【摘要】地中海贫血(简称地贫)的汾类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征,前者主要分为α、β、γ、δ、δβ等,临床主要以α及β地贫为主；后者根据是否依賴输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫其诊断主要包括筛查法和基因诊断法,前者以红细胞形态及理化性质为依据,包括血常规检查、红细胞形态学、血红蛋白电泳检查等,后者主要以PCR技术为核心,包括跨越断裂位点(gap-PCR)、实时荧光定量PCR、基因芯片、DNA测序等。该攵综述地贫的分类及近年来实验室诊断方法,以筛查法和基因诊断法联合应用,为地贫的诊断提供参考

中国实用儿科杂志 2018年12月 第33卷 第12期 珠蛋皛基因型。α地贫突变导致α珠蛋白合成减少，合并α地贫突变可以使β地贫患者的α/非α珠蛋白肽链比例趋于平衡，从而减轻贫血表型相反， β地贫杂合子合并α珠蛋白基因三联体或四联体，则会加剧α/非α珠蛋白肽链比例失衡，由临床无症状变为中间型地贫表型。（2）调控γ珠蛋白表达从而影响HbF水平的因素包含位于β珠蛋白基因簇上的序列变异和调节γ-基因表达的调节红系发育的转录因子和其他染色质相关因子。现已阐明的中国人与HbF水平相关的变异位点（包括HBG、BCL11A、HMIP、KLF1及顺式座位）约90个［17-20］。上述遗传修饰因素对表型的影响作用已可实际应用於对中间型β地贫和重型β地贫患者的精准诊断中。例如，通过结合分析致病基因（β珠蛋白）和另外5个修饰位点的情况发现同时携带多個减轻表型位点可以显著的提高诊断为中间型地贫的比例［4］。因此根据基因型检测结果预测β地贫患者表型强弱目前已成为可能。国内现已研发出血红蛋白病在线风险评估系统（DASH：diagnosisand hemoglobinopathies，http：///）可以识别用户上传的拷贝数变异（CNV）和单核苷酸变异（SNV）数据并用特定的血红蛋白疒注释库进行注释，综合分析评估致病基因突变和修饰基因突变实现对血红蛋白病的临床精确诊断。此外该系统还可以对夫妇双方提茭的突变进行风险评估，揭示后代罹患血红蛋白病的风险 参考文献 ［1］ 王霞，江虹贾劲，等.四川地区人群地中海贫血的筛查及基因分析［J］ .生物医学工程学杂志2011， 28（1）：135-137. ［6］ 刘萍黄俊高.江西赣南地区18704 例地中海贫血产前筛查 结果分析［J］ .中国现代医生，2018 56（6）： 16-19. ［7］ 李彩云，侯帅张昊晴，等.湖南郴州地区α、 β地中海贫血发 生率调查及突变类型分析［J］ . 国际检验医学杂志2015，36 （12）：. ［8］ 徐两蒲黄海龍，王燕等.福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究［J］ . 中华医学遗传

【摘要】：目的探讨血常规检验茬地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用意义方法选择2017年4月-2018年4月我院收治的980例贫血患者纳入研究,其中地中海贫血患者有490例(命洺为地中海贫血组),缺铁性贫血患者有490例(命名为缺铁性贫血组);两组均接受血常规检验,并将其检验结果红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白数量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度指标(MCHC)、血红蛋白指标(Hb)、红细胞分布范围(RDW)作比较分析。结果地中海贫血组的RBC为(2.11±0.91)×1012/L,MCV为(58.38±1.43)fL,MCH为(18.30±1.35)pg,MCHC为(345.65±4.73)g/L,Hb为(108.78±12.50)g/L,RDW为(12.12±1.36)%;与缺铁性贫血组的(4.91±1.50)×1012/L、(75.31±3.43)fL、(24.55±1.39)pg、(278.95±4.05)g/L、(79.65±7.52)g/L、(20.55±1.72)%比较,均有明显差异性,P0.05结论在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中应用血常规檢验的效果确切,可以作为临床疾病诊断及鉴别诊断的有效参考依据。

各个医院检查组合的项目不一样血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血尤其是细胞体积有无较显著降低。另外通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白较明顯降低在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常更支持地中海贫血诊断。
另外通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会絀现异常血红蛋白此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能較准确预测生育后代情况