我哥哥得了进行性肌营养不良，听说是隐性遗传病，我想知道我以后结婚生子会得这种病吗？_百度知道
我哥哥得了进行性肌营养不良，听说是隐性遗传病，我想知道我以后结婚生子会得这种病吗？
我的问题有些多？但是我姥姥生的我舅舅身体健康？查什么项目？费用大概多少？去北京哪家医院查比较好，如果这个病是隐性遗传那应该是母系遗传吧，表姐生的儿子也很健康？怎么检查出来？而且我想知道我有没有携带那种基因？哥哥这种有没有可能是偶发的，如果遗传的话，其他人都没事呢，为什么只有哥哥患病，姨生的两个表哥和两个表姐也很健康，我在这里谢谢你们了我想不明白的是，请专业人士帮我解答下，姥姥生的我妈和我姨也健康
提问者采纳
加强营养，多加锻炼，并不是说会遗传给所有人，平时做好预防，只是你哥被遗传了，对男士来说是显性遗传肌营养不良是遗传性疾病，此病对于女性来说是隐性遗传，检查可做下基因检测，但也不排除后天形成
我家是农村的，爸妈为了哥哥的病很发愁，我也不知道怎么帮忙，我不想让爸妈那么辛苦，希望您能帮助我。我想问您现在北京的什么医院治进行性肌营养不良比较好？
你可以点我左下角中医肌无力的图片，进站详细了解，方便的话可通过电话我们给你一个详细的指导
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在当地医院确诊是什么病请问患者年龄，性别，现有哪些不适症状，治疗过吗，用过哪些药，病史
我年龄21岁，女，没什么不正常的，就是怕自己携带了那个致病染色体以后自己生孩子有问题，做什么检查才能知道自己有没有这个致病染色体
没关系,不要启人忧天顺期自然吧
进行性肌营养不良是伴x隐形遗传病，也就是你姥姥是携带者，你妈妈也是携带者，但是你舅舅就是正常，因为你舅舅的那个x染色体上刚好是正常基因，你阿姨可能是携带者也可能是正常，所以她的儿子和女儿也是正常，你没有得病，说明你遗传你妈妈的那个x染色体也是正常的，男性是不存在携带者的概率的，要么患病要么正常
进行性肌营养不良是伴x隐形遗传病，也就是你姥姥是携带者，你妈妈也是携带者，但是你舅舅就是正常，因为你舅舅的那个x染色体上刚好是正常基因，你阿姨可能是携带者也可能是正常，所以她的儿子和女儿也是正常，你没有得病，说明你遗传你妈妈的那个x染色体也是正常的
进行性肌营养不良症是一种X染色体上的隐性遗传病。患者的父母是正常的夫妇，他们的基因型必然分别是 女：XBXb
男：XBY每一次生孩子，有此病的概率是 1/4，表现正常的孩子的概率为 3/4 （女性只带一个致病基因则表现健康，比如你的姥姥和母亲，如果不带致病基因则男女都健康，不知楼主性别？如果是男，那么基因型必然是男：XBY 肯定不带致病基因；如果是女，那么基因型50%可能是 XBXB即不带致病基因另50%可能是XBXb即携带致病基因，只要将来打掉男胎，只生女儿，肯定表现健康。如果冒险生儿子，则50%可能是患者。北京、上海的遗传咨询所或者遗传病研究所都可以抽血查此病基因携带情况，但是准确率只有92%以上，而孕妇所需的准确率是100% 检测费用2000元以上，不含路途住宿费用请你自己做决定
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靖远县两女孩患“进行性肌营养不良症”陷困境
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| 发布时间 16:15:00
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 王霞(右)、王莉姐妹俩
王霞23岁、王莉21岁，家住白银靖远县石门乡石门村。2004年，姐妹俩同时被查出患有“进行性肌营养不良症”，其症状几乎和渐冻人一样。面对日渐萎缩的身体和一贫如洗的家，姐妹俩坚信：“只要活着，就有希望。”
俞全可，今年43岁，家住浙江宁波北仑区白峰镇，患有“进行性脊髓肌肉萎缩症”，患有这种病的人被称为“渐冻人”。虽然身患重病，但他通过自己的努力去帮助其他的病友。他给自己立下了墓志铭：我来过了，虽然短暂但不平庸。我来过了，固然痛苦但不悲哀。
这三个人，从未见过面却建立了深厚的友谊。近日，“渐冻人”俞全可想参加冰桶挑战为姐妹俩加油。
“渐冻人”参加冰桶挑战为姐妹俩祈福
8月28日上午，记者拨通了俞全可的电话。俞全可说：“两个小家伙的病情估计又严重了，怕我担心，现在都不敢给我说了！”由于近两年病情加重，胳膊肌肉萎缩，俞全可无法长时间手持电话，只能躺在床上通过QQ接受记者的采访。采访中记者了解到，在俞全可25岁那年，他被确诊为“进行性脊髓肌肉萎缩症”。从刚开始的左小腿麻木酸痛，慢慢地，病症逐渐上移、扩散，直至下半身也已完全不能行动了。而如今，俞全可的病情愈发严重，肌肉萎缩蔓延至整个上半身，在键盘上打字时也只能用中指。
在俞全可的QQ空间，他将自己对于生活、生命的感悟以及一个个帮助过他的人记录下来。“在我不幸痛苦的人生路途中让我最庆幸的事情莫过于结识了一些心地善良无私友爱的朋友！他们好似一首首优美的诗歌，拨动着我‘渐冻’的心弦，让我动容让我愉悦。他们好似一缕缕阳光，温暖融化着我本已冰冻的心，让我更加有勇气直面遭遇！”
或许正是抱着这份感恩的心，4年前，在天涯论坛医疗板块上偶然结识了王霞、王莉后，俞全可以自己为例，鼓励姐妹俩坚强，这种鼓励在这4年里从未间断过。其间，为了让两人的家庭走出困境，俞全可利用网络，帮助姐妹俩出售自家种植的枸杞、红枣。近日，俞全可再次在网络上发起帮助小姐妹出售枸杞的慈善活动。
近日，听说最近旨在呼吁大家关注肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)并为其筹款的“冰桶挑战”很火，俞全可已经打算参与其中，虽然这种活动对于他来说充满危险，但是他说：“此举如果能让更多的人来关注关心我们这群少被人知痛苦悲伤的‘渐冻人’群体，我愿意付出！同时，我也希望通过此举为王霞、王莉姐妹俩加油，希望她们坚持下去。”
相处4年，姐妹俩把他当成知心大哥
在得知俞全可要参加冰桶挑战为她们祈福的消息后，王霞、王莉姐妹俩感动之余更多的是担心。4年的相处，姐妹俩已经将俞全可看成了知心大哥哥，也正是俞全可的鼓励，让姐妹俩即使面对日益萎缩的身体也从未放弃。
“俞哥哥得病都快20年了，他一直在坚持，而我们这个病虽然痛苦，但是周期比他们要长，我们也要像俞哥哥那样，勇敢地坚持下去，现在科技发展那么快，我们相信，总能找到治我们这种病的方法。”自从2004年查出患有“进行性肌营养不良症”后，姐妹俩放弃过，甚至想过自杀，但是心中那份坚持下去、活下去的希望却在每次危急时刻，让她们回心转意。2000年的时候，为了让孩子有个念想，父亲给姐妹俩添置了一部手机，并开通了流量。从此小小的一部手机，彻底改变了姐妹俩的生活。自从患病后，姐妹俩已经无法走出家门，而正是这部手机让她们看到了外面的世界，也认识了许许多多像她们一样的病友，他们相互交流病情和治疗方法，相互鼓励加油。
就在前两天，王霞的一位19岁的病友因病去世。每当听到这样的消息，王霞、王莉两人心中充满惆怅，然而俞全可却告诉她们，逝者已矣，但至少你们还活着，这就是你们的幸运，你们应该珍惜。
正是因为有着这份鼓励，王霞姐妹一直在坚守，她们坚信，或许就在明天，能够彻底治愈“进行性肌营养不良症”的药物就会被找到，或许就在明天，阳光会再次照耀进她们这个多灾多难的家庭。
“她们需要关爱，需要帮助”
由于常年需要药物维持治疗，目前，王霞、王莉面临的困境是日益严重的病情和入不敷出的家境。在这个所有收入靠几亩薄田的山村家庭，目前家里已经无法在营养方面给予她们足够的支持。为了帮助她们，俞全可会定期的给她们邮寄一些营养品和其他食物，而这些东西对于这对姐妹来说，则充满了温馨。
“她们需要关爱，需要帮助，我觉得她们的家庭已经到了崩溃的边缘，但她们不应该被放弃，她们和所有的渐冻人一样，需要关爱，需要帮助。”对姐妹俩家庭的困境，俞全可看在眼里急在心里。但是因为自身能力所限，俞全可能做的却少之又少。
“我有一个大大的理想，希望我和姐姐能站起来；我也有一个小小的愿望，希望家里能够有一台能联网的电脑，我希望能够通过大屏幕看看外面的世界。”听说如果在看到流星的瞬间许下心愿就会实现，王莉就开始喜欢在晚上的时候躺在炕上靠近窗子的位置，透过这个小窗子仰望星空的同时，也在仰望着自己和姐姐未知的未来。(记者 薛长明)
来源:兰州晨报 责任编辑：武永智
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确定哪一种肌营养不良症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
根据华大出具的报告单，能否确定小孩属于哪一种肌营养不良症？这种病的预后是怎么样的？现在小孩容易累，晚上睡觉不是很安稳，经常说脚累，找您就诊前还要做些什么检查？
所就诊医院科室：
深圳市儿童医院 神经内科
治疗情况：
医院科室：
深圳市儿童医院
治疗过程：做过肌活检，基因检查
检查资料：
做的检查已经比较全了，还需要做一个双大腿肌肉MR检查，如果在深圳本地可做，建议在就诊前完成。如果不能做，可就诊后做这个检查。
总体来说，基因检测结果、临床表现是比较符合的。还需要面诊，检查特殊体征，并结合肌肉MR确定诊断，指导下一步治疗。
状态：就诊前
戴医生，去做了MR检查了，找了深圳儿童医院的韩春锡医生，他说大腿肌肉几乎都有破坏，但他什么结果都没有跟我们说。我们家人商量了，想在8月份小孩放暑假时去北京找你，现在能不能预约挂你的号？去到你那里还要不要检查什么？一般要几天？因为经费有限，我想现在就买来回的高铁票，还有订宾馆，比较便宜。
检查已经比较全了，应该不需要别的检查了。
八月的门诊预约应该在7月中下旬开始，具体方法可参考我的微信公众号DrDaiyi。
状态：就诊前
戴医生，8月你不出诊吗？怎么还不可以挂号？
八月的门诊预约已满，可考虑预约九月的门诊。
状态：就诊前
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状态：就诊前
状态：就诊前
戴医生，我想问下你写的是药品的名字，还是药品中含有这两种成分的药品？我在香港没有找到这种药品，但有找到含有这两种药品的药，先买了一瓶，我晚上回家给你发照片
这两种药物多数为单剂，也有合剂。最好买单剂。也就是单纯的Creatine Monohydrate和L-Arginine。很容易买，很多品牌可以选择的。
状态：就诊前
戴医生，我在hk买的是这种，也不知道对不对，我拿你写的给卖家看，他说是这种，我看药品名也不对啊？如果是这种，那一天也是吃两次吗？每次吃半个？
你买的这个是硫酸软骨素，主要是用于关节和软骨保健的，老年人用的比较多，与我推荐的药物没什么关系。
在香港的药店应该能买到L-Arginine和Creatine的。仔细对比药品名，别再买错了。
状态：就诊前
戴医生，我在网上搜了下，找到这几种，有些是粉末的，我就没留意了，你帮我确认一下，我好找人代购
这几种都可以备选，买胶囊的孩子服用起来方便一些。因为直接服用粉末有腥味，还要自己称量。
状态：就诊前
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状态：就诊前
戴医生，做的固定的鞋架，小孩晚上穿着睡2个小时就不愿再穿，买的那两种药可以晚上一次吃一天的量吗？可以空腹喝吗？白天上幼儿园老师不愿喂，现在主要还是上楼梯没力，垫脚有点严重，要怎么改善一下
矫形鞋逐渐可佩戴时间延长，是可以习惯，不影响睡眠的。可以晚上一次服药。踝关节变形比较明显，注意站斜板等康复锻炼措施。
状态：就诊前
戴医生，如果准备二胎，要不要加做孕检项目？
再次生育必须产前诊断。不同医院要求各不相同，因此要先选好准备在哪家医院做产前诊断，然后在妊娠前先去做查血等准备工作。
状态：就诊前
这种一般医院做不了吧，像深圳市要在三甲医院做吗？查血具体查哪些？是我们夫妻都要查吗？
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疾病名称：能否确定是哪种进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：根据华大出具的报告单，能否确定小孩属于哪一种肌营养不良症？这种病的预后是怎么样的...
病情描述：2012年底发现小孩上楼梯困难，蹲下站起来困难，走路容易摔倒，2013年3月有带他到深圳儿童医院找韩医生检查，之后做了肌酸激酶检查460，肌电图显示可疑肌源性损伤，肌活检诊断骨骼肌呈肌营养不良...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：希望知道造成dmd没检查出结果的原因
病情描述：患者 12 岁 男孩 已经做过dmd检查，但没检查出原因，孩子的母亲有家族遗传史，并且孩子也有进行性肌营养不良的表现，做了进一步的连锁分析，但结果还没有出来，请问没检查出来的原因是什么？
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：还用不用做肌肉活检来判断病情的轻重度
病情描述：已做DMA测序，结果为DMD基因外显子48可见缺失突变
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：进行肌肉活检能确定孩子的病类型吗，是DMD还是BMD?
病情描述：日呕吐查血后心肌酶1820入院治疗，用药一周后复查心肌酶780。医生建议进行DNA测序检查，结果诊断为进行性肌营养不良。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：希望可以知道已经怀了的孩子是不是可以通过羊水穿刺检查出来
病情描述：疾病:
DMD 携带者检查及产前诊断
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家族有肌营养不良遗传史，弟弟因此病去世。目前家里有患者。怀孕21周，已经在沈阳盛京医院做过羊水穿刺检查，也对家里的患儿老大和怀孕的妇女及...
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病情描述：家里生的第一个男孩是这种病，现在已经怀孕了，希望可以事先知道孩子是不是健康的，现在做了羊水穿刺，可以通过这个方法检查出孩子是不是有病嘛？
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希望得到的帮助：希望可以知道已经怀了的孩子是不是可以通过羊水穿刺检查出来
病情描述：疾病:
DMD 携带者检查及产前诊断
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家族有肌营养不良遗传史，弟弟因此病去世。目前家里有患者。怀孕21周，已经在沈阳盛京医院做过羊水穿刺检查，也对家里的患儿老大和怀孕的妇女及...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：哥哥患进行性肌营养不良，我想检查自己是否为隐性携带者。当地医院肌酸激酶值正常是不...
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疾病名称：进行性肌营养不良能治愈`吗&&
希望得到的帮助：有什么好的治疗方法，能治愈吗？希望有多大？
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希望得到的帮助：现在還需要做什麼檢查
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希望得到的帮助：【我主要就是想问下，你们医院查79对外显子缺失和重复的基因，一个人需要多少钱？谢谢...
病情描述：进行性肌营养不良，医院确诊了。没查类型。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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