怎样区分轻中重度地中海贫血筛查

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&&&帮我看看我孩子是轻型地中海贫血还是重型?
帮我看看我孩子是轻型地中海贫血还是重型?
HBF 抗碱血红蛋白
参考值 2.13-3.03%
HBA2 血红蛋白A2
参考值0-3.5%
微量血红蛋白电泳
结果未见异常区带
FE 血清铁
总铁结合力测定
50-70
TS 铁饱和度
结果16.2 %
检测到B地中海贫血基因发CD41-42位点杂合突变。
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因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
 主任医师 外科-泌尿外科
保定市中医院
咨询范围:前列腺炎,前列腺肥大,性功能障碍(阳痿,早泄,勃起功能障碍等),男女性病皮肤病淋病,尖锐湿疣,梅毒,...
病情分析:病情分析:你好,你说的情况需要通过化验单确诊的
意见建议:需要检查血常规才可以知道的,看看血红蛋白的情况,与红细胞的情况的
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地中海贫血数据怎样看出是轻度?还是重度?
基本信息:女(孕妇)&&21岁
发病时间:不清楚
病情描述及疑问:地中海贫血数据怎样看出是轻度?还是重度?
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&&&内科_消化内科
擅长:擅长内科常见病及多发病的诊治,熟练在胃镜及肠镜下检查及进行微创手术治疗。
网友满意:
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和县历阳社区卫生服务中心&&&内科_消化内科
建议:一般轻型地中海贫血,血常规提示红细胞及血红蛋白轻度偏低或正常,需要进一步检查血红蛋白电泳,才能明确诊断。
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疾病百科(别名:地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)(别名:地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)  地中海贫血称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能...  地中海贫血称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。就诊科室:血液科 儿科典型症状: 多发人群:所有人群检查方法: 发病部位:血液血管常用药品: 疾病自测:
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问:重度地中海贫血有什么表现吗?
权威医生回答
来自嘉兴市盐官精神病院(二甲)
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。根据病情轻重的不同,分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。检查建议:1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)养生保健:一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。希望我的回答可以帮助到你,祝你健康!!!
重型β-地中海贫血患儿在最早3个月时就可以出现贫血症状,呈现慢性进行性贫血,面色苍白...
面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔...
首先要确定是否真的有贫血,建议去做个血常规看看。
贫血建议1.每天吃一些含铁丰富的...
你好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基...
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男孩患重度地中海贫血 父母冒险生下弟弟为其供脐带血
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面对一生都只能依靠输血维生,患有重度β型地中海贫血的5岁孩子黄海航来说,只有脐带血移植才能挽救自己的生命。但双双携带有重度β型地中海贫血基因的父母,若再次生育,仅有1/4的几率为健康儿,而且只有1/16的几率能配型成功。即便如此,28岁的母亲张光华依然决定怀孕救子——“为了救儿子,再危险我也要试一试!”幸运的是,8月26日,小儿子黄世程顺利降生,脐带血与儿子黄海航的血液配型成功。5岁孩子 全身黄如鸡蛋壳昨日,记者在重医附属儿童医院的病房里,见到了正在“追打”着父亲黄慈荣的黄海航。与其他小孩子相比,黄海航唯一不同的是,皮肤略微黄一些。“这已经算是很好的了,儿子刚出生时,皮肤黄得像鸡蛋壳一样。”张光华告诉记者,2009年,刚出生不到3个月的黄海航皮肤就出现了异常,让夫妻俩十分担心。他们随即将黄海航带到潼南县人民医院进行了血常规检查。“正常人的血色素值有100左右,而他只有40。”张光华说,医生告诉她,孩子可能患上了重度贫血病。“医生说这不是小病,很危险,一定得马上去大医院接受治疗。”夫妻俩于是立刻带着黄海航,到重医附属儿童医院接受检查。输血维生 难以为继的坚持检查结果很不幸:黄海航患了β地中海型贫血(重型)。重医附属儿童医院血液内科的于医生告诉记者,β地中海型贫血(重型)属于较为少见的血液病。患了这种病后,只有依靠长期输血来维持生命,或成功的骨髓移植治疗。输血的频率,刚开始约每月一次,以后随小孩体重的增加,频率会提高,甚至每星期要输血一次或增加输血量。张光华说,为了挽救黄海航的生命,他们决定先采取输血的方式维持生命,同时寻找合适的骨髓再进行移植。“他小时候每月只需输200毫升血液,如今他5岁了,几乎每个星期都要去医院输血。若停止输血,他就会变得烦躁、四肢无力。”张光华说,家中每月为黄海航治病,至少需要4000元以上。虽然张光华带着儿子四处求医,但骨髓配型仍然不成功,花费了近20万元后,全家已一贫如洗,债台高筑。“最重要的是,给孩子带来了心理上的伤害。”张光华说,懂事的儿子知道自己的病情后,显得很落寞,很自卑。黄慈荣说,为了救儿子,他来到主城,一个人打了几份工,想多挣点钱来为孩子治病。一丝希望 脐带血移植可救命2013年初,黄海航病重,夫妻俩又将他送到医院医治。“除了骨髓移植,还有一种办法就是利用新生儿的脐带血进行配型,但并不是百分之百的成功。”张光华说,在黄海航治疗期间,她听说了这样的办法后,咨询了相关医生。记者了解得知,脐带血是指新生儿脐带在被结扎后,由胎盘脐带流出的血。由于新生儿脐带血中含有丰富的造血干细胞,将脐带造血干细胞移植,一方面可抵制白血病等恶性血液病治疗过程中放疗、化疗产生的副作用,另一方面也可加快病人造血功能恢复的时间,主要用于对儿童造血干细胞移植治疗。“目前医学上对地中海贫血治疗手段有两种,骨髓移植和脐带血移植,但骨髓移植需要至少30万元的治疗费用,且骨髓配型极难。相比之下,脐带血移植成活率高,花费较少,而且脐带血对于产妇、婴儿都不会产生影响。”重医附属儿童医院于医生如是介绍。1/4几率冒险怀孕产下健康儿这仿佛如一根救命稻草,让张光华看到了孩子治愈的希望。为了获得脐带血,就必须再次怀孕,用一个生命的诞生来拯救另一个生命。但又是极其冒险的尝试。因为经过医学检查,张光华和黄慈荣两人的身体里,均携带有重度β型地中海贫血的基因,再度怀孕生子,孩子也有可能再次患上如黄海航一样的病。“医生说,若要生孩子,只有1/4的几率可能产下健康的新生儿,而健康新生儿留下的脐带血,也只有1/16的几率才能和黄海航的血液配型成功,才能有移植的可能性,这几乎是不可能的事。”张光华告诉记者,得知这一情况后,夫妻俩很是纠结。“再危险,再困难,那也是一条生命,不能不救!”张光华和黄慈荣最终决定,冒险再完成一次生育。2013年12月,张光华有了身孕,黄海航有了希望。幸运降临 配型成功只待手术今年4月,已有4个多月身孕的张光华到医院进行了羊水的采集,与儿子黄海航的血液进行配型。“成功了!配型成功了!”经过漫长的等待,医院检查的结果让一家人都喜出望外,黄海航有救了!今年8月26日上午,小儿子黄世程顺利降生。张光华被推出产房的一瞬间,黄海航兴奋地扑在了她的身上,“弟弟是来救我的,我以后一定要好好地对他。”据了解,小儿子黄世程出生时体重2.73公斤,但由于脐带很细,采集到的脐带血只有70毫升左右,比正常的脐带血少了10毫升左右。重医附属儿童医院干细胞库学术中心工作人员李蝉说,他们已将第一时间采集到的脐带血带回了医院。他们将对脐带血进行检测分离,检测结果将于20天后出来。届时,若一切正常,将把脐带血移植到黄海航身上。幸福的烦恼 担心两孩子未来据了解,黄慈荣在主城务工,一个月只有2000多元的工资,妻子张光华则在老家务农。为了给黄海航治病,黄慈荣已将位于潼南柏梓镇的住房变卖了,一家人投亲靠友,如今已欠了2万多元的外债。“村里有很多好心人帮助我们,但治疗费完全不够。”黄慈荣说,他们居住的村社临时凑了2万元救急,但黄海航未来的治疗费用预计超过30万元,一家人为此十分担心。“黄海航马上读小学了,但仍需治疗,小儿子还小,喂养都需要钱。”黄慈荣说,为了让家人能够更好地生活,在安顿好妻子后,他将再次前往主城打工,挣钱养家是他的责任,更是作为一个父亲的担当。面对面“弟弟是来救我的,我会好好对他”昨日,记者采访了年仅5岁的黄海航。商报记者:知道弟弟为什么会来到这个世界上吗?黄海航:知道,因为我生病了,他是来救我的。商报记者:喜欢弟弟吗?以后会带他出去玩吗?黄海航:喜欢!以后等我病好了,我要带他去小溪沟里抓鱼喂猫吃!我以后会好好地对他!商报记者:长大以后想做什么?黄海航:想读书,以后想开挖挖车。再开一辆轿车,接爸爸妈妈到处去耍。商报记者:想对弟弟说句什么话?黄海航:爱,谢谢。
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