nt检查正常唐筛中12三体处于风险1/543需要做无创基因检查吗_百度知道
nt检查正常唐筛中12三体处于风险1/543需要做无创基因检查吗
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深圳恒生医院11
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目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。　　甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。更多唐筛检查内容请点击我的头像扫描我
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无创检测到5号染色体有一些缺失 急!!!无创三体低风险，但5...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我要怎么做?
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检查资料：
医小助提示：问诊开始。1、问诊期间，医患对话不限次；2、医生给出明确建议后，问诊结束；3、问诊最长不超过7天，到期自动结束。
&副主任医师
嗯，不一定有问题，但一定要做穿刺
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好，我星期一挂了您的号，需要带上什么过去给看吗？
状态：就诊前
星期一的话可以做羊水穿刺吗？
&副主任医师
那你上午就来找我，我在产前诊断科超声一室
状态：就诊前
哦！几点比较好呢？我挂的好像是下午号。
状态：就诊前
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&副主任医师
状态：就诊前
谢谢杨主任!
状态：就诊前
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感谢您的无私帮助！
状态：就诊前
杨主任，今日我刚好15周+1，但是每天过得都是煎熬，预约了下星期一穿刺，我想说能不能提前做?因为等结果也是个漫长的时间。
&副主任医师
三天就有初步结果了，很快
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好的，谢谢杨主任!
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杨主任，刚刚我做完穿刺，回到酒店感觉宫缩，有发硬正常吗？
&副主任医师
正常，你要多休息，现在还有肚子硬吗？
状态：就诊前
今天不会，但是就是胀气，今天下午还有一点肚子痛，不知道是不吹到风，就是想拉肚子似的针口有点痛。暂时就是这些。
&副主任医师
嗯，多休息吧，如果有规律的肚子硬就去医院看下
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杨昕，男，副主任医师，硕士毕业于广州医学院妇产科学系，《中国产前诊断杂志》编委； 2004年起在广州市妇婴...
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产前诊断中心焦急万分，早唐、NT安然度过，无创DNA提示18三体，怎么办-播种网论坛
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焦急万分，早唐、NT安然度过，无创DNA提示18三体，怎么办
谢谢亲的鼓励，爱你!
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12+4周做了早唐，NT1.65，21三体风险1：5000,18三体风险1:20000，全家兴高采烈。之后因14周意外的出血（量也不大，仅一次少量，经B超检验也没发现问题），休息了一段，拖到15+6周做了无创DNA。因为年纪大了怕流产，不想做羊水穿刺，而且前期检查结果都很好，本来是希望做了无创DNA再安一下心，没想到......... 现在天天以泪洗面，等待20周的B超排畸和羊水穿刺中，这三个星期怎么熬啊...............无创DNA检查18三体真的很准么？网上看到的多是DNA正面的报道，不知道关于18三体的检验真的很准么？有知道的JM快快上来安慰一下...................
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焦急地等待大家来出出主意
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阳性也能生出健康宝宝，特异性不是那么高，不过奇怪，我们这没有查这个的，除非唐筛不合格
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辰辰莹莹 发表于
阳性也能生出健康宝宝，特异性不是那么高，不过奇怪，我们这没有查这个的，除非唐筛不合格 ...
我这样的情况确实不多，早唐过关后，为保险起见做了无创DNA，没想到是18三体（比21三体几率小多了，但致畸率和危险程度也高），打字这会儿还能感觉到宝宝踢我，可心情再也高兴不起来了，真的体会什么叫心如刀绞了.............
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不要太在意
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为啥查这个啊？有点花钱买担心的感觉呢。无创DNA也好，唐筛也好，都不是诊断只是个概率。最终要确诊，目前的技术貌似还是只有羊穿吧。这个阶段确实难熬，但是当妈妈的要承受，必须承受。静待羊穿吧。相信宝宝会没事的！
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很能理解你的心情，我是唐筛NDT高危，要等24周的排畸三维B超，现在20周，刚开始一想到就想哭，心里真不是滋味。但我要相信宝宝是健康的，尽量让自己想些好的
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瞪谁谁好孕华大基因的“癌变门”告诉你，“无创DNA”非全能，你该这样!
&&作者:灵灵鱼
&&出处:艾媒网
&&阅读:12563次
摘要“当然你可以想象，也会有部分的公司，只因为要便宜，所以不会做这一个步骤。”在不知道孕妇血液里面胎儿DNA够不够的情况下去做‘无创DNA’，造成的后果就是可能会有假阴性情况出现。即假设胎儿是唐氏综合征，但因其DNA在母亲血液里很少，让检测结果误读为非唐氏综合征。
　　2018年，受到极大关注的医疗负面事件，可以说是屡屡出现。
　　长春生物的疫苗事件，华大基因的&癌变门&等将医药行业推向舆情的风口浪尖。艾媒舆情(yq.iimedia.cn)近日推出《2018上半年中国医药行业品牌塑造与舆情应对数据分析报告》。针对医药行业进行舆情监测发现，目前医药行业的主要问题可分为产品类、经营类及宣传类，但各类事件企业的应对方式不同，并且医药企业的总体应对意向不高，特别是上市公司亟待提高舆情应对能力。
　　从地域分布看，中国医药上市企业集中于广东、浙江、江苏等制造业发达省份。
　　从市值范围分布看，中国医药上市企业市值在50亿元以下比例最多，近4.2%企业市值超过500亿元。
　　据艾媒舆情监测系统分析，从传播地区来说，吉林、广东(集中于珠三角地区)、上海和北京是医药舆情的高热讨论和传播地区。吉林受2018年长春长生疫苗事件影响，成为医药行业舆情讨论热度最高地区。
　　在医药行业战略机遇期，医药企业尤其是上市企业面对负面舆情往往存在着重视程度不足，应对措施不完善，应对效果不如人意等问题。同时，某个企业的负面事件也易导致细分行业动荡，暴露相关行业弊病，引发整个行业受到关注。
　　&华大癌变&
　　其中，华大基因无疑是长生生物疫苗事件之后发生在中国父母与孩子之间让人寝食难安的事件。长生生物疫苗的无效免疫可能给孩子的未来健康带来的威胁令人难以想象、不敢想象。因此，长生生物几度开盘就跌停。可以说，不管是在红黄蓝事件，长生生物疫苗事件，还是华大基因等等事件中，股票跌停，实际上就是国人对这些行为极度愤怒、谴责的写照。
　　如果说疫苗目前处在整治的过程中，笔者认为国内的基因检测也因出台对应的政策与规范，不应让一个孩子出生之际就带着恐慌到来。
　　《华大癌变》一文中提到，产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做&更加全面准确的检查&，好尽早确保胎儿是否健康。
　　于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的&无创DNA检查(下文称&无创DNA&)&，并告知此检查全面、先进，&准确率高达99.99%&。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示&低风险&。医生认为没有异常。
　　后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为&问题应该不大&，并嘱咐产妇三周后复查B超。
　　三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱&加强营养，注意胎动&。这期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常&一般情况都会长好&。
　　于是在多轮咨询医生，且对方都依据&无创低风险&做出同样的判断后，产妇放弃了再去做&高风险致死率和感染率的检查&(穿刺检查)，最终导致悲剧降临。
　　日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。他的出生伴随着&13号染色体长臂缺失综合症&、&脑发育不良&、&虹膜缺损&等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
　　华大回复：该案例尚不在&无创DNA&的检测范围内
　　&根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在&无创DNA&的检测范围内。&一句&很遗憾，该案例尚不在&无创DNA&的检测范围内&，华大基因为无创DNA洗了罪，但这回他也诚实直白地地告诉了每一位妈妈，&其实&无创DNA&的检测是有限的。&
　　无创DNA检查是什么?
　　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，&无创DNA&应运而生。国际上，美国早已开展这项检测技术，并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖，颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在国内，2013年以来我国各省、市主要的三甲医院等上百家医院也陆续开展无创产前基因检测。当时的收费很贵，有的医院甚至高达9000多人民币，而且血液样本还要送到香港去检测。
　　据悉，无创DNA是通过采集孕妇外周血(7ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期(12-24周)，具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上，而假阳性率低于0.5%。
　　以8000名孕妇为例，按1/800的比例，理论上应有10名唐氏患儿，如全部采用无创产前筛查，则会出现提示高危的孕妇仅为11人，并且所有唐氏患儿均能被提前筛查找出。仅仅可能有1个孕妇被要求去做羊水穿刺而穿刺结果为正常。由此不难看出无创产前筛查的益处是巨大的。
　　&无创DNA&的检测有限，其他的疾病需靠什么来检测?
　　在《华大癌变》一文中，产妇提到A医生建议她直接做&无创DNA&，而跳过了&唐筛检查。&之后，哪怕是B超检查时，发现胎儿生长异常缓慢，原本打算建议产妇做羊水刺穿检查的医生，在知道了产妇的无创产检是低风险时，选择了相信华大基因的&无创DNA&。
　　无创检测所谓的99.99%，是仅针对那三对染色体的&三体&状况而言的，而羊水穿刺是针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低，但能检测的目标也少很多。因此&99.99%&绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。
　　那么，唐筛检查呢?唐筛检查是否也仅是针对那三对染色体的&三体&状况而言?它的检测范围也和无创同样有限?
　　据资料，&唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。&
　　医生为何信誓旦旦?
　　《华大癌变》中，产妇在经过&无创DNA&后，所咨询的医生皆因无创产检的的结果为低风险而告诉产妇&没问题&。医生的判断从何而来，这其中又是什么在起着魔鬼般的推力?
　　笔者认为，原因至少有三点。
　　1、华大基因这样的生产方的过度宣传，几近掩盖了&无创DNA&的有限性。
　　2、医生所在医院大力推崇此产品。
　　3、医生本身对&无创DNA&这样一款产品没有全面的认识，销售方与研究方之间有所脱轨。
　　甚至，当艾媒网在网上输入&无创DNA检测&时，出现了孕期五周即可做&无创DNA&检查的广告。而据了解，&无创DNA&的最佳检查时间是孕期十周以上。孕期五周的&无创DNA&取样是否能够达到检查的标准?还是，为了利益，快一点也没关系?
& & & &&以下摘自澎湃新闻采访片段：
　　部分公司忽视：检测前提是胎儿DNA浓度需达到4%以上
　　&无创DNA&问世以来，众多逐利者涌入了巨大的产前诊断市场。&无创产前基因检测之父&卢煜明提到，&实际上不是所有的公司、所有的实验室&无创DNA&做的方法都是一样的，我想有很多的孕妇或者医生是不明白这一点的。&
　　基本的概念源自卢煜明团队20年前的成果，但具体到各个产品，会有很多细节差异。卢煜明比喻，&就像你去餐厅吃饭，他们所有的材料、做的方法，可能与另外一个餐厅是有一点不同的。&
　　首先，从全世界来看，目前&无创DNA&有两种大的方向。&第一个方向就是直接对血浆里全基因组做随机但有代表性的排序，另一个大方向是不看全基因图谱，而是要诊断哪个染色体就看哪个染色体，也就是标靶测序。目前来说，因为做标靶测序可能会便宜一点，所以部分公司用这种方法。&
　　卢煜明表示，&将来如果把这项技术推广到看很多不同染色体异常疾病的话，全基因图谱技术是有优势的&。另外，随着基因测序价格越来越便宜，卢煜明认为未来排序价格可能不是最大的问题。
　　第二个不同点则在于检测公司是否严格执行每个关键步骤。&如果你要做产前诊断的话，其中一个最重要的问题是孕妇的血液里有多少胎儿的DNA，其实每个孕妇都是不一样的，有些孕妇比较多，有些孕妇比较少一些。&卢煜明提到。
　　据其介绍，在国外或者中国香港部分的实验室，检测人员在做&无创DNA&前，会首先看孕妇血液里面的胎儿DNA够不够做&无创DNA&。&通常这个浓度是在4%以上，才可以给出后面的答案。如果是低于4%，他们就会告诉医生或者孕妇，对不起，你的样品里的DNA不够我们去做，所以我们不能给你一个答案。也有部分人会选择等一等，重新再取一个样品。&
　　卢煜明团队此前的研究得出，孕周在10周以上时，有98%的孕妇血液里的胎儿DNA浓度会大于4%。&因此现在大部分实验室会在10周以上做这个技术。当然，如果能结合先测胎儿DNA浓度这一步骤的话是最好的。&
　　&当然你可以想象，也会有部分的公司，只因为要便宜，所以不会做这一个步骤。&在不知道孕妇血液里面胎儿DNA够不够的情况下去做&无创DNA&，造成的后果就是可能会有假阴性情况出现。即假设胎儿是唐氏综合征，但因其DNA在母亲血液里很少，让检测结果误读为非唐氏综合征。
　　卢煜明强调，&确实有些公司选择做这个前提步骤，但有的公司不做，我想最重要的是医生要知道供选择的公司是做还是不做这个步骤。然后他要告诉孕妇，比如A公司是做的、B公司是不做的，你要自己选择，你如果选A可能会有些风险，选B的话可能安全点。最重要的是这个知情权，孕妇的决定要基于有足够的资料。&
　　此外，检测公司还可能在另一个地方降成本从而影响准确性。&&无创DNA&技术是在血浆里面找DNA去做排序，这其实和我们去做调查问卷是一样的，我问1000个调查对象还是10000个调查对象，所得到答案的代表性是不同的。如果说你要去很准确地做&无创DNA&，你应该在孕妇的血液里面去看很多条DNA，比如500万条、1000万条、2000万条等。&
　　卢煜明提到，其实验室通常做到3000万条。&但有些公司如果要把价钱降得很低的话，就会做比较少量的DNA，这样准确度也会低一些，这涉及到一个统计问题。&
　　卢煜明认为，一些医学组织需要定一些指导原则，比如具体规定检测公司在做的时候至少要做多少条DNA、胎儿DNA浓度等。
　　&&无创DNA&&是一个很好的筛查技术，但不能100%保证&
　　至于目前有检测公司在宣传时称自己检出率达到99.99%这一现象，卢煜明表示，&我们目前是不会说检出率能达到99.99%的。&
　　卢煜明提到，&无创DNA&做唐氏综合征的话，检出率比较认可的是在99.3%-99.5%，而在三体-13、三体-18这两项的检出率则还要低一些。
　　但不可否认的是，&无创DNA&仍旧是迄今为止最先进的一项筛查技术，被业内人士评价为&产前诊断领域的一项革命性技术&。
　　以唐氏综合征为例，传统的方法为母血清学检查，即唐氏筛查。早孕期联合超声波NT的唐筛筛查染色体异常的检出率约为70%～80%，中孕期筛查的检出率约为65%～70%。
　　卢煜明说，相比于传统的唐筛，&无创DNA&的检出率是高很多的。
　　另外，从假阳性角度来说，&无创DNA&的机会要低10倍。&传统方法的假阳性机会很高，可能有5%，每20个孕妇去做唐筛的话，有1个会被告知是阳性的，但很大几率这个孕妇的胎儿是正常的。因此很多人还要去做有创伤性的诊断，比如羊水穿刺。&
　　在传统方法中，例如早唐中联合使用的NT，在卢煜明看来还会存在一些人为因素等影响。所谓的NT，即颈部透明带，是指胎儿11周-13周+6天时颈部的一个透明的液体。医生会测量NT的厚度，临界厚度通常是3毫米，NT增厚超过3毫米，胎儿患有染色体问题概率就会变高。
　　&NT中超声波这个步骤实际上还要看是谁去做，所以在很多西方国家，他们做超声波的医生每几年就要重新评审他们的技术。&卢煜明提到。
　　同样的人为因素问题还存在于羊水穿刺中。羊水穿刺被称为产前诊断的&金标准&，一般是在孕妇妊娠16-24周时，在超声波探头引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，获得胎儿自身组织进行染色体检查。
　　近年来随着&无创DNA&技术的普及，羊水穿刺的使用率被降低。卢煜明提供的数据显示，在一些欧美医院中，现在羊水穿刺使用的机会降了50%。
　　这给羊水穿刺带来了新的问题。羊水穿刺因为是侵入性诊断方式，或有可能造成胎儿流产。&很多说法是这个危险系数是低于0.5%，但这是以前的数字，现在大家要知道一点，随着越来越多的孕妇做&无创DNA&，医生做羊水穿刺的机会已经变少，也就意味着医生羊水穿刺的技术练得少了，这点也要重新考虑。&
　　因此，卢煜明认为，使用&无创DNA&可替代唐筛，并使得假阳性机会下降，避免不必要的羊水穿刺。但他同时强调，&&无创DNA&仅仅是一个筛查技术，并不是一个诊断技术。这一点必须要告诉孕妇，如果筛查出来不正常的话，还是要考虑做羊水穿刺，而羊水穿刺的诊断准确率是接近100%的。&
艾媒报告中心公众号做好NT检查,早期发现胎儿异常
今年39岁的冯女士在怀孕13周，在医院超声科进行NT(胎儿颈项透明区)检查时，超声检查显示胎儿颈后透明层(NT)值约2.5mm，(正常值为小于2.5mm)，当时为其做检查的大夫怀疑胎儿可能存在21-三体综合征的危险，建议冯女士做进一步的遗传学检查，排除基因异常。》》》
　　随后，冯女士先后做了无创基因检查和羊水穿刺，结果确定胎儿患有21-三体综合征，即先天愚型。在大夫的建议与指导下，冯女士做了引产手术。
　　据超生科主任介绍，NT即颈项透明区，指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织之间的最大厚度。这是孕早期一项必查的彩超项目，&最佳测量时间必须在怀孕11-13(+6)周，或者CRL(头臀长)在45-84mm时测量。当NT测量超过一定厚度，则和胎儿核型异常，胎儿结构畸形，少见的基因综合征，以及自然流产有关。NT值的正常范围一般来说&2.5mm。NT值增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
　　NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21-三体，18-三体，13-三体。在妊娠早期检查出的三体综合征中90%胎儿NT测量值&2.0mm。NT增厚与自然流产及胎儿畸形有关，可以出现严重的心脏及骨骼系统畸形。
　　专家表示：通过NT检查，可以及早筛查出胎儿是否存在三体综合征，这样可以达到及早发现及早解决的效果，这样对孕妇的身体影响小。如果不做NT检查，有些患有三体综合征的胎儿出生后，对家庭对社会都会造成不必要的负担。
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