&&&&&& & 正文
α-地中海贫血如何检查
α-是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（点突变）而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组性。那么，α-地中海贫血如何检查？一、实验室检查1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病（HemoglobinHdisease）（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。（2）HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。（3）异丙醇试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。（4）红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液（如溶液）中表现有一定抵抗低渗（或低张）溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。（5）血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%合HbBart′s含量（抗碱比值计）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。（6）骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。（7）α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度多态性（RLFP）间接分析法。③寡核苷酸探针（ASO）分析法。④聚合酶链式反应（PCR）基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（ASO），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24（C-G）突变。2、HbBart’s综合征（1）外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L（平均49～70g/L），红细胞（2.1～4.8）×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。（2）红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。（3）红细胞渗透脆性降低。（4）异丙醇试验阳性。（5）血清未结合可轻度增加（85mmol/L）。（6）血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%（HbBart’s弱抗碱性）。（7）肽链分析：用高效液相层析（HPLC）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。二、辅助检查常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
如果您还有更多疾病相关的问题，还可以直接电话咨询三甲医院专家，
（责任编辑：李雪 ）
相关推荐：
处理 SSI 文件时出错
请文明发言，发广告将被屏蔽IP
春节期间，忙碌的OL春节得以清闲，如果在进食上把握不当，容易造成营养失衡，还会使身上的脂肪飙升！
[]孩子玩iPad易患散光 儿童散光眼日常护理方法
[]心理障碍包括哪些方面 精神障碍的发生跟什么有关
[]过节应酬多 注意预防胃出血
合作商内容推荐副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由段明辉大夫本人发表
如何判断是什么类型的贫血_贫血
状态：就诊前
状态：就诊前
有新资料上传
状态：就诊前
请问如需进一步检查，需做哪些检查？
&副主任医师
就是缺铁性贫血。
可以查铁蛋白和大便潜血。
铁剂要足量足疗程（3个月以上），而且还需要不定期维持治疗。
阿胶不能治疗缺铁性贫血。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
谢谢您段大夫！我还想问一下我这种情况该如何治疗？吃些什么药呢？既然确定是缺铁性贫血还有必要查铁蛋白和大便潜血吗？
&副主任医师
确诊缺铁只是第一步，第二步需要寻找病因，所以要查潜血，铁蛋白有助于评估疗效。
国家批准的正式铁剂就可以。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
非常感谢段大夫！祝您好人一生平安！
副主任医师
段明辉大夫通知停诊:日停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
段明辉大夫通知停诊:按照APEC会议安排，日至12日停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
段明辉大夫通知停诊:按照APEC会议安排，日至12日停诊
11月13日下午停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
段明辉大夫通知停诊:日至10日停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
段明辉大夫的信息
急性白血病,慢粒，慢性淋巴细胞白血病，淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，Castleman病，POEMS综合征,再障,木...
段明辉，男，副主任医师，副教授，擅长急慢性白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，Castleman病，POEMS综...
段明辉大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
近期通话：
电话咨询服务评价
[天津]患者反馈：
[重庆]患者反馈：
[北京]患者反馈：
[北京]患者反馈：
[贵州]患者反馈：
血液科可通话专家
副主任医师
天津血液病医院
江苏省人民医院
苏州大学附属第一医院
北京肿瘤医院
淋巴肿瘤内科
副主任医师
江苏省人民医院
北京朝阳医院
北大人民医院
血液病研究所
河南大学附属医院
空军总医院
血液病研究中心贫血怎么检查, 贫血怎么检查 贫血是怎么检查出
贫血怎么检查 贫血是怎么检查出来呢?产生贫血的原因一般有哪些？ 虽好缫轻灵 贫血怎么检查重度贫血怎样检查治疗_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
17页免费9页免费2页免费8页¥5.004页¥2.004页免费3页免费2页免费3页免费3页免费
喜欢此文档的还喜欢2页免费2页免费2页免费4页免费5页免费
重度贫血怎样检查治疗|
把文档贴到Blog、BBS或个人站等：
普通尺寸(450*500pix)
较大尺寸(630*500pix)
你可能喜欢}