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正常男性的染色体核型为46,XY,而先天性睾丸发育不全的患儿,其典型核型为47,XXY。此外,还可出现嵌合型、变异型两种。
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&&&&&&& 先天性睾丸发育不全的实验室检查:
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  1、染色体核型分析
  正常男性的染色体核型为46,XY,而先天性睾丸发育不全的患儿,其典型核型为47,XXY。此外,还可出现嵌合型、变异型两种。
  2、内分泌改变
  患儿进入青春期后,血中睾丸酮水平降低或正常低值,血及尿中促性腺激素水平增高,卵泡刺激素和黄体生成素均增高,尿17-酮类固醇降低,这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足,减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。
 &&&先天性睾丸发育不全的诊断及鉴别诊断:
  根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等,进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性,而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺激素,而延迟症则缺乏此类激素;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。(更多相关网站推荐、、、)
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专家咨询:021-
上海健桥不孕不育医院乘车路线:地铁1号线延长路站2号出口 公交46、66、79、95、107、108、518、823等到闸北公园下
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