遗传性共济失调是怎么引起的?

遗传性共济失调是一组以、辨别距离障碍为突出的进行性变性。虽然根据其起病早晚可分为三种类型,但都有不稳、行走摇摆、、及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及、及。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。

遗传性共济失调是异常引起的共济为突出表现的。本病进展缓慢、有家族遗传史。  

遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现损害的,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,,定向性震颤和性构音障碍。肢体肌张力降低,减低或消失,沉重。部分病人可伴有弓形足、及其他,个别病人可有心脏异常。⑵:常染色体或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为受损,多为下肢呈缓慢加重的性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,很少受累,可伴有或。

⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。

⑵小脑桥(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期,部分病人有智能减退和症状如帕金森等,但无眼球震颤。

主要有共济失调-。常染色体隐性遗传,发病,小脑型共济失调,构音障碍,、颜面,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和阳性。可因而反复发生,有肺部广泛、肺功能不全等。  

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.OPCA、可试用生物制剂:、、治疗,或经手术将胎脑小脑,部分患者有效。

3.部分者可行搭桥术,改善小脑循环,增加血供。

1次/1-2d,12-15次为一疗程,或电针取穴平衡区及位部分病人可减轻症状。

5.内小量 或照射自身血回输治疗亦可试用。

针灸治疗本病,首见于1964年,为个案报告[1],七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章[2]。八十年代虽有多篇,但均为个案。所以本病的较大样本的深入观察实际上是在1990年后。综合已收集到的1990~1996年的6篇文章看,除1篇为个案外,其余均为多病例报道,在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与相结合,亦有单用体针的。总的来说疗效亦较满意,平均有效率在90%以上。有人还将针刺法与西医治疗作对照,结果明显以针刺为优[3]。只要进一步积累病例,统一疗效标准和观察远期疗效,可以预见,针灸不失为本病值得开发的有效之一。

主穴:平衡区、、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。

配穴:额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。

额顶带位置:至左右各旁开半寸处的一寸宽带,将全带由前至后分为4等份。

顶颞带位置:至,向前后各旁开半寸的条带。

顶枕带位置:自百会穴至连线左右各旁开半寸的一寸条带。

可先用主穴,如效不显,则改配穴。主穴以28号1.5~2寸针沿皮快速刺入1~1.5寸,用200次/分的频率进行快速捻转,持续5分钟,间隔10分钟再捻转5分钟,重复3次。配穴:额顶带前1/4由上向下刺,额顶带后1/4由前向后刺,顶颞带应用4根由上向下接连透刺,而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺,每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针,快速而有力的抽气法,并行快速捻转1分钟,留针15分钟,期间可行针3次。上述方法每日针1次,10次为一疗程。疗程间隔7天。

疗效判定标准:基本治愈:症状、基本消失,能胜任一般劳动;显效:症状、体征明显改善,生活可自理;有效:症状、体征有所改善,但生活尚需照顾;无效:症状、体征未见改善或恶化者。

共治共济失调患者17例,基本痊愈8例,显效3例,有效5例[4,5]。

主穴:分组。1、、、、、、、、、、、、、;2、百会、、、、肩Yu、、肩髎、、足三里、、、、。

上述二组交替使用。令患者取坐位,以1.5寸针,针体与呈30度角,针尖沿着皮下浅表层刺入穴位,不提插捻转,医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感,说明进针过深,重新调整。留针30分钟,隔日1次,10次为一疗程,疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。

以上法共治30例,结果,显效9例,有效19例,无效2例,总有效率为93.0%[2]。

主穴:分组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、。

配穴:分组。1、、晕、足运感区;2、、、、、阳陵泉、太冲、昆仑。

采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加。

头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。

穴位注射法:药液:100mg与2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~4个穴位。隔日1次。

温针法:取28号1.5~2寸针,进针后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。

上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。

疗效判别标准:以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效:症状、主要体征明显改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自觉症状改善,体征至少有一项改善;无效:症状、体征均无改善。

共治60例,痊愈26例,显效20例,有效8例,无效6例,总有效率为90%[6,7]。

[1]盛灿若。针灸治愈一例。广东医学.祖国医学版 。

[2]上海第一医学院附属。头针治疗遗传性共济失调和的初步观察。新医学.刊 。

[3]骆君骅,等。皮部针刺治疗30例。上海针灸杂志 ):25。

[4]魏宏,等。针刺头穴治疗小脑共济失调9例。针灸学报 ):49。

[5]李巧菊,等。针治疗小脑共济失调8例。山西中医 ):37。

[6]傅积忠,等。头针配合体穴封闭治疗共济失调50例临床报道。):23。

[7]孙怡。温灸、头针法治疗脊髓型共济失调10例报告。学报 ):60。

健康问答网关于遗传性共济失调的相关提问

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患者性别:男患者年龄:14详细病情及咨询目的:我是先天性弓型足,从小走路不稳,易摔跤,近四年来,左胯处弹响,正常走路时左膝不自觉地向外拧,左足向里翻,左足外延着地,有的大夫说我的左小腿稍细(但我没感觉到),同时下蹲困难,并立双腿蹲不下去,两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡,我的手指总是不自觉地攥着,即使伸开也似"钢琴手",经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的大夫说是进行性腓骨肌萎缩),我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描,除个别大夫认为小脑脑沟多(我可看出19条,据说常人每侧5条共10条)外,其他均正常;视,听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常,有传导障碍;膝踝反射消失,且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来)另外,我爷爷活了76岁(据说不是天生弓形足,是十一二岁时发现的),劳作一生,除腿脚不连利外,心灵手巧,除负重劳动外干别的活比别人还能干,我爸爸今年41岁,担任一个企业的总工程师,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左倾外没有别的明显感觉.请问尊敬的大夫,我们需做基因检测吗?我的病情明显比我爸爸和爷爷重的多,有什么办法能控制并改善我的病症哪?在此拜谢!

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看病挂什么科:神经内科

有哪些症状:共济失调、、、、、、、、、、、

好发人群:多于成年发病(大于30岁)

需要做的检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、、、脊柱MRI检查、、、

可能出现的疾病:、残废

费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)

温馨提示:避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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