运动神经元萎缩是选择性侵袭脑干运动神经元的慢性进行性神经退行性疾病，发病原因很多，具体原因尚不清楚，一般来说，随着年龄的增长，遗传因素和环境因素共同导致运动神经元萎缩的发生，容易出现四肢无力、肌肉萎缩等症状。

1、混合型通常以手部肌肉无力和萎缩为首发症状，并在一侧后向另一侧扩散。随着病程的发展，上、下运动神经元出现混合损伤症状，称为肌萎缩侧索硬化症。

2、下位运动神经元的类型多为手部小肌无力，肌肉逐渐萎缩，可向一侧或两侧，或由一侧向另一侧扩散。由于鱼际肌萎缩，手掌扁平，骨间肌肉萎缩。

3、上肢运动神经元型表现为四肢无力、运动能力差。症状从下肢开始，然后蔓延到上肢，下肢最严重。肢体虚弱，肌肉紧张，走路困难。

1、运动障碍：包括痉挛性瘫痪、小脑共济失调。早期表现为手部动作笨拙、震颤，下肢易发生绊倒等。或者看到言语进食和疼痛的强直性肌肉痉挛。

2、言语障碍：多为小脑损害或假性延髓麻痹，可见构音障碍不清，言语严重程度不同，甚至声带麻痹。

3、情绪容易激动：记忆丧失、认知不足或智力低下、疲劳、肌肉无力、肌肉束震颤、肌肉体积减少和肌力丧失。

4、感觉障碍：常由脊髓疾病引起。常见的症状是针灸、麻木、发炎、感冒或疼痛。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病最常见的类型，它是因上运动神经元和/或下运动神经元损伤，导致包括延髓肌、四肢肌、躯干肌、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。

早期症状轻微，但是会逐渐进展加重，患者临床起病症状不一，有些开始只是感到一侧肢体有一些无力、伴有肉跳、容易疲劳等症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。也有患者早期就开始为言语含糊，吞咽困难，饮水呛咳等累计延髓肌的症状，最后进展累及全身。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型：症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型：先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床查体外，还需做相关血液检测，肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，必要时甚至肌肉活检。

1.病史采集和神经系统检查

诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：

（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）

（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。

（5）神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题。

诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI）是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫（如突出的椎间盘）、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。

（2）肌电图（EMG）是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

（3）血液、尿液和其他检查验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B₁₂缺乏、病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶（CK）是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表现，可能需要肌肉活检。

这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

目前还无特效治疗方法，无法根治，主要为对症治疗和延缓病情进展治疗。应尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太、依达拉奉及其他药物，坚持定期随访。

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。

目前国际承认、且通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek）和依达拉奉，要尽早使用。

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

导读运动神经元疾病是属于一种慢性进行性神经系统疾病，其病因目前不明。 大多数运动神经元表现为肌无力、肌萎缩，以及括约肌功能不受影响。其中最为常见的就是，肌萎缩侧索硬化，一般最初症状会出现手指活动迟缓、力量减弱、手臂活动迟缓。...