什么是先天性甲低
　　先天性甲低就是先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性,早期无明显表现,一旦出现,将是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小,,医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。
　　先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
　　(1)确诊指标需血清促甲状腺素(TSH)，游离三碘甲状腺原氨酸洗(FT3)，(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
　　附-甲状腺检查正常值：
　　TSH(促甲状腺素)&10μIU/ml
　　T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml
　　T4(甲状腺素)50-126ng/ml
　　r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml
　　(2)血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
　　(3)血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。
　　(4)治疗： 1.采用甲状腺素替代疗法; 2.正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗; 3.定期进行体格和智能发育情况评估。
　　先天性甲低有下面十项表现：1、产，孕期超过42周，孕期胎动少;2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大;3、胎粪排除延迟，;4、多睡少动;5、消退延迟;6、吃得少，喂养困难;7、四肢凉、体温低;8、有;9、呼吸困难(主要是舌头大而厚，呼吸道有，气道不通畅);10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
　　上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。
　　如果孩子有其中的几点表现，就要到检查血中T3T4TH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后3个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。
　　如何早期治疗呆小症?
　　其实，治疗先天性甲低的方法很简单，就是服用人工合成的甲状腺激素进行替代疗法。这种激素的价格不高，一个月只十几块钱。
　　一般只要方法和剂量正确，完全可以防止孩子出现继发性脑损伤，关键是早发现、早治疗。
　　治疗期间，家长还应带孩子定期到筛查中心检测孩子体内的TSH、FT3、FT4等激素水平，对患儿服用的L-T4量进行随时的调整。
　　家长一定要遵照医嘱，每天按时按量给孩子服用L-T4。如果服用量不足，会影响药效的发挥;而服用量过大，孩子会因为饥饿而出现烦躁、多汗、等。
　　疾病概述
　　先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足造成，以往称为呆小病或克汀病。
　　疾病描述
　　甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。
　　患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由，即桥本甲状腺炎所引起。本节主要介绍先天性甲低。
　　先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14—20/10万，②地方性多见于流行的山区，是由于该地区水、土和中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
　　症状体征
　　甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常再生生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
　　1、新生儿期
　　患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为，生理性黄疸期延长(&2周)，患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常&35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
　　2、典型症状
　　多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
　　(1)特殊面容和体态
　　头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量&1.5，腹部膨隆、常有脐疝。
　　(2)神经系统症状
　　智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
　　(3)生理功能低下
　　精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴，呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。
　　3、地方性甲状腺功能减低症
　　因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。
　　(1)神经性综合征
　　主要表现为：、痉挛性、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
　　(2)黏液水肿性综合征
　　临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
　　4、TSH和TRH分泌不足
　　患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低(ACTH缺乏)、(Gn缺乏)、(AVP缺乏)等。
　　疾病病因
　　(一)散发性先天性甲低
　　1、甲状腺不发育、发育不全或异位
　　是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低，多见于女孩，女：男=2：1，其中1/3病例为甲状腺完全缺如。其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成易位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与素质与免疫介导机制有关。
　　2、甲状腺激素合成障碍
　　是导致甲状腺素功能低下的第二位常见原因，亦称家族性甲状腺激素生长障碍。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等)的缺陷，造成甲状腺素不足，多为常隐性遗传病。
　　3、促甲状腺激素(TSH)缺乏
　　亦称下丘脑—垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不足所致较多见，TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、、黄体生成素(LH)等其他垂体激素缺乏并存，是由于位于3p11的Pit—1基因(垂体特异性转录因子)突变所引起，临床上称为多垂体激素缺乏综合征(CPHD)
　　4、甲状腺或靶器官反应低下
　　前者是由于甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而对TSH无反应，后者是末梢组织β—甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应，均为罕见病。
　　5、母亲因素
　　母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，抗甲状腺抗体，均可通过胎盘、影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月内消失。
　　(二)地方性先天性甲低
　　多因饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
　　诊断检查
　　由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
　　1、新生儿筛查
　　我国1995年6月颁布的母婴保健法已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
　　2、血清T4、T3、TSH测定
　　任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
　　3、TRH刺激试验
　　若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
　　4、X线检查
　　作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
　　5、核素检查
　　采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。
　　如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常，如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长，但是智能仍会受到严重损害。
　　治疗方案
　　本病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、及矿物质。
欢迎你，jessfgs先天性无精症是什么原因导致的呢?许多男性朋友结婚后自己的妻子没能怀孕，就开始怪自己的老婆了。而最后医院做睾丸活检术发现自己患上的是先天性无精症，让患者很疑惑，不知道该怎么办?先天性无精症的病因是什么?这是什么原因导致的呢?
先天性无精症的病因是什么
先天性无精子是由于睾丸生精细胞萎缩退化，不能产生精子，这和遗传性疾病、先天性睾丸异常、睾丸本身病变、内分泌疾病等有密切关系。
1、内分泌疾病，垂体功能亢进或低下，垂体肿瘤，肾上腺功能亢进或低下，甲亢或甲低，均可影响精子生成，而造成无精子症。
2、放射损伤及药物，特别是细胞毒性药物等因素使睾丸生精细胞损害，严重时可致无精子症。
3、先天性睾丸异常：睾丸发育异常或睾丸位置异常，均能使精子生成障碍。
4、遗传性疾病：常染色体或性染色体异常，影响睾丸生成精子，如克氏综合征等。
5、严重全身性疾病和营养不良，可致无精子症。
6、睾丸本身病变：如睾丸外伤，炎症，扭转以及睾丸血管病变。
看了本文的网友还看了？
不喜欢这些
万名医生在线为您免费解答
请您详细描述您感到不适的症状、部位及发病时间
[助孕技术][][男科][男科][男科][男科]
在寻医问药您还可以
百万医生在线解答问题，100%回复
手机客户端，让您随时随地问医生
免费咨询、预约三甲医院专家
与患友和专家一起，交流分享治疗经验
查看药品信息，帮您合理选择药品
帮您了解疾病知识，一本疾病百科全书
大家都在搜：
擅长：神经外科常见疾病先天性甲低
&&& 【疾病名片】先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
&&& 先天性甲低是怎么引起的？哈尔滨公安消防医院的主任为大家介绍：
&&& 一、甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成时需各种酶参与，因某种酶如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍。本病常有家族史，大多数为常染色体隐性遗传。
&&& 二、暂时性甲低：
&&& 1.孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起T4升高，形成防御功能，抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素合成。动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低。
&&& 2.母亲服用抗甲状腺药物，药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能，引起暂时性;c.母亲抗甲状腺抗体，如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减，但不会影响甲状腺发育。
&&& 三、下丘脑-垂体性甲减：较为少见，部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏。甲减患者一般表现：怕冷、皮肤干燥少汗、粗糙、泛黄、发凉、毛发稀疏、干枯、指甲脆、有裂纹、疲劳、瞌睡、记忆力差、智力减退、反应迟钝、轻度贫血、体重增加。特殊表现：颜面苍白而蜡黄、面部浮肿、目光呆滞、眼睑浮肿、表情淡漠、少言寡语、言则声嘶、吐词含混。
&&& 四、甲状腺的发育不良、缺如和异位：是先天性甲低最常见的原因。
&&& 先天性甲低有哪些典型的症状？哈尔滨公安消防医院的主任为大家介绍：
&&& 一、特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量&1.5，腹部膨隆、常有脐疝。
&&& 二、神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
&&& 三、生理功能低下：精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。
&&& 先天性甲低如何治疗？哈尔滨公安消防医院的主任为大家介绍：
&&& 目前治疗先天性只有两种方法，分别是西药维持和&靶向调控&TSH平衡疗法&。临床报告显示，西药只能做代替性（Instead）治疗，是通过补充甲状腺素达到治疗目的，它无法让体内自行产生腺素，所以西药治疗时间是终生，而长期服药使肝肾产生巨大的毒性也是西医无法解决的难题，目前建立在中西医结合辨证上的&靶向调控&TSH平衡疗法&，恰恰解决了这些问题，通过修复内在环境，促进内分泌平衡，激活腺体组织免疫再建，真正实现治愈目的。
&&& 采取中西医结合为主的综合性治疗措施，已成为近年来临床研究的重要课题之一，从众多的中西医治疗措施中可以看出，中西医结合治疗先天性甲低是未来趋势，是采用西药替代疗法补充甲状腺素，结合中医辨证施治促进甲状腺功能的恢复。不仅为广大患者所接受，而且被众多病例证实，其疗效明显优于单纯的西药治疗。
&&&&&&&&&&& &&&&&&
&TSH平衡疗法
&&&& 温馨提示:甲减的治疗需要注意，切勿相信一些虚假的广告和神药神术，多了解一些信息，对医院进行全方位的考量，避免上当受骗。建议选择医保定点单位，甲状腺专科医院进行治疗，不仅医疗水平高，在学术上的造诣也不是一般医院可比。如需诊疗建议可通过点击图片咨询，或拔打咨询电话9。
刑仁国 中华医学会内分泌科分会会员，从事内分泌科临床工作四十年，拥有优秀的学术攻关与团队协作能力，在甲状腺疾...
健康预约电话：9
00 小时 00 分 00 秒
今日已经有 00 人预约了免费看诊号
2004年2月份在其他医院曾有过2次碘131治疗,服药2个月过后血清T3、T4正常,病情好转如正常人,以为...
我2008年受单位委派赴外地工作,期间发现自己左侧眼球突出,脖子肿大,前往当地医院就诊后被确...
相信大家对甲亢对不陌生,可是对于甲亢的危害你了解多少呢?甲亢的危害都表现在哪方面?甲亢危害会给我们带来怎样...
记者昨日从哈尔滨公安消防医院获悉,目前我国妊娠期甲状腺疾病存在患病率高、诊断率和治疗率低的情况.主任建议育...
Copyright (C) 哈尔滨市公安消防医院 All Rights Reserved
咨询热线：9
医院地址：哈尔滨市和平路111号【市消防支队旁】
乘车路线:18、28、30、59、60、68、69、87、101和平桥下车
注：本站所有信息内容仅供参考，不能代表医生的诊断和治疗状态：就诊前
咨询标题：先天性甲低优甲乐用量
1***提交于
副主任医师
你宝宝生后第10天甲状腺功能提示：TSH已明显增高，已提示甲低，就应该用药，不过在生后32天再复查甲状腺功能：提示甲低，再用药也是正确的，但国产的甲状腺素片：40mg/片的量相当于优甲乐的 50ug/片的量，服用如曱功很多指标増高，建议用优甲乐12.5ug/天 治疗。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
张琴大夫本人 发表于
科室: 内分泌专科
职称: 副主任医师 副教授
擅长: 各种原因所致的矮小症；性早熟（女孩和男孩乳房早发育和性早熟）；青春期发育延迟或不发育、甲状腺疾病[（甲亢、先天性甲低和后天各种原因引起的甲低、甲状腺肿（俗称“粗脖子病”）；小儿糖尿病,低血糖；儿童和青少年肥胖症，各种原因所致的性腺发育不良（小阴茎、隐睾症）；肾上腺疾病[（先天性肾上腺皮质增生症（男孩阴茎增大、女孩出生时外阴畸形（阴蒂肥大）]；尿崩症（喝水多、尿多），遗尿症（俗称“尿床”）、甲状旁腺疾病（不明原因的低钙和高钙血症）等病，不仅对小儿内分泌病，而且对少见的遗传-代谢缺陷病、疑难病的诊断和治疗也具有丰富的临床经验
张琴，女，博士，深圳市儿童医院 内分泌科主仼，广东省医师协会内分泌分会委员，深圳市医学会糖尿病学会委员...}