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可怕的马凡氏综合症
女性病人，27岁& 病案号5331**， 马凡氏综合症、
2004年曾因主动脉根部瘤在阜外医院行DAVID手术，术前UCG:(日)：主动脉窦部48mm
Ct：（）主动脉根部管腔增宽，径约45mm，腹主动脉约30mm，余段主动脉管腔均无增宽(降主动脉约24mm)。
合并严重脊柱侧弯畸形。
术后超声：主动脉瓣微量返流。
术后病理：主动脉囊性中层坏死，符合马凡氏综合征改变。下图为4年前图片。
短短4年多，病人再次就医。UCG示降主动脉及腹主动脉内径明显扩张，最宽处内径约80mm，降主动脉内径72mm，胸主动脉内径约60mm，腹主动脉69mm。升主动脉内径24mm，主动脉瓣大量返流。左室舒张末径66mm。
x-ray：C/T& 0.92
CT: （日）左锁骨下动脉近端瘤样扩张，内径约16mm。降主动脉及腹主动脉高度瘤样扩张，内径约80mm，气管及食管受压向右侧移位。瘤体向下累及双肾动脉以下，肝脏部分受压；右肺散在肺大泡。（如压题图）
前后CT非常清晰的显示，患者4年前手术时仅有主动脉根部瘤样扩张，降主动脉、腹主动脉管腔均基本正常，而短短5年时间，患者不但主动脉瓣大量返流，而且降主动脉、腹主动脉均高度扩张，最粗的地方达到了80mm，压迫气管、食管。如此短的病程，如此大的变化，充分显示了马凡氏综合症疾病发展的进程之迅速，实属罕见，虽为个例，马凡做为一种全主动脉病变，其凶险可窥见一斑。
&也许，这个国内外罕见的马凡病例的变化过程，对于我们了解马凡综合症，具有重要的临床意义。
（各位同行，欢迎你们访问我的博客，之所以在这里发一些珍贵的图片，是为了让大家有一个共同学习的机会。但遗憾的是，本人已经发现有同行转载了这里的珍贵图片却没有注明出处，再次强调：这些图片版权属阜外医院血管中心，谢绝转载！）
接下来将回答博友提问，推出马凡氏综合症的遗传学诊断，期待您的关注。
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马凡氏综合征夺多位巨人生命 平均寿命仅30岁
本报记者 楼栋明显比队友要高一个头，打比赛时总戴一副酷酷的运动眼镜，尽管只能在比赛的“垃圾时间”短暂亮个相，总也是表现得特别认真——一直关注浙江广厦队比赛的球迷，应该能把张佳迪的名字和这个身高2米18的大男孩对上号。2008-09赛季在王非()带队的广厦队打了一个赛季后，张佳迪返回母队辽宁，浙江球迷应该很久没听说他的消息了。谁料昨天傍晚噩耗传来，张佳迪因为心脏病突发去世，年仅24岁，而夺去他年轻生命的，又是这个有点让人耳熟的名词“马凡氏综合征”。效力广厦期间，训练一上量就吃不消“真的很遗憾，他还那么年轻。”浙江广厦队总经理叶湘玉回忆起这个在球队短暂停留的小伙子时说。2008年，年轻的广厦队在全国广招人才，当时在辽宁先看上了还打不上球的韩德君，人家不放人，但告诉叶湘玉，还有个大个子，要不要看看？这样，当年才20岁的张佳迪就到了杭州。即使在CBA新军广厦队，张佳迪也是个菜鸟，球队工作人员回忆说，这个小孩当时经常被老队员开玩笑“欺负”，和大家关系都挺不错的，但并没发现他有健康隐患。叶湘玉说：“他在我们这里体检，没有发现心脏病。”但球队也发现，只要训练一上量，张佳迪就有些吃不消，不过很难说这是否和患有心脏病有必然联系。他离开广厦队的原因也与健康无关，叶湘玉介绍说，“他是打排球出身，篮球意识相对比较弱。”出场13次，总共得了10分，这就是张佳迪效力广厦整个08-09赛季的数据。马凡氏综合征曾夺去多位巨人的生命今年1月29日，张佳迪在自己的微博中写道：“难受，胃疼。”2月27日，他动了手术，手术前还被当成胃病治了20多天，后来才发觉是心脏的问题。当时手术比较成功，张佳迪还在微博上发了“重生”二字，但不久病情出现反复，再度入院。据知情者透露，昨天下午张佳迪突然感觉心口疼，虽经紧急抢救，还是没能挽回他年轻的生命。曾经担任辽宁男篮助理教练的岳鹏飞昨天也证实，张佳迪在辽宁队时就被查出患有马凡氏综合征。“马凡氏综合症属于先天性因素所致，这个病很难确诊，但一旦确诊就必须手术解决，张佳迪的病说白了就是主动脉夹层瘤，和前美国女排明星海曼的死因一样。”当年的“小”从未放弃过篮球梦想噩耗传出后，曾带张佳迪去美国训练的北京男篮主帅闵鹿蕾在微博上写道：“很善良很单纯的孩子，听到这个消息心里真的很难受。”本报记者通过张佳迪微博粉丝联系到他的一位名叫赵欣的球友兼好友，赵欣说：“我听到这个消息，眼泪一下就下来了。”“这一两年，是他篮球生涯最低潮的时候。”赵欣说。当年张佳迪在美国篮球训练营少年成名，号称“小姚明”，一度入选国青队。但是因为先天身体原因，从辽宁到广厦，再去北京、江苏试训，都没有成功，之后甚至还去过甲B，也没有打上球。“即使如此，他回到家，自己一个人也在练球，从来没有放弃过。”赵欣说。“去年11月，他打电话问我，还要不要打球。”曾是广东宏远青年队球员，后来受伤回到云南的赵欣回答说自己准备做别的事情了，“但他跟我说，他还要去打大学生联赛，他要从那里重新开始篮球生涯，重新打回CBA。”这句话让赵欣感动了很久，相信也会让所有屡败屡战却仍然有梦的篮球少年感动，只可惜，从未放弃的张佳迪，只能在天堂继续追梦了。名词解释>>>马凡氏综合征属先天性遗传性疾病。其特征为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。●1984年，身高2米17的中国男篮运动员韩朋山猝死。●1988年，身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死，死因为主动脉瘤破裂出血。●2001年，身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。●2009年，身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
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核心提示：今年28岁的钱峰伟，出生在杭州市萧山区浦阳镇尖山村。直到快小学毕业，因为视力的越发模糊，钱峰伟才知道，自己因为基因突变得了“马凡氏综合征”，这是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是一种罕见病。
　　钱峰伟的手指细长，这是马凡氏综合征患者最具代表性的蜘蛛指。今年28岁的钱峰伟，出生在杭州市萧山区浦阳镇尖山村。4岁他才学会走路。“去医院看病，医生说我是缺钙。”之后，钱峰伟出现的瘦弱易生病都归结于此。而直到快小学毕业，因为视力的越发模糊，钱峰伟才知道，自己因为基因突变得了“马凡氏综合征”，这是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是一种罕见病。18岁那年钱峰伟彻底失明，而今年夏天，一次昏厥让钱峰伟发现自己的心血管也出现了问题。即便想要手术治疗，手术风险也相当之高。这样的疾病听起来很陌生，但就如同身上绑了炸弹一般，不知何时爆炸就会索命。昨天上午，钱峰伟告诉记者，他想手术，想搏一把：“要么活着出来，要么躺着出来，我已经看不见了，可我想正常活着！”罕见疾病就像在他身上绑了炸弹他想“拆弹”，但风险很大瘦高是钱峰伟给人的第一印象。仔细看他的手指、脚趾，都很细长，这是马凡氏综合征病人最具代表性的“蜘蛛指（趾）”。说话时，他的眼睛会定定地看着你，但目光却是涣散的，钱峰伟说自己什么也看不见，“连现在房里开没开灯都不知道。”他躺在床上基本只能侧卧，他的脊椎侧弯厉害，还有“漏斗胸”。掀开他的衣服，前胸处有个拳头般大小的凹陷。钱峰伟说小时候这个凹陷就存在，但一直归结于缺钙，“现在才知道这是马凡氏综合征引起的并发症表现。”今年7月初，钱峰伟突然感到心跳加快，人快要晕厥。送到杭州市第二人民医院检查后，发现二尖瓣关闭不全，还被检查出有主动脉瘤。这是马凡氏综合征里危险的临床病征。据了解，95%的马凡氏综合征患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。“以后漏斗胸会越来越严重，到时候压迫到气管和心脏。”钱峰伟说。他需要接受修复漏斗胸和修补心脏方面的手术。“可医生说我现在的情况和80岁的老人进行相关手术情况差不多，手术成功率只有50%。”思量再三，钱峰伟决定，搏一把。“我还想活下去。”14年前他因病失明当时默默接受了命运安排之前的钱峰伟一直默默接受着命运的安排。比如14年前，知道自己会失明的时候。那是小学快毕业的时候，一个午后，钱峰伟突然发现眼睛前面像是被什么东西挡着，看不清了，父亲连忙带他来到医院。“当时医生说出马凡氏综合征的时候，我和爸爸都有点不知所措，爸爸就问眼睛能不能保住，医生很肯定地回复我们，保不住。我现在还记得当时流冷汗的感觉。”医生斩钉截铁的诊断，让年少的他除了接受还是接受，“可能我的眼睛是一点一点看不见的，18岁眼睛看不到一丝光的时候，我就认命了。”小学毕业后，钱峰伟没有再上学，“去了学校也学不了。”可是生活的变故接踵而至。钱峰伟17岁时，家里最主要的劳动力——他的父亲突然得脑萎缩，四肢僵硬，卧床在家。男主外女主内的家庭情况就变成了：母亲上班养家，比钱峰伟小9岁的弟弟要上学，已经失明的钱峰伟要照顾父亲。“我那时会用电饭煲做饭，烧水，每天负责将妈妈上班前做好的菜热一热，煮了米饭，再喂给爸爸吃。”这样的日子，钱峰伟过了6年。尖山村村委会副主任钱晓晓对钱峰伟那时的印象不深。“他都在家里，很少出门。”5年前他当起了盲人按摩师把赚的钱都拿回家还债钱晓晓告诉记者，钱峰伟的家确实很困难。“他们家是低保户，母亲勤劳，但是赚得不多，父亲生病也要花钱。他们家之前住的还是泥墙房。后来他爸爸去世了，钱峰伟出来做了盲人推拿后，拼拼凑凑，四处借了点钱，做了新房子，但也就是个毛坯房，里面没什么东西。”钱峰伟23岁时，同村的盲人按摩师傅钱多多将他从萧山带到了杭州。钱多多也是位盲人，但靠着手艺在杭州香积寺路开了一家盲人按摩店。“我们一个村的，钱峰伟家里的情况大家都知道，我看孩子还肯吃苦，便想着帮他一把，教他盲人按摩手艺。”钱多多记得钱峰伟在家照顾父亲时，还会打临工，一个月挣点钱，补贴家用。“本来他18岁那年我就要把他带出来了，可是他说要照顾父亲。”“那时候听到我师父要教我手艺，带我出来，我心里真的很开心。一个是我可以自己挣钱养活自己，不麻烦家里。还有就是我一个人在家呆了太久了，也想出来和人交流。”钱峰伟说，电视上虽然可以听见这个世界，可现实里与人交流的感觉，是不一样的。其实，钱峰伟因为身体缘故，手上力道不足，钱挣得并不多。“可是这孩子把钱都省下来，给家里还债了。”钱多多说。他主动去社区参与志愿服务特别爱和人聊天今年，他成了下城区的一名社会服务志愿者，到社区里免费为老人们按摩。“其实每次帮爷爷奶奶们按摩的时间并不长，就15、20分钟，可是他们总会很开心地夸我，我觉得这种开心是买不到的。”钱多多告诉记者，这些志愿活动都是钱峰伟主动要求的，“有时连水和中饭也要自理，他也乐意的，一服务就是一个上午。”按摩时，钱峰伟爱和客人聊天。“知道了客人的职业，我就能对症下药。像记者、设计师，肩颈毛病多，按摩肩颈就要下力气。像司机，右手常要换挡，就要重点按摩下右手，还有腰。”钱峰伟对这个世界还有太多不舍，他记得当时在家照顾生病的父亲时，常常会和小学时的朋友一起出去走走，“我们那里有条江，我可喜欢吹风的感觉了。”哪怕只有50%左右成功几率的手术，他也想试一试，自己赚钱自己好好生活，然而现实那么残酷——“现在有朋友帮我联系了一家北京的医院，说手术成功率高一点，但手术费用最起码需要12万元。”这个数字，对于家里还有负债的钱峰伟来说，无疑是座山，“今年弟弟高中毕业，本来可以去金华继续学习的，可却和我说不太想念书了。”钱峰伟说起这话时，默默用双手抱住了膝盖，把头埋了下去。其实，现在有不少盲友都给钱峰伟捐了钱，但仍是杯水车薪。钱峰伟很感动，“我知道他们其实经济条件也有限，还愿意帮我，我真的很谢谢他们。”如果你愿意帮帮这个默默挣扎着想活下去的年轻人，可以拨打电话。
来源：钱江晚报编辑：黄茜我来吧里给大家提个醒，注意下自己是不是得了马凡氏综合症_气胸吧_百度贴吧
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我来吧里给大家提个醒，注意下自己是不是得了马凡氏综合症收藏
大家都注意一下。。。有可能长不胖得气胸是因为得了这病
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你以为你不艾特我，我就不来了？你想得太天真了。
我百度了一下，我真的怕了，
你好，我在马凡贴吧看到你去检查了，怎么样呢，
楼主是个坏人，。
百度了一下，好特么吓人！
我真的快被你吓死了，气胸的医生说不可能的，我说要做个心脏彩超，
卧槽！！！
好坏的这种人！一百块钱都不给我！
吓尿，赶紧抽根烟压压惊
我自检了一下，还好我不是，好怕怕。
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那胳膊腿太长了…
不要发这种贴了，马凡综合症在没有遗传史的情况下自然突变率比一个人出车祸的概率还要小，你这么一发很多人又要去医院检查彩超了
漏斗胸，需外科矫治； • 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； • 腕征、指征阳性； • 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； • 肘关节外展减小（&170度）； • 中踝中部关节脱位形成平足； • 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定）。[4]• 马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。 骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。
大拇指弯曲后要超过手掌内侧，手脚指关节大，面窄，骨架细长，少肌肉脂肪
不符合的不要瞎自己
不是不符合的不要吓自己，是已经被你吓到了，有些表现，高瘦的都有，还有高度近视，也不是说正常人就没有的，
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