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【摘要】:本文应用聚合酶链反應(PGR)扩增了1例糖尿病伴有高胰岛素血症患者以及正常对照的胰岛素基因片段,随后用合成的顺序特异性寡核苷酸探针对上述患者及正常对照的胰岛素基因片段进行点杂交(dot-blot)分析结果发现该患者是1例胰岛素基因B链25位突变患者(芝加哥胰岛素型),calr基因突变可怕吗为B_(25)(TTC-TTG),蛋白质水平为亮氨酸在B_(25)位上替代苯丙氨酸,从而在中国糖尿病患者中首次发现了此类突变病例。
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