抗体免疫缺陷病（antibody mediated immunodeficiency disease）包括一组疾病，主要特征为抗体生成异常或抗体功能缺陷，病因主要为遗传和基因缺陷。本组疾病较为少见，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏，主要表现为病人反复感染。接受规范治疗可改善预后，但暂无治愈方法。英文名称 antibody mediated immunodeficiency disease其它名称 体液免疫缺陷病疾病分类 内分泌代谢性疾病遗传性 与遗传有关是否医保 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。就诊科室 风湿免疫科发病部位 其他常见症状 发热、乏力、畏寒、肌肉酸痛主要病因 主要由基因缺陷导致检查项目 血常规、免疫学检查、X线检查重要提醒 本病属于免疫缺陷病，可导致机体抗感染机能低下，因此患者应积极防治感染。
临床分类 按照发病机制，抗体免疫缺陷病包括Bruton 免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏症、选择性IgA缺乏和选择性IgM缺乏。流行病学 暂无确切的国内流行病学数据。无特发人群。病因 抗体免疫缺陷病的病因主要为基因缺陷，导致抗体生成异常或抗体功能缺陷，造成患者免疫功能低下。此外，使用苯妥英钠或患有自身免疫性疾病，也可能导致发生本病的风险增高。症状 抗体免疫缺陷病的患者免疫功能低下，极易发生反复、严重的感染，可表现为发热、乏力、畏寒、肌肉酸痛等，往往伴发自身免疫性疾病，不同类型的抗体免疫缺陷病的典型症状略有不同。1、X性连锁无丙种球蛋白血症病人均为男性，生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌包括葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌等。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节。2、常见变异型免疫缺陷病男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现为反复感染，常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。此外，还可有脾大、贫血。3、选择性IgA缺乏症多数病人无症状，偶在检查时发现。部分患者有明显症状，多在10岁内出现，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。多伴有发热、乏力、畏寒等全身症状。抗体免疫缺陷病患者自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎。检查 患者反复出现发热、乏力等症状时应及时就医。医生详细询问病史、家族史后，为了明确诊断、评估病情，可能建议做血常规、免疫学检查、X线检查等。1、免疫学检查为了诊断疾病并分型，患者需要抽血进行免疫学检查。（1）X性连锁无丙种球蛋白血症的各类免疫球蛋白明显降低，周围血淋巴细胞正常，但几乎全为T淋巴细胞，B细胞缺如或减少。（2）常见变异型免疫缺陷病主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA、IgM缺如或减少。（3）选择性IgA缺乏症的血清与分泌型IgA水平显著降低，周围血B细胞计数正常。（4）婴儿暂时性低丙球蛋白血症的血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。2、血常规有助于判断患者是否发生感染、贫血等。通过血常规检查，可以明确患者红细胞和血红蛋白的水平，进而对贫血做出诊断；通过白细胞计数，可以判断是否出现感染，并评估感染严重程度。肺部感染者可有X线异常，可以通过X线检查来明确肺部是否出现感染以及感染范围。诊断 主要根据患者的家族史及反复感染的典型临床症状，结合血常规、免疫学检查结果等一般可以明确诊断，并确定疾病的类型。治疗 抗体免疫缺陷病暂无治愈的有效方法，治疗原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体，并针对患者发生的感染进行治疗，主要使用药物治疗。1、免疫球蛋白免疫球蛋白是治疗的重要措施，即使无感染也应给予，可减少或预防感染的发生。也可用人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）制剂，静脉输入或肌肉注射，具体使用方法、剂量谨遵医嘱，需注意过敏反应，少数人会出现注射部位红肿、疼痛，不适较轻者无需特殊处理，可自行恢复。2、抗感染药物抗体免疫缺陷病患者免疫力低下，较易发生感染。有细菌感染应持续给予有效抗菌药物治疗，主要为抗生素，如左氧氟沙星、头孢拉定等，患者如对某种抗生素过敏，应提前告知医生。患者若为真菌感染，应选择抗真菌药物，如氟康唑。免疫球蛋白、丙种球蛋白、左氧氟沙星、头孢拉定、氟康唑一般无需手术治疗。大量丙种球蛋白治疗无效者，可输入冻干血浆治疗，因血浆中除含有IgG、IgM、IgA外，还含有其他抗菌物质。治疗周期一般为1个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。预后 经合理治疗后一般预后较好，感染控制困难者则预后较差。1、本病与遗传有关，下一代患病风险较高。2、本病导致患者免疫力低，易反复发生感染，且可累及多个系统。一般不可自愈，需积极治疗。经及时有效的治疗，患者多可控制症状，预后良好。暂无大样本数据统计。日常 本病患者易反复发生感染，在日常中应加强护理，患者及家属多了解疾病相关知识，科学看待疾病，积极治疗。1、患者应住在干净的房间，保持室内空气新鲜、温度合适。2、注意口腔和皮肤的清洁卫生，穿棉质衣服，勤换衣服，保持皮肤清洁干燥。3、定时测体温，及时发现感染、过敏现象。4、身体状况良好时，适度运动，如慢跑、瑜伽等，有助于增强免疫力。饮食 本病对饮食无特殊要求，但应注意补充充足的营养物质，有助于提高免疫力。1、给予富含蛋白质、高热量、维生素，且易消化的食物。2、少食多餐，定时定量用餐。3、保证食物干净，避免不洁饮食。1、少吃肥肉等油腻食物。2、忌食辛辣刺激性食物。3、不抽烟、不喝酒。预防 家庭中已发现抗体免疫缺陷病患者，应接受遗传学咨询，妊娠期应做产前筛查，必要时终止妊娠。有抗体免疫缺陷病史的母亲，需在医师的指导下妊娠，可通过基因诊断进行产前干预，避免抗体免疫缺陷病患儿出生，提高生存质量，减轻患儿带给家庭的负担和痛苦。就医指南 1、反复出现发热、乏力、畏寒症状。2、伴有头痛、头晕。3、有家族史者出现上述症状。4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。以上均须及时就医咨询。一般首诊科室为风湿免疫科。1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。5、可安排家属陪同就医。6、可提前准备想要咨询的问题清单。医生可能问哪些问题 1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？2、您之前有用过什么药物吗？3、您平时容易感冒吗？4、您有其他疾病吗？5、您的家人出现过相似的症状吗？患者可以问哪些问题 1、我出现抗体免疫缺陷病最可能的原因是什么？2、还有其他可能的原因吗？3、我需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？4、我的情况严重吗？5、您建议怎样治疗？6、治愈的概率大吗？下一代会不会遗传？7、我在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？8、我需要复查吗？多久一次？}

一、什么是免疫缺陷疾病　　免疫缺陷疾病：这是一大组由抑制免疫系统的不同疾病组成的免疫系统疾病。免疫缺陷疾病通常是由潜在的慢性疾病导致。免疫缺陷疾病症状与潜在疾病一样。　　重症联合免疫缺陷：是一种遗传性免疫系统疾病。导致SCID的原因包括一系列遗传异常(尤其是染色体)。某些类型的反复感染在重症联合免疫缺陷患者中很常见。除此之外，他们更容易患脑膜炎，肺炎，麻疹，水痘，疱疹，口腔念珠菌感染和血液病等疾病。患重症联合免疫缺陷的孩子，在出生后的三个月变得明显。　　艾滋病：这是一种严重免疫系统衰竭，并会造成死亡。艾滋病发生在HIV病毒感染晚期，会造成身体免疫系统彻底崩溃。艾滋病被视为危及生命的性传播疾病，可以通过身体接触，输血，共享针头等方式传染。如果在晚期诊断出来，存活率几乎等于零。与艾滋病相关的免疫系统症状从轻微的感冒和发烧，到更严重的肺炎和癌症等。　　过敏性反应：过敏可以被定义为对正常无害物质的剧烈免疫系统反应。花粉，霉菌孢子，胶乳橡胶，花生等食物，以及青霉素等药物可引起过敏反应。有些时候，是由多种过敏原因诱发过敏反应。虽然过敏症状往往是轻微后果，但仍然建议看医生，找出潜在问题。　　过敏症：这是严重和极端形式的过敏反应，可以由食物，药物，蚊虫叮咬等变应原诱发一系列身体不适症状。瘙痒性皮疹，喉咙肿痛和血压降低是过敏症的其中一些常见症状。如果不及时诊断和治疗，过敏症会危及生命。　　哮喘：这是一种慢性肺病，是由气道发炎导致。变应原，刺激物，甚至身体活动等刺激都有可能诱发炎症并导致不适。哮喘症状包括喘息，咳嗽，呼吸急促和胸闷等。　　自身免疫疾病：这是一组免疫系统疾病，涉及免疫系统细胞误解信号，开始攻击自身细胞。自身免疫疾病会给患者带来严重健康风险。　　Chédiak-Higashi
Syndrome：这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由溶酶体运输调节基因突变导致。这种综合征影响身体所有主要器官，并停止其功能。它损害免疫系统细胞，并使它们失去抵御微生物和其它入侵者的效力。患这种疾病的人会反复感染。骨髓移植是治疗该病的最有效方法。如果病情不严重，还可以通过补充维生素加强免疫系统。二、常见变异性免疫缺陷疾病有哪些　　常见变异性免疫缺陷：这种疾病发生在体内抗体数量少时。常见变异性免疫缺陷在成年人中最常见。有时也可以出现在新生儿身上，但症状直到超过20岁才会显现出来。症状包括耳朵，鼻窦，支气管和肺不细菌感染。此外，关节，脚踝，胳膊肘或手腕肿痛也是常见症状。有些患者还报告说淋巴结或脾脏肿大。　　花粉热：与过敏反应很相似，并且是由花粉，霉菌孢子，甚至动物皮屑等空气传播物质导致。它还被叫做过敏性鼻炎，症状包括流鼻涕，流泪和打喷嚏等与感冒相似的症状。　　荨麻疹：这是一种对变应原起反应的皮肤病爆发。变应原是食物或接触特定食物。皮肤对变应原反应会导致瘙痒性水疱。此外，荨麻疹还会诱发嘴唇，舌头和脸部肿胀等其它症状。　　人类T淋巴细胞白血病病毒(HTLV)：会严重影响人体免疫系统。这种免疫系统疾病在有多个性伴侣的吸毒者中很流行。患过生殖器溃疡和梅毒的人更容易患人类T淋巴细胞白血病病毒。HTLV是通过性接触，输血或怀孕传染的。　　高IgE综合征：这种疾病的症状是反复葡萄球菌感染，并伴随类似湿疹的皮疹。高IgE综合征是遗传性疾病，有显性或隐性之分。显性高IgE综合征患者不能失去乳牙，因此有两套。　　高IgM综合征：这是一种罕见的免疫缺陷疾病。患者免疫系统难以产生IgA和IgG两种抗体。导致这种病的原因是T细胞基因缺陷。由于这种缺陷，B细胞得不到产生IgA和IgG抗体的信号，因此会持续产生IgM抗体。　　原发性免疫缺陷：这是一系列由基因异常导致的免疫系统疾病。患者一出生就存在免疫系统缺陷，症状和影响与艾滋病相同，但与艾滋病不同的是，它不需获得。　　选择性IgA缺乏症：这是一种免疫系统无法产生IgA抗体的特殊免疫缺陷。这些抗体保护身体抵御口腔黏膜和消化道感染。很明显，缺乏它们的情况下，身体容易出现多种黏膜感染。　　皮肤过敏：皮肤过敏与其它过敏反应相似，只是通过皮肤表达的免疫反应。皮肤过敏是免疫系统对特定无害物质的剧烈反应。皮肤过敏的特点是瘙痒，水疱和红肿。　　X连锁无丙种球蛋白血症：这是一种身体抵御感染能力被限制的遗传性疾病。免疫系统不能产生足够抗体抵御感染，身体自然会出现大范围感染。三、免疫系统疾病传染吗　　免疫系统疾病大多都不会具有传染性，所以大家不要过分的担忧，但是我们身体的免疫力会非常的重要，由于社会环境和人类本身的变化，很多因素都能够削弱人体免疫力，比如物质生活的丰富，体力劳动的减少，体育锻炼等等，人体的免疫力就会下降。　　有些传染性的疾病，具有一定的传染源，但是如果自身免疫力下降的时候，这些传染性的疾病也会给身体造成危害，也会容易造成疾病的发生，免疫系统疾病不会直接的传染，但是也会通过间接因素造成疾病的传播，所以为了能够避免疾病的发生，最好提高自身的免疫力。　　我们自身的免疫系统能够阻止各种病原菌的出现，由于自身免疫力遭到了破坏，会直接损害到自身的组织器官，就会容易导致疾病的发生，如果不加以控制，后果就会比较严重，也会危及到自己的生命，所以最好的方法就是防患于未然，防止自身免疫系统受到损伤，提高自身的免疫力。四、免疫缺陷疾病的治疗　　1.治疗原则　　①保护性隔离患者，减少接触感染源;　　②伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染;　　③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用;　　④使用抗生素以清除细菌、真菌感染;⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。　　2.应用免疫制剂　　大部分原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于2.5g/L的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注。其他替代治疗包括特异性免疫血清，输白细胞、细胞因子等以提高机体的免疫功能。　　3.免疫重建通过胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病可缓解病情，是有效的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，用于治疗细胞免疫缺陷病，尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快(常在数天内)出现胸腺重建的表现，并持续存在。干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。脐血富含造血干细胞，可作为原发性免疫缺陷病患者免疫重建的干细胞重要来源。骨髓移植包括同种异体同型合子骨髓移植、同种异体半合子骨髓移植和无关供体骨髓移植，应根据患者病情和具体情况选定。　　4.基因治疗某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致，一些突变位点已经明确，从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内(基因转化)，被基因转化的细胞经过有丝分裂，使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在，并发挥功能。理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。}

细诺生物
2020-10-09 20:47
类风湿关节炎是一种常见的自身免疫性疾病，多见于中年女性，我国类风湿关节炎的平均患病率为0.28%-0.41%，其中类风湿关节炎的三年致残率可高达75%。主要表现为关节滑膜的慢性炎症、增生，侵犯关节软骨、韧带和肌腱等，造成关节软骨、骨和关节囊破坏，最终导致关节畸形和功能丧失。
那么，关于类风湿关节炎，您了解多少呢？
得了类风湿性关节炎，会有什么异常感觉呢？
虽然病情和病程有个体差异，但类风湿关节炎的病人通常表现为短暂、轻微的少关节炎到急剧进行性多关节炎。
关节炎常表现为对称性、持续性肿胀和压痛，会有晨僵的表现。最常见的关节畸形是掌指关节、手指向一侧偏斜等。重症患者会出现骨性强直，慢慢生活不能自理。
类风湿性关节炎易于哪些疾病相混淆？
该类患者应注意与骨关节炎、痛风性关节炎、系统性红斑狼疮及干燥综合征所致的关节炎相鉴别。切不可自行诊断，看家人的服药品种来决定自己用药。如有上述异常感觉，建议及早到医院就诊。
类风湿偏爱这6类人群
1. 居住地潮湿的人群
顾名思义，潮湿的环境在类风湿性关节炎的发病中起一定作用。
从中医的角度来看，潮湿的环境中，“风”、“寒”、“湿”诸邪易侵袭人体，闭阻经络，气血运行不畅导致肌肉、筋骨、关节发生酸痛、麻木和屈伸不利，甚至关节肿大、灼烧的症状。
2. 女性发病高于男性
其中更年期达到高峰，类风湿性关节炎发病与内分泌系统尤其是雌激素的变化有关，内分泌系统紊乱的女性人群更易发生类风湿性关节炎。
3. 亲属中有类风湿关节炎患者的人
有血液关系的亲属中患有类风湿关节炎，如父母，祖父母，兄弟姐妹，类风湿性关节炎的易感性会比较高。此外，血缘亲属中患有其他风湿病，如干燥综合征，红斑狼疮，硬皮病，类风湿性关节炎的易感性也会相应的提高。
这与患者自身携带的人类白细胞抗原（HLA）有关，该抗原与类风湿关节炎有密切关联，携带该抗原的个体具有对类风湿性关节炎的易感性。
4、长期心理压力太大，易激动人群
性格开朗是男女共同的保护因素；研究表明，RA多发生在高冲突、低聚集及人际交流少的家庭环境中。
5、自身免疫系统紊乱的人
人体免疫力下降的话也有可能出现这种疾病，比如说身体素质过差，经常生病。这样的话，就会导致细菌以及支原体侵入到人们的关节当中。
有研究表明，扁桃体切除者患病可能性也大，扁桃体切除后机体对病原体的抵御能力及免疫系统可能会有所改变，相应地容易发生免疫病理损伤，因此发生类风湿关节炎的危险性也较大。
如果人们要想预防这种疾病的话，那么在平常生活可以提高自身免疫力，不仅可以避免这种疾病，也可以预防更多的病症。还有就是要做好定期体检工作，预防未来！
（来源：文章来自公众号：细诺生物，骨髓细胞，和关节损伤说拜拜）平台声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
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