血清学产前筛查报告单情况：21三体风险
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血清学产前筛查报告单情况:21三体风险 1/270，参考值为大于270，医生特别提醒:胎儿21-三体高风险，要做羊膜腔穿刺术
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病情分析：你好，现在的风险结果处于参考值上，是属于高风险，一般认为应该做进一步检查了，所以建议你还是听从医生的建议做羊水穿刺。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
医生询问：
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病情分析：你好，从你的检查结果来看，是属于高风险，如果说想继续怀孕的话，是需遵医嘱的。指导意见：可以进一步做羊膜腔穿刺术，再根据检查结查决定是否继续怀孕。但这类手术存在风险，有导致流产的可能，所以一定要选择正规医院，可有效减低流产风险，祝好医生询问：
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血清学检测在21,18-三体综合征筛查中的应用价值
【摘要】：目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对我院10 624例15~20周孕妇血清中AFP,free-β-HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果 10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4.83%,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14.28%。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0.84%,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
先天性缺陷是严重影响我国人口和社会可持续发展的重大公共卫生问题和社会问题,给家庭和社会带来了巨大的压力和负担,因此降低先天性缺陷患儿的出生具有重要的意义[1]。21-三体综合征(又称唐氏综合征,DS)是常见的先天性染色体异常疾病之一,患儿通常表现为智力障碍和多发畸形[2
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京公网安备74号血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用
染色体三体综合征胎儿发病率为1.5‰〔1〕。18、13三体综合征是常见的常染色体三体综合征,该综合征患者存在多种生理缺陷和智力严重低下,危害非常严重,很少能存活至成年,而且绝大多数18、13三体综合征都常伴有解剖结构的异常。研究发现,血清学筛查结合超声检查可有效减少染色体异常胎儿的出生〔2〕。该研究探讨血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的应用。1资料与方法1.1研究对象2009年8月～2010年10月在桂林市妇女儿童医院进行产前检查、自愿接受该研究孕妇780例,产前进行血清学筛查和胎儿超声检查,自愿参加该研究者均签署知情同意书。1.2方法1.2.1血清学筛查孕中期母血清测定标记物即甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的浓度估算风险率,以18三体风险率1/370为高风险截断值,对筛查出的有高风险孕妇建议羊膜腔穿刺进行细胞培养染色体核型分析。1.2.2超声形态学诊断方法使用PHILIP...&
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18三体综合征于1960年由Edwards首先报道,是常见的染色体三体综合征之一,新生儿发生率约为1/5000,该综合征患者存在严重的智力低下和多种生理缺陷,很少能存活至成年,危害非常严重。在妊娠期可以通过侵入性诊断方法(如羊膜腔穿刺、脐血穿刺等)确诊。但侵入性诊断方法有出现并发症的可能以及相应检查费用较高。近几年,随着母血清生化指标产前筛查和超声诊断技术的发展,国外已有不少18三体综合征经产前筛查而诊断的报道,国内报道则较少。现将我院近2年来诊断的18、13三体综合征报道如下。1资料与方法1.1研究对象及分组选取2009年1月至2010年12月,孕15～32周按知情选择进行产前筛查的孕妇。A组:血清学筛查高风险孕妇进行遗传咨询后拒绝进行羊膜腔穿刺78例;B组:胎儿系统超声检查时,发现胎儿结构畸形、胎儿生长受限(fetalgrowth restriction,FGR)、羊水过多或过少、脐带异常等因素而接受侵入性产前诊断孕妇56例...&
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1研究背景及课题来源早孕期(11～13+6周)超声检查于20世纪90年代初兴起,最初用于筛查21-三体,然后扩展至筛查13-三体、18-三体,经过十多年的临床经验总结,发现该时期超声检查能发现80%以上的胎儿畸形。早孕期超声筛查有较多的好处,一方面提供更多的时间进行观察,也提供更多的时间给孕妇及家属做决定；另一方面使胎儿异常诊断时间提前,在建立深厚母子感情之前引产,明显减少了对孕妇生理及心理的伤害。随着早孕期结构筛查越来越受重视,对早孕期胎儿结构筛查的诊断价值评估也显得极为重要。胎儿肢体畸形常合并许多基因综合征和合并畸形,且常常带来较差的预后,目前已有关于早孕期肢体畸形的个案报道和回题性研究，正是了早孕期超声筛查胎儿肢体畸形的可行性，但是仍然缺乏大样本的前瞻性研究分析。深圳市妇幼保健院于2005年在国内率先开展早孕期(11～13+6周)胎儿畸形超声筛查,并对该时期超声检查进行了详细的规范。主要内容包括非整倍体畸形早孕期超声筛查(...&
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1997年在孕妇外周血中发现有胎儿游离DNA[1]。2008年Fan等[2]首次对18例样本进行高通量测序、分析,准确检测出9例21-三体、2例18-三体、1例13-三体和6例染色体整倍体,检测成功率100%。目前国内外许多大样本的研究结果也显示,无创性胎儿DNA产前检测技术已可以成功检测21、18、13-三体综合征,而且该技术开始逐步应用于临床。可是在临床实际工作中,很多临床医师提出了一些疑惑,如无创性胎儿DNA产前检测技术是否可以代替介入性产前诊断技术,无创性胎儿DNA产前检测技术是否可以取代唐氏征筛查技术,无创性胎儿DNA产前检测技术是否可以查出所有的染色体异常?本研究的主要目的是对长沙市产前诊断中心近几年产前诊断为染色体病胎儿的159例病例资料进行回顾分析,客观评价无创性胎儿DNA产前检测技术在临床应用的价值及前景,探讨如何将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进...&
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通过孕早、中期血清生化指标筛查,并结合介入性产前诊断,对预防21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(Neural tube defects,NTD)等异常胎儿出生有重大意义。目前,国内外广泛开展针对这些缺陷儿的产前筛查和产前诊断,在发达国家唐氏综合征的产前筛查与诊断早已被明确列入产科常规检查之一〔2〕。此次研究回顾了福建省妇幼保健院近四年的产前血清学筛查与产前诊断结果和资料,进行归纳分析,旨在探讨分析总结产前筛查与产前诊断方法、模式,以利于在降低出生缺陷率中的发挥更大作用,现报告如下。1对象与方法1.1对象选择年来福建省妇幼保健院进行产前筛查的孕妇,共66 852例。其中孕9周至13周零6天属早期筛查23 354例;孕15周～20周零6天属中期筛查43 499例。其年龄分布为20～48岁,平均年龄为27.46岁。将产前筛查出来的高风险或其他高危指征的孕妇4 427例进行介入性产前诊断。1.2方法用...&
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染色体非整倍体是指染色体数目的增加或减少不是单倍体的整数倍,临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。随着生活水平和医疗条件的改善,这些染色体患儿基本可以存活,但是生活质量很差。距今为止并没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查、产前诊断预防患儿的出生。目前明确诊断依靠有创的产前诊断方法:绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺以及取胎儿部分组织活检,从中提取染色体进行核型分析。这些检查可致宫腔内的感染、胎儿流产、胎死宫内等严重后果〔1〕,且染色体核型分析检验周期较长,孕妇及家庭往往难以接受。胎儿染色体非整倍体无创基因检测是近年来发展起来的应用最多的无创产前检测方法之一,流程简便,安全,可靠,且易于接受,因此无创产前检测是未来发展的趋势。1材料与方法1.1研究材料选择2011年11月份~2013年9月份在深圳市第二人民医院产科门...&
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