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唐氏筛查NTD高风险
基本信息：女&&24岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：您好，我做唐氏筛查haFP结果是118U/mL，校正MOM值是2.52，NTD高风险，其他都是低风险，宝宝是不是就不健康？必须做羊水穿刺吗？谢谢补充说明：是吃了紧急避孕药后怀的，第一个月不知道怀孕还吃了几袋庆大霉素颗粒冲剂，喝了一次白酒
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广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
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孕16w+3，做唐氏筛查，结果NTD高危，怎么办。
状态：就诊前
咨询标题：孕16w+3，做唐氏筛查，结果NTD高危，怎么办。
医生建议羊水穿刺。
所就诊医院科室：
西安妇幼保健院 产科
检查及化验：
日做的唐氏筛查，当时孕16周3天，检查结果如下：FREE-hcg 结果58.9ng/ml，mom值4.07.
hAFP 结果78.70u/ml，mom值2.63，NTD1/180高风险，21三体风险1/2100低风险，18三体风险1/50000低风险。医院建议羊水穿刺。
治疗情况：日，换了一家医院，医生直接让做了个B超，结果如下：胎数单胎，胎心率：142次/分，羊水深度40mm，其他：胎儿颅骨光环呈椭圆形，完整。脊柱连续，呈双串珠样排列。腹壁未见明显缺损。BPD相当于孕18周6天大小。
夫妻双方家族无任何遗传病史，也没有得过什么传染疾病。
想得到怎样的帮助：
产科医生说可以排除NTD高风险，不需要做羊水穿刺，可到遗传科室后，医生说是hcg值太高，需要做羊水穿刺，可是羊水穿刺说是有流产的风险，所以很纠结也很担心，希望医生给我帮助！谢谢！
w***发表于
您好，神经管缺陷属于外观异常，一般通过超声能发现，但是主要担心容易合并染色体异常的问题，所以很多人会选择做羊水穿刺检查，如果担心羊穿风险的话，不妨做无创基因。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
黄帅大夫本人
状态：就诊前
黄大夫您好！谢谢您及时回复我的问题，我还想咨询下您，无创基因是不是做DNA，这种和羊穿的效果是一样的吗？如果我选择不做的话是不是有很大风险存在？谢谢！
您好，无创基因的检查效果几乎可以达到羊水穿刺的效果，但是不能完全取代。如果选择不做产前诊断，只能说潜在风险较大。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
黄帅大夫本人
通知:产科不同于其他科室，某些情况如不及时就诊可能会耽误您的病情，甚至引起不好的情况，最近就见到几例耽误了的准妈妈，部分准妈后果还特别严重。自己总结了一些，如果有下述情况的，应立即就医:1.孕期突发阴道出血（此症状担心持续出血引起不良后果）；2.中晚孕期出现阴道流水，就是破水（拖延太久，担心感染以及胎儿缺氧等）；3.32周后胎动消失、减少或突然增多（怕宝宝缺氧，引起不良后果）；4.孕期并发敏感部位疼痛:全腹痛，右下腹痛，腰部局部点痛，头痛眼花等（怕合并内外科疾病，去阑尾炎，尿路结石，高血压等）；5.孕期出现严重的感冒症状，如发烧，畏寒，全身乏力等（怕拖延病情后引起流产早产甚至死胎）；6.突发腹泻和呕吐（不经过治疗的胃肠炎有诱发宫缩可能）；7.临产（我非女性，无法文字描述清楚临产的感受，但是如果出现规律的进行性加重的宫缩应就诊）8.突发牙周炎（已有证据表明不经过治疗的牙周炎可能引起流产或早产）；9.拿了报告不给医生看得。现实中不止这些，但是这些很常见了，大家要多注意哒，别耽误了。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
黄帅大夫本人 发表于
停诊:本周六（12月6日），因为出差，故全天门诊停止。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
黄帅大夫本人 发表于
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投诉说明：（200个汉字以内）
黄帅大夫的信息
孕前检查，产前检查，优生优育的遗传咨询，胎儿畸形的预防、早期发现及治疗，产科超声，超声引导下的绒毛活...
黄帅，主治医师，医学硕士，1983年9月出生。2009年毕业于重庆医科大学七年制，获得妇产科硕士学位。主要负责...
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我孕14周做了唐氏筛查，筛查项目是神经管畸形(NTD)风险截断值是AFP=2.5MOM这说明什么啊？请个位帮我看...
我孕14周做了唐氏筛查，筛查项目是神经管畸形(NTD)风险截断值是AFP=2.5MOM这说明什么啊？请个位帮我看下，谢谢。
呃，这个值你不用太关注。一方面，你需要看的是报告下面的那个柱状图，柱状图的顶端与那个风险参考的红线距离越大说明风险越小，一旦超过红线或者你的柱状图有粉色/红色的柱子也说明有风险。但这个风险只是说明患唐氏综合症的几率比较高，并不是说就一定患上了这个病，因为这个筛查还同时结合了母亲的年龄、病史等指标作为参照，所以具有一定的参考性，但不具备诊断条件。如果有某项指标超标也不要着急，可以通过羊水穿刺的方式进一步检验，以提高筛查的准确率。一般，唐氏筛查的准确率在60%左右，而羊水穿刺的准确率就可以达到95%，也不是完全准确的。
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其他4条回答
这是风险截断值！超过2.5或等于2.5为NTD高风险！你家宝宝的数值是多少呢？
看不懂，我比你晚三周做的，有三个指标都写明低风险。然后把报告单给产科医生看她就会看的啊？没问题她就会告诉你没问题啊？
我记得唐诗筛查下边有个临界值什么的不超过就行吧，下边好像还有什么人群
和银江股份
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出门在外也不愁我怀孕十七周做了唐氏筛查NTD为高风险代表什么需要再做什么检查_百度知道
问:我怀孕十七周做了唐氏筛查NTD为高风险代表什么需要再做什么检查
权威医生回答
来自 广东药学院附属第一医院（三级甲等）
你好，根据你的描述建议不用担心，唐氏筛查属于初步排畸，氦唬遁剿墚济蛾汐阀搂建议做四维彩超排畸以及羊水穿刺等检查予以进一步确认孩子是否存在异常，祝顺利。
你好，根据你的描述建议不用担心，唐氏筛查属于初步排畸，建议做四维彩超排畸以及羊水...
病情分析：
如果进行的检查结果21-三体综合征和18-三体综合征均是低风险，只有NTD高风...
病情分析：
你这个问题是回答过的啊。
指导意见：
你能不能把你的检查单子给我看看...
指导意见：
你好，你的情况也不是没事的，定期复查，祝你健康
指导意见：
如果双方家族没有这样的病症，可以等四维彩超的结果看的。
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