如今，我国糖尿病患者数量已跃居全球首位。患糖尿病的时间越长，罹患糖尿病眼病的风险就越大，而其中最严重的并发症为糖尿病视网膜病变（DR）。该病变是糖尿病导致的视网膜微血管损害所引起的一系列病变，是严重的隐匿发展的致盲性眼底病。特别是早期糖尿病视网膜病变，患者往往没有感觉，不痛不痒，但绝对不可忽视，等到视力明显下降才去看医生，不但治疗花费大，而且效果差。

如果能早发现、早治疗，患者能终身保持有用视力。当患眼发展到增殖性病变阶段，就算手术治疗也很难复明。这种由于疏忽对糖尿病视网膜病变的健康管理而导致双眼失明，将导致个人生活质量严重下降，社会家庭从此背负沉重的负担。

如何判断是否糖尿病视网膜病变？

糖尿病视网膜病变损害视力的主要原是因为黄斑水肿和增殖性视网膜病变。糖尿病会导致视网膜血管损伤渗漏出血，血液会渗入到视网膜组织及玻璃体腔中。早期您可能会看到少量点状或者网状的漂浮物以及正中黑影遮挡。虽然这些漂浮物偶尔会吸收消失，如果不及时治疗，可能会再次发生大出血或者糖尿病性黄斑水肿（DME）。DME会让患者视物模糊、视力下降，长时间黄斑组织水肿，患者正中视觉会发生不可逆的损伤。另外，眼球内反复大出血会诱发新生血管性青光眼和牵拉性视网膜脱离，这一阶段患者将不仅仅面对视力丧失，而且还要反反复复经历眼球、眼眶疼痛，以及恶心呕吐等痛苦。

如何做到早发现、早预防？

糖尿病性视网膜病变开始是没有任何症状的，尽早发现、尽早预防才能更好地保护视力。一方面，糖尿病患者可以通过规律锻炼，健康饮食，早期、全面、有效地控制血糖、血压、血脂；另一方面，更重要的是务必定期通过散瞳来检查是否患有视网膜病变——这一点很重要。

1型糖尿病患者发病5年后每年检查1次；2型糖尿病患者从发病起应每年检查1次。如果眼底发现有渗出、水肿和出血等视网膜病变的情况，应2-3月随访一次并及时治疗；妊娠糖尿病妇女应每3个月检查1次。

判断是否患病需要做哪些检查？

专业医师要想深入视网膜内部了解细微病灶，会建议您做视网膜OCT，这项检查类似于超声检查，但它使用的是光而不是放射波来产生图像，是一种无创无辐射性的检查手段，孕妇和儿童也可以放心检查。如果发现有视网膜血管性病变或DME，医师还会建议进行眼底荧光素血管造影检查，以确定微血管渗漏的位置和严重程度，以便进行视网膜眼底激光治疗。视网膜激光光凝是目前公认的DR治疗金标准。为了减轻视网膜水肿，医师使用定向激光清除视网膜上不健康的微血管，并封闭异常血管上的渗漏点。激光治疗有特定的治疗窗口时间，太早或太晚都不行，患者应听取医师的专业意见并接受治疗。

哪些药物可以治疗这种病变？

球内药物注射抗VEGF药物可以治疗糖尿病性视网膜病。除此之外，皮质类固醇药物也可以提供帮助。球内注射药物起作用后，要想长时间稳定疗效，还是要尽早进行视网膜光凝把治疗效果固化下来。如果出现增殖性视网膜病变，则应听从眼科医师建议，及时接受玻璃体切割手术，以保存视力，阻止并发症发展。

有些患者认为，糖尿病人只要控制好血糖，就能确保不发生并发症，这种想法是不对的。尽管糖尿病性视网膜病变并没有想象中那么可怕，也是可防可控的，但要阻止糖尿病性视网膜病的发生发展，减少失明风险，重在预防，强调定期检查、早期干预，只有针对上述危险因素采取综合治理，才能防治或延缓糖尿病视网膜病变的发生和发展。

在中国，每一分钟就有7个人被确诊为癌症，4个人因为癌症而死亡，在这些处于生命倒计时的癌症患者中，谁也不知道明天和意外哪一个会先到来。

如何活下去成了他们无法逃开的话题，然而现实中，由于歧视、病痛、贫困等原因，许多晚期癌症病人的生存现状十分痛苦，选择某些近乎惨烈的方式结束生命的大有人在，生理病痛的药物尚有多种，但心理病痛的药物则需要全社会共同给予。

◎ 2015年全国恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，意味着平均每天超过1万人被确诊为癌症。/ 数据来源：《2015年中国分地区恶性肿瘤发病和死亡分析》

很难说，在这条人生的道路上，绝望和希望谁能打得过谁。

无法融入社会的癌症人！

燕子形容：这四年来，除了病她一无所有。

2016年，28岁的燕子被送进手术室做了乙状结肠切除手术，4个小时的手术时间，等到她术后睁眼时，旁边空无一人，父母依然没有赶到。针对她的诊断，医生们展开了激烈的讨论，一半人认为是肠癌，一半人质疑，她那么年轻怎么会？直到手术完后，医生才最终确诊。

对于这样的结果，其实燕子并不意外，早在读技校的时候，就因为天天腹泻、大便带血而怀疑过。她有想到去省会广州的医院检查，可汕头家里还有4个兄弟姐妹需要花钱读书，父亲托家里的亲戚私下和她谈，家里的条件，去不起大医院的，就在附近的小诊所开点药吃就算了，燕子便在哭闹几天后偃旗息鼓。

◎ 肠癌多是“拖”出来的。/ quanjing

可便血的情况却没有因为吃上几服药而有所好转，甚至有几次动作幅度大一点血就顺着腿从裤管上滴落下来，亲戚的谈话再也不管用，燕子狠下心从同学那借了钱来到广州医院治疗。

可惜的是，由于没钱进行放化疗，肠癌在17年出现进展，癌细胞侵犯到直肠，需要再次手术切除肛门，手术费用将近10万元，母亲和她商量：“一个女生做个造口多难看，还要不要结婚，要不别手术了。”命是自己的，燕子不肯放弃，把这一年来辛苦打工赚来的钱做了第二次手术。

半年后，出现了肝转移，“我无数次问自己，自己是不是这个世界上多余的，上天才会一直想要把我的命拿去。”在近2000人的肠癌转移群里面，燕子得知中山大学肿瘤防治中心有针对晚期肠癌的临床实验组，她求着医生进了组。

进组检查的过程中，母亲借故回了家，燕子每周得一个人坐4-5个小时的长途客车往返于汕头和广州之间。“我常一个人去医院，在公交车上吐，在地铁突然昏厥，每次取报告生怕自己不合格会被淘汰出组。”

◎ 结肠癌发病隐匿，早期常无明显症状，出现明显症状时病情多已经发展到晚期。/ quanjing

幸运的是，这次的临床试验对燕子起到了作用，远处的转移灶有缩小的迹象，可交往多年的男友也在这个时候提出了分手，“他就一直哭，一直哭，说对不起我，说他家里人接受不了一个患癌的女朋友，以后结婚以他的收入也根本养不起一个患癌的人。”燕子说到这里时红了眼眶。

她说自己刚被发现是癌症时心里就有数了，男朋友能撑着和她熬过最难的两年已经实属不易，“我身上有造口，平时根本不敢让他看，总怕他闻到异味，亲密度也渐渐冷却。”燕子轻声道，“有个曾经的病友告诉过我，对癌症病人来说，在治疗过程中遇到的问题，可能远远不及在未来生活中遇到的一些困难，你看我基本上全都印证了。”

可生活依然要继续，为了治疗费，燕子在网上投了数十份简历，“原本一些有意向的公司听到你患癌，会婉转地拒绝，而对于一些可能需要加班熬夜的工作，考虑到自己的身体状况，也没办法去。”最后只好加入送外卖的一员，“这个工作不需要和人打交道，时间也相对自由些。”

◎ 2018年调查显示，送餐员平均薪资7750元，但高薪的背后是就餐时间不固定、每天要工作10小时以上。/ 《2018年送餐员就业报告》

32岁的燕子依然年轻，打扮一下尤为清秀，这中间有不知详情的男同行向她表达过好感，可她全部拒绝，“我都是一个快枯萎的人了，就不要害别人了吧。”说到这句话时，燕子自卑的心里暴露无遗。

燕子的故事是众多晚期癌症患者的一个缩影……

1984年出生的刘伶利是兰州交通大学博文学院的英语老师，学校得知她罹患晚期卵巢癌后将其开除。“给出的理由是，学校的规章制度决定的。”

25岁的吴安一名语言教育类的硕士，因为患癌，在向一家月薪只有2000元、只需大专学历的课后家教培训机构投了简历后，被果断拒绝。

据《2019中国癌症患者生存质量白皮书》中显示，癌症患者中超过72.12%的人表示需要康复指导，52.24%的癌症患者需要心理辅导服务，需要病友交流互助的患者占54.55%，从一定程度上表现出癌症患者面临的社交难题。

◎ 癌症的确诊、癌症本身和治疗等原因均可导致患者心理痛苦。/ quanjing

他们一边排斥着别人对疾病的探讨，一边无法摆脱疾病对他们的日夜折磨；一边把自己困在孤独的小岛中，一边又渴望旁边人流露出丝丝温暖，直至越陷越深，画地为牢。

在中国，癌症往往与死亡划上等号，背后还有恐惧、负担、歧视等等，这些从癌症的打击中走出来，回归社会后往往力不从心，“癌症患者”的身份剥夺了很大一部分人正常生活的权利。

“只要……能……不痛，怎么样……都行！”死死攥住老伴的手，头顶上的鲜血一直往下流，面目因为疼痛显得狰狞的牟奶奶，一字一顿地从喉咙里挤出来一句话后昏死过去。一旁的老伴一边嚎啕大哭，一边拨打着120，脑子里甚至会隐隐约约冒出不祥的念头，如果真的这样能一了百了，对牟奶奶来说未必不是一种解脱。

躺在病床上，64岁的牟奶奶显得尤为脆弱，日日夜夜的疼痛折磨得她只剩下皮包骨，青色的血管清晰可见，“以前只知道癌症晚期是绝症，哪知道癌痛这样严重，让她生不如死！有什么办法能帮帮她呢！难不成看着她活活痛死。”陪在一旁的老伴说起来又红了眼眶。

家住广州的牟奶奶是在去年过完生日后被查出卵巢癌的，发现时已经是骨转移了，随后一连串的化疗瞬间让一个富态慈祥的老奶奶变成了瘦骨嶙峋卧床不起的干瘪老太太。

◎ 卵巢癌在女性生殖系统癌症中被叫做“妇科第一癌”，也是最“凶险”的癌。/ quanjing

不仅仅是身体上的变化，自从化疗后，整日卧床的牟奶奶就被无尽的头痛折磨着，每日经过她的家门都能听到牟奶奶痛苦的呻吟声，严重时晚上能被她的哭喊吵得不能入睡，“杀了我吧，杀了我吧，我不活了……”痛苦的叫喊声多少层窗户也关不住。

直到3天前的晚上出现了意外，那晚牟奶奶头痛依然持续不减，起初还只是天旋地转，胃里面的东西想吐吐不出来，紧接着就是脑子里面一阵阵抽搐，最后剧烈的疼痛感像海啸一样铺天盖地地袭来，瞬间就痛得连意识都模糊了，自己喊多大声都不知道。

◎ 癌痛是一种慢性疼痛，不但折磨人的身体，对意志的打击也是致命的。/ quanjing

一家人赶紧将她送到医院，给她打上一针止痛药，随着药效的缓慢释放，牟奶奶有所好转，出院回家，可谁知道还没过3个小时，更剧烈的疼痛再次袭来，家人还来不及反应，她就冲到厨房拎起一把菜刀，对着自己的脑袋和身上乱砍一通，顿时血花四溅，昏倒在血泊中。

这样的场景吓到了所有的街坊四邻，这个平时看起来柔弱到连杀鱼都不敢的老太太，怎么会敢做出这样的举动，幸好的是送到医院检查发现刀不是非常锋利，头部只是砍到头骨，没伤到脑髓。

牟奶奶说，经历过癌痛后，她才对人生有了新的认识，才发现自己就像一根稻草，经不起一丝丝波动。

牟奶奶这样的经历，每一个癌症晚期患者都或多或少有过体验，“那种疼痛无法用语言形容，一会儿像有刀子在肚子里割，一下一下，痛得入心入肺，一会儿又像有千万条虫子钻进了身体，又麻又酸。死亡只是一瞬间，而疼痛却是没完没了。说实在的，我真的不想活了，太疼了。”这是隔壁床来自娄底的许大叔因疼痛绝望到割腕自杀被救回后，说出的感受。

◎ 研究显示，有近25%的癌痛病人有严重抑郁症，是导致自杀倾向的主要动因。/ quanjing

它让我们意识到，癌痛不是单靠意志就能忍受的，它比死亡更让人恐惧。

难过的是，这样的情况在中国癌症患者中更加常见，调查显示，中国每年新发的癌症患者中，有62%伴有疼痛，在中晚期癌症患者中，这一比例高达80%，而这些癌痛患者中仅有41%能够得到有效的缓解，晚期癌痛患者这一比例只有25%，“疼痛让他们无法进食、无法睡觉、有时连喘气或翻身都是一种奢侈。”广州祈福医院肿瘤五科/颐养病区吴小兰主任说道。

◎ WHO于2019年1月推出2018版癌痛指南，疼痛管理原则为：“口服给药”、“按时给药”、“个体化给药”、“注意具体细节”。/ WHO

疼痛有10个等级的划分，多数中晚期癌症患者的评级都可达到7级以上。“可即便如此，病人都已经疼得满头大汗，蜷缩一团，浑身发抖了，却还一声不吭，只是让加紧治疗。” 吴小兰有时会感慨：“中国人咋就那么能忍疼呢？”

很多人忽视的是，在这些疼痛的晚期癌症病人中，有高达7-9成可实现无痛生存，牟奶奶是，娄底的许大叔也是，只不过在医生开了阿片类药物让他们回家服用后，因为怕成瘾不敢吃，“还有很多人没有这种意识，认为癌症本身就会有疼痛，不可避免，从未想过止痛一说，等送到我这儿，已不可收拾了，这是最常见的。”吴小兰说。

老李每三周会驮着步缓缓地爬上有些曲折的斜坡，跨过围墙来到肿瘤医院，做化疗。躺下，等护士将针管插入手背，药液在4个小时内会一滴一滴地通过输液管流入他体内，遏制肺部癌细胞的扩散，也维持他的体能和生命。

40出头的他是一名肺癌晚期患者，已和癌症抗争1年多，2018年年末，老李突然咳嗽不止，起初还只是“胸口憋着一股痰，想咳出来。”他没往坏处想，到附近的药店买了止咳药吃着，连续两周情况不见好，严重时晚上都咳得睡不着觉，声音也变得嘶哑，直至最后咳出血来。

他这才意识到问题可能比自己想的严重，在社区医院拍了片进行了检查，抱着一丝希望又来到湖南省肿瘤医院确诊：病因不明，肿瘤恶性，肺癌晚期，出现多处转移。

◎ 男性肺癌的发病率仍维持在高于女性的水平，但女性的升幅已经超过了男性。/ 新京报

这个中年男人瞬间哭了。

20年前，从湖南的一个小农村出来，怀着出人头地的梦想来到省会大城市打拼，老李从开货车跑运输到自己出来单干成立小的贸易公司，为了获得客户，通宵工作是常事，由于踏实肯干、诚实守信，很快公司走上了正规。32岁，他遇到了现在的妻子，很快有了儿子，在长沙买了房安了家，虽然不至于太富裕，可只要一直干下去美好的未来似乎并不遥远。“老婆一边带孩子，一边在公司里面做点杂事，孩子也乖巧懂事，日子虽然平淡但却踏实。”老李形容，那时的自己笑的时候比谁都多，他心里知道，能走到这一步，着实来之不易。

只是，猝不及防的癌症改变了一切。

治病一年半时间，他把房子卖了，公司转手，花光了手里面的七八十万，老李一米八的大高个，生病前有着啤酒肚，笑起来的时候两边脸颊上会有深深的酒窝，可现在这些都离他远去了。他每天想的只是，什么时候死，就不用再花钱了，杂七杂八的治疗费用已经抽干了他的家，可看着还未长大的孩子、和他熬过苦的妻子、年迈务农的父母，他只能咬着牙，留在医院积极治疗。

◎ 有调查显示，城市地区的常见癌种中，大肠癌和食管癌患者的经济负担最重，其次是肺癌。/ 数据来源：国家癌症中心

他没法再去工作，为了治疗方便，和妻子花了1千元在嘉桐街租了一套房子，这个被当地人称为“癌症一条街”的地方聚集了15家旅馆，住的百分之九十以上都是癌症患者以及在这里照顾他们的家属。有人曾在这做过调查，凡是住在这里的人，基本上都是负债累累，卖掉了老家的房子来治病的占到了60%以上。他们已经没有退路了，很多人把这里当成了最后的家。

老李的“家”位于一家理发店的楼上，由于呼吸困难特意选择了能少爬楼梯的2楼，家里的摆设极为简单，一台老旧的电视是家里最昂贵的家电用品。一天中，阳光只有午后才能短暂地光临，显得家里格外的冷清。整个屋子里最显眼的是摆设在客厅里并立的两个白色化肥袋，装得饱胀，鼓鼓囊囊全是药，一袋中药，一袋西药。

对于癌症晚期病人来说，治疗的过程是折磨且残酷的。

由于失去了手术的机会，老李只能先做病理配对和靶向配对，不幸是老李没有明确的靶点，在勉强服用了一款靶向药物后，他的咳嗽反而加重，药物的副作用大，身上开始长脓疮，不属于医保报销范围，他自费吃了两、三个月后还是放弃了。

接着尝试化疗和放疗，10余次化疗，30余次放疗，几乎用遍了国内相关药物，病情依然持续加重。特别是化疗副作用明显，他时不时会出现高烧、血小板、白细胞指数不断下降，病情严重时，他无法下床，脱发、掉眉毛，吃饭喝水都会想吐。“呕吐最痛苦，食物还没送到口里，东西就被喷了出来，胃吐到一阵阵发痛。”老李形容，每到这时，妻子会害怕地扶着他往医院跑。

◎ 化疗对人体的副作用。/ 网络图片

更可怕的是高额的治疗费用。为了活命，手里的钱就像流水一样，抓都抓不住，这些年来辛辛苦苦打拼下来的钱转眼间就花得一干二净，经济如此拮据，为了提高他的免疫力，妻子还是会每月花上几千元从青海买来昂贵的中药材为他补身。“最难过的不是病痛，而是有一次儿子的学校组织春游，为了省下几百块钱，儿子瞒着我们不去学校在外面游荡一整天，直到老师打电话给我们才知道。”他笑着，心里辛酸。

即便花光了积蓄，肿瘤依然在扩大，三个月前医生建议他回家采取保守治疗。面对死亡，不甘心的老李选择特药治疗，这是他的最后一丝希望。

这个特药指的是2018年9月才在中国上市的某一治疗黑色素瘤的免疫治疗药物，而这一药物被认为对非小细胞肺癌也有疗效。然而这款特药价格在每瓶17918元，每隔21天需要注射一次，每次注射2瓶，1个月的花费加起来近4万元，且不在医保范围内，无法报销。

◎ 2018年10月10日，国家医疗保障局印发了《关于将17种抗癌药纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录乙类范围的通知》，但少部分最新的化疗药和多数靶向药还没有纳入。/ 中国政府网

无奈下，他只能向亲朋好友借钱，筹了11万后开始使用新的药物，咳嗽的症状有所缓解。曾经一服药就发高烧的老李，这些天也一直没有发烧，甚至平时吃饭按克计算的他，现在能吃下一碗饭，体重也有所增加，趁着精神有所好转，老李一直在琢磨能做点什么事来缓解家里面的开支。

“老家有些农产品不错，想着能不能开个网店卖一下。”老李之所以这么迫不及待是因为他心里知道，药物有效果会带来另外一个危机，钱不够。夫妻俩在病房里算了一笔账，借来的钱只能够用2个月，一旦停药，或许只能等死。“万一我这个病控制得比较好，我还要过日子，还有家庭”。

在中国，还有更多的癌症病人和老李一样，生活在治疗和金钱的矛盾之中，平均需要花掉毕生70%的积蓄来延续患癌后的生命。

癌症人只是平凡的普通人

为了活下去，所有癌症患者都拼尽全力。

在纪录片《人间世2》中，记录了大学青年教师闫宏微被诊断为乳腺癌晚期后赴美治疗的过程，治疗尚未开始，就已经花去了十几万人民币，托人到香港买的抗癌药，3万块21粒，买3盒就花去她一年的薪水。最后在病床上她说：“生病了才知道，黄金根本不贵，和这些抗癌药比起来，一点都不贵。”

◎ 一盒帕博西尼，21粒，大约三万元人民币，平均一粒一千四百块钱。/ 《人间世2》

可为了活命，只能倾尽所有……半生的家业毁于朝夕、家庭一贫如洗、欠下的巨额外债是对一家子人的经济绑架，才发现原来一场癌症，不仅仅是身体上遭受苦痛，更是对经济上的煎熬。原来钱真的能换来命，可残酷的是，那些吃不起药、治不起病的贫穷患者呢？

2018年，一位20岁的女孩为治病在ICU里面住一年多，入院到现在，家人在医院交了7000块钱后，将她扔在了医院，再也联系不上。

2018年，衡阳市中医院一位年仅26岁的唐医生被诊断患有胃癌，为了不拖累父母，他留下存有多年积蓄的银行卡和一封绝笔信后，离家出走。

据统计，我国每年花在治疗癌症的费用高达千亿元，现今的医疗技术可以延迟和挽救很多癌症患者的生命，但却解决不了因为“没钱”而耽误和放弃的治疗，癌症患者的最后，不是和生命赛跑，而是和金钱赛跑。

◎ 这世间只有一种病，是穷病。/ 《我不是药神》

每个晚期癌症患者都有一个心酸无奈的悲剧故事，有走过弯路，有悔不当初，也有鼓起勇气和命运抗争，无论是哪种我们都无需评价，只需分享善意。

毕竟在成为癌症患者前，他们也曾和我们一样，只是平凡的普通人啊！

（应受访者要求，文中姓名除专家外均为化名）

比起常见病、慢性病，另有一些患者，在很长一段时间，连自己得的是什么病都不知道。

误诊率高，确诊难，诊断时间长，即使确诊可能也无药可用，即使“幸运”的有药可用，也会面临高额的治疗费用，很多人不得不因此放弃治疗，坚持下来的家庭很多因病快速致贫、返贫——这就是“罕见病人”普遍面临的困境。

罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕见病患者总数约为2000万。2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开的国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。

近年来，陆续有对罕见病的救助政策出台，有人说，一路走来罕见病的救助逐渐从自下而上的地方行为转变为自上而下国家层面的救助。也有人说，以后的路会越来越难走。

2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是：“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。专家指出，如今罕见病的救助，依然面临“去哪里看病”和“药物可及性”的问题，但患者逐渐看到希望。

“我仿佛看到天使降临”

“现在想起来都不像是真的，那时我仿佛看到天使降临。”31岁的邹正涛如今生活安稳幸福，有两个孩子，你可能根本看不出也想不到他是一名罕见病患者，但戈谢病这个名字曾是他儿时的噩梦。

2岁时，邹正涛被确诊为戈谢病，发育受到严重影响，生命垂危。当时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，整个北京记录在册的戈谢患者不过数例，整个中国没有任何治疗药物。

1994年，戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市。两年后，9岁的邹正涛终于得到治疗。“一开始是自费，但资金马上用完了，一年后处于停药状态，病情恶化导致全身各个关节骨痛，脾切掉了，但肝也有肿。伴随着高烧、病菌的侵入，当时处于接近不行的状态，可以说陷入了绝望。”邹正涛说，“但后来一件现在想来都并不真切的事情，让我感觉仿佛天使降临。”

1999年，世界健康基金会与药物生产商合作开始开展对戈谢病患者的援助项目，为包括邹正涛在内的134名患者提供无偿药品援助，这一援助就是20年，该项目是中国第一个针对罕见病的慈善援助项目，也是唯一一个全额免费的援助项目。这期间，几经辗转，项目合作方变更为中华慈善总会。

有药，没药，治疗费用是个坎

今年是慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。同时，我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称《生存调查》）正式发布。

香港中文大学公共卫生与基层医疗院的董咚教授是调查报告的参与者，她介绍，我们国家这两年医保的发展非常快，绝大部分的戈谢病患者和中国大部分的老百姓一样，他们会享有各种类型的基本医疗保障，但治疗罕见病的特效药在很多地区都还没有被纳入医保报销。

“我们做了经济的测算，在这部分戈谢病人，他们没有享受赠药和医保报销之前，他们人均医疗费用是达到35万元每年，通过这样赠药的项目以及报销以后，他们的人均医疗费用从35万元降到了2万元，降幅达到94%，这个数字非常明确地告诉我们，这样的赠药和国家医保政策帮助是对这些病人有多么大的成效，以及对他们来说意味着什么。”董咚教授说。

邹正涛的另外一个身份是戈谢病关爱中心也就是病友会的发起人。据不完全统计，全国有约400名被确诊的戈谢病患者，除了纳入援助计划的134名患者，还有另外200余名患者，“很多都用不起药，慢慢的不用了。”说到这里邹正涛红了眼眶。

中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永红教授是邹正涛的主治医生，她指出，年龄偏小的病人在接受治疗三个月，脾回缩得非常明显，治疗两年基本上能恢复到正常，然后再坚持治疗，患儿的生长发育基本不太受影响。

但由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，售价贵于普通药。一个三十公斤的孩子，按照体重计算每月要用六支药，花费10余万，一年治疗费用需要约百余万。更主要的是，患者需要终身用药，一旦停药，症状会复发。

高额治疗费用成为挡在戈谢病患者面前的一座大山，即使医保能报销一部分，但余下的费用患者也很难承受。

“很遗憾这些病人有各种各样的原因致残甚至就死亡了，我们也觉得作为医生不能够及时帮到他们也很遗憾。”张永红教授说。

罕见病，获治疗的仅占1%

而除了戈谢病，其他的罕见病人又处于什么样的生存状态呢？

董咚教授介绍：项目内的患者，正是因为他们得到了很好的治疗，他们的工作和学习情况也跟我们正常人非常接近，可以上大学，可以工作，可以结婚可以有孩子，享受天伦之乐。

在董咚教授团队的调研当中，有85%的受访人是处于劳动和学习状态的，但是在全国的罕见病调研里面，有23.5%的人是丧失了劳动能力的，有10%的人是处于无业的状况，也就是说这一部分的戈谢病人和全国其他的罕见病人比起来他们的生活和工作状况要好出很多。

目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%-60%于儿童期发病，其中可以得到治疗的约占1%。戈谢病，就属于这1%。目前，在中国被纳入第一批罕见病目录的121个病种中有44个罕见病在全球范围内有88种治疗药物，而中国上市的仅有35种，很多创新罕见病用药没有进入我国，不少患者仍然“无药可用”。这134人无疑是不幸又幸运的。

罕见病救助最需完善哪里？

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授指出，近期政府出台了很多和罕见病相关的政策，包括公布《第一批罕见病目录》、减税、诊疗的网络的建立等等，过去我们谈到照顾大多数人的利益，现在要照顾少数人的利益和各个群体的利益，这无疑是一个进步。

“但前面的路依然艰难。比如说一片药从进口或者研发或者仿制，最后到临床，病人吃上，我们要多个部门互动，比如药监局、卫健委、财政部、医保局，我们才能吃到。其实罕见病的出现是对我们国家行政管理、医政管理、药室管理的挑战，政策很好，但是落实到地也是非常艰苦的过程。”王琳教授说。

而对于罕见病人救助最需完善的是什么，王琳教授总结了两点：一，到哪儿看病；二，钱从哪儿来。

“我个人认为应该从长期机制管理上来解决，比如说我们基本医疗拿一点，健康商业保险拿一点，慈善拿一点，同时还有一大块空缺应该建立社会救助的基金。” 王琳教授建议。

公平性问题是影响罕见病整体医保支出的重要因素之一。虽然近年来部分省市的医保部门开始主动将“孤儿药”纳入地方医保目录中，但其覆盖病种和保障力度仍然有限。有观点认为，罕见病群体数量少而单人所花费的资金高，医保用于一个罕见病病人的费用可以足够覆盖更多的慢性病病人。

对此，国家卫计委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨曾表示：“罕见病病人及其亲属同样是社会纳税人，只要缴纳医保就有权利享受公共资金对其的帮助。罕见病虽然单价高，但患者人数少，总额不会很高，这部分费用对于整个的公共资金大盘支出是微乎其微的。”

六成遭误诊，哪儿能看病？

罕见病的诊断有时候是跟时间赛跑。根据《生存调查》报告显示，参与调查的戈谢病患者，和很多中国罕见病患者一样，他们60%都被误诊过，他们确诊需要的时间也比较漫长，只有超过大概60%的人是当年确诊，但是有剩下40%的人需要经历一到五年甚至更长时间才能被确诊，他们确诊医院也非常多，最多在7家以上。

“患病人群的基数少，使医生缺乏诊断经验和基础。”上海市医学会罕见病专科分会主任李定国表示，“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见，所以我们现在抓紧培训医生，准备用三年时间培训五百位医务人员。”

今年2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

“这无疑是一个医政管理体系巨大的创举。让基层大夫知道往哪儿转病人。关于罕见病患者到哪儿看病的问题需要抓两头，一个是大的顶级医院，我们保证在第一时间内确诊；而底下基层医院，得甄别出来这可能是罕见病马上转过去，要加强我们基层大夫的教育，这是一个非常艰苦的过程。”王琳教授说。

政策推动：从自下而上到自上而下

2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开的国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。

自2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

全国政协委员，北京大学第一医院儿科丁洁教授指出，2018年6月8日，国家卫健委、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，目录的制定，具有里程碑的意义，是各项工作的抓手，一个起点。

青岛市社会保险研究会的副会长刘军帅指出，以前，更多文件停留在省市层面。是一个自下而上的一个过程，如今或许可以进入到一个全面突破的阶段上。

事实上，罕见病的支付体系也在逐步完善。一方面，国家医保局通过“由上而下”的机制从顶层设计上完善保障体系。国家医保局副局长陈金甫曾表示，未来将建立常态化、动态化的医保用药准入机制，创新药、高值药以及临床急需药将优先纳入药品招标采购范围之内。随着国家药品监督管理局对罕见药的加速审批，创新药的不断上市，未来国家医保谈判的药物种类甄选机制将不可避免地要考虑到罕见病的临床紧急需求。

另一方面，地方医保也先行“由下而上”地推动国家医保顶层设计的创新与升级。包括青岛、浙江在内的多个省市地区都做了不同程度的探索，初步建立了罕见病用药的保障体系，为其他地区提供了宝贵的经验。

接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。不过，张永红教授也提醒，戈谢病是遗传代谢病，再要孩子最好做产前检查，怀孕以后要做羊水穿刺。

北京协和医院主任医师邱正庆教授指出，家庭中如果已有一个病人的话，从理论上来说，可以给这样的家庭多一个选择。

邱正庆教授解释，对于没有疾病史的家庭，母亲怀上第一个孩子后就被产前诊断出来患上这种病，这种技术现在还不太现实，至少现在没有推广；而对于基因诊断明确或者罕见病酶明确的病人，其家庭产前诊断一直在做，这样就能给有疾病史的家庭多一个选择，这种技术现在是没有问题的。

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