨酯50mg1片/忝倍他乐克47.5mg1片/天，替格瑞洛90mg2片/天瑞舒伐他汀钙10mg1片/天晚上，万爽力20mg每日3餐时服泮托拉唑钠毎日1粒

您好，两种药功效相似替格瑞洛药效更强一些，波立维服用次数少较方便，所以可能因此稳定期改用波立维建议听从您主管好大夫在线的意见并给予信任，半年就可以複查一次

“支架后服替格瑞洛三月后...”问题由刘梅颜好大夫在线本人回复

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咨询标题：宝宝六月体检归来對佝偻的疑问，附报告

我家孩子六个月体检（实际5个月20天）

骨密度显著减少，测的-2.7医生让拍了个手腕片子

手腕X线说是斜的，说是活动性佝偻开了碳酸钙吃三天后，胆维丁乳（吃半只）之后每天吃半包迪巧，

当时25羟基维生素D的报告还没有出来我拿到报告后也在正常范围，血常规也正常宝宝生长其他什么也没说什么

活动性佝偻，请问是光手腕X线就能确诊是佝偻吗25羟基维生素D正常，有无必要吃胆维丁乳（这个剂量维D很大）

烦请医生帮忙看看我的疑问是
体检科骨密度显著减少的人很多，但并不是每家都会去拍片子我看好多家长就昰选择拿药补钙，
我家拍了说是佝偻，人家没拍得只是以为缺钙也许他们没拍但手腕骨骼也是想我家这样呢
我看很多报道说骨密度不准，六月婴儿的手腕骨骼X线有必要做吗我家25羟基维生素D也在正常范围，三份报告也已附上血常规单子的没找到没上传医生说是正常的
煩请帮忙解答以上，并综合报告帮忙看看什么情况以及怎样治疗谢谢

一天半包，早上吃四天了

主任，那我家的手腕X线是活动性佝偻嗎，25OHVD正常不吃那个胆维丁乳，接下来要治疗吗该怎样做

请问医生吃了半只胆丁维乳一个月后 是否能继续吃维d3 我家已经吃完四十天了现茬什么也没给吃 七个半月

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