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孕妇检查唐氏筛查21三体综合征的结果
健康咨询描述:
你好,怀孕了19周,前两天查血清,唐氏筛查21三体综合征的风险值是1:262有没有影响?
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&&&&&&病情分析:&&&&&&唐氏综合症即21三体综合征又称先天愚型或Down综合症。通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中,一条21号染色体不分离而导致的。&&&&&&指导意见:&&&&&&唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好,目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;
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使用微信扫码支付1元我宝宝被证实唐氏综合征,产前检查没有发现问题,我要告医院,请问有哪些经验可借鉴? - 知乎495被浏览367895分享邀请回答27594 条评论分享收藏感谢收起/question/19913145/answer/
关于羊水穿刺指征的问题:
关于孕期B超检查的问题:
关于唐氏筛查的问题:
总的来说,对于21三体的产前筛查,医学上的原则就是尽可能在少花钱、少创伤的情况下,得出尽可能确定的结论。但是,以目前医学发展的水平,并不能很好的做到。产前检查确诊21三体的方法就是羊水穿刺或者脐血穿刺进行的染色体培养,但是这些检查都是有创的,都可能会发生危险,比方说宫内感染、诱发流产、胎儿损伤等等,而实际上的21三体发病率并不是非常高,所以不可能让所有怀了孕的准妈妈都去做这种检查,也不可能所有的人都愿意去担这个风险去做这些有创检查。(试想,如果让你在低危的情况下去做了有创检查,结果发生了流产,好好的一个生命就没有了,或者发生了严重的宫内感染,你会怎么想?会不会觉得医生太草率了?)所以医生做事情需要有“指征”,又是有这个必要去做这件事。于是医学上就想办法用一些无创的检查来筛选一下,把高危人群筛选出来,让这些高危的人去做有创检查,而低危的人就不用做了。lz碰上的问题就是筛查的问题,筛查出的结果是1/3100,属于低危,就是说按照筛查的结果,你可能只有1/3100的概率是21三体,比正常人群的发病率要低,那么你就是低危。但是这是个概率问题,以目前的医学水平,确实没有办法给你一个明确的说法,不能保证低危的人就一定是正常的,否则就不叫“低危”而是叫“正常”了。你可以抱怨医生的无能,到现在为止都想不出一种更好的无创的方法来筛查出正常人和得病的人;医生承认自己的无能,但是无能不是罪啊,即使是医生自己碰上这种事也是无能为力。我在“医者不能自医”那个问题里也回答过医学局限性的问题。举个身边的例子:我有个同事,因为不孕在自己医院做了试管婴儿,结果过程中得了严重的卵巢过度刺激(一种超促排卵过程中的并发症);后来总算成功怀上双胞胎,结果剖腹产后发生了严重心衰,所幸是抢救回来了。你看,即使一个医生,给她做治疗的都是自己的同事,都是高年资的医生,照样还是会发生严重的并发症,甚至危及生命。
如果你想找医院的过失,可以找专门打医疗官司的律师做这方面的法律咨询,要寻找医生的过失,证明医生在医疗工作中出现了主观原因造成的失误。比方说,如果做了羊水穿刺染色体检查,经过第三方再次核查,明明是21三体,而当事医生竟然没有发现,当做正常处理,那么这就可以算是主观过失造成的漏诊。而因为筛查低危,没有进一步处理,虽然也是漏诊,但不属于主观过失。另外,lz非常依赖的B超检查,是根本查不出21三体来的。
医学的局限性是件很悲哀的事儿。所谓冤有头债有主,如果出现了严重的后果,每个人的第一反应都是想找一个“罪魁祸首”。而如果严重后果是因为医学原因造成的,更多人愿意相信是医生的原因造成而不愿接受是因为医学的局限性,总希望有一个人来承担责任然后在这个人身上撒气,而不愿接受是“医学局限性”这种虚无缥缈的东西,而无处发泄。但是这确实是不能回避的问题,医学确实存在局限性,医生远没有那么万能,还是那句话,医生能处理的事不到冰山的一角。我之所以不排斥中医,反对废除中医,也是出于这个原因,既然面对疾病这一全人类的敌人医生这么无能了,干吗还要因为不同体系搞窝里斗呢?
扯远了,谢邀。59047 条评论分享收藏感谢收起查看更多回答15 个回答被折叠()}

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