先天性非溶血性黄疸 - 疾病概述
先天性非溶血性黄疸先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、诱发或加重黄疸。部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。黄疸是血清中胆红素含量过高，导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。大多是肝病的结果。有上述症状应立即去看医生。出生一个月之内的婴儿/出生一个月以上，学龄前的婴幼儿/近期开始服用下述药物：、、、酮、、、、、、、、及、、、、应立即去医院诊治，可能是药物性肝病慢性酒癖或大量饮酒史，伴腹痛及肝脏肿大，压痛比较明显/应去医院诊治，可能是酒精性肝病皮肤粘膜轻度黄染、呈浅柠檬色，面色苍白、乏力或尿呈酱油色；或急起高热、寒战、全身不适、乏力、腹泻、呕吐；无皮肤瘙痒/发热伴黄疸，且当地为疟疾流行区/应去医院检查确诊，警惕可能是疟疾/当地不是疟疾流行区/应去医院检查确诊，警惕可能是其它溶血性黄疸起病急聚，常见高热、畏寒、明显乏力、全身肌痛，尤以腓肠肌明显眼结合膜充血，但无明显畏光及分泌物增多；肿大，以明显，且有轻触痛/应立即去医院诊治，可能是钩端螺旋体病怀孕36～40周，发病突然，发展迅速，伴恶心、呕吐、头痛、腹痛及出血倾向，而无发热/危急！立即送医院抢救，可能是妊娠急性脂肪肝有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。
先天性非溶血性黄疸 - 症状体征
先天性非溶血性黄疸主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常。可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。黄疸是新生儿时期的一种常见征象，一般认为其发生率在足月儿约为50%一70%，而在早产儿则可能更高一些。黄疸可以是一个现象，也可以是多种疾病的一个重要症状，而未结合胆红素的过度升高可以引起胆红素脑病()，可造成婴儿早期死亡或产生严重的。新生儿生理性黄疸具有以下特点：①黄疸出现时间：在生后2—3天出现。②黄疽程度：属轻度到中度黄染，呈浅杏黄色或黄红色带有光泽，进展缓慢。⑧黄疸高峰时间：在生后4—5天。④血清总胆红素值：足月儿一般不超过205．2umol／l儿一般不超过256．5umol／L。⑤黄疸消退时间：一般在生后7—10天左右，足月儿最长不超过2周；早产儿不超过4周。⑥伴随症状：除黄疽外，无贫血或肝脾肿大等症状，婴儿一般情况良好。早产儿的黄疸出现时间可能迟一些，程度可重一点，消退时间也可晚一些。新生儿生理性黄疸的胆红素值可因民族、地区、产妇的情况以及新生儿个体情况而不同。生理性黄疸一般不须治疗，只要提早喂养，供给足够的热量及液量，保持室内空气流通及光线充足，即可使黄疸程度减轻及消退加快。诊断标准凡具下列其中之一者，应考虑为：①黄疸在生后24小时内出现。②总胆红素一般足月儿&205．2umol／l，早产儿&256．5umol／L。⑧黄疸进展迅速，总胆红素每24小时升高的速度超过86umol／L。④结合胆红素&26umol／L。⑤黄疸持续时间延长(足月儿超过2周；早产儿超过4周)，或生理性黄疸消退后又复出现，或进行性加重病人一般情况尚可，多无明显自觉症状；部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时患者也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L；重型的血清胆红素大于85.5μmol/L，常在新生儿期即出现黄疸。
先天性非溶血性黄疸 - 病因及病理
目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。病理生理在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合的原因不是由于生成过多，而是由于转运。另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“”(Y、Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。1.轻型较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L，粪内正常。其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷。如肝细胞浆内可溶性受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良。但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。2.重型血清胆红素大于85.5μmol/L(5mg/dl)，常在新生儿期即出现黄疸。由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。
先天性非溶血性黄疸 - 诊断检查
先天性非溶血性黄疸诊断：由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征：1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作，可有史，一般状况良好，无明显症状。2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。3.一般肝功能(、、、)正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。5.肝组织病理学检查正常。如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内或有无突变有助于诊断。实验室检查：大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在22.1～51.3μmol/L,少数至85～102μmol/L或更高，主要为血中非结合胆红素升高。血清胆酸正常，其他肝功能试验正常(如ALT、AST和γ-GT)。无溶血证据，正常。尿胆红素阴性，粪中尿胆原量正常，尿中尿胆原量不增加。其他辅助检查：1.显影良好，胆囊造影可无异常。2.苯巴比妥试验苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆非结合胆红素的浓度。口服2周，3次/d，每次60mg；服完药物后测定血浆胆红素的浓度，多数病人黄疸改善，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h，降至基础水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低；血红素分解代谢增加；脂肪组织内脂解，增加，引起胆红素游离和释放入循环；减弱，胆红素肠肝循环增加。4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24h后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。5.肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低。检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。鉴别诊断需要与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别；还需要与鉴别，后者除间接胆红素增高外，尚有贫血、增高，尿中尿胆原亦有所增高。部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有：病史不详、片面重视治疗试验及饥饿试验、对肝穿刺活组织检查缺乏重视。
先天性非溶血性黄疸 - 治疗方案
先天性非溶血性黄疸一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。苯巴比妥和其他能诱导活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、(导眠能)、(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，但其对本病的价值，尚待证明。并发症可有轻度溶血性贫血。预后及预防预后：Gilbert综合征系一良性疾病，良性经过，预后良好。预防：目前尚无相关资料。流行病学（查看内容）先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。
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时间： 15:43:48
健康咨询描述：
我想知道先天性非溶血性黄疸该怎么做才能彻底的治疗好呢，想知道 准确的答案，谢谢先天性非溶血性黄疸
想得到怎样的帮助：先天性非溶血性黄疸（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷指导意见：一般不需要特殊治疗但是应注意避免导致黄疸加重的诱因 口服苯巴比妥格鲁米特(导眠能)氯贝丁酯(祛脂乙酯)1周后血清间接胆红素会降至正常其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低但仅有暂时性效果苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力而促进肝细胞的结合功能以降低高非结合胆红素血症
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一般不需要特殊治疗但是应注意避免导致黄疸加重的诱因给本病患者口服苯巴比妥格鲁米特(导眠能)氯贝丁酯(祛脂乙酯)1周后血清间接胆红素会降至正常其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低但仅有暂时性效果苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力而促进肝细胞的结合功能以降低高非结合胆红素血症
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病情分析：我们知道新生儿黄疸分病理性和生理性黄疸.指导意见：如果程度重一定要及早治疗,通过及早治疗,包括换血其它的一些综合的治疗,这种智力是不会受影响的,但是一旦发生了胆红素脑病,这种情况一般就不可逆了. 希望家长们一定要特别注意观察宝宝,一定要做到早发现,早治疗.
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病情分析：本病是遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷指导意见：本病目前还没彻底治愈的可能，但是可以避免发生。一般不需要特殊治疗但是应注意避免导致黄疸加重的诱因
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病情分析：先天性非溶血性黄疸是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。指导意见：一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。
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病情分析：你好，此病一般不需要特殊治疗但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。指导意见：只要谨遵医嘱，与医生配合治疗，便可以了。此病一般情况下都是预后良好的。不必太过紧张。祝早日康复
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