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（18分）回答下列有关遗传的问题。（1）下图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图2是某家族系谱图。1）甲病属于遗传病。2）从理论上讲，Ⅱ－2和Ⅱ－3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于遗传 [基因型、基因、遗传病、染色体、遗传、完全显性、显性、常染色体]
（18分）回答下列有关遗传的问题。（1）下图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图2是某家族系谱图。1）甲病属于遗传病。2）从理论上讲，Ⅱ－2和Ⅱ－3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于遗传病。3）该家系所在地区有家族未表现的某种常染色体显性遗传病，其人群中的发病率为19%，Ⅱ－4与该地区一个患该病的女孩子结婚，则他们的子女中患这种病的几率是。（3）在的遗传基因中存在复等位现象，即一个基因可以有很多等位形式，如a1，a2，……a，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有其中的两个，而且分离的原则也是一样的，像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象。兔毛的颜色就是由位于常染色体上的4个复等位基因控制的，分别是C、Cab、Cb、c，其中C对其它三者完全显性，使兔毛的颜色呈深灰色；Cab对其它两者完全显性，使兔毛的颜色呈银灰色；Cb对c完全显性，使兔毛的颜色呈喜马拉雅型，c使兔毛的颜色显白色。1）控制兔毛颜色的基因型共有种。如果该基因只位于X染色体上，则控制兔毛颜色的基因型共有 种。如果该基因位于X染色体与Y染色体的同源区段是，则深灰色兔的基因型共有种。2）现有一只深灰色兔，与种颜色的兔杂交可产生白色兔。该深灰色兔的基因型是。3）一只深灰色兔和一只喜马拉雅型兔杂交，后代出现三种表现型，则该对亲本的基因型是，它们再生一只喜马拉雅型雄兔的概率是。4）用遗传图解表示一只银灰色兔和一只喜马拉雅型兔杂交产生三种后代的过程。
答案:（18分）（1）Y的差别（2）1）常染色体隐性2）伴X染色体显性3）10／19 (2分)（3）1）分)2）四种(2分) Cc3) Cc和Cbc1/8(2分)4)(3分)<img
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与任何含基因c兔杂交可产生白色兔的都行，所以有cc、Cc、Cabc、Cbc等四种种颜色，所以该深灰色兔的基因型是Cc。3）一只深灰色兔C 和一只喜马拉雅型Cb 杂交，后代出现三种表现型，也就是出现白色兔cc，则该对亲本的基因型是Cc和Cbc，它们再生一只喜马拉雅型雄兔的概率是1/4×1/2=1/8。4）用遗传图解表示一只银灰色兔和一只喜马拉雅型兔杂交产生三种后代的过程。考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
相关知识点：
[（18分）回答下列有关遗传的问题。（1）下图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图2是某家族系谱图。1）甲病属于遗传病。2）从理论上讲，Ⅱ－2和Ⅱ－3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于遗传 [基因型、基因、遗传病、染色体、遗传、完全显性、显性、常染色体]]相关内容：
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丈夫患有常染色体显性遗传病，遗传问题？
状态：就诊前
咨询标题：丈夫患有常染色体显性遗传病，遗传问题？
常染色体显性遗传病
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
丈夫患有常染色体显性遗传病，遗传了第一个孩子。现想要二胎，
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
请问如果怀孕能检查胎儿的染色体有无遗传吗？
丈夫的精子可以选出好的，染色的正常的精子吗？
还是需要做供人工授精啊？
非常感谢您的回复！
李***发表于
务必要明确告知丈夫患的是何种显性遗传病，且再孕时必须要明确做基因诊断。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
何国平大夫本人
状态：就诊前
患有神经纤维瘤病,这是一种常染色体显性遗传病.怀孕时胎儿能检查出来有此病吗?还是不能要孩子了?
先明确NF的类型并做基因诊断，明确基因突变情况，再根据此信息在孕期4个月左右抽羊水做胎儿基因诊断，遗传概率50%，诊断结果决定去留。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
何国平大夫本人
状态：就诊前
请问如果查出致病基因,怀孕时羊水穿刺,能检查出来吗?我在山东,山东有能查检这个的医院吗?万分感谢!
先要做基因诊断预分析，在孕前或孕后2个月内完成，以此信息为依据才能做孕中期羊水穿刺查胎儿基因，山东基因诊断情况我不太清楚，可以到齐鲁医院或山大医院问问，如果没有可以来我这。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
何国平大夫本人
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何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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好, 何医师非常专业，耐心和细心，非常容易沟通，所提的建议也非常有用。
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遗传咨询科可通话专家
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
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医学遗传研究所
郑大一附院
遗传与产前诊断中心当前位置：&&&&&&&&&
什么是常染色体隐性遗传病？
& & & & 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
[常染色体隐性遗传病的病因]
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性...
[常染色体隐性遗传病的病因]
常染色体隐性遗传病怎么引起？是怎么回事？
[常染色体隐性遗传病的症状]
(一)苯丙酮尿症 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过...
[常染色体隐性遗传病的症状]
常染色体隐性遗传病早期症状？有什么表现？
[常染色体隐性遗传病诊断]
遗传病的种类大致可分为四类： ⑴单基因病 ①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。 ②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现...
[常染色体隐性遗传病诊断]
常染色体隐性遗传病如何诊断？做哪些检查？
[常染色体隐性遗传病的治疗方法及预防]
基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常...
[常染色体隐性遗传病的治疗方法及预防]
常染色体隐性遗传病治疗方法？如何预防？
[常染色体隐性遗传病的饮食]
[常染色体隐性遗传病的饮食]
常染色体隐性遗传病吃什么好？饮食保健？
[常染色体隐性遗传病保健]
目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在...
[常染色体隐性遗传病保健]
常染色体隐性遗传病日常护理？注意事项？
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常染色体隐性遗传病的病因&常染色体隐性遗传病的症状
常染色体隐性遗传病的预防&常染色体隐性遗传病的治疗
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西瓜不是每个人都可吃的，要讲究科学的吃法……
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孟德尔遗传病
症状： (一)X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable...
伴性遗传病
症状： 常见于儿童和青年人，主要表现如下： 1.下呼吸道表现...
不动纤毛综合征
症状： 多基因遗传病的特点 家族聚集现象 ①这类病有家族聚...
多基因遗传病
常染色体隐性遗传病好评医生
主任医师 &
擅长：妇科不孕症诊治、遗传...
主任医师 & 教授
擅长：遗传相关疾病。
主任医师 & 教授
擅长疾病：围产期的优生健康保健指导、胎儿医学胚胎的发生发育和...
主任医师 &
擅长疾病：生殖医学、不孕不育，优生优育、遗传咨询、产前诊断，...
常染色体隐性遗传病医院推荐
电话：020-
简介：广州市儿童医院日正式成立，前身为达&#183;保罗...
电话：021--转各部门
简介： 中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称“保健院”)...
电话：020-(总机),020-(咨询台),020-(急诊)
简介：广州军区总医院始建于1933年，经过70年的发展，已成为...
常染色体隐性遗传病治疗用药
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山东省立医院 生殖医学实验室
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哈尔滨医科大学附属第一医院 生殖医学科
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广西壮族自治区人民医院 不孕不育诊疗中心
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广西壮族自治区人民医院 生殖医学与遗传中心
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郑州大学第一附属医院 生殖医学中心
常染色体隐性遗传病知名医生
常染色体隐性遗传病知名医院
生殖健康科最权威医院：北京大学第三医院生殖医学中心、山东大学附属生殖医院、上海第一妇幼保健院辅助生殖医学科、北京妇产医院生殖医学科等。 一、北京大学第三医院生殖医学中心 北医三院生殖医学中心集医、教、...
常染色体隐性遗传病用药原则
&&&&常染色体隐性遗传病的用药原则：
基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常...
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常染色体显性遗传病的种类？
高胆固醇血症 软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症部分常染色体显性遗传病介绍（一）家族性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
（二）马尔芬氏综合征（Marfan’s syndrome）
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
（三）威尔逊氏综合征（Wilson’s syndrome）
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
（四）亨丁顿氏舞蹈病（huntington’s disease）
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。
（五）结肠息肉（peutz jeghers syndromeⅠ）
此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。
（六）阵发性心动过速（paroxysmal tachycardia）
此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。
（七）体质性低血压
此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
（八）椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis）
此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。
（九）肌强直性营养不良（steinert disease）
此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
（十）先天性肌强直（thomsem disease）
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。
（十一）周期性麻痹（periodic paralysis）
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。
（十二）胱氨酸尿症（cystinuria）
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
（十三）遗传性球形细胞增多症（herediatry spherocytosis）
此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。
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并指、多指、软骨发育不全高中知道这些就可以了，书本上有的
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