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展开全部什么是肌营养不良：　　肌营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。　　“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，尚未明确其相关蛋白成分，有些则尚未明确其基因突变位点。已赞过已踩过你对这个回答的评价是？评论
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肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉无力、萎缩为主要临床表现。肌营养不良种类不同，病情进展速度快慢不一样，严重程度也是不同的。肌营养不良属于中医“萎症”，与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。主要是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。肌营养不良先天禀赋不足与脾胃虚损、五脏相关，治疗重视脾胃，培土滋元汤以健脾益气为大法贯彻始终，重在补中而非升阳，兼治五脏。成人肌营养不良治疗上健脾、补肾各有侧重；儿童肌营养不良强调以调理脾胃为主。肌营养不良的治疗应根据疾病阶段、病情轻重之不同，处理好健脾与补肾的关系。
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最佳答案肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。肌营养不良症(musculardystrophy，MD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要临床特征为受累骨骼肌肉的无力和萎缩。症状表现(一)假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。(二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似“衣架”。前臂肌肉正常。病程进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。(三)肢带型较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病，个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢，逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，一般不影响寿命。(四)眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。(五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。诊断根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征，不难作出诊断。血清酶活性测定，肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或重症肌无力作鉴别。对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常，周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。治疗方法至今尚无特效治疗。泼尼松及硫唑嘌呤等免疫抑制剂效果不肯定。肌母细胞移植可缓解症状，但因技术复杂而未能积极进行和推广。适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和整形手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。卧床不起者重视防上褥疮和肺部感染。预防措施病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。
展开全部肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。
本回答被提问者采纳展开全部肌营养不良是一种遗传因素引起的自身免疫性疾病，在临床上肌营养不良的症状主要以肌肉萎缩和无力为主要表现，严重时会引起瘫痪，平时穿衣吃饭都需要家人的照顾，给患者带来了很大的痛苦
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假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ）假肥大性肌营养不良， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） (OMIM 310200) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。【临床表现】患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。约 1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。【诊断与防治】根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。【遗传咨询】本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X －连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ，这在家系分析时应特别注意。常见咨询问题：１．家族中没有发现类似病例，是否也有可能患 DMD？前面已经提到， DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。２．如何通过性别选择，规避 DMD的遗传风险？本病主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过产前诊断，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。}

典型症状（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）（国内称杜式肌营养不良）：肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。（2）Becker型肌营养不良症(BMD)：与DMD相似，但病情较轻，主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。（3）强直性肌营养不良症：此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。（4）面肩肱型肌营养不良症：面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。（5）肢带型肌营养不良症(LGMD)：通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状，上下楼梯、提重物困难，从椅子上站起来困难、易跌倒。（6）眼咽型肌营养不良症(OPMD)：首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。（7）Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)：四肢无力、呼吸困难。（8）远端型肌营养不良症：肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。（9）婴儿型肌营养不良症：在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，患者咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。肌营养不良这种疾病主要就是由于遗传因素所导致的，患者一旦患有了此病要是不能够及时的进行治疗，就会对患者的胃肠道、骨骼肌、神经系统以及心脏等造成危害，所以患者在患病之后及时的治疗是非常重要的。在临床上此病也是很多见的，此病的发生主要就是由于遗传因素所引起的肌肉变性疾病，此病一旦发生就会累及到患者的各个骨骼肌肉，严重的话还会累及到心肌，可以说对患者的身体健康危害是很大的，要是不能够及时的进行治疗对患者的生命安全都会造成威胁。合理的饮食不仅有助于患者健康，还能让患者保持合理的体重，从而减少呼吸问题和其他症状，以下为饮食的一些禁忌：第一，严禁吃辛辣刺激食物，比如，辣椒、葱姜蒜、海鲜、火锅等，熏制、腌制、烤制，油炸的食物也最好不要吃。第二，禁生冷食物，比如，冰淇淋、雪糕、冰镇饮料，螃蟹、甲鱼以及一些未煮熟的食物，避免导致消化不良。同时，黄瓜、西瓜以及香蕉等食物最好也别吃。第三，不吃盐分过高的食物，比如，咸菜、大酱、腌制食品等，平时做菜的时候尽量少放盐，多吃一些清淡的富含蛋白质较高的食物，可以为身体补充所需要的营养。建议饮食优先选择清淡营养丰富的可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食。忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。温馨提示：在日常生活中注意调畅情志，保持心情愉快。饮食宜富含蛋白质及维生素，足量的碳水化合物及微量元素，以保证神经肌肉所需营养，有益于延缓病情进展，且可减少并发症的发生，早发现早治疗，早恢复，早远离疾病的困扰。还要合理运动哦}