远端肌营养不良患者会出现什么症状?

肌营养不良远端型什么表现

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,肌营养不良的临床特点是进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩,根据出现症状的年龄,肌无力的分布,病程以及预后可以分为许多类型,其中包括远端型肌营养不良。

远端型肌营养不良也可以根据发病年龄,自幼年到中年后期也可以出现数种亚型。远端型肌营养不良属于常染色体显性或者隐性遗传,主要表现是进行性出现远端小肌肉萎缩,然后由远端逐步向近端发展,进展比较缓慢,一般不影响寿命。

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1.对周期性瘫痪发作期的病人,下述佳的治疗是

A.针对低血钾,口服氯化钾

B.应用肾上腺皮质激素冲击治疗

2.脊髓炎与硬脊膜外脓肿的主要鉴别点为

B.脑脊液有无炎性改变

D.有无脓毒血症的临床表现

3.一侧瞳孔直接、间接对光反射均消失,病变在

4.癫痫样波包括下列几项,但除外其中的

5.周期性瘫痪不应有的临床表现是

6.脑卒中强的单一危险因素是

7.脑栓塞的临床表现中,下述不正确的是

D.常见局限性抽搐、偏瘫、失语

8.对脑动脉瘤破裂预后的估计,重要的是

9.急性多发性炎症性脱鞘性神经根神经病人常见的主要危险是

B.并发肺部感染、肺不张

C.并发心肌炎、心力衰竭

10.癫痫药物治疗的终止,下列不正确的是

A.全面性强直一阵挛发作在完全控制2~5年后

B.单纯部分性发作在完全控制2~5年后

C.失神发作在完全控制6个月后

D.复杂部分性发作完全控制1~2年后

E.停药过程一般不少于3个月,需缓慢减量

11.诊断癫痫的主要依据是

12.癫痫治疗失败的原因不包括

A.发作类型判断错误,导致用药不当

B.发作频率估计错误,药量不够

13.偏头痛的特点不包括

E.对光或声音刺激敏感

14.脊髓压迫症状的常见病因是

15.大脑前动脉阻塞时出现小便失禁,是由于损害了

16.高血压性脑出血的主要机理是

A.脑动脉外膜不发达,管壁较薄,易致破裂出血

B.动脉硬化内膜粗糙,形成内膜溃疡,在高血压作用下而血管破裂

C.在高血压基础上,合并脑内动静脉畸形,故易出血

D.高血压可使小动脉硬化,玻璃样变,形成微动脉瘤导致破裂

E.实质上是脑内静脉循环障碍和静脉破裂

17.自身免疫性重症肌无力和先天性肌无力综合征的区别在于

A.是否血清出现抗乙酰胆碱受体,抗体升高

B.是否对抗胆碱酯酶药物有效

C.是否肌电图低频重频刺激有效

D.是否出现肌疲劳现象

E.是否新斯的明试验阳性

18.进行性肌营养不良的临床特点,下列描述不准确的是

A.肌肉出现对称性的无力

B.肌肉无力常有肌肉疼痛

C.肌肉无力一般近端重于远端

D.肌电图可以发现肌原性的改变

19.对于多发性硬化的描述,下列正确的是

A.进行性加重比缓解复发更为常见

B.在我国一般不累及视神经

C.多数为急性发作,类似脑中风

D.的治疗是免疫球蛋白

E.是中枢神经系统白质的炎性脱髓鞘疾病

20.诊断震颤麻痹重要的依据是

21.颈椎病可产生下列各体征,除外

B.上肢肌束震颤伴随肌肉萎缩

22.诊断脊髓压迫症应当除外运动神经元病,运动神经元病不会出现

23.脑血栓形成的常见病因是

24.短暂性脑缺血发作(TIA)每次出现神经症状的持续时间不应超过

25.面神经炎急性期使用皮质激素治疗的机理是

26.继发性三叉神经痛与原发性三叉神经痛主要鉴别要点是

B.有无面部痛觉减退和角膜反射减退

27.特发性癫痫大发作或与失神发作合并发生的抗癫痫药物治疗

28.急性脊髓炎时,下列各项体征中哪项是脊髓休克期的表现体征

A.病变以下腱反射消失

29.预防蛛网膜下腔出血复发的根本措施是

C.病人安静、卧床休息

D.对动脉瘤或动-静脉畸形早期手术治疗

E.保持大便通畅,避免用力

30.左侧偏瘫、右眼外展不能和右侧周围性面肌瘫痪,病灶定位于>

31.复杂部分性癫痫发作的特征是

B.持续数秒钟的意识丧失

C.发作性意识障碍伴随精神症状和自动症

D.发作性抽搐及意识障碍

E.持续存在的精神异常

32.下列诊断要点中,不符合脑血栓形成的是

B.多有动脉硬化及高血压

C.CT检查在24小时内多出现高密度灶

E.常规脑脊液检查多正常

33.Alzheimer病是一种常见的脑变性病,下列描述正确的是

A.常出现中枢神经系统定位体征

B.常出现在成年人的早期阶段

C.以精神症状为主要特点

D.以痴呆为主要特点,病情的发展常存在缓解复发现象

E.以痴呆为主要特点,病情进行性加重

34.脊髓前动脉供血范围大致包括脊髓横断面的

35.脊髓外肿瘤压迫脊髓后出现的症状,下列描述中不正确的是

C.脑脊液蛋白增高,细胞数目正常

D.晚期出现括约肌功能障碍

E.痛温觉和运动障碍由上向下发展

36.重症肌无力病人出现危象时,其主要的临床征兆是

D.呼吸肌无力,不能维持正常换气功能

37.患者男性,24岁,一向体健。某日晨醒时觉耳后痛,1天后口角歪向左侧,舌右侧味觉减退。他对响声感到非常不适,右眼经常有不适感。无复视、耳鸣、听力下降、肢体无力等。体检:右侧不能皱额、闭目。示齿时口角向左侧歪。在外耳道和耳廓发现疱疹。正确的诊断是

38.患者女性,65岁,右面部发作性疼痛2年,诊断为原发性三叉神经痛。治疗应先用

B.周围支神经纯酒精封闭

C.三叉神经节射频热凝

E.三叉神经感觉根切断术

39.患者女性,23岁,发作性头痛、呕吐4年,每月发作1~2次,持续2~3个小时,均于月经前发作,头痛前没有明显的预感,发作间期如常人。该患者的病可能是

40.患者,女性,60岁,右侧肢体震颤,表情淡漠,行走不稳3个月。体检:双侧上肢静止性震颤,右侧肢体出现铅管样肌强直,肌力、反射、感觉均正常,慌张步态,以下药物不能服用的是

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1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准,但表现肢带患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,为早期表现,随之发生进展性眼外肌;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易误诊为。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病,缓慢进展,发生、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌),可出现心脏传导异常和。血清CK轻度增高。应监测心脏功能,必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传,也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称。逐步出现、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等,吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病,纯合子发病较早,发病较早,症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

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